Prathepha (2008) [89] nghiên cứu trên lúa hoang (O. rufipogon) ựã phát hiện 16 cá thể thu thập ở Lào và một cá thể thu ở Campuchia có sự hiện diện của ựột biến mất ựoạn 8 bp. Quan sát này ủng hộ cho giả thuyết alen thơm ựã hiện diện trong lúa hoang và tắnh trạng này ựược nông dân chọn lọc trong suốt lịch sử canh tác.
Di truyền của tắnh trạng thơm khá phức tạp, Nagaraju et al. (1975)[85] ựã kết luận có 3 gen kiểm soát tắnh thơm. Dhulappanavar (1976)[58] cho rằng tắnh thơm do 4 gen bổ sung kiểm soát, trong ựó một liên kết với màu sắc vỏ trấu và một liên kết với màu sắc ựỏ của mỏ hạt. Tripathi và Rao (1979)[104] kết luận mùi thơm ựược kiểm soát bởi 2 gen trội hoạt ựộng bổ sung và những gen này ựộc lập với những gen kiểm soát màu bẹ lá, màu vỏ trấu và màu mỏ hạt. Singh và Mani (1987)[98] xác ựịnh tắnh thơm do ba gen trội bổ sung. Hsieh và Wang (1988)[66] cho biết tắnh thơm ựược 2 gen bổ sung kiểm soát hoặc trong vài trường hợp ựược kiểm soát bởi một gen lặn. Nguyễn Thị Trâm và cs (2012) [48] kết luận tắnh thơm do gen lặn kiểm soát, tắnh thơm giảm từ lá qua hạt, ở hạt lai thương phẩm tỷ lệ các cặp bố mẹ duy trì ựược mùi thơm sang con rất thấp (5- 10%). Trong cùng một giống, mùi thơm có tương quan thuận với thời gian sinh trưởng và tương quan nghịch với số hạt chắc/bông (Mathure et al., 2010)[82]. Trong trường hợp ựột biến, Nguyễn Minh Công và cs. (2007)[7] xác ựịnh tắnh thơm của lúa Tám Xuân đài ựược kiểm soát bởi ắt nhất 2 gen lặn tác ựộng cộng tắnh. Tám Thơm Hải Hậu ựột biến mất thơm hoặc thơm nhẹ là do ựột biến trội phát sinh từ các locus khác nhau. Sarawgi et al. (2010)[93] nghiên cứu tổ hợp lai Gopalbhog và Krishabhog (không thơm) kết luận mùi thơm của Gopalbhog ựược kiểm soát bởi một gen lặn.
Theo Sarhadi et al. , 2007 [94] lý do dẫn ựến sự khác nhau trong nhận xét trên là các tác giả trên ựã sử dụng những giống khác nhau. Ông gieo trồng 6 giống lúa: Jasmine 85, A-301, Della-X2 và PI 457917, Dragon Eyeball 100 và Amber ựể phân tắch gen thơm và nhận xét các giống Jasmine 85, A-301,
Della-X2, PI 457917 chứa một gen lặn, mỗi giống chứa một gen kiểm soát tắnh thơm và chúng là những cặp alen với nhau; Dragon Eyeball 100 và Amber chứa hai gen lặn và một trong chúng là dạng alen với Jasmine 85, A- 301, Della-X2 và PI 457917. Kết quả này cũng phù hợp với nghiên cứu của Lâm Quang Dụ và cs. (2004)[11] cho rằng mùi thơm của giống DT122 và DT21 do một gen lặn kiểm soát, trong khi mùi thơm của giống CM6 và Dragon Eyeball do 2 gen lặn kiểm soát.
Reddy et al. (1987)[90] cũng cho biết mùi thơm ựược kiểm soát bởi một gen lặn. Hơn nữa, họ còn phát hiện thấy sự vắng mặt của một esterasse isozyme ựặc biệt Rf 0.9 có liên quan ựến tắnh trạng mùi thơm của lúa. Những giống bố mẹ thơm ựều không có enzyme này nhưng lại có mặt trong những dòng F2 không thơm, chứng tỏ có một ựột biến esterasse isozyme gây ra sự tắch lũy một số ester làm tiền thể tổng hợp chất thơm.
