I– C ƠNG NGHỆ GEN 1. Cơng nghệ gen là gì?
2. Kỹ thuật chuyển gen là gì?
3. Kể tên các bước cần tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen.
- 52 -
5. Thế nào là ADN tái tổ hợp.
6. Thể truyền là gì?
7. Kể tên các loại thể truyền.
8. Trình bày các bước tạo ADN tái tổ hợp.
9. Enzim giới hạn (restrictaza) có vai trị gì trong việc tạo ADN tái tổ hợp?
10. Enzim ligaza có vai trị gì trong việc tạo ADN tái tổ hợp?
11. Trình bày cách đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận
12. Làm thế nào để nhận biết và phân lập được tế bào đã nhận được ADN tái tổ hợp?
13. Trình tự các khâu của kỹ thuật cấy gen là tách ADN của tế bào cho và plasmit ra khỏi tế bào – cắt và nối ADN của tế bào cho và ADN plasmit ở những điểm xác định, tạo _________________ – chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
14. Enzim cắt (______________________) được dùng trong kĩ thuật di truyền vì nó có khả năng nhận biết và cắt đứt ADN ở những điểm xác định.
15. ADN tái tổ hợp trong kỹ thuật cấy gen là ADN của __________________ đã ghép (nối) với gen cần lấy của sinh vật khác.
16. Để đưa gen từ tế bào này sang tế bào khác, người ta thường phải dùng phân tử ADN đặc biệt gọi là gì?
- 53 -
18. ADN thể truyền và gen cần chuyển được xử lý bằng mấy loại enzim giới hạn?
19. Tại sao nhờ gen đánh dấu có thể nhận biết được các tế bào có ADN tái tổ hợp?
II– ỨNG DỤNG CƠNG NGH Ệ GEN TR ONG T ẠO G IỐNG BIẾN ĐỔ I GEN 1. Thế nào là sinh vật biến đổi gen?
2. Trình bày những cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật.
3. Thế nào là sinh vật chuyển gen?
4. Trình bày các bước tạo động vật chuyển gen.
5. Kể một số thành tựu tạo dòng biến đổi gen ở động vật.
6. Kể một số thành tựu tạo dòng biến đổi gen ở thực vật.
7. Kể một số thành tựu tạo dòng biến đổi gen ở vi sinh vật.
8. Trình bày ưu nhược điểm của phương pháp tạo giống nhờ công nghệ gen.
9. Trong kỹ thuật cấy gen với mục đích sản xuất các chế phẩm sinh học trên quy mô công nghiệp, tế bào nhận được dùng phổ biến là vi khuẩn E. coli vì E. coli có tốc độ sinh sản __________. 10. Ở cà chua biến đổi gen, q trình chín của quả bị chậm lại nên có thể vận chuyển đi xa hoặc để lâu mà không bị hỏng. Nguyên nhân của hiện tượng này là gen sản sinh ra ____________ đã bị bất hoạt.
11. Người ta dùng kĩ thuật chuyển gen để chuyển gen kháng thuốc kháng sinh tetraxiclin vào vi khuẩn E. coli không mang gen kháng thuốc kháng sinh. Để xác định đúng dòng vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp mong muốn, người ta đem ni các dịng vi khuẩn này trong một mơi
- 54 -
trường có nồng độ tetraxiclin thích hợp. Dịng vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp mong muốn sẽ sinh trưởng và phát triển ____________________.
12. Để tạo ra động vật chuyển gen, người ta đã tiến hành lấy trứng của con cái rồi cho _____________ trong ống nghiệm, sau đó tiêm gen vào hợp tử, cho hợp tử phát triển thành phôi rồi cấy phôi đã chuyển gen vào tử cung con cái.
13. Bằng công nghệ tế bào thực vật, người ta có thể ni cấy các mẩu mơ của một cơ thể thực vật rồi sau đó cho chúng tái sinh thành các cây. Bằng kĩ thuật chia cắt một phôi động vật thành nhiều phôi rồi cấy các phôi này vào tử cung của các con vật khác nhau cũng có thể tạo ra nhiều con vật quý hiếm. Đặc điểm chung của hai phương pháp này là đều tạo ra các cá thể có
______________ đồng nhất.
14. Sinh vật có hoocmơn sinh trưởng được tạo ra nhiều hơn bình thường là sinh vật có hệ gen đã được con người làm biến đổi bằng cách nào?
