3.2.1 .Tuổi của thai phụ đượcch ọc ố i
4.1. Bàn luận về một số chỉ số huyết học của các thai phụ tham gia sàng lọc
4.1.3. Tỷ lệ sàng lọc bệnh thalassemia có kết quả dương tính:
Theo biểu đồ 3.1, trong tất cả 9516 đối tượng nghiên cứu khi được sàng lọc bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi thì có 1237 trường hợp sàng lọc cho kết quả dương tính, nghĩa là phụ nữ có thai biểu hiện hồng cầu nhỏ(MCV<80f/l) hoặc hồng cầu nhược sắc (MCH<28pg). Những trường hợp này được tư vấn sàng lọc cho chồng bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Nếu chồng sàng lọc âm tính, nghĩa là khơng có biểu hiện hồng cầu nhỏ(MCV<80f/l) hoặc hồng cầu nhược sắc (MCH<28pg) thì ngừng sàng lọc vì chồng ít nguy cơ mang gen thalassemia. Căn cứ vào cơ chế di truyền của bệnh thalassemia là di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, trường hợp chỉ một trong hai bố mẹ mang gen bệnh khi di truyền gen bệnh sang con thì con có thể mang kiểu gen dị hợp tử, khơng có nguy cơ bị bệnh thalassemia thể nặng. Những trường hợp chồng có biểu hiện hồng cầu nhỏ (MCV<80f/l) hoặc hồng cầu nhược sắc (MCH<28pg) thì cần chẩn đốn cho hai vợ chồng có mang gen bệnh thalassemia hay khơng và kiểu gen như thế nào để phân tích nguy cơ di truyền bệnh cho con. Để chẩn đoán kiểu gen cho hai vợ chồng
thì phải xét nghiệm di truyền phân tử tìm đột biến gen thalassemia. Kết quả xét nghiệm di truyền này có giá trị cả đời, các thầy thuốc dựa trên kết quả đó, phân tích theo cơ chế di truyền để tư vấn nguy cơ di truyền cho mỗi lần mang thai của hai vợ chồng.
Nếu kiểu gen của hai vợ chồng có nguy cơ di truyền cho con để tạo thành những kiểu gen có biểu hiện kiểu hình là bệnh thalassemia thể nặng thì chỉ định chọc ối để chẩn đốn kiểu gen cho thai. Tuy nhiên mục đích cuối cùng là chẩn đốn cho thai xem có mang gen bệnh thalassemia hay khơng và kiểu gen như thế nào, có khả năng sống sót sau sinh khơng, có khả năng mắc bệnh thalassemia thể nặng hay khơng. Do đó nếu hai vợ chồng không muốn xét nghiệm cho họ nhưng vẫn muốn chẩn đốn cho thai thì chỉ định chọc ối tìm cả đột biến gen α- thalassemia và đột biến gen β- thalassemia.