3.2.1 .Tuổi của thai phụ đượcch ọc ố i
4.2. Phân tích kết quả chẩn đoán trước sinh thai mang gen bệnh thalassemia
4.2.5. Xét nghiệm sắt huyết thanh và ferritin huyết thanh
Theo biểu đồ 3.8 thì 95% các thai phụ này có chỉ số sắt huyết thanh nằm trong khoảng 17,87 + 7,7 µmol/l, khoảng này nằm trong ngưỡng tham chiếu của người bình thường và theo biểu đồ 3.9 thì 95% các thai phụ này có chỉ số Ferritin huyết thanh nằm trong khoảng 76,9 + 80,9 µg/l, khoảng này nằm trong ngưỡng tham chiếu của người bình thường. Đối với người bị bệnh thalassemia thể trung gian và thể nặng với hội chứng thiếu máu tan máu rõ, đặc biệt là phải truyền máu thì thường bị thừa sắt, do đó khi xét nghiệm mới có biểu hiện tăng sắt huyết thanh và ferritin huyết thanh. Xét nghiệm sắt huyết thanh và ferritin huyết thanh có giá trị đánh giá mức độ thiếu sắt hay thừa sắt để điều trị, khơng có giá trị để sàng lọc hay chẩn đoán xác định người mang gen thalassemia.
Tỷ lệ sắt huyết thanh bình thường trong tất cả các nhóm có kết quả chọc ối đều trên 72% (như bảng 3.16 đã chỉ ra) cịn tỷ lệ ferrtin huyết thanh bình thường trong tất cả các nhóm có kết quả chọc ối đều trên 55% (theo bảng 3.17).
Ferritin là một protein vận chuyển sắt, là dạng dự trữ sắt chủ yếu của cơ thể được lưu trữ bên trong các tế bào. Lượng nhỏ ferritin lưu hành trong máu phản ánh tổng lượng sắt lưu trữ trong cơ thể. Ferritin huyết thanh tăng khi cơ thể ứ sắt và giảm khi cơ thể thiếu sắt. Ngồi ra, Ferritin cịn tăng trong trường hợp viêm nhiễm mãn tính (khơng mang sắt). Sắt huyết thanh tăng trong các trường hợp: dùng quá nhiều sắt, nhiễm sắc tố sắt, tăng sự phá hủy hồng cầu (thiếu máu tan máu, sốt đái ra huyết sắc tố), các bệnh gan cấp tính, viêm gan, viêm thận, thiếu máu tăng sắc. Sắt huyết thanh giảm trong các
trường hợp: mất máu (phẫu thuật, đẻ, chảy máu kéo dài…), thiếu máu nhược sắc, thiếu máu ác tính, giảm hấp thu sắt, các nhiễm trùng cấp và mạn tính. Nghiên cứu của Nguyễn Khắc Hân Hoan năm 2013 tầm soát 446 thai phụ dương tính với bệnh thalassemia và chồng của họ cũng chỉ ra chỉ số Ferritin trung bình ở thai phụ là 76,1 ng/mL, nằm trong ngưỡng bình thường với độ lệch chuẩn khá lớn [19].
Như vậy để tối ưu hóa giá trị của xét nghiệm sắt huyết thanh và ferritin huyết thanh, không nên chỉ định rộng rãi hai xét nghiệm này trong quá trình sàng lọc bệnh thalassemia. Bởi vì sắt huyết thanh và ferritin huyết thanh thường tăng trong những trường hợp quá tải sắt, đối với người bệnh thalassemia là những trường hợp tan máu trung bình hoặc nặng và có truyền máu nhiều lần. Những trường hợp bệnh thalassemia thể nhẹ vẫn có chỉ số xét nghiệm sắt huyết thanh và ferritin huyết thanh bình thường, thậm chí giảm nếu kết hợp với bệnh thiếu máu thiếu sắt. Do vậy, chỉ nên chỉ định khi có triệu chứng lâm sàng để giúp chẩn đoán mức độ bệnh nhằm đề ra những giải pháp điều trị cho người bệnh.