Siêu âm sản, tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN2, tài liệu dịch từ Dr.Robert Ogle

... 2001 Những bất thường xuất Trisomy 18 Nhửng bất thường chính: Markers: Đầu hình trái dâu Dòch hố sau Chẻ mặt Các dò tật tim Thoát vò hoành Thoát vò rốn Các bất thường thận Các bất thường xương ... trường hợp có nang ĐRMM đơn độc Bộ NST trường hợp có nang ĐRMM kết hợp bất thường khác Bình thường Bất thường Bình thường Bất thường Clarke2 1988 16-22 2820 3-14 mm (0.2%) - - - Camurri3 1989 16-20 ... 4.9 2.6 3.7 1.5 Siêu âm từ 16 – 23 tuần bình thường Bất thường / nhỏ DR - Trisomy 21 75% FPR –khôngTrisomy 21 13% Trisomy 21, n=350 Nyberg 2001, Benacerraf 2002 Đánh giá nguy Tầm soát chuỗi Likelihood...

Nghiên cứu những bất thường nhiễm sắc thể ở cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật

... tài: Nghiên cứu bất thường NST cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật với mục tiêu: Phát bất thường nhiễm sắc thể cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh Đưa nguy sinh ... sản cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh mang rối loạn nhiễm sắc thể 23 1.5 Tình hình nghiên cứu nhiễm sắc thể cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh ... rối loạn nhiễm sắc thể cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh Hình 4: Tỷ lệ rối loạn NST cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh Trong số 1847 cặp vợ chồng (3694...

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI potx

... MỞ ĐẦU • Các bất thường số lượng nhi m sắc thể thường gặp: – - Dư NST ( trisomy) – - Thiếu NST ( monosomy ) – - Dư NST ( triploidy ) Trisomy • Bất thường số lượng nhi m sắc thể thường gặp kết ... mạc Bất thường mặt & sọ - Cằm nhỏ Xương đầu hình trái dâu HỘI CHỨNG TURNER ( 45XO ) - Đa số gây sẩy thai - Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( đoạn nhi m sắc thể X )thường có thể bên ... XO HỘI CHỨNG TURNER ( 45XO ) - Chẩn đốn: ♦Bướu dịch vùng cổ gáy( cystic hygroma ♦ Dị tật tim ♦Phù thai TRIPLOIDY - Chiếm 20% trường hợpsẩy thai bất thường nhi m sắc thể - Xuất độ 1/ 2500, thai...

36
3,114
14

Siêu âm sản, tầm soát thai kỳ

... MÁU LÚC THAI TUẦN THAI 5,5 TUẦN PHÔI THAI TỪ -6 TUẦN THAI TUẦN THAI TUẦN THAI 6,5 TUẦN THAI 6,5 TUẦN + CÁCH ĐO CRL Các màng thai Các màng thai ( thai #14 22 tuần) THAI 7,5 TUẦN THAI 7,5 TUẦN DÂY ... thấy phôi tim thai (+) lúc phôi có CRL= 1,5 mm THAI 5,5 TUẦN SO SÁNH GIỮA SIÊU ÂM BỤNG VÀ QUA ÂM ĐẠO NHÌN THẤY PHÔI THAI VÀ TIM THAI ( DOPPLER) PHÔI THAI TIM THAI XÁC ĐỊNH PHÔI THAI CÒN SỐNG ... sát vào màng đệm tuổi thai 14-16 tuần THAI 4,5 TUẦN THAI TUẦN PHÔI THAI( EMBRYO) SIÊU ÂM ĐẦU DÒ ÂM ĐẠO:  KHẢ NĂNG SÂ đầu dò âm đạo thấy phôi thai lúc CRL< 2mm  Thấy tim thai lúc phôi có CRL=...

Siêu âm sản tầm soát

... Sanh cực non SIÊU ÂM chẩn đoán sớm Đại cương 1979, Đức: SIÊU ÂM thai kỳ thường quy  Tuần 16-20  Tuần 32-36 1995: Khuyến cáo lần siêu âm  Tuần 8-11  Tuần 18-21  Tuần 28-31 Siêu âm lần thứ (tuần ... chi: rõ tuần 12-13 Siêu âm lần thứ (tuần 8-11) Thăm khám  Đầu dò âm đạo: mẹ béo phì, tử cung ngả sau  Bản đồ dòng chảy màu (CFM) tạo lượng siêu âm Doppler  Hạn chế siêu âm Doppler tháng đầu ... 1,67 mm (đầu dò âm đạo, 10 MHz) Siêu âm lần thứ (tuần 8-11)  Ngang ngực  Mức tim  Tuần 13+1 buồng tim nhìn từ đỉnh (Doppler) Dòng máu tâm trương qua van van vào tâm thất Siêu âm lần thứ (tuần...

mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013

... Trung Ương từ 2011 - 2013 với hai mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường nhi m sắc thể trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy thai nhi Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 - 2013 Mô tả mối liên quan bất ... bất thường nhi m sắc thể với kích thước tăng khoảng sáng sau gáy thai nhi Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 - 2013 CHƯƠNG I TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Bất thường NST 1.1.1 Đặc điểm chung nhi m sắc ... bệnh viện Phụ Sản Trung Ương chưa có nghiên cứu vần đề Với lý đó, tiến hành nghiên cứu đề tài Mối liên quan bất thường nhi m sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy thai nhi bệnh viện Phụ Sản Trung...

xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể từ tế bào ối nuôi cấy qua chọc hút nước ối tại bệnh viện phụ sản trung ương và bệnh viện phụ sản hà nội

... hai bệnh viện Phụ sản Hà nội bệnh viện Phụ sản Trung ương Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể từ tế bào ối nuôi cấy qua chọc hút nước ối Bệnh viện Phụ sản Trung ương Bệnh ... 2004 tiến hành chọc ối xác định rối loạn NST Tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung ương, trường Đại học Y Hà nội chương trình sàng lọc trước sinh triển khai từ năm 2006 Bệnh viện Phụ Sản HN từ năm 2007 ... tích xác định: 39 • Tỉ lệ thai dị tật bất thường nhiễm sắc thể phát qua chọc hút dịch ối để phân tích • Các hình thái bất thường NST nghiên cứu • Kết áp dụng kỹ thuật chọc hút nước ối Bệnh viện...

101
1,348
1

Bất thường nhiễm sắc thể, ThS.BS. Hà Tố Nguyên, bệnh viện phụ sản từ dũ

... 30% >90% TRISOMIE 13 Bất thường đầu • - Đầu nhỏ • - Não thất nhât - Các bất thường khác gặp NUT, HC Dandy Walker, chẻ đốt sống TRISOMIE 13 Bất thường mặt • Bất thường mặt thường kèm với não thất ... 18 bất thường/ SA  NĐRMM bất thường vài ca  Chọc ối? TRISOMIE 18 Bất thường bụng ngực • - Thoát vò rốn, nhỏ nguy tăng • -Thoát vò hoành • - Loạn sản thận dạng nang, thận nước TRISOMIE 18 Bất ... sẩy thai TCN • - Biểu thường gặp/SA: thai chậm TT kèm thiểu ối Nhau thoái hoá dạng nước • - Các bất thường khác: não thất nhất, não ứng thủy, bất sản thể chai, chẻ mặt, bất thường chi, CẢM ƠN ...

Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

... sinh mắc hội chứng Down vào khoảng 10 - 15% khoảng - 2% bố người mang Hội chứngEdward (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân tần số Thể tam nhiễm 18 loại thể tam nhiễm gặp phổ biến ... hàng thứ hai số trường hợp thể tam nhiễm NST thường Hơn 95% trường hợp hội chứng Edwards thể tam nhiễm 18, dạng khảm chiếm tỷ lệ nhỏ Sự xuất thể tam nhiễm 18 liên quan tới gia tăng tuổi mẹ 90% ... thể ba nhiễm 21 18, xuất thể ba nhiễm 13 có liên quan chặt chẻ với gia tăng tuổi mẹ Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên thai kỳ (a) (b) (a) Khuôn mặt trẻ mắc hội chứng...

11
1,078
6

ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh

... chỉnh kỹ thuật, áp dụng kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh, kết thu đợc nh sau 3.2 ứng dụng kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh số bất thờng nhiễm sắc thể 3.2.1 Kết chẩn đoán trớc sinh số bất thờng ... kỹ thuật FISH để chẩn đoán, phát bất thờng NST với nhiều loại đầu dò [18], [26] Việt Nam bớc đầu ứng dụng kỹ thuật FISH, tiến hành đề tài ứng dụng kỹ thuật lai chỗ huỳnh quang để phát sớm số bất ... y hà nội Báo cáo kết nghiên cứu đề tài cấp Bộ ứng dụng kỹ thuật lai chỗ huỳnh quang để phát sớm số bất thờng nhiễm sắc thể Trong chẩn đoán trớc sinh Chủ nhiệm đề tài: PGS TS Trần Thị Thanh Hơng...

