Chất lượng cuộc sống của bệnh nhi dày móng bẩm sinh trước và sau khi can thiệp hỗ trợ chăm sóc

Bài viết Chất lượng cuộc sống của bệnh nhi dày móng bẩm sinh trước và sau khi can thiệp hỗ trợ chăm sóc được nghiên cứu nhằm mục tiêu nhận xét kết quả điều trị can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh nói trên trong 6 tháng.

TạP CHí Y học việt nam tP 515 - tháng - sè ĐẶC BIỆT - 2022 Wai C-T, Greenson JK, Fontana RJ, et al A simple noninvasive index can predict both significant fibrosis and cirrhosis in patients with chronic hepatitis C Hepatology 2003;38(2):518-526 Sterling RK, Lissen E, Clumeck N, et al Development of a simple noninvasive index to predict significant fibrosis in patients with HIV/HCV coinfection Hepatology 2006;43(6):1317-1325 doi:10.1002/hep.21178 Vallet-Pichard A, Mallet V, Nalpas B, et al FIB-4: An inexpensive and accurate marker of fibrosis in HCV infection comparison with liver biopsy and fibrotest Hepatology 2007;46(1):32-36 doi:10.1002/hep.21669 Sun W, Cui H, Li N, et al Comparison of FIB-4 index, NAFLD fibrosis score and BARD score for prediction of advanced fibrosis in adult patients with non-alcoholic fatty liver disease: A meta-analysis study: Non-invasive assessment of liver fibrosis in NAFLD Hepatol Res 2016;46(9):862-870 doi:10.1111/hepr.12647 CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG CỦA BỆNH NHI DÀY MÓNG BẨM SINH TRƯỚC VÀ SAU KHI CAN THIỆP HỖ TRỢ CHĂM SÓC Chu Thị Hà1, Vũ Văn Quang1, Lê Hữu Doanh2 TÓM TẮT 25 Dày móng bẩm sinh bệnh di truyền gặp, đột biến năm gen keratin KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 KRT17 ệnh làm giảm đáng kể chất lượng sống bệnh nhi, đặc biệt lứa tuổi vị thành niên Vì ch ng t i nghiên cứu đề tài nhằm mục tiêu nhận xét kết điều trị can thiệp chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh nói tháng ối tượng: bệnh nhân chẩn đoán xác định dày móng bẩm sinh phân tích gen keratin Phương pháp nghiên cứu: m tả Trường Đại học Y Dược Hải Phòng Trường đại học Y Hà Nội Chịu trách nhiệm chính: Chu Thị Hà Email: ctha@hpmu.edu.vn Ngày nhận bài: 11.2.2022 Ngày phản biện khoa học: 19.3.2022 Ngày duyệt bài: 20.5.2022 loạt ca bệnh kết hợp can thiệp lâm sàng tự so sánh trước sau Ch ng t i nghiên cứu bệnh nhân dày móng bẩm sinh có đột biến gen keratin KRT6A, có bệnh nhân nữ bệnh nhân nam Các bệnh nhân có dấu hiệu lâm sàng l c tuổi độ tuổi chẩn đốn xác bệnh khác Tất bệnh nhân có biểu đặc trưng bệnh dày móng, dày sừng lịng bàn chân đau bàn chân c ng bạch sản miệng Chất lượng sống bệnh nhân bị ảnh hưởng r rệt ảnh hưởng đến sống hàng ngày, hoạt động xã hội giải trí, mối quan hệ họ với bạn bè, hàng xóm cảm giác xấu hổ Ch ng t i tiến hành vài biện pháp can thiệp thu số kết ban đầu cải thiện mối quan hệ bệnh nhân với người xung quanh, bệnh nhân tự tin hơn, thoải mái việc trao đổi bệnh họ Tuy nhiên, số 169 Công trình nghiên cứu KHOA HC TRNG I HC Y DƯỢC HẢI PHỊNG lần đau bàn chân trung bình tuần trước can thiệp 8,00 ± 1,41, sau tháng can thiệp 7,57± 0,97 (p>0,05) Những thay đổi móng, lịng bàn chân dày lên gây đau đớn ảnh hưởng