Là quy trình tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi, có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới. Công nghệ hiện nay chủ yếu là kỹ thuật chuyển gen.
II. QUY TRÌNH CHUYỂN GEN
Gồm 3 khâu chủ yếu
1. Tạo ADN tái tổ hợp
a/ Nguyên liệu
- Gen cần chuyển
- Thể truyền: Plasmit trong tế bào chất của vi khuẩn, thực khẩn thể lamđa (Phagơ )
- Enzim cắt giới hạn (Restrictaza) và enzim nối (Ligaza)
b/ Cách tiến hành
-Tách plasmit từ vi khuẩn, tách gen cần chuyển từ tế bào cho.
-Cắt plasmit và gen bằng 1loại enzim cắt giới hạn
-Nối gen với plasmit bằng enzim nốitạo thành ADN tái tổ hợp.
2. Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận
-Phương pháp biến nạp: Dùng CaCl2, xung điện hoặc sốc nhiệt để làm dãn màng sinh chất của tế bào, khi đó ADN tái tổ hợp sẽ chui qua.
-Phương pháp tải nạp: Dùng virus trung tính làm thể truyền rồi cho lây nhiễm vào vi khuẩn.
-Phương pháp bắn gen (dùng súng bắn gen) -Phương pháp vi tiêm
3. Tách dòng chứa ADN tái tổ hợp
Để nhận biết được tế bào vi khuẩn nào đã nhận được ADN tái tổ hợp, các nhà khoa học thể truyền có các dấu chuẩn hoặc các gen đánh dấu. Gen đánh dấu có thể là gen kháng kháng sinh. Ví dụ: SGK.
III. THÀNH TỰU ỨNG DỤNG CÔNGNGHỆ GEN NGHỆ GEN
-Tái tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài khác xa nhau mà lai hữu tính không thể thực hiện được.
Công nghệ gen là gì?
Hiện nay công nghệ gen được thực hiện chủ yếu bằng phương pháp tạo adn tái tổ hợp rồi chuyển vào tế bào nhận.
Gen cần chuyển là những gen cần được nhân lên vì sản phẩm của nó có lợi cho mục đích của con người. Vectơ chuyển gen (thể truyền) có thể là gì?
Plasmit là gì? (là adn dạng vòng, gồm khoảng 8000 – 200000 cặp nucleotit). Mỗi vi khuẩn có từ vài đến vài chục plasmit.
Tại sao gọi là enzim cắt giới hạn ?
Hãy mô tả cách tiến hành tạo adn tái tổ hợp? Tại sao phải dùng chung 1loại enzim?
Để chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, người ta đã dùng những phương pháp nào?
(sốc to: tolà 42oc)
Làm thế nào để nhận biết quá trình chuyển gen thành công hay không?
Dùng gen đánh dấu rồi cấy tế bào nhận lên môi trường chọn lọc
+ Nếu dương tính thì thành công + Nếu âm tính thì thất bại
- Tạo ra các sinh vật chuyển gen, nhằm phục vụ tốt hơn cho cuộc sống của con người cả về số lượng và chất lượng.
4. Củng cố.
o Mô tả quy trình chuyển gen
o Mục đích của chuyển gen là gì? Cho ví dụ.
o Chỉ ra cách nhận biết tế bào nào đã được chuyển gen thành công.
5. Dặn dò – bài tập về nhà.
- Học bài và đọc phần em có biết cuối bài và xem trước bài 26
Tiết: 27
CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Bài: PHƯƠNG PÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI I. Mục tiêu bài dạy.
