Bệnh lý liền khớp sọ sớm

Ca lâm sàng • Bệnh nhân sinh năm 1989 • Sinh thứ • Sinh lần trước bình thường • Các lần siêu âm trước 32 tuần sở khác chưa ghi nhận bất thường • Lần siêu âm gần sở khác 34 tuần thấy hộp sọ méo khơng khuyến cáo • Bệnh nhân đến PK siêu âm lần đầu tuần thai >36 tuần ( theo dự kiến sinh tháng thứ 3) có ghi nhận hộp sọ biến dạng ( hình nhép ), khớp sọ không quan sát rõ, tư đầu thấp xuống tiểu khung nên khó quan sát rõ nhu mơ não • BN đề nghị lên BVPS HN hội chẩn trung tâm sàng lọc trước sinh BỆNH LÝ LIỀN KHỚP SỌ SỚM Bs Trần Văn Tiến Giải phẫu Cấu tạo xương khớp sọ BỆNH LÝ LIỀN KHỚP SỌ SỚM • • • Là tình trạng biến dạng hộp sọ bẩm sinh dính hay nhiều khớp sọ thời kì phơi thai Sự dính khớp sọ bẩm sinh gây phát triển bù trừ mức khớp sọ kế cận Tần xuất khoảng: 0.6/1000 trẻ sanh sống • Nguyên nhân: Có liên quan đến đột biến gen mã hóa tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR1, FGFR2) • Chẩn đốn Bệnh phát thời kỳ bào thai, sau sinh vài tháng sau sinh có biến dạng rõ hộp sọ Triệu chứng lâm sàng • • • • • Biến dạng hộp sọ điển hình tùy theo khớp bị dính Sờ có gờ xương vị trí dính khớp Khơng thể bập bênh theo đường khớp Biến dạng vùng hàm mặt tứ chi kèm theo Chậm phát triển tâm thần vận động có kèm hội chứng Dính khớp sọ khơng có hội chứng - DÍNH Khớp dọc giữa: đầu hình thuyền (40-60%) - Dính khớp vành bên: đầu dẹt phía trước bên ( 20-30%) - Dính khớp vành bên: đầu dẹt bên ( 10%) - Dính khớp Metopic: đầu hình tam giác ( 5-10% ) - Dính khớp Lamda: đầu dẹt phía sau ( 1-3%) KHỚP SỌ Dính khớp sọ kèm theo hội chứng - H/c Crouzon: 1/25 000 Dính khớp vành bên, thiểu sản xương hàm trên, lồi mắt - H/c Apert: 1/100.000, Như Crouzon, Dính ngón tay 2, 3, 4, Chậm phát triển - H/c Pfeiffer: 1/200.000 Dính tất khớp sọ, thiểu sản xương hàm ổ mắt ngón tay chân to DÍNH KHỚP SỌ KÈM HỘI CHỨNG Hội chứng Crouzon: Tỉ lệ 1/25 000 - Dính khớp vành bên, khớp đỉnh chẩm - Trán lồi - Thiểu sản xương hàm trên, xương gị má thấp, xương hàm nhơ da tạo cho mặt có khn mặt lõm - Lồi mắt hốc mắt nông sau xương xung quanh hợp sớm Tham khảo: https://diseasesdic.com/crouzon-syndrome-symptoms-treatment-and-prevention/ https://en.wikipedia.org/wiki/Crouzon_syndrome Hội chứng Apert: • Khoảng 1/100 000 trẻ sơ sinh • Trán lồi • Thiểu sản xương hàm trên, xương gò má thấp, xương hàm nhơ da tạo cho mặt có khn mặt lõm • Lồi mắt hốc mắt nơng sau xương xung quanh hợp sớm • Chậm phát triển • Hội chứng Apert có số dị tật tay chân đặc trưng: ngón tay ngắn, ngón rộng ngón chân lệch ngồi, dính ngón tay 2, hay Hố mắt lõm, trán lồi https://www.seattlechildrens.org/conditions/apert-syndrome/ https://en.wikipedia.org/wiki/Apert_syndrome H/c Pfeiffer: • 1/200.000 • Dính tất khớp sọ • Thiểu sản ổ mắt xương hàm • Ngón tay chân to Đầu hình cỏ hay dạng nhép Hội chứng Pfeiffer có liên quan chặt chẽ với đột biến của thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 1 ( FGFR1 ) trên nhiễm sắc thể 8 hoặc  gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào 2 ( FGFR2 ) trên nhiễm sắc thể 10 . Các gen mã hóa các thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi , quan trọng phát triển bình thường xương. Tuổi người mẹ cao được cho yếu tố nguy trường hợp lẻ tẻ hội chứng Pfeiffer gia tăng đột biến tinh trùng nam giới già Ngón tay ngắn dính ngón 4,5 Ngón chân ngắn Tham khảo: https://medlineplus.gov/genetics/condition/pfeiffer-syndrome/#resources https://en.wikipedia.org/wiki/Pfeiffer_syndrome Khoảng cách hốc mắt rộng Cận lâm sàng XQ sọ não Multislice CT scan sọ tạo hình 3D xét nghiệm quan trọng CT scan não, MRI não để đánh giá tình trạng đầu nước hay dị tật khác não kèm theo Chẩn đoán xác định: khám lâm sàng + CT scan sọ 3D Nguyên tắc điều trị Tạo hình lại hộp sọ để điều chỉnh phòng ngừa biến dạng thứ phát Giải phóng yếu tố chèn ép gây cản trở phát triển não Phương pháp phẫu thuật: có nhiều phương pháp Thời gian phẫu thuật tốt 3- tháng Chăm sóc sau mổ Cho trẻ nằm đầu cao để giảm phù nề vùng mặt Thuốc giảm đau liều cao, kháng sinh, chống động kinh phòng ngừa Biến chứng:  - Rách màng cứng, dò dịch não tủy, rách xoang tĩnh mạch Các biến chứng gặp, thường phát khâu lại màng cứng mổ - Nhiễm trùng vết mổ: cắt lọc, kháng sinh - Tụ dịch não tủy: dẫn lưu thắt lưng - Tiêu xương sọ: mổ lại Chẩn đoán phân biệt - Siêu âm chẩn đoán phân biệt biến dạng hộp sọ thời kỳ mang thai Bất thường nhiễm sắc thể 18: đầu hình trái dâu tây, trán bé, đa di tật kèm theo Thank you ... BỆNH LÝ LIỀN KHỚP SỌ SỚM Bs Trần Văn Tiến Giải phẫu Cấu tạo xương khớp sọ BỆNH LÝ LIỀN KHỚP SỌ SỚM • • • Là tình trạng biến dạng hộp sọ bẩm sinh dính hay nhiều khớp sọ thời kì phơi... trước bên ( 20-30%) - Dính khớp vành bên: đầu dẹt bên ( 10%) - Dính khớp Metopic: đầu hình tam giác ( 5-10% ) - Dính khớp Lamda: đầu dẹt phía sau ( 1-3%) KHỚP SỌ Dính khớp sọ kèm theo hội chứng -... đường khớp Biến dạng vùng hàm mặt tứ chi kèm theo Chậm phát triển tâm thần vận động có kèm hội chứng Dính khớp sọ khơng có hội chứng - DÍNH Khớp dọc giữa: đầu hình thuyền (40-60%) - Dính khớp