Điều kiện nghiệm đỳng Giải thớch quy luật í nghĩa:
2.4.2. Thiết kế và sử dụng hệ thống cõu hỏi bài tập trong dạy học nội dung Cỏc quy luật và hiện tượng di truyền nhằm phỏt triển kĩ năng tư duy lụgic cho
Cỏc quy luật và hiện tượng di truyền nhằm phỏt triển kĩ năng tư duy lụgic cho học sinh
2.4.2.1. Một số lý thuyết cơ bản về cỏc quy luật di truyền a. Khỏi niệm về gen và quy luật phõn ly đồng đều
Khi lai hai cơ thể bố mẹ thuần chủng khỏc nhau về một cặp tớnh trạng, Hoa trắng x hoa đỏ. Để giải thớch việc tớnh trạng lặn khụng xuất hiện ở F1 nhưng lại xuất hiện ở F2. Menđen đưa ra giả thuyết như sau:
Mỗi tớnh trạng (vớ dụ, màu hoa, màu quả, hỡnh dạng quả, hỡnh dạng hạt…) đều do một cặp nhõn tố di truyền quy định (ngày nay gọi là alen)
Cỏc nhõn tố di truyền mà bố mẹ truyền cho đời sau, qua cỏc giao tử. Tồn tại một cỏch riờng rẽ như những đơn vị độc lập khụng hoà trộn với nhau ở cơ thể con.
Khi hỡnh thành giao tử, từng thành viờn của một cặp alen phõn li đồng đều về cỏc giao tử. Vớ dụ, cõy cú cặp alen Aa sẽ cú 50% giao tử chứa A và 50% giao tử chứa a.
Khi thụ tinh, cỏc giao tử kết hợp với nhau một cỏch ngẫu nhiờn tạo nờn cỏc hợp tử. Vớ dụ, khi cõy cơ thể cú kiểu gen Aa tự thụ phấn, thỡ sự kết hợp ngẫu nhiờn của cỏc hạt phấn mang gen A và a với cỏc noón mang A và a cho ra hợp tử với tỉ lệ 1AA: 2Aa: 1aa với kiểu hỡnh: 3 trội: 1 lặn.
Với cỏch giải thớch như trờn, Menđen tiờn đoỏn rằng khi lai hai cõy đậu thuần chủng khỏc nhau về một cặp tớnh trạng tương phản thỡ F1 khi giảm phõn sẽ luụn cho 2 loại giao tử mang hai loại nhõn tố trội và lặn là 1:1
Để kiểm tra ụng tiến hành lai cõy đậu F1 hạt trơn với cõu đậu hạt nhăn. Kết quả tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh ở đời sau luụn xấp xỉ là 1 hạt trơn : 1 hạt nhăn. Menđen tiến hành phộp lai thử nghiệm trờn 7 tớnh trạng khỏc nhau và kết quả đỳng như tiờn đoỏn.
Từ những kết quả nghiờn cứu của mỡnh, Menden đó đưa ra quy luật di truyền ngày nay được gọi là “quy luật phõn li”. Nội dung của quy luật phõn li đồng đều cú thể được túm lại với cỏc thuật ngữ của di truyền học hiện đại như sau:
“Mỗi cặp tớnh trạng đều do một cặp alen quy định. Khi hỡnh thành giao tử,
cỏc thành viờn của cặp alen phõn li đồng đều về cỏc giao tử nờn 50% số giao tử chứa thành viờn này cũn 50% giao tử chứa thành viờn kia”.
Trong nhiều thớ nghiệm lai cỏc cặp bố mẹ thuần chủng khỏc nhau về 2 cặp tớnh trạng, Menđen đều thu được ở F2 tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh là 9:3:3:1. Từ tỉ lệ phõn li này Menđen rỳt ra một số nhận xột:
Khi xột tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh của từng tớnh trạng trong cỏc phộp lai 2 tớnh trạng. Menđen đều nhận thấy cú sự phõn li 3:1 như trong phộp lai 1 tớnh trạng. ễng nhận thấy rằng tỉ lệ 9:3:3:1 cú thể phõn tớch thành tỉ lệ (3:1) x (3:1).
Để cú được tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh của 2 tớnh trạng bằng tớch tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh của một tớnh trạng riờng rẽ thỡ hai cặp nhõn tố di truyền (alen) trong quỏ trỡnh hỡnh thành giao tử phải phõn li độc lập với nhau.
Với cỏch lập luận như vậy. Menđen đó khỏi quỏt hoỏ lờn thành quy luật di truyền của nhiều cặp nhõn tố di truyền (cặp alen) được gọi là quy luõt di truyền. phõn li độc lập. Quy luật này được diễn đạt như sau:
“Trong quỏ trỡnh hỡnh thành giao tử. Sự phõn li của cặp nhõn tố di truyền
(alen) này khụng phụ thuộc vào sự phõn li của cặp nhõn tố di truyền khỏc”.
