Bài 3 hội chứng tăng sinh tuỷ

BÀI 3: HỘI CHỨNG TĂNG SINH TUỶ Chuẩn đầu học Sau học xong sinh viên có khả Trình bày khái niệm hội chứng tăng sinh tủy Mô tả triệu trứng lâm sàng, xét nghiệm tiến triển, biến chứng bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát Trình bày khái niệm bệnh lách to sinh tủy triệu chứng, biến chứng bệnh TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Nội dung Khái niệm Bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát Bệnh lách to sinh tuỷ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Khái niệm • Hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính (myeloproliferative diseases - MPDs) nhóm bệnh lý đơn dòng TBG vạn Bệnh gây nên tăng sinh khơng kiểm sốt TBG sinh máu TX, tiến triển mãn tính liên quan đến khả biệt hoá đến GĐ trưởng thành tế bào TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Hội chứng tăng sinh tuỷ mạn tính TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tăng tiểu cầu tiên phát Cơ chế bệnh sinh • Là bệnh lý đơn dòng TBG vạn dòng mẫu tiểu cầu • MTC tăng sinh TX có rối loạn biệt hoá dẫn đến TC trưởng thành ngoại vi có rối loạn cấu trúc chức • TC ngoại vi tăng kết dính tự nhiên dẫn đến tắc mạch giảm kết dính dẫn đến chảy máu TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Lâm sàng • Tắc mạch vừa lớn (mạch máu não, mạch vành, mạch ngoại biên, tĩnh mạch sâu); Tắc mạch tái tái lại gặp 15-20% người bệnh TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Lâm sàng • Biểu CM gặp; nhiên, SLTC tăng 1.000 G/L tỷ lệ biến chứng CM tăng lên; biểu CM giống với bệnh von Willebrand: CMCR, XHTH, CM sau phẫu thuật • Triệu chứng rối loạn vận mạch: Thiếu máu đầu ngón tay, chân; đau, tê bì đầu ngón, đau đầu, đau nửa đầu, thiếu máu não thống qua, xây xẩm, đột ngột giảm thị lực bên TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Xét nghiệm Huyết đồ: - Khơng có thiếu máu, có thiếu máu chảy máu - BC tăng vừa phải khoảng 10-20 G/L, tăng BC đoạn trung tính - TC: 90% số lượng TC > 1000G/L Trên lam nhuộm Giemsa, TC tập trung thành đám lớn, TC kích thước to nhỏ, TC khổng lồ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Cơ chế bệnh sinh • Là hậu tăng sinh đơn dòng tế bào gốc tuỷ xương, xơ tuỷ biểu phản ứng tổ chức tuỷ • Dường có liên quan đến tăng sinh mẫu TC • Sự hình thành xơ tuỷ từ sợi collagen, ban đầu từ typ III  thành typ I TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Cơ chế bệnh sinh • Quá trình tạo xương hình thành phát triển lòng sợi collagen tạo thành  tượng xơ cứng xương • Song song q trình sinh máu ngồi tuỷ lách, gan TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Lâm sàng • Thường gặp lứa tuổi 50-60 • Triệu chứng thường gặp lách to, thường rốn thiếu máu • Gan to gặp 50 % trường hợp • Xuất huyết giảm tiểu cầu thấy người bệnh có giảm số lượng tiểu cầu 50 G/L • Có thể có biểu nhiễm trùng, người TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ bệnh có giảm số lượng bạch cầu hạt.CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Xét nghiệm Huyết đồ: - Hồng cầu: thiếu máu bình sắc HC bình thường TM NSHC kích thước to nhỏ đa hình thái Có HC non máu ngoại vi - Bạch cầu: SL tăng vừa phải (khoảng 20 G/L), có tượng BC chưa trưởng thành máu ngoại vi, tăng BC ưa acid base GđĐẠI muộnHỌC SLBC giảm TRƯỜNG Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Xét nghiệm Huyết đồ: -Tiểu cầu: + SL TC bình thường giảm tăng nhẹ + Hình thái thường gặp TC to, khổng lồ + Có thể gặp mẫu TC máu ngoại vi TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tiêu máu ngoại vi TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Xét nghiệm • Tuỷ đồ: có giá trị chẩn đốn xơ tuỷ nên khó hút tế bào tuỷ • Sinh thiết tuỷ: XN chẩn đoán XĐ, cho phép đánh giá mật độ tế bào tuỷ tình trạng xơ hố - Giai đoạn I: Tuỷ tăng sinh dịng với hình ảnh xơ tuỷ loại reticulin TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Xét nghiệm - Giai đoạn II: tuỷ giàu tế bào kèm theo xơ hoá tuỷ loại collagen - Giai đoạn III: tuỷ ngèo tế bào, xơ tuỷ loại collagen với tạo thành tổ chức xương TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Sinh thiết tuỷ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tiêu chuẩn chẩn đốn WHO 2008 • Tăng sinh dịng mẫu tiểu cầu có bất thường hình thái (mẫu tiểu cầu từ nhỏ đến lớn, có tỷ lệ nhân/nguyên sinh chất bất thường ưu sắc, có nhân cuộn cô đặc bất thường) kèm với xơ tủy reticulin và/ collagen; khơng có xơ tủy reticulin thay đổi bất thường mẫu tiểu cầu kèm với tăng mật độ tế bào tủy, tăng sinh dòng bạch cầu hạt thường giảm dòng hồng cầu (giai đoạn tiền xơ tủy) TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tiêu chuẩn chẩn đốn WHO 2008 • Khơng đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán WHO lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt, đa hồng cầu nguyên phát, tăng tiểu cầu tiên phát, hội chứng rối loạn sinh tủy bệnh lý ác tính dịng tủy khác • Có đột biến JAK2V617F khơng có chứng xơ tủy phản ứng TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tiêu chuẩn chẩn đốn • Tiêu chuẩn phụ: - Tăng số lượng hồng cầu, số lượng bạch cầu - Tăng nồng độ LDH huyết - Thiếu máu - Lách to • Chẩn đốn xác định xơ tủy vơ có tiêu chuẩn tiêu chuẩn phụ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tiến triển biến chứng • Tiến triển: bệnh tiến triển chậm Đời sống trung bình bệnh nhân 4-5 năm Thường tiến triển dần thành suy tuỷ xương lơxemi cấp • Biến chứng: Thường gặp là: Gout, sỏi thận, chảy máu tắc mạch, cổ trướng, chảy máu tiêu hoá, suy tim, suy tuỷ xương, lơxemi cấp (20%) TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tóm tắt Tài liệu tham khảo • TS.BSCKII Hà Thị Anh, 2009, Huyết học – Truyền máu Nhà xuất Y học • GS.TSKH Đỗ Trung Phấn, 2014, Bài giảng Huyết học Truyền Máu sau đại học NXB Y học Tr 138152 • Trường Đại học Y tế công cộng, 2016, Hướng dẫn thực hành xét nghiệm Huyết học TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP ... HỘI NHẬP Xơ tuỷ nguyên phát (Lách to sinh tuỷ) Định nghĩa • Xơ tuỷ nguyên phát hay gọi lách to sinh tuỷ xơ tuỷ xương hoá đá bệnh tăng sinh tuỷ mạn ác tính • Bệnh có đặc điểm tăng sinh trình sinh. .. Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHAÄP Xét nghiệm Tuỷ đồ: Tuỷ giàu tế bào, tăng sinh dòng mẫu TC Sinh thiết tuỷ xương: Tuỷ tăng sinh tồn với tăng sinh rối loạn hình thái dòng mẫu TC,... CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Hội chứng tăng sinh tuỷ mạn tính TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tăng tiểu cầu tiên phát Cơ chế bệnh sinh • Là bệnh lý đơn dịng