-Trình bày được các phương pháp nghiên cứu di truyền học người
-Đọc, xác định được sơ đồ phả hệ, kiểu nhân của một số bệnh tật di truyền cụ thể -Phát triển tư duy khoa học trong việc tìm hiểu cơ chế di truyền các đặc tính ở người -Nâng cao kĩ năng phân tích kênh hình
II. Phương tiện dạy học.
Sơ đồ phóng to hình 27.1; 27.2; 27.3 SGK Phiếu học tập
III. Tiến trình tổ chức dạy học.1. Ổn định lớp. 1. Ổn định lớp.
2. Kiểm tra bài cũ.
Câu 1:Hãy nêu những thành tựu về tạo giống mới ở vi sinh vật bằng công nghệ gen . Cho ví dụ
Câu 2: Trình bày phương pháp chuyển gen ở thực vật ? Những ưu điểm của công nghệ gen trong tạo giống cây trồng mới là gì?
3. Giảng bài mới.
Nội dung Hoạt động thầy & trò
I.NHỮNG KHÓ KHĂN , THUẬN LỢI
TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI1.Khó khăn 1.Khó khăn
- Con người chín sinh dục muộn - Số lượng con ít
- Đời sống của một thế hệ kéo dài
- Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lí do xã hội - Không thể áp dụng phương pháp gây đột biến
1.Con người tuân theo các quy luật di truyền và biến dị như các sinh vật khác như thế nào? 2.Nghiên cứu di truyền ở người có những khó khăn và thuận lợi như thế nào?
( Khó khăn đó là con người có cuộc sống xã hội , con người bị nghiêm cấm làm vật thí nghiệm )
bằng các tác nhân lí, hóa…
2.Thuận lợi:
- Mọi thành tựu của khoa học cuối cùng nhằm phục vụ cho con người => thuận lợi cho nghiên cứu di truyền người.
- Những thành tựu của y học lâm sàng , y học lí thuyết là cơ sở để phân tích nguyên nhân và ảnh hưởng của gen lên sự thể hiện tính trạng của người
II.PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DITRUYỀN NGƯỜI TRUYỀN NGƯỜI
1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ
a. Mục đích:Nhằm xác định:
+ Gen quy định tính trạng là trội hay lặn + Nằm trên NSt thường hay NST giới tính + Di truyền theo những quy luật di truyền nào b. Nội dung: Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ
c. Kết quả: Bằng phương pháp di truyền phả hệ , xác định :
+ Tính trạng mắt đen, tóc quăn là những trính trạng trội so với mắt nâu tóc thẳng
+ Bệnh mù màu đỏ và lục, bệnh máu khó đông là do những gen lặn liên kết trên NSt giới tính X + Tật dính ngón 2-3 do gen nằm trên NST giới tính Y
d.Một số kí hiệu và phân tích phả hệ Qua sát hình 27.1 và cho biết:
d1. Bệnh này là do gen trôi hay gen lặn quy định ? d2.Có di truyền liên kết với giới tính không ? d3.Xác định kiểu gen của 4 và 8
d4. Tính xác suất để cặp vợ chồng III8x III9sinh con trai bệnh là bao nhiêu?
2.Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
a.Phân biệt đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng
Đồng sinh cùng trứng Đồng sinh khác trứng - Là trường hợp một
trứng được thụ tinh, qua những lân fphân bào đầu tiên của hợp tử tách hai hoặc nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào phát triển thành một cơ thể
- Cùng giới tính, cùng kiểu gen
- Do hai hoặc nhiều trứng rụng cùng một lúc, được các tinh trùng khác nhau thụ tinh vào cung một thời điểm
- Có thể có cùng giới tính, cùng kiểu gen, hoặc khác giới tính, khác kiểu gen.
Ví dụ :200 bệnh di truyền về cơ quan thị giác , 250 bệnh di truyền trên da; 200 bệnh thần kinh di truyền… và những rối loạn các quá trình hóa sinh bình thường trong cơ thể
3.Tại sao nghiên cứu di truyền người lại sử dụng các phương pháp khác với nghiên cứu di truyền ở động vật?
4.Nghiên cứu nội dung SGK mục II.1 và cho biết: +Mục đích, nội dung và kết quả của phương pháp nghiên cứu phả hệ ?