Trong nghiên cứu di truyền phân tử, Lorieux et al. (1996)[80] ựã phát hiện QTL chủ yếu trên NST số 8, QTL phụ trên NST số 4 và NST số 12 liên kết với gen thơm. Amarawathi et al. (2008)[54] báo cáo thêm QTL liên kết với tắnh thơm trên NST số 3. Kabria et al. (2008)[72] ựã dùng ba chỉ thị phân tử RM223, RM342A và RM515 ựể ựánh giá 32 dòng lúa thơm; trong ựó RM223 xác ựịnh ựược 9/32 dòng thơm, RM342A xác ựịnh ựược 12/32 dòng thơm, RM515 xác ựịnh ựược 17/32 dòng thơm. Jinhua et al. (2006)[69] phân tắch trên quần thể F2 của lúa thơm Yuefeng B và lúa không thơm 320B bằng chỉ thị phân tử GR01 và RM223. Kết quả thu ựược cho rằng mùi thơm ựược kiểm soát bởi một gen lặn liên kết với RM223 với khoảng cách 3,3 cM và GR01 với 5,7 cM.
Nghiên cứu về gen thơm, Fitzgerald et al. (2008)[60] phân tắch 464 mẫu lúa thơm nhận thấy một số giống có nguồn gốc ở Nam và đông Nam Á không có ựột biến mất ựoạn 8 bp vẫn có 2-AP nên kết luận không chỉ duy nhất ựột biến mất ựoạn 8 bp gây ra tắch lũy 2-AP mà còn có ắt nhất một ựột
biến khác gây ra sự tắch lũy 2-AP. Trong trường hợp lúa ựột biến, Kuo et al. (2005)[76] cũng phát hiện một dòng lúa có mùi thơm không liên kết với alen badh 2.1. Một ựột biến mất ựoạn 7 bp trên exon 2 của NST số 8 cũng ựược Shi et al. (2008)[96] phát hiện trên quần thể lúa thơm của Trung Quốc ựược ký hiệu là alen badh 2.2. Vai trò của BADH1 trên NST số 4 ựược Niu et al. (2007)[88] nghiên cứu cho thấy BADH1 chỉ hoạt ựộng mạnh trong ựiều kiện mặn. Trong khi ựó, badh 2.1 không ựóng vai trò tắch cực ựối với phản ứng tắnh chịu mặn của lúa (Fitzgerald et al., 2008)[60]. Dựa vào chức năng sinh hóa, ựột biến mất chức năng của gen badh1, Bradbury et al. (2008)[57] cho rằng gen badh1 cũng có thể kiểm soát mùi thơm tương tự như badh 2.1 trong ựiều kiện mặn và thiếu nước. Tuy nhiên, Singh et al. (2010)[97] cho biết ựột biến mất chức năng của badh 2.1 là yếu tố cơ bản ựể hình thành ựầy ựủ chất thơm ở lúa thơm, hoạt ựộng của badh1 là cung cấp tiền thể ựể hình thành 2- AP. Niu et al. (2007)[88] cũng nghiên cứu biểu hiện của gen badh 2.1 bằng kỹ thuật PCR phiên mã ngược (reverse-transcription PCR) trong ựiều kiện mặn ở các bộ phận khác nhau của cây lúa cho biết mức biểu hiện của alen badh 2.1 ựã ảnh hưởng ựến sự tắch lũy mùi thơm.
Nghiên cứu về gen BADH2 ựột biến thành gen kiểm soát mùi thơm, Kovach et al. (2009)[74] cho biết có ựến 10 kiểu ựột biến mới trong gen badh2 liên quan ựến hương thơm của lúa (bảng 2.2), trong ựó alen badh 2.1 ựược Bradbury et al., (2005)[56]; Amarawathi et al., (2008)[54] và badh 2.2 do Shi et al. (2008)[96] nghiên cứu.
Bảng 2.2 Nghiên cứu alen kiểm soát mùi thơm của các giống lúa
Alen Giống lúa Nguồn gốc Kiểu ựột biến
badh 2.1 Basmati 370, KDM 105, Nàng Thơm Chợ đào
Ấn độ, Thái Lan, Việt Nam
Mất ựoạn 8 bp
badh 2.2 Hsiang-Keng Nuo Trung Quốc Mất ựoạn 7 bp badh 2.3 Rassomotrafotsy Madagascar Mất ựoạn 2 bp badh 2.4 Pare Baine Pulut Indonesia Thêm ựoạn 1 bp
badh 2.5 Vishunparag Ấn độ Mất ựoạn 1 bp
badh 2.6 Padi Wangi Malaysia Thay ựoạn
badh 2.7 Basmati Bahar Ấn độ Thêm ựoạn 1 bp
badh 2.8 Paw San Hmwe Myanmar Thêm ựoạn 3 bp
badh 2.9 Pandan Wangi Indonesia Thay ựoạn
badh 2.10 Tainung 72 đài Loan Thay ựoạn
Alen dại Khẩu Tan Lương Việt Nam Chưa xác ựịnh
(Nguồn: Kovach et al., 2010)