nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne
Phát hiện bệnh khảm lá mía bằng kỹ thuật Elisa và bước đầu nghiên cứu phát hiện bệnh cằn mía gốc bằng kỹ thuật PCR
... Tuyến và sự hỗ
trợ từ TTNCMĐ tỉnh Bình Dƣơng chúng tôi đã thực hiện đề tài Phát hiện bệnh
khảm lá mía bằng kỹ thuật ELISA và bƣớc đầu nghiên cứu phát hiện bệnh cằn
mía gốc bằng kỹ thuật PCR . ...
NGUYỄN ANH KHOA
PHÁT HIỆN BỆNH KHẢM LÁ MÍA BẰNG KỸ
THUẬT ELISA VÀ BƢỚC ĐẦU NGHIÊN CỨU
PHÁT HIỆN BỆNH CẰN MÍA GỐC
BẰNG KỸ THUẬT PCR...
Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt
... rằng hiện tợng lặp đoạn
của exon 2 ở đầu 5 tận của gen
dystrophin là do hiện tợng trans-splicing
xảy ra trong quá trình sao chép của gen.
Trans-splicing là một hiện tợng xảy ra
trong quá trình ... Commun 26 7, 321 - 328 , (20 00).
5. Fluriot, G. Natural trans-spliced
mARNs are generated from the human
estrogen receptor-alpha (hER alpha)
ge...
Phát hiện đột biến nhờ Sự đa hình trong số lượng của các đoạn lặp ppt
... ra sự đa hình của các VNTR và của vi vệ tinh cũng được sử dụng một
cách hiệu quả trong lĩnh vực pháp lý như xác định người cha, xác định tội
phạm.
Tính đa hình trong số lượng của các ... vào sự có mặt hoặc vắng mặt của các vị trí giói hạn (chỉ có 2 allele) thì
các VNTR cho phép phát hiện các biến dị thông qua sự khác nhau về số
lượng...
Nghiên cứu giá trị Creatine kinase trong chẩn đoán sớm, phát hiện dị hợp tử, bước đầu thăm dò ở mức độ gen của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em Việt Nam pdf
... nghiên cứu này
nhằm 2 mục tiêu:
- Xác định giá trị creatine kinase trong
chẩn đoán, đặc biệt chẩn đoán sớm bệnh DMD
cho bệnh nhi và phát hiện nữ dị hợp tử.
- Bớc đầu thăm dò ở mức độ gen một ... với trị số tối đa của trẻ em
bình thờng.
Việc chẩn đoán sớm bệnh DMD là rất cần
thiết để chỉ định phát hiện dị hợp tử và t v...
Nghiên Cứu Phát Hiện Biến Đổi Gen Trong Ung Thư Đại Trực Tràng
... biến gen APC ở các gia đình bệnh nhân
ung thư đại trực tràng thể đa polyp tuyến gia đình
Ở gia đình số 1, yếu tố di truyền của bệnh ung thư đại trực tràng thể đa
polyp tuyến gia đình thể hiện ... phát
triển của FAP hoặc ung thư đại trực tràng thể FAP.
Bảng 3.3. Bảng phân bố vị trí các đột biến ở 15 gia đình bệnh nhân ung thư đại
trực tràng...
Nghiên cứu phát hiện người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng trong việc sàng lọc bệnh nhược cơ Duchenne Becker ở cộng đồng
...
NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN GÂY BỆNH,
CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH ỨNG DỤNG TRONG SÀNG LỌC
BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE/ BECKER Ở CỘNG ĐỒNG
CHỦ NHIỆM ĐỀ TÀI: TS. TRẦN VÂN KHÁNH
CƠ ... thế
giới cho rằng việc nghiên cứu phát hiện người lành mang gen bệnh (mẹ, chị và em gái,
dì) trong gia đình bệnh nhân, hoặc chẩn đoán trước sinh cho nhữ...
nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson
... tống số đột biến [9]
Từ những ý nghĩa trên đề tài : Nghiên cứu phát hiện đột biến gen
ATP7B gây bệnh Wilson được thực hiện nhằm mục tiêu:
Phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson.