15. Sinh vật có tính trạng biểu hiện ở những mơ mà bình thường nó khơng biểu hiện là sinh vật có hệ gen đã được con người làm biến đổi bằng cách nào?
16. Giống cà chua có thể được vận chuyển đi xa hoặc bảo quản lâu dài mà khơng bị hỏng là sinh vật có hệ gen đã được con người làm biến đổi bằng cách nào?
17. Đặc điểm của chuột bạch chuyển gen có gen hoocmơn sinh trưởng của chuột cống là gì?
18. Hãy cho biết một trong những thử nghiệm chuyển gen thành công đầu tiên ở động vật.
19. Giống bông kháng sâu hại được chuyển gen như thế nào? Trình bày cơ chế kháng sâu hại của giống bông này.
- 55 -
B À I 2 1 . D I T R U Y Ề N Y H Ọ C
1. Di truyền y học là gì?
2. Phân loại các bệnh di truyền ở người.
3. Bệnh di truyền phân tử là gì?
4. Nguyên nhân phần lớn dẫn đến bệnh di truyền phân tử là gì?
5. Alen đột biến gây bệnh di truyền phân tử có các mức độ ảnh hưởng như thế nào đến thể đột biến.
6. Trình bày nguyên nhân gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
7. Trình bày nguyên nhân gây bệnh phêninkêto niệu.
8. Hội chứng bệnh là gì?
9. Nguyên nhân của hội chứng Đao là gì?
10. Biểu hiện kiểu hình của hội chứng Đao gồm những đặc điểm nào?
11. Khả năng sinh con mắc hội chứng Đao có mối liên hệ như thế nào với tuổi mẹ.
12. Ung thư là gì?
- 56 -
14. Thế nào là khối u lành tính?
15. Trình bày ngun nhân gây bệnh ung thư.
16. Gen tiền ung thư là gì?
17. Gen quy định các yếu tố sinh trưởng hoạt động bình thường như thế nào?
18. Khi bị đột biến, gen quy định các yếu tố sinh trưởng hoạt động bình thường như thế nào?
19. Đột biến gen tiền ung thư thành gen ung thư thường là đột biến trội hay đột biến lặn?
20. Đột biến gen tiền ung thư thành gen ung thư thường khơng di truyền vì sao?
21. Gen ức chế khối u có vai trị gì trong cơ thể?
22. Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u là đột biến trội hay lặn?
23. Bệnh ung thư nào ở người do đột biến lặn ở nhóm gen ức chế khối u?
24. Phương pháp nào dùng để diệt các tế bào khối u?
25. Bệnh máu khó đơng là bệnh di truyền liên kết với __________________. 26. Bệnh bạch tạng là do gen đột biến ______ gây nên.
27. Hội chứng tiếng mèo kêu ở người là hậu quả của đột biến ________________ nhiễm sắc thể. 28. Ở người, đột biến mất một phần vai dài nhiễm sắc thể số 22 có thể gây bệnh ____________________
______________.
- 57 -
30. Người thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong tế bào sinh dưỡng thì mắc hội chứng ________.
31. Ở người, đột biến mất một phần vai ngắn nhiễm sắc thể số 5 gây nên hội chứng ________________
______.
32. Bệnh ung thư do sự rối loạn cơ chế ________________ dẫn đến sự tăng sinh khơng kiểm sốt được của một số loại tế bào.
33. Hội chứng Claiphentơ chỉ gặp ở ______ mà khơng có ở ____.
34. Hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở ______.
35. Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể ____________________
quy định.
36. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin ________________________ thành tirơzin trong cơ thể.
37. Giao tử chứa 2 nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử phát triển thành người mắc hội chứng ________.
38. Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể khơng kiểm sốt được. Những gen ung thư loại này thường là gen ________ và khơng di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào
______________________.
39. Trong quá trình phát sinh trứng của người mẹ, cặp nhiễm sắc thể số 21 nhân đôi nhưng không phân li tạo tế bào trứng thừa 1 nhiễm sắc thể số 21 còn các cặp nhiễm sắc thể khác thì nhân đơi và phân li bình thường. Q trình phát sinh giao tử của người bố diễn ra bình thường. Trong trường hợp trên, cặp vợ chồng này sinh con, xác suất để đứa con mắc hội chứng Đao là
__________.
40. Mức độ nặng nhẹ của bệnh di truyền phân tử tùy thuộc vào điều gì?
41. Tại sao bệnh nhân phêninkêtơ niệu bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí?
42. Bệnh phêninkêtơ niệu có thể được chữa trị bằng phương pháp nào?
43. Tại sao khơng thể loại bỏ hồn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của bệnh nhân phêninkêtô niệu?
44. Đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến bao nhiêu gen?
45. Tại sao hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST đã gặp ở người?
- 58 -
46. Nguyên nhân nào có thể làm ế bào ung thư lành tính trở thành ác tính?
47. Sản phẩm của gen quy định yếu tố sinh trưởng là gì?
48. Tại sao đột biến ở gen ức chế khối u có thể dẫn đến ung thư?
49. Cơ chế điều hịau q trình nào trong cơ thể bị phá hủy sẽ dẫn đến ung thư?
50. Việc sử dụng tia phóng xạ và hóa chất ngồi tiêu diệt các tế bào khối u cịn có ảnh hưởng gì khác?
51. Tại sao hội chứng bệnh do đột biến NST thường gây nhiều dị dạng bẩm sinh và hay gây chết cho bệnh nhân hơn là bệnh do đột biến gen?
B À I 2 2 . B Ả O V Ệ V Ố N G E N C Ủ A L O À I N G Ư Ờ I V À M Ộ T S Ố V Ấ N Đ Ề X Ã H Ộ I C Ủ A D I T R U Y Ề N H Ọ C
I– BẢO VỆ VỐN GEN C ỦA LOÀ I NGƯ ỜI 1. Tại sao quần thể người có gánh nặng di truyền?
2. Kể tên một số biện pháp giảm bớt gánh nặng di truyền.
3. Cho biết vấn đề biến đổi lâu dài của môi trường như ô nhiễm nguồn nước, đất và khơng khí đã gây hại gì cho con người trong hiện tại và tương lai?
4. Để tránh sinh ra con có khuyết tật di truyền cần phải làm gì?
5. Việc tư vấn di truyền đưa các tiên đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân hay một số người trong dịng họ đã mắc bệnh ấy giúp ích gì cho các cặp vợ chồng?
- 59 -
7. Cho biết đối tượng cần sàng lọc trước sinh?
8. Xét nghiệm trước sinh là gì?
9. Cho biết hai kỹ thuật phổ biến được dùng để sàng lọc trước sinh?
10. Tế bào phôi sau khi tách sẽ được phân tích điều gì?
11. Việc chẩn đốn sớm được nhiều bệnh di truyền đặc biệt hữu ích với các bệnh di truyền nào? Tại sao?
12. Cho biết phương pháp được dùng để kiểm tra trẻ sơ sinh.
13. Cho biết mục đích kiểm tra trẻ sơ sinh.
14. Liệu pháp gen là gì?
15. Cho biết mục đích khi tiến hành liệu pháp gen.
16. Cho biết phương pháp tiến hành liệu pháp gen.
17. Cho biết khó khăn khi tiến hành liệu pháp gen.
- 60 -
19. Tế bào mang ADN tái tổ hợp trong liệu pháp gen được đưa trở lại cơ thể để làm gì?
20. Nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn là cho ____________________ trong kết hơn giữa những
người có nguy cơ mang gen gây bệnh.
