1. Khái niệm:
- Di truyền Y học tư vấn là một lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành dựa trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.
- Nhiệm vụ: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.
2. Cơ sở khoa học của Di truyền Y học tưvấn: vấn:
- Xác minh bệnh có di truyền hay không, đặc điểm di truyền như thế nào.
- Phương pháp chẩn đoán: Nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hóa, xét nghiệm, chẩn đoán trước sinh, ....
3. Phương pháp tư vấn:
- Dựa trên các dữ liệu về sơ đồ phả hệ, phân tích kết quả xét nghiệm, ... để xác định bệnh có phải là bệnh di truyền hay không.
- Xác định đặc điểm di truyền của bệnh
- Từ đó dự đoán khả năng xuất hiện bệnh này ở đời con. Rồi đưa ra lời khuyên cho các cặp vợ chồng là có nên sinh con hay không, ...
V. LIỆU PHÁP GEN:1. Khái niệm: 1. Khái niệm:
- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hay thay gen bệnh bằng gen lành
2. Một số ứng dụng bước đầu:
- Chuyển gen TNF vào tế bào limphô T có khả
GV cho các nhóm HS thảo luận trả lời câu hỏi: - Di truyền Y học tư vấn là gì? ( Lĩnh vực chẩn đoán Di truyền Y học được hình thành dựa trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học)
- Nhiệm vụ của di truyền Y học tư vấn là gì? (Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.)
- Tại sao cần phải xác minh đúng bệnh di truyền để tư vấn có kết quả? ( Vì DTYHTV có nv cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con; do đó, việc xác minh đúng bệnh di truyền thì tư vấn mới có hiệu quả)
- Làm thế nào để xác minh đúng bệnh di truyền và đặc điểm di truyền của bệnh?
GV hướng dẫn học sinh phân tích ví dụ và đề ra phương pháp tư vấn.
- Bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định vậy thì quy ước gen như thế nào?
- Viết sơ đồ lai để phân tích hoạt động của gen gây bệnh.
- Đối với mỗi sơ đồ lai hãy xác định xác suất xuất hiện bệnh máu khó đông ở đời con.
- Từ đó hãy đề ra phương pháp tư vấn cho trường hợp này.
HS cùng nghiên cứu thảo luận và trình bày. GV nêu vấn đề: Liệu pháp gen là gì? Có mấy cách thực hiện liệu pháp gen?
Trả lời câu hỏi trên sẽ đi đến khái niệm liệu pháp gen.
- Như vậy thực chất của kĩ thuật thực hiện liệu pháp gen là gì? (Kĩ thuật chuyển gen)
- Việc cấy ghép gen ở người có những thuận lợi, khó khăn gì?
HS dựa vào nội dung trong sgk trả lời. GV trình bày một số ứng dụng
năng xâm nhập khối u, sau đó cấy các tế bào này vào cơ thể để tiêu diệt khối u.
- Người ta hy vọng dùng liệu pháp gen để chữa trị các bệnh như tim mạch, AIDS, ...