3.2.1 .Tuổi của thai phụ đượcch ọc ố i
4.1. Bàn luận về một số chỉ số huyết học của các thai phụ tham gia sàng lọc
4.1.2. Về tuổi thai được làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia:
Theo bảng 3.2, tuổi thai người phụ nữ có thai được làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là 28,9 + 9,7 tuổi, trong đó 39,8% được làm xét nghiệm lúc thai 29 đến 37 tuần và 23,1% được làm xét nghiệm khi thai đủ tháng từ tuần thứ 38. Tỷ lệ phụ nữ có thai được xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi sớm trước 13 tuần chỉ chiếm 7,3% và ở tuần 13 đến 22 là 20%. Như vậy
tỷ lệ phụ nữ có thai được sàng lọc sớm một số bệnh lý của mẹ như thiếu máu, thalassemia,… còn thấp. Những phụ nữ có thai được sàng lọc thalassemia phát hiện có nguy cơ cao mang gen bệnh cịn cần qua các bước tư vấn, chẩn đoán bệnh cho thai phụ và chồng để đi đến bước cuối cùng là chọc ối chẩn đoán bệnh thalassemia cho thai. Việc chọc ối sau 29 tuần tuổi thai để chẩn đốn bệnh thalassemia cho thai có hiệu quả hạn chế vì lúc có kết quả chọc ối (sau 3 tuần) thì thai đã lớn, tuổi thai từ 32 tuần, trẻ có khả năng sống sau sinh, do đó những chỉ định sản khoa cũng thay đổi. Những trường hợp chọc ối làm xét nghiệm di truyền chẩn đoán được thai mang kiểu gen β- thalassemia đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép, sẽ có biểu hiện kiểu hình là β- thalassemia thể nặngcần truyền máu và thải sắt suốt đời- nhưng tuổi thai đã lớn thì rất hạn chế chỉ định gây đẻ non vì sau đẻ gia đình và bệnh viện phải ni một trẻ non tháng kèm bệnh lý thì rất khó khăn và tốn kém. Những trường hợp thai mang kiểu gen α- thalassemia đồng hợp tử khi tuổi thai lớn đã có thể có biểu hiện phù thai, thậm chí mẹ bị tiền sản giật, sản phụ phải đối mặt với nguy cơ tai biến sản khoa là băng huyết sau đẻ và sản giật.
Các thai phụ được sàng lọc sớm bệnh thalassemia trước 13 tuần tuổi thai sẽ có thời gian để tư vấn thai phụ và gia đình làm tiếp các xét nghiệm chẩn đoán xem thai phụ và chồng có mang gen thalasemia hay khơng, và quan trọng là có thể chỉ định chọc ối sớm ở tuổi thai 16-17 tuần và có kết quả đột biến gen của thai trước tuần 22. Từ đó, nếu trường hợp thai kiểu gen α- thalassemia đồng hợp tử sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình đình chỉ thai nghén sớm khi chưa có biểu hiện về phù thai trên siêu âm hay chưa có biểu hiện tiền sản giật ở mẹ. Trường hợp thai kiểu gen β- thalassemia đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép với biểu hiện kiểu hình sau này là là β- thalassemia thể nặng cần truyền máu và thải sắt suốt đời thì sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình. Tùy hồn cảnh cụ thể của từng gia đình, có thể quyết định đình chỉ thai nghén nếu gia đình đã có người bị bệnh
nặng phụ thuộc truyền máu và khơng khó khăn trong việc có thai. Nếu cặp vợ chồng hiếm muộn, khơng muốn ngừng thai thì cho trẻ được khám và điều trị sớm trong năm đầu đời tại chuyên khoa Huyết học nhằm giảm thiểu những biến chứng thể chất của trẻ do bệnh thalassemia.
Thalassemia là bệnh có thể phịng tránh được. Việc tầm sốt gen bệnh sớm, trước kết hôn và khi mang thai sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị bệnh thể nặng, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng, tăng cường chất lượng cuộc sống cho người dân. Để được sàng lọc sớm bệnh thalassemia khi mang thai, người phụ nữ có thai cần đi khám sớm trong 3 tháng đầu và các bác sĩ sản khoa cần tư vấn cho người phụ nữ mang thai được làm sớm xét nghiệm tổngphân tích tế bào máu ngoại vi.