CSN1S1 là gen mó húa αS1-casein. Hàm lƣợng αS1-casein trong sữa đƣợc xỏc định bởi ớt nhất 17 alen cú ảnh hƣởng đến tổng hợp protein. Trỡnh tự của toàn bộ vựng gen CSN1S1 gồm 1973 nucleotide ở vựng flanking đầu 5’ và 610 nucleotide ở vựng flanking đầu 3’ và đoạn gen dài 17,5 kb, bao gồm 19 exon và 18 intron. 19 exon cú độ dài từ 24 bp (exon 5, 6, 7, 8, 10, 13 và 16) đến 385 bp (exon 19) và 18 intron độ dài từ 90 bp (intron 10) đến 1685 bp (intron 2).
Hỡnh 1.7. Sơ đồ cấu trỳc gen CSN1S1 của dờ và bũ, gen CSN1S1 dài 17,5 kb, bao gồm 19 exon [67].
Nghiờn cứu tớnh đa hỡnh di truyền của gen casein dờ (αS1-,β-, αS2- và κ- casein) gợi ra một số lƣợng đỏng kể nghiờn cứu thỳ vị bởi vỡ đa hỡnh gen
28
Số húa bởi Trung tõm Học liệu – Đại học Thỏi Nguyờn http://www.lrc-tnu.edu.vn
casein dờ liờn quan tới sản lƣợng bơ. Những gen này ảnh hƣởng đỏng kể đến tớnh chất lý húa, cụng nghệ và chất lƣợng dinh dƣỡng của sữa dờ.
αS1-casein là casein nhạy cảm canxi trong sữa động vật nhai lại, biểu hiện bởi số lƣợng và chất lƣợng biến dị di truyền cao. Gen CSN1S1 của dờ là một vớ dụ tuyệt vời để giải thớch tƣơng quan chớnh của biến dị cú thể quan sỏt đƣợc trong αS1-casein chứa đựng trong sữa dờ là phụ thuộc sự biểu hiện của cỏc alen nhiễm sắc thể thƣờng ở một đơn cấu trỳc mức độ locut. Cú ớt nhất 17 alen (A, B1, B2, B3, B4, C, D, E, F, G, H, I, L, M, N, O1 và O2) cú liờn quan đến mức độ biểu hiện khỏc nhau của gen sữa đó đƣợc xỏc định [25].
Trờn cơ sở của sữa chứa αS1-casein, biến dị của CSN1S1 cú thể phõn thành 4 nhúm: alen mạnh (A, B1, B2, B3, B4, C, H, L và M) sản sinh 3,50 g/l αS1-casein mỗi alen; alen trung bỡnh (E và I; 1,10 g/l); alen yếu (D, F và G; 0,45 g/l); và alen vụ hiệu (O1, O2, và N) khụng sản sinh αS1-casein [11, 20, 22, 32, 36, 55, 59, 60, 69].
Biến dị F và D khỏc biến dị A ở đột biến mất acid amin 37 và 11, theo thứ tự, đƣợc phỏt hiện từ một quỏ trỡnh phiờn mó khụng bỡnh thƣờng. Rất gần đõy, biến dị G đƣợc xỏc định độ biến mất đặc thự bờn trong ảnh hƣởng lờn vựng giữa hoặc đầu N của protein [9]. Ở mức độ ADN, alen vụ hiệu cú đặc điểm là đột biến mất 8,5 kbp từ intron thứ 12 của gen CSN1S1. Cỏc đột biến A, B, C, E khỏc nhau ở đột biến thay thế chỉ duy nhất 1 acid amin, khụng ảnh hƣởng đến cấu trỳc protein. Tuy nhiờn alen E đƣợc nhỡn nhận là 1 alen khiếm khuyết [36].
Ở mức độ genomic, alen E đặc trƣng bởi một đoạn chốn 457 bp tƣơng ứng với một đoạn LINE bị cụt trong vựng exon thứ 19 và vựng khụng dịch mó cuối cựng. Đoạn chốn này làm giảm độ bền của mRNA αS1-casein và cú lẽ
29
Số húa bởi Trung tõm Học liệu – Đại học Thỏi Nguyờn http://www.lrc-tnu.edu.vn
là nguyờn nhõn làm giảm hàm lƣợng protein trong sữa của những cỏ thể biểu hiện alen này [60].
Hỡnh 1.8. Sơ đồ quỏ trỡnh đột biến tạo thành cỏc alen CSN1S1 [20, 53, 54]
Cỏc nghiờn cứu tế bào phỏt hiện ra những bất thƣờng ở khụng bào của tế bào biểu mụ tuyến vỳ của cỏc cỏ thể FF và OO. Sự giảm S1-casein dẫn tới biến đổi vận chuyển nội bào của casein bởi vỡ sự vận chuyển -casein, Қ- casein từ lƣới nội chất tới thể Golgi cần sự tham gia của S1-casein [33].