Để kiểm tra giả thuyết của mỡnh, Menđen tiờn đoỏn rằng nếu đỳng cỏc cặp gen phõn li độc lập nhau thỡ con lai F1 của phộp lai 2 tớnh trạng sẽ luụn tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau (1:1:1:1) và như vậy kết quả của phộp lai kiểm nghiệm giữa cõy lai F1 dị hợp tử về 2 cặp alen với cõy đồng hợp tử lặn về 2 cặp alen sẽ cho tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh 1:1:1:1. Cỏc kết quả lai kiểm nghiệm như vậy đối với cỏc tớnh trạng khỏc nhau Menđen đều nhận được tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh đỳng như tiờn đoỏn.
c. Liờn kết gen
Cỏc gen nằm trờn một NST cú xu hướng di truyền cựng với nhau và người ta núi cỏc gen đú liờn kết với nhau. Người đầu tiờn phỏt hiện ra hiện tượng liờn kết gen là Morgan. ễng đó tiến hành cỏc thớ nghiệm sau đõy ở ruồi giấm:
F1 : Tất cả đều cú thõn xỏm và cỏnh bỡnh thường. ♂ F1 thõn xỏm, cỏnh dài x ♀ thõn đen, cỏnh cụt
Đời con thu được kết quả như sau: 965 ruồi thõn xỏm, cỏnh dài : 944 ruồi thõn đen, cỏnh cụt: 206 ruồi thõn xỏm, cỏnh cụt: 185 ruồi thõn đen, cỏnh dài.
Kết quả của F1 cho thấy tớnh trạng thõn xỏm là trội so với thõn đen, cỏnh dài là trội so với cỏnh cụt. Tuy nhiờn, kết quả của phộp lai kiểm nghiệm lại khụng cho tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh 1 thõn xỏm, cỏnh dài: 1 thõn đen, cỏnh cụt như mong đợi khi cỏc cặp gen này phõn li bỡnh thường với nhau. Để giải thớch kết quả trờn, Morgan cho rằng cỏc gen quy định màu thõn và kớch thước cỏnh đều nằm trờn một NST và do đú trong quỏ trỡnh giảm phõn chỳng thường đi cựng nhau nờn ở cỏc phộp lai ở trờn đời con phần lớn đều cú kiểu hỡnh giống bố hoặc mẹ. Hiện tượng, hai gen luụn luụn di truyền cựng nhau (giữa chỳng khụng xảy ra trao đổi chộo) được gọi là hiện tượng liờn kết hoàn toàn. Tuy nhiờn, trong quỏ trỡnh giảm phõn, khi cỏc NST tương đồng tiếp hợp với nhau giữa chỳng cú thể xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn NST (gọi là hiện tượng trao đổi chộo) làm xuất hiện cỏc tổ hợp gen mới.
d. Di truyền liờn kết với giới tớnh
Trong khi làm thớ nghiệm với cỏc con ruồi giấm, năm 1910 Morgan tỡnh cờ phỏt hiện thấy một con ruồi đực mắt trắng. Khi lai ruồi giấm mắt đỏ thuần chủng với ruồi giấm đực mắt trắng Morgan nhận được thế hệ F1 toàn bộ mắt đỏ. ễng kết luận tớnh trạng mắt đỏ là trội so với mắt trắng. Tiếp tục cho cỏc con ruồi F1 mắt đỏ giao phối tự do với nhau và thu được đời F2 tỉ lệ kiểu hỡnh ở đời F2 là 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng. Trong đú, toàn bộ ruồi cỏi đều cú mắt đỏ cũn ruồi đực lại cú tỉ lệ mắt đỏ: mắt trắng là 1:1.
Đề nghiờn cứu giải thớch hiện tượng này Morgan đó tiến hành tạo ra dũng ruồi mắt trắng thuần chủng rồi sau đú cho ruồi F1 giao phối với nhau để tạo ra F2. Kết quả thu được giống như thớ nghiệm nờu trờn.
Trong phộp lai nghịch, cho ruồi cỏi mắt trắng thuần chủng lai với ruồi đực mắt đỏ thuần chủng ụng nhận được 100% ruồi cỏi F1 mắt đỏ và 100% ruồi đực mắt trắng. Cho ruồi F1 giao phối ngẫu nhiờn với nhau, Morgan của thu được ruồi F2 với tỉ lệ phõn li kiểu hỡnh 1 đỏ: 1 trắng đều ở cả hai giới đực và cỏi.
Morgