Đang tải... (xem toàn văn)
Bài giảng Di truyền y học: Chương 3 Một số phương pháp, kỹ thuật sử dụng trong nghiên cứu di truyền ở người, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Phân tích nếp vân da; Phân tích gia hệ; Nghiên cứu trẻ sinh đôi; Kỹ thuật tách chiết acid nucleic; Lai tại chỗ phát huỳnh quang; Các Phương pháp lai phân tử khác. Mời các bạn cùng tham khảo!
DI TRUYỀN Y HỌC Mã học phần: KC211043 Giáo viên: Phạm Thị Phương Bộ môn: Sinh học Khoa: Khoa học Tự nhiên Công nghệ CHƯƠNG MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP, KỸ THUẬT SỬ DỤNG TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI NỘI DUNG HỌC TẬP: Phân tích nếp vân da Kỹ thuật PCR Phân tích gia hệ Kỹ thuật điện di Nghiên cứu trẻ sinh đôi Lai chỗ phát huỳnh quang Kỹ thuật tách chiết acid nucleic Các Phương pháp lai phân tử khác PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA Đặc điểm phôi thai học nếp vân da Nếp vân da bàn tay: - Xuất hiện: 12 tuần tuổi (nếp gấp), 18 tuần tuổi (đường vân) - Hoàn chỉnh: tháng tuổi - Vị trí: ngón → bàn Nếp vân da bàn chân: chậm – tuần Nguồn gốc đường vân: lớp biểu bì lớp nơng bì → gờ bì (đường vân) PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA Hình thái nếp vân da lòng bàn tay PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA Hình thái nếp vân da lịng bàn tay PHÂN TÍCH NẾP VÂN DA Phương pháp quan sát nếp vân da Quan sát trực tiếp kính lúp Chụp ảnh In nếp vân da NGHIÊN CỨU GIA HỆ Một số ký hiệu sử dụng lập gia hệ NGHIÊN CỨU GIA HỆ Một số ký hiệu sử dụng lập gia hệ NGHIÊN CỨU GIA HỆ Một số ký hiệu sử dụng lập gia hệ NGHIÊN CỨU GIA HỆ Một số ký hiệu sử dụng lập gia hệ 10 KỸ THUẬT ĐIỆN DI - ELECTROPHORESIS 48 KỸ THUẬT ĐIỆN DI - ELECTROPHORESIS 49 KỸ THUẬT ĐIỆN DI - ELECTROPHORESIS Ứng dụng PCR điện di để xét nghiệm virus HIV 50 CẮT DNA BẰNG ENZYME GIỚI HẠN - Là phương pháp để cắt gen đoạn DNA enzyme - Enzyme thu nhận từ vi khuẩn, nấm virus - Ứng dụng: Thu gen mục tiêu Cắt gen, vector nối vào để tạo vector tái tổ hợp mang gen Nghiên cứu đa hình chiều dài (RFLP) 51 CẮT DNA BẰNG ENZYME GIỚI HẠN Enzyme cắt DNA có đầu “dính 52 CẮT DNA BẰNG ENZYME GIỚI HẠN Enzyme cắt DNA có đầu “bằng” 53 CẮT DNA BẰNG ENZYME GIỚI HẠN 54 CẮT DNA BẰNG ENZYME GIỚI HẠN 55 CẮT DNA BẰNG ENZYME GIỚI HẠN 56 CẮT DNA BẰNG ENZYME GIỚI HẠN Kết điện di đoạn phân tử DNA cắt enzyme khác 57 LAI PHÂN TỬ (BLOTTING) - Là kỹ thuật chuyển đoạn DNA, RNA protein lên màng lai dùng mẫu dò (probe) để xác định có diện phân tử mục tiêu hay không - Ứng dụng phát gen, protein bệnh; biểu gen thời điểm, vị trí điều kiện định 58 LAI PHÂN TỬ (BLOTTING) - Có nhiều kỹ thuật lai phân tử, kỹ thuật sau: • Southern blot – Lai DNA • Northern blot – Lai RNA • Western blot – Lai protein • FISH 59 LAI PHÂN TỬ (BLOTTING) 60 LAI PHÂN TỬ (BLOTTING) 61 GIẢI TRÌNH TỰ DNA - Có phương pháp giải trình tự: + Phương pháp enzyme hay phương pháp dideoxynucleotide (Sanger - 1977) + Phương pháp hóa học (Maxam & Gilbert - 1977) - Hiện nay: Giải trình tự tự động, dựa theo phương pháp Sanger 62 ... hợp H= 100% - % số cặp DZ tương hợp H = 1: tính trạng y? ??u tố di truyền quy định H = 0: tính trạng y? ??u tố mơi trường định 0