Khảo sát bất thường nhiễm sắc thể trong vô sinh hiếm muộn

... sy, thai lu, sinh non) mun sinh na khụng th th thai c [12] 20 1.3.2 Cỏc nguyờn nhõn vụ sinh nam Vụ sinh nam d dng hn phỏt hin nhng ụi khú iu tr hn so vi vụ sinh n T l nam vụ sinh l 1/25 [5] ... i tng cựng lỳc Trong vụ sinh khụng rừ nguyờn nhõn chim 10% thỡ vụ sinh gõy phớa ngi v chim khong 35%, phớa ngi chng chim khong 30%, v c v ln chng chim 25% Cỏc nguyờn nhõn gõy vụ sinh n gii ch ... di truyn .18 1.3 Vụ sinh, him mun 19 1.3.1 Khỏi nim vụ sinh, him mun: .19 1.3.2 Cỏc nguyờn nhõn vụ sinh nam 20 1.3.3 Cỏc nguyờn nhõn vụ sinh n 21...

112
2,931
16

đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể

... b m sinh cú b t th ng nhi m s c th N u test sng l c cú nguy c cao (dng tớnh) thai ph s ủ c t v n lm xột nghi m xõm ph m thai nh ch c i ho c sinh thi t gai rau ủ phõn tớch nhi m s c th cho thai, ... s m nh ng thai ph cú nguy c cao sinh b t th ng b m sinh Xu t phỏt t nh ng lý trờn chỳng tụi ti n hnh ủ ti: NH GI GI TR C A CC TEST SNG L C TR C SINH PHT HI N THAI NHI Cể B T TH NG NHI M S C ... sau sinh T t c thai ph ủ c theo dừi ti p ủ n tr ủ c sinh ra, ho c thai ph ph i ủỡnh ch thai nghộn thai nhi b t th ng ho c thai b s y t nhi n hay thai ch t lu K t qu ủú ủ c ủ i chi u l i v i k t...

106
1,068
14

tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

... sỏng sau gỏy vi d tt thai nhi 65 Bng 3. 16 Mi liờn quan gia kớch thc khong sỏng sau gỏy vi bt thng nhim sc th 66 Bng 3.17 Mi liờn quan kớch thc khong sỏng sau gỏy vi hi chng Down 67 Bng ... liờn quan gia kớch thc khong sỏng sau gỏy vi d tt thai nhi 65 3.3.4 Liờn quan gia kớch thc khong sỏng sau gỏy vi bt thng nhim sc th 66 3.3.5 Mi liờn quan kớch thc khong sỏng sau gỏy ... sc th 61 3.3 Mi liờn quan ca thai cú tng khong sỏng sau gỏy 62 3.3.1 Mi liờn quan gia tui thai ph vi bt thng nhim sc th 62 3.3.2 Mi liờn quan gia s d tt v kt qu phõn tớch nhim sc th 64 3.3.3...

Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể PGS TS trần thị thanh hương

... Xp/Yp v Tel Xq/Yq: bin tớnh 730C/5phỳt; lai 420C/24h ) áp dụng kỹ thuật FISH c ts số bất thờng NST - Đầu dò 13, 18, 21, X, Y 73 thai phụ có nguy cao phát hiện: 25 Turner; thai Down; thai Edward; ... 730C x Lai ADN dũ v ADN ớch: th tớch vựng lai gim t 22x22mm xung 10x10mm Thi gian lai 20-22h Phõn tớch tớn hiu lai Tớn hiu lai tht: phỏt súng bc súng c hiu & kớch thc n nh Tớn hiu lai gi: ... HIU LAI (VYSIS) Khụng ỏnh giỏ vỡ hai t bo chng lờn m l tớn hiu lai, tớn hiu b khuch tỏn Khụng ỏnh giỏ vỡ cỏc t bo chng lờn m l tớn hiu lai, tớn hiu b chia nh m l tớn hiu lai m l tớn hiu lai m...

42
1,534
1

Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ AZFabcd owr những nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng

... v tng s tinh trựng, gim t l tinh trựng di ng nhanh v tng bt thng hỡnh thỏi tinh trựng [142] 1.3 Tinh dch, tinh trựng v cỏc xột nghim chn oỏn vụ sinh nam 1.3.1 Tinh dch, tinh trựng Tinh dch l ... hay viờm tinh hon cú th dn n vụ sinh nam Viờm mo tinh hon l tỡnh trng viờm ca cỏc ng xon (mo tinh hon) mt sau ca tinh hon m ú cú tinh trựng [24] Viờm mo tinh hon cú th gõy tc ng ca tinh trựng, ... vựn AZFa c nam i i vụ tinh v thiu tinh nn Xỏc nh m i liờn quan ia c im tinh ch v t thn nam i i vụ tinh v thiu tinh nn itu n Chng TNG QUAN 1.1 Tỡnh hỡnh nghiờn cu vụ sinh, vụ sinh nam trờn th...

Xem thêm