1.2.4.3 .Bệnh hemoglobi nH (HbH) thể trung gian
1. 2.5 Sàng lọc và Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia
1.3. Bệnh beta thalassemia
1.3.4.2. βthalassemia thể trung gian
Người bệnh có cả hai gen HBB đều bị đột biến, hầu hết là có kiểu gen đồng hợp tử hoặc phức hợp dị hợp tử, nghĩa là cả hai locus của gen HBB đều bị ảnh hưởng. Người bệnh thalassemia thể trung gian có biểu hiện lâm sàng đa dạng, ở mức độ nhẹ có thể khơng có triệu chứng; hoặc chỉ thiếu máu nhẹ ở mức hemoglobin 7-10g/dl, chỉ cần truyền máu vài lần; cũng có người biểu hiện nặng hơn, dù không cần truyền máu thường xuyên nhưng sựtăng trưởng và phát triển cơ thể bịảnh hưởng.
Chẩn đoán phân biệt thalassemia thể nặng hay thể trung gian rất quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị. Khi chẩn đoán được người bệnh mắc bệnh thalassemia nhẹ, chúng ta tránh được những chỉ định truyền máu không cần thiết và các biến chứng của truyền máu, trong khi đó thalassemia thể nặng được chẩn đoán và truyền máu kịp thời sẽ giúp ngăn cản tiến triển của lách to và nguy cơ tạo kháng thể kháng hồng cầu. Chẩn đoán phân biệt này dựa trên các triệu chứng lâm sàng, huyết học và phân tích di truyền.
Sinh lý bệnh của thalassemia thể trung gian là do giảm tổng hợp chuỗi β- globin, dư thừa chuỗi α- globin, làm sản xuất ra hồng cầu không hiệu quả, dẫn đến thiếu máu và biến dạng xương sọ, mặt; đồng thời tăng sự chết các tế bào hồng cầu dẫn đến ứ sắt trong cơ thể [33].
1.3.4.3. Bệnh β thalassemia thể nặng hay thể đồng hợp tử (bệnh thiếu máu Cooley)
Người bệnh có cả hai gen HBB đều bị đột biến, không sản xuất ra các hemoglobin bình thường (HbA) do đó khơng thể tạo ra hồng cầu bình thường Các triệu chứng lâm sàng thường biểu hiện rất sớm từ tháng thứ 7 sau khi sinh và rõ ràng nhất vào lúc trẻ được khoảng 2 tuổi, tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục; có hội chứng hồng đảm, gan lách to, rất chậm phát triển, và biến dạng xương chủ yếu xương hàm và xương trán. Nếu không được điều trị đầy đủ, những người bệnh này có chất lượng cuộc sống rất kém và thường chết sớm.
Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu: các bệnh nhân thể nặng đa số đều có tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ và nhược sắc rất nặng. Điện di hemoglobin khơng thấy hình ảnh của HbA và thay vào đó là HbA2 và HbF.
Các xét nghiệm đánh giá lượng sắt trong cơ thể thường tăng cao, đặc biệt là ở những bệnh nhân được truyền máu nhiều lần[34].