“Nguồn: National Guideline, 2008” [93]
Quy trình này của Canada cũng tương tự quy trình được áp dụng trong nghiên cứu này. Sự khác biệt chính là quy trình của Canada bắt đầu từ chủng tộc người nguy cơ cao mang gen bệnh, cịn tại Việt Nam thì chúng ta cần áp dụng sàng lọc cho tất cả mọi người, đặc biệt là với một số dân tộc vùng cao, có kết hơn cận huyết. Nhưng Việt Nam cịn hạn chế về nguồn lực y tế cũng
như kinh tế xã hội nên càng người vùng cao, vùng sâu càng khó tiếp cận với các dịch vụ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
Mục tiêu của chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia là nhằm đạt được kết quả chính xác và nhanh nhất cho thai phụ mang thai ở tuần thai sớm nhất có thể. Quy trình chẩn đốn trước sinh bao gồmcác bước: 1) Sàng lọc sớm để phát hiện các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh thalassemia, 2) xác định đột biến gây bệnh của các cặp vợ chồng này, 3) Lấy được các chất liệu di truyền từ thai nhi một cách an tồn và nhanh nhất để chẩn đốn, 4) Xác định kiểu gen của thai bằng phân tích DNA thai dựa trên kiểu đột biến của bố và mẹ [47].
Các quốc gia có tỷ lệ mắc cao như Trung Quốc [4], Thái Lan [94], Đài Loan [95], Malaysia [96] đã triển khai sàng lọc bệnh thalassemia một cách hiệu quả nhờ sử dụng chỉ sốMCV, MCH và điện di hemoglobin bằng kỹ thuật HPLC theo quy trình của Joutovsky và cộng sự mô tả [97].
Thái Lan là một quốc gia trong vùng Đông Nam Á, nằm trong vùng dịch tễ mắc bệnh thalassemia cao, tương tự như Việt Nam. Mục tiêu của họ là hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh phù thai Hb Bart’s- là thể bệnh nặng của bệnh α-thalassemia, dẫn đến kết cục là phù thai, thai chết trong tử cung hoặc chết sau sinh; bệnh β-thalassemia đồng hợp tử và bệnh phối hợp β- thalassemia/HbE là những thể bệnh lâm sàng nặng khiến người bệnh phải điều trị truyền máu và thải sắt suốt đời, chịu nhiều các biến chứng của bệnh, chất lượng cuộc sống thấp và chi phí điều trị tốn kém.
Năm 2004, Goonnapa Fucharoen, Supan Fucharoen và cộng sự đã nghiên cứu quy trình sàng lọc và chẩn đốn trước sinh tại Thái Lan theo sơ đồ sau: