xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện (1)

... kháng thuốc isoniazid của vi khuẩn lao 15 1.3.4. Các phương pháp chẩn đoán lao kháng thuốc 16 1.3.2. Phương pháp chẩn đoán vi lao kháng isoniazid 18 Chương 2. VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ... đoán kiểu gen. Các phương pháp chẩn đoán kiểu gen đều dựa trên cơ sở xác định đột biến ở các gen có liên quan kháng thuốc tươn...

Ngày tải lên: 23/12/2013, 15:29

... khả năng kháng với hóa chất thuộc nhóm phospho hữu cơ là malathion 5% với tỉ lệ chết 92,2% 2. Bước đầu áp dụng kỹ thuật PCR xác định đột biến điểm trên gen mã hóa protein mui Cx. quinquefasciatus ... Các cơ chế kháng hóa chất diệt ở muỗi Kháng hóa chất diệt ở muỗi xảy ra khi quần thể côn trùng vẫn còn sống sót sau một thời gian dài tiếp...

Ngày tải lên: 25/12/2013, 15:10

... rằng hiện tợng lặp đoạn của exon 2 ở đầu 5 tận của gen dystrophin là do hiện tợng trans-splicing xảy ra trong quá trình sao chép của gen. Trans-splicing là một hiện tợng xảy ra trong quá trình ... Commun 26 7, 321 - 328 , (20 00). 5. Fluriot, G. Natural trans-spliced mARNs are generated from the human estrogen receptor-alpha (hER alpha) ge...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

... nghiên cứu này nhằm 2 mục tiêu: - Xác định giá trị creatine kinase trong chẩn đoán, đặc biệt chẩn đoán sớm bệnh DMD cho bệnh nhi và phát hiện nữ dị hợp tử. - Bớc đầu thăm dò ở mức độ gen một ... với trị số tối đa của trẻ em bình thờng. Việc chẩn đoán sớm bệnh DMD là rất cần thiết để chỉ định phát hiện dị hợp tử và t v...

Ngày tải lên: 03/04/2014, 00:20

... nghiên cứu 18 đột biến thư ng xảy ra trong gen BRCA1 ở 5 Exon (2,5,11,13 và 20) và 2 Intron (5 và 12) trong 63 gia đình bị ung thư vú và/ hoặc ung thư buồng trứng người Chi lê (bảng 5). Trong 18 đột ... mô tuyến vú. Các nghiên cứu đã phát hiện h ơn 1000 đột biến ở gen BRCA1, trong số đó nhiều đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú...

Ngày tải lên: 20/07/2014, 07:41

... và người mắc bệnh loạn dưỡng cơ. Triển vọng ứng dụng liệu pháp gen điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý cơ di truyền có tần suất mắc bệnh cao (1/3.500 ... để hạn chế bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thì việc phát hiện người lành mang gen bệnh (mẹ, chị em gái trong gia đình bệnh nhân) và chẩn đoán...

Ngày tải lên: 30/07/2014, 15:21

... PHƯƠNG NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN LAO KHÁNG THUỐC ISONIAZID BẰNG PHƯƠNG PHÁP XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN KATG VÀ GEN INHA TỪ CÁC CHỦNG VI KHUẨN LAO PHÂN LẬP TẠI MIỀN TRUNG – VI T NAM Chuyên ... PHƯƠNG NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN LAO KHÁNG THUỐC ISONIAZID BẰNG PHƯƠNG PHÁP XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN KATG VÀ GEN INHA TỪ CÁC CHỦNG VI KHUẨN LAO PHÂN LẬP...

Ngày tải lên: 05/10/2014, 00:40

... Dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne được thực hiệnnhằm mục tiêu: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenen bằng kỹ thuật MLPA 7 7 8 CHƯƠNG ... đột biến xóa đoạn và lặp đoạn nhanh chóng, chính xác và đang được ứng dụng rộng rãi. Với những ý nghĩa trên đề tài: Ng...

Ngày tải lên: 09/10/2014, 13:03

... tiêu: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenen bằng kỹ thuật MLPA. CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 7 7 8 1.1 Lịch sử phát hiện và tình hình nghiên cứu bệnh ... định đột biến xoá đoạn, được ứng dụng rộng rãi. Với những ý nghĩa trên đề tài: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen...

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

... phát hiện người lành mang gen bệnh được tiến hành với các mục tiêu sau: 1. Xác định đột biến mất đoạn gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ở mức độ mRNA. 2. Phát hiện người lành mang gen bệnh ... truyền và chưa đủ sức thuyết phục để thực hiện tư vấn di truyền. Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến mất...

Ngày tải lên: 17/11/2014, 22:55

... bin trên gen HBB 26 Bng III.2. T l các th đt bin trên gen HBB 27 Bng III.γ. Các phng pháp đc s dng trong xác đnh đt bin 27 Bng III.4. Thông tin trình t gen HBB thu thp trên ... gen HBB[ 44] 3 Hình I.2: Hình nh mô t các bc trong phn ng PCR (P1 vƠ Pβ: các đon mi- Primers)[49] 15 Hình III.1: Hình nh mô t v trí khuch đi vùng...

Ngày tải lên: 24/11/2014, 00:24

... oOo  NG DNG K THUT SINH HC PHÂN T NH T BIN TRÊN GEN K-RAS: M PHÂN T GIÁN TIU TR UNI TRC TRÀNG  ... Bng 3.1. T l t bin gen K-ras trên i trc tràng 28 Bng 3.2. T l t bin gen EGFR trên các lo 30 Bng 3.3. Các loi mc s dng trong cá...

Ngày tải lên: 24/11/2014, 02:36

... đột biến gen EGFR quyết định tính đáp ứng 3 thuốc trong điều trị bệnh ung thƣ phổi không tế bào nhỏ đƣợc thực hiện với các mục tiêu sau : 1. Xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết ... TO B Y T TRNG I HC Y H NI XáC ĐịNH ĐộT BIếN GEN EGFR Và GEN KRAS QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC...

Ngày tải lên: 05/01/2015, 14:13

... Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thƣ phổi không tế bào nhỏ được thực hiện với các mục tiêu sau : 1. Xác định tỷ lệ đột biến gen ... trạng đột biến gen EGFR và KRAS Tình trạng đột biến Có đột biến gen EGFR Không có đột biến gen EGFR Tổng C...

Ngày tải lên: 08/01/2015, 11:51

... dưỡng cơ Duchenne ở mức độ mRNA và phát hiện người lành mang gen bệnh được tiến hành với các mục tiêu sau: 1. Xác định đột biến mất đoạn gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ở mức độ mRNA. ... để phát hiện các dạng đột biến khó xác định của gen dystrophin như đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay...

Ngày tải lên: 03/02/2015, 20:14