5
... được, nghiên cứu có thể đưa ra kết luận sau:
Đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson
- 5/5 bệnh nhân tạo xương bất toàn đã được phát...
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
... Intron 24 /COL1A1
1
Tổng số bệnh nhân mang đột biến 5
Nhận xét:
5 bệnh nhân OI được phân tích gen đều phát hiện có đột biến gen
COL1A1bao gồm 3 đột biến xảy ra ở vùng exon và 2 đột biến ở vùng ... gồm: đột biến thay thế, đột
biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide. Trong đó
dạng đột biến thay thế là phổ biến n...
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
... hoàn thiện mRNA (branch site).
3.4. Kết quả các dạng đột biến trên gen và tỷ lệ đột biến trên gen
COL1A1 phát hiện được
Bảng 3.2. Tỷ lệ các dạng đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân OI phát hiện ... nhân OI phát hiện được
ST
T
Dạng đột biến Vị trí đột biến Exon/Intron
Số BN bị
đột biến
49
Bảng 1.2. Một số đột biến gen COL1A1 ở bệnh tạ...
nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne
... Dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
được thực hiệnnhằm mục tiêu:
Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân
loạn dưỡng cơ Duchenen bằng kỹ thuật MLPA
7
7
8
CHƯƠNG ... đột biến xóa đoạn và lặp đoạn
nhanh chóng, chính xác và đang được ứng dụng rộng rãi.
Với những ý nghĩa trên đề tài: Ng...
khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa
... tiêu:
Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân
loạn dưỡng cơ Duchenen bằng kỹ thuật MLPA.
CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
7
7
8
1.1 Lịch sử phát hiện và tình hình nghiên cứu bệnh ... định đột biến xoá
đoạn, được ứng dụng rộng rãi.
Với những ý nghĩa trên đề tài: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất
đoạn gen...
xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh
... phát
hiện người lành mang gen bệnh được tiến hành với các mục tiêu sau:
1. Xác định đột biến mất đoạn gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ
Duchenne ở mức độ mRNA.
2. Phát hiện người lành mang gen bệnh ... truyền và chưa đủ sức
thuyết phục để thực hiện tư vấn di truyền.
Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến mất...
Nghiên cứu hiệu quả của phác đồ amoxicillin-clarithromycin-rabeprazole 14 ngày ở các bệnh nhân viêm dạ dày mạn có nhiễm helicobacter pylori
... loại:
+ Viêm dạ dày typ A: Viêm dạ dày tự miễn.
+ Viêm dạ dày typ B: Dùng cho các viêm dạ dày có nhiễm Hp, viêm chủ
yếu ở vùng hang vị.
+ Viêm dạ dày typ C: Bao gồm những viêm dạ dày do trào ... HU
Vế THNH NAM BèNH
NGHIÊN CứU HIệU QUả CủA PHáC Đồ AMOXICILLIN
CLARITHROMYCINRABEPRAZOL 14 NGàY ở CáC BệNH NHÂN
VIÊ...
xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện (1)
... dưỡng cơ Duchenne ở mức độ mRNA và phát
hiện người lành mang gen bệnh được tiến hành với các mục tiêu sau:
1. Xác định đột biến mất đoạn gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ
Duchenne ở mức độ mRNA. ... để phát hiện các dạng đột biến khó xác định của gen dystrophin như
đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay...
Nghiên cứu phát hiện và quản lý Hemophilia dựa vào phả hệ gia đình các bệnh nhân đã được chẩn đoán tại Viện Huyết học-Truyền máu TW
...
KẾT QUẢ KHOA HỌC CÔNG NGHỆ ĐỀ TÀI
NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN VÀ QUẢN LÝ HEMOPHILIA DỰA
VÀO PHẢ HỆ GIA ĐÌNH CÁC BỆNH NHÂN ĐÃ ĐƯỢC CHẨN
ĐOÁN TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG
Chủ ... THỰC HIỆN ĐỀ TÀI
I. THÔNG TIN CHUNG
1. Tên đề tài: Nghiên cứu phát hiện và quản lí Hemophilia dựa vào phả hệ
gia đình các bệnh nhân đã được chẩn đoán...
Từ khóa: