1.2.4.3 .Bệnh hemoglobi nH (HbH) thể trung gian
1. 2.5 Sàng lọc và Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia
1.6. Ảnh hưởng của bệnh Thalassemia và quá trình mang thai
Người bệnh thalassemia thể nặng khi mang thai sẽ có nguy cơ cao cho mẹ và thai: nguy cơ cần truyền máu, nguy cơ do ứ sắt, nguy cơ tắc mạch đặc biệt ở những người bệnh đã cắt lách và có kháng thể tự miễn. Người bệnh thalassemia có thai cần được chăm sóc bởi bác sĩ huyết học và bác sĩ sản khoa.
Có người bệnh tự có thai, tuy nhiên nhiều người khơng tự có thai được do suy tuyến sinh dục hậu quả của ứ sắt, cần được hỗ trợ sinh sản.
1.6.1. Ảnh hưởng của bệnh Thalassemia đối với thai nghén
Suy giảm chức năng vùng dưới đồi là biến chứng nội tiết hay gặp nhất đối với bệnh nhân β-thalassemia phải truyền máu có biểu hiện bệnh ứ sắt có khuynh hướng dậy thì muộn, rối loạn chức năng tình dục, vô sinh và chậm phát triển thể chất [40], sự tích lũy sắt ở thùy trước tuyến yên dẫn tới giảm chế tiết hormon tăng trưởng và hormon vùng dưới đồi [41], sự tích lũy sắt ở buồng trứng và tinh hoàn làm ảnh hưởng đến khảnăng sinh sản [42].
Những phụ nữ bị thalassemia thể nặng khơng có thai tự nhiên có thể được kích thích phóng nỗn để điều trị có thai, quản lý thai nghén tốt cùng với điều trị truyền máu và thải sắt giúp cho họ có được q trình có thai và sinh đẻ thành cơng khơng biến chứng sản khoa [43].
Các nguy cơ của thai nghén như sảy thai, thai lưu, thai dị tật, tiền sản giật tương tự những trường hợp có thai khơng bệnh lý thalassemia tuy nhiên nguy cơ đẻ non và thai chậm phát triển trong tử cung tăng gấp hai lần ở những người thalassemia. Người phụ nữ bịβ- thalassemia thể nhẹ khi có thai sẽ tăng nguy cơ sinh con nhẹ cân nhưng khơng tăng nguy cơ thai nghén về phía mẹ [44]. Nghiên cứu của Traisrisilp K và cộng sự [45] so sánh nhóm phụ nữ bị bệnh α-thalassemia thể nhẹ và nhóm bình thường khi có thai cho thấy khơng có sự khác biệt đáng kể về các nhóm bệnh như cao huyết áp trong khi mang thai, tỷ lệ thai lưu, đẻ non và con sinh ra có điểm apgar thấp, tuy nhiên nhóm bệnh α-thalassemia thể nhẹ có tỷ lệ sinh con nhẹ cân cao hơn nhóm bình thường.
Người bệnh thalassemia thể nặng khi mang thai sẽ có nguy cơ cao cho mẹ và thai: thiếu máu trầm trọng nguy cơ tăng tần số truyền máu để duy trì nồng độ hemoglobin > 10g/dl, tăng nguy cơ do ứ sắt, nguy cơ tắc mạch đặc biệt ở những người bệnh đã cắt lách và có kháng thể tự miễn. Tăng tỷ lệ mổ lấy thai ởngười bệnh thalassemia.
Những trường hợp do bố và mẹ bị bệnh α-thalassemia gây nên phù thai liên tiếp làm ảnh hưởng nặng nề tới sức khỏe và tâm lý của người mẹ khi có thai và khi sinh con.
1.6.2. Ảnh hưởng của thai nghén đối với bệnh thalassemia
Thai nghén không làm thay đổi diễn biến tự nhiên của bệnh thalassemia [46].
Do thalassemia là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thểthường nên con sinh ra cần được kiểm tra sức khỏe để xác định xem có bị bệnh thalassemia khơng và bị ở mức độ nào để được điều trị sớm, giảm các biến chứng của bệnh ở trẻ. Tư vấn tiền hơn nhân và khám, chẩn đốn trước sinh cho thai có ý nghĩa quan trọng để chẩn đốn bệnh sớm cho thai.
Vì vậy người bệnh thalassemia khi có thai cần được quản lý thai nghén định kỳ chặt chẽ, phối hợp giữa bác sĩ sản khoa và bác sĩ huyết học ở các thể bệnh trung bình và nặng để giúp giảm những tai biến cho mẹ và con.