21. Phương pháp nghiên cứu ____________ được sử dụng để xác định hội chứng Đao trước khi đứa trẻ được sinh ra.
22. Khi sử dụng virut làm thể truyền trong liệu pháp gen để chữa các bệnh di truyền, hiện nay người ta gặp phải khó khăn là virut có thể làm hư hỏng các gen ________.
23. Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để biết xem ________________ có bị bệnh di truyền nào đó hay khơng.
24. Hiện nay, ____________________ đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị các bệnh di truyền ở người, đó là thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành.
25. Xét nghiệm trước sinh được thực hiện bằng hai kĩ thuật phổ biến là ______________________ và
__________________________________________________.
II– M ỘT SỐ VẤN Đ Ề XÃ HỘ I C ỦA D I TRUYỀN H ỌC 1. Việc giải mã bộ gen người đã làm nảy sinh các vấn đề gì?
2. Trình bày các vấn đề phát sinh do cơng nghệ gen.
3. Trình bày các vấn đề phát sinh do cơng nghệ tế bào.
4. Mục đích xác định hệ số IQ.
5. Phương pháp xác định hệ số IQ.
- 61 -
7. AIDS là gì?
8. Trình bày quá trình lây nhiễm của HIV.
9. HIV tương tác với tế bào bạch cầu Th như thế nào?
10. HIV tương tác với đại thực bào, bạch cầu đơn nhân như thế nào?
- 62 -
B À I 2 3 . Ô N T Ậ P P H Ầ N D I T R U Y Ề N H Ọ C
1. Di truyền là gì?
2. Thơng tin về trình tự các axit amin trong chuỗi pơlipeptit được mã hóa trên gen dưới dạng nào? Dạng mã hóa này được gọi là gì?
3. Ở cấp phân tử, cơ chế di truyền thể hiện qua các cơ chế nào?
4. Ở cấp tế bào của sinh vật nhân thực, thông tin di truyền được tổ chức như thế nào?
5. Ở cấp tế bào của sinh vật nhân sơ, thông tin di truyền được tổ chức như thế nào?
6. Trên NST, ADN liên kết với phân tử nào, gồm một loại hay nhiều loại?
7. Việc ADN liên kết với nhiều loại prôtêin khác nhau và các loại phân tử ARN khác nhau đảm bảo cho quá trình gì?
8. Nguyên phân là cấp độ di truyền ở cấp độ tổ chức sống nào, ở nhóm sinh vật nào?
9. Ý nghĩa của quá trình nguyên phân?
10. Cơ chế nào đã duy trì bộ NST đặc trưng và ổn định của loài?
11. Cơ chế nào ở cấp độ tế bào đảm bảo cho sự phân li của các alen?
12. Quy luật phân li của Menđen thực chất là sự phân li của cấu trúc nào?
13. Các alen chỉ phân li độc lập khi vị trí của chúng trên NST như thế nào?
14. Thực chất các tính trạng đã có sẵn có được bố mẹ truyền cho con khơng?
15. Thực chất bố mẹ truyền gì cho con?
16. Tại sao một gen có thể tồn tại ở nhiều dạng khác nhau trong quần thể?
17. Hai alen của một gen có thể khác biệt ít nhất bao nhiêu cặp nuclêơtit?
- 63 -
19. Hai alen thuộc 2 gen khác nhau được gọi là gì?
20. Các alen khơng alen với nhau quy định các chuỗi pôlipeptit giống nhau hay khác nhau?
21. Sự tương tác giữa các gen khơng alen với nhau có thể được phát hiện thơng qua sự thay đổi điều gì?
22. Trình bày các cơ chế tạo nên biến dị tổ hợp ở các lồi sinh sản hữu tính.
23. Tại sao có sự khác biệt về cách thức di truyền của gen trên NST giới tính với gen trên NST thường?
24. Biến dị khơng di truyền là gì?
25. Biến dị di truyền gồm những loại nào?
26. Thường biến xuất hiện bằng cách nào?
27. Nêu các đặc điểm của thường biến.
28. Thường biến có ý nghĩa gì đối với sinh vật trong q trình tiến hóa?
29. Thường biến có ý nghĩa gì đối với sinh vật trong quá trình chọn giống?