1.2.4.3 .Bệnh hemoglobi nH (HbH) thể trung gian
1. 2.5 Sàng lọc và Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia
1.3. Bệnh beta thalassemia
1.3.5. Chẩn đoán trước sinh bệnh β-thalassemia
Chẩn đốn trước sinh bệnh β-thalassemia rất có hiệu quả do giúp hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh β-thalassemia thể nặng phải điều trị truyền máu và thải sắt suốt đời. Không giống như thai bị bệnh α-thalassemia thể nặng sẽ có biểu hiện phù thai- chẩn đốn được khi siêu âm thai hoặc ngay sau sinh, những người bị bệnh β-thalassemia thể nặng khơng có biểu hiện lâm sàng gì từ trong bào thai cũng như thời kỳsơ sinh, cho đến khi trẻ được 7 tháng tuổi trở đi mới có biểu hiện bệnh. Nếu trẻ khơng được phát hiện bệnh và điều trị thì đến khoảng 2 tuổi trẻ đã có biểu hiện nặng và chịu ảnh hưởng bởi các biến chứng của bệnh. Mục tiêu của chẩn đoán trước sinh bệnh β-thalassemia là chẩn đoán được kiểu gen biểu hiện bệnh thể nặng của thai từ nửa đầu của thai kỳ (trước 22 tuần), từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hoặc ngừng thai
nghén, hoặc nếu đểđẻ thì cho trẻđi điều trị sớm ngay từ năm đầu đời để giảm biến chứng của bệnh.
Theo quy luật di truyền, khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì có nguy cơ sinh con bị bệnh β-thalassemia thể nặng. Những người bị bệnh β- thalassemia thể nặng hoặc thể trung gian thì sẽ được các bác sĩ chuyên khoa huyết học tư vấn trước về nguy cơ sinh con bị bệnh và có thể họ chủ động đi làm chẩn đoán trước sinh cho thai. Những người mang gen β-thalassemia dị hợp tử có thể khơng biết mình mang gen vì khơng có biểu hiện lâm sàng hoặc có biểu hiện nhẹ mà khơng được chẩn đốn, nhưng hai vợ chồng cùng mang gen bệnh thì có nguy cơ sinh con bị bệnh thể nặng. Trường hợp người bị bệnh HbE khơng có biểu hiện lâm sàng nhưng khi kết hợp với người mang gen β- thalassemia thì có thể sinh con bị bệnh HbE/β-thalassemia có biểu hiện lâm sàng giống bệnh β-thalassemia thể nặng. Do vậy, cần sàng lọc để tìm ra được những cặp vợ chồng có nguy cơ truyền gen bệnh cho con.
Người bệnh β-thalassemia các thể từ nhẹ đến nặng đều có biểu hiện hồng cầu nhỏ (MCV<80fL), nhược sắc (MCH<28pg) và điện di huyết sắc tố có giảm HbA1, tăng HbA2, tăng HbF hoặc xuất hiện HbE nếu bị bệnh huyết sắc tố E. Dựa vào hai xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố có thể phát hiện ra được các cặp vợ chồng bị bệnh β- thalassemia. Từ đó tư vấn chẩn đoán trước sinh cho thai bằng cách chọc ối tìm đột biến gen bệnh β-thalassemia cho thai.
Thời điểm sàng lọc tốt nhất là trước khi mang thai hoặc trong khi có thai 3 tháng đầu. Các thai phụ được xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, nếu có hồng cầu nhỏ (MCV<80fL), nhược sắc (MCH<28pg ) thì xét nghiệm điện di huyết sắc tố và sàng lọc tiếp chồng cũng bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố. Nếu cả hai vợ chồng bị
bệnh β-thalassemia và/hoặc bệnh huyết sắc tố E thì được tư vấn chẩn đốn trước sinh tìm đột biến gen cho thai.
Thực tiễn cịn có những người bệnh mang cả gen bệnh α-thalassemia phối hợp với β-thalassemia và HbE nên sàng lọc khó khăn. Để chẩn đốn chính xác cần làm xét nghiệm đột biến gen cảα-thalassemia và β-thalassemia thì chi phí đắt hơn gấp đôi so với chỉ làm đột biến gen α-thalassemia hoặc β- thalassemia.