nhiều đến tâm lý xã hội bệnh nhi dày móng Việc hướng d n chăm sóc gi p cải thiện tự tin giao tiếp xã hội giảm số lần đau chân trung bình tuần trẻ bệnh Từ khố: chất lượng sống, dày móng bẩm sinh, dày sừng bàn chân SUMMARY QUALITY OF LIFE IN CHILDREN WITH PACHYONYCHIA CONGENITA BEFORE AND AFTER CARE SUPPORT INTERVENTION Pachyonychia congenita is a rare genetic disease caused by mutations in one of the five keratin genes KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 and KRT17 The disease significantly reduces the quality of life in pediatric patients, especially adolescents Therefore, we study this topic with the aim of evaluating the results of supportive care for patients with pachyonychia congenital in months Subjects: the patient was diagnosed with congenital pachyonychia by keratin gene analysis Research method: describe a series of cases combined with clinical interventions to compare before and after We studied patients congenital pachyonychia with mutations in the keratin gene KRT6A included female patients and male patients All patients have had clinical signs at less than year of age, and they were diagnosised the disease at different ages These patients have had characteristic manifestations of the disease such as hypertrophic nail dystrophy, focal palmoplantar keratoderma, plantar pain, oral leukoplakia The patient's quality of life was affected such as limitations on daily living, social 170 and recreational activities, their relationships with friends and neighbours and feelings of shame We conducted a few basic interventions and obtained some initial results that improved the patient's relationship with other person, the patients were more confident, more comfortable in communication about their illness Besides, the average foot pain in week before the intervention was 8.00 ± 1.41, after months of intervention was 7.57 ± 0.97 (p>0.05) Nail changes, pain from the palmoplantar keratoderma of pediatric patients greatly affected the psychosocial effects The care intervention improved social confidence and reduced the average number of leg pain per week in sick children Keyword: quality of life, pachyonychia congenita, palmoplantar keratoderma I ĐẶT VẤN ĐỀ Dày móng bẩm sinh (DM S) bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường, đột biến gen keratin KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 KRT17 ệnh chẩn đoán dựa vào lâm sàng cách xác định năm đột biến keratin [4] Các biểu lâm sàng bệnh gồm phì đại móng, dày lịng bàn tay/chân, u nang, bạch sản miệng, thời kì sơ sinh Trong đó, tổn thương móng dày sừng bàn chân gây đau có ảnh hưởng nhiều đến bệnh nhân [5], tác động xấu đến chất lượng sống bệnh nhân Các bệnh nhân gặp phải số vấn đề hạn chế chơi thể thao, sống hàng ngày khó khăn hơn, hay bị trêu chọc, xấu hổ móng tay, chí cảm giác đau khổ [8] Hiện bệnh v n chưa có thuốc điều trị đặc hiệu [3], biện pháp chủ yếu tập trung vào kiểm sốt đau cho bệnh nhân T¹P CHÝ Y häc viƯt nam tẬP 515 - th¸ng - sè ĐẶC BIỆT - 2022 Vì việc chẩn đoán sớm bệnh, trao đổi c ng cung cấp biện pháp can thiệp chăm sóc hỗ trợ sớm cần thiết trẻ gia đình Ở đây, ch ng t i bước đầu tiến hành đánh giá kết sau tháng chăm sóc can thiệp cho bệnh nhân dày móng bẩm sinh II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng, địa điểm thời gian nghiên cứu 2.1.1 Đối tượng nghiên cứu *Tiêu chuẩn lựa chọn: Trẻ em bị dày móng bẩm sinh gia đình đồng ý tham gia nghiên cứu - Tiêu chuẩn chẩn đốn dày móng bẩm sinh: trẻ có dày móng chân, móng tay; sừng hố lịng bàn chân, tay; tăng sinh nang sừng da; bạch sản lưỡi có đột biến gen Keratin KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 KRT17 [4] - ộ câu h i chất lượng sống bệnh nhân dày móng bẩm sinh [1] * Tiêu chuẩn loại trừ - Gia đình trẻ kh ng đồng ý tham gia nghiên cứu - ố mẹ kh ng có khả thực chăm sóc đánh giá theo hướng d n - Trẻ kh ng mắc bệnh khác ảnh hưởng đến chất lượng sống 2.1.2 Địa điểm nghiên cứu Tại bệnh viện Da liễu Trung Ương bệnh viện Quốc tế Green Hải Phòng 2.1.3 Thời gian nghiên cứu Từ tháng 6/2021- 12/2021 2.2 Phương pháp nghiên cứu 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu: M tả loạt ca bệnh kết hợp can thiệp lâm sàng tự so sánh trước sau 2.2.2 Cỡ mẫu cách chọn mẫu - Cỡ m u: toàn - Cách chọn m u: lấy tất trẻ đủ tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh thời gian nghiên cứu 2.2.3 Biện pháp can thiệp bảng đánh giá * Các biện pháp hỗ trợ bệnh nhân: - Giải thích th ng tin xác bệnh, yếu tố ảnh hưởng bệnh đến chất lượng sống: tổn thương móng, tổn thương dày sừng bàn chân - Hướng d n chăm sóc móng: ngâm, cắt tỉa móng - Hướng d n chăm sóc dày sừng bàn chân: hạn chế thời gian lại, b i Vaselin hàng ngày, 2-3 lần/ ngày vị trí dày sừng; cắt tổn thương dày sừng - Kê thuốc kháng sinh: có nhiễm trùng rõ ràng * ộ câu h i chất lượng sống bệnh nhân dày móng bẩm sinh[1] - 11 câu h i cho bệnh nhân người nhà đánh giá số lần đau, thoải mái, tự tin giao tiếp xã hội ây câu h i Hội bệnh dày móng bẩm sinh c đọng, chuẩn hoá khuyến nghị dùng - Trả lời cho câu h i sau can thiệp ấn định điểm như: 0= kh ng thay đổi ch t nào; 1= cải thiện nh ; 2= cải thiện nhiều; 3= cải thiện nhiều ộ câu h i sử dụng để đánh giá trước sau tháng can thiệp hỗ trợ 2.2.4 Biến số số nghiên cứu - Dịch tễ: giới, tuổi khởi phát, tuổi chẩn đoán, tuổi - Lâm sàng: dày móng, dày sừng bàn tay/chân, đau bàn chân, bạch sản miệng, nhiễm trùng móng tay/chân - Các câu h i câu h i chất lượng sống bệnh nhân dày móng bẩm sinh 171 Công trình nghiên cứu KHOA HC TRNG I HC Y DƯỢC HẢI PHÒNG - Chất lượng sống bệnh nhân trước sau điều trị - Số lần đau chân tuần trước sau điều trị 2.2.5 Phương pháp thu thập xử lý số liệu Mỗi bệnh nhân thu thập số liệu theo câu h i hình thức ph ng vấn trực tiếp qua điện thoại ố/mẹ hoàn thành khảo sát có tham khảo ý kiến Xử lý số liệu theo phương pháp thống kê y học, ứng dụng phần mềm SPSS III KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Ch ng t i có bệnh nhi gia đình khác chẩn đốn xác định dày móng bẩm sinh phân tích gen keratin Tất bệnh nhân phát đột biến gen K6A Bảng 1: Đặc điểm dịch tễ nhóm bệnh nhân Bệnh nhân Đặc điểm Giới Nam Nam Nữ Nam Nữ Nữ Nam Tuổi khởi phát