+Cho sơ đồ phả hệ trong hình 27.1 SGK cho biết: d1. Bệnh này là do gen trôi hay gen lặn quy định ? d2.Có di truyền liên kết với giới tính không ? d3.Xác định kiểu gen của 4 và 8
d4. Tính xác suất để cặp vợ chồng III8x III9sinh con trai bệnh là bao nhiêu?
5.Hoàn thành bảng sau: Phân biệt sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng ?
Đồng sinh cùng trứng Đồng sinh khác trứng
6.Từ câu 5, nêu mục đích, nội dung, phương pháp của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
b.Mục đích: Nhằm xác định được tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc vào điều kiện môi trường sống
c.Nội dung : So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi trường
-Xác định vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường
d.Kết quả
+ Các tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen
+ Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen và điều kiện môi trường
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học
a.Mục đích : Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời b.Nội dung : Quan sát, so sánh cáu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh với tế bào của những người bình thường
c.Kết quả:Phát hiện ra nguyên nhân của một số bệnh như:
+Hội chứng Đao: 3 NSt số 21 +Hội chứng XXX…
4.Các phương pháp nghiên cứu khác
a. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể Dựa vào công thức của định luật Hacđi – vanbec các định tần số các kiểu hình, tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền b. Phương pháp di t ruyền học phân tử:
Biết chính xác vị trí từng Nu trên phân tử AD N, xác định cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.
7.Phương pháp nghiên cứu tế bào đã phát hiện ra những bệnh và tật di truyền nào ở người ?
8.Trình bày phương pháp nghiên cứu dit ruyền quần thể và phương pháp Phương pháp di t ruyền học phân tử?
4. Củng cố.
Chọn một đáp án đúng nhất ở mỗi câu:
Câu 1 Nghiên cứu di truyền học người có những khó khăn do:
A)khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con B)bộ nhiễm sắc thể số lượng nhiều, kích thước nhỏ
C)Các lí do xã hội D)tất cả đều đúng x
Câu 2 Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây không đuợc áp dụng để nghiên cứu di truyền học người: A)Phương pháp nghiên cứu phả hệ B)Phương pháp lai phân tích x C)Phương pháp di truyền tế bào D)Phưong pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Câu 3 Trong việc lập phả hệ kí hiệu
A)Hai anh em trai cùng bố mẹ B)Hai trẻ đồng sinh C)Hai anh em trai sinh đôi cùng trứng x D)Hai anh em trai sinh đôi khác trứng
Câu 4 Trong việc lập phả hệ kí hiệu
A)người nam và người nữ mắc bệnh B)người nam và người nữ đã chết x C)người nam và người nữ bình thường
D)người nam và người nữ mang gen ở trạng thái dị hợp Câu 5 Trong việc lập phả hệ kí hiệu là
A)người nữ mắc bệnh B)Người nữ bình thường C)người nữ đã chết D)Người nữ mang gen ở trạng thái dị hợp x
Câu 6 Qua nghiên cứu phả hệ tính trạng nào đươi đây ở người là tính trạng trội:
A)Lông mi dài x B)Da trắng C)Tóc thẳng D)Môi mỏng
5. Dặn dò – bài tập về nhà.
học và làm bài SGK và xem nội dung bài tiếp theo
Bài: DI TRUYỀN Y HỌC I. Mục tiêu bài dạy.
Qua bài này học sinh có khả năng
- Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ở người
- Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học về di truyền y học trong đời sống - Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền.
- Có nhận thức về một môi trường sống trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST - Tin tưởng vào khả năng di truyền y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh tật ở người
II. Phương tiện dạy học.
- Vẽ sơ đồ phóng to kiểu gen của một số bệnh NST, hình 28.1, 28.2, 28.3 SGK - Sưu tầm tranh ảnh về quái thai dị dạng
- Đọc trước bài ở nhà
III. Tiến trình tổ chức dạy học.1. Ổn định lớp. 1. Ổn định lớp.
2. Kiểm tra bài cũ.3. Giảng bài mới. 3. Giảng bài mới.
Nội dung Hoạt động thầy & trò
I. Di truyền y học
Là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị một số trường hợp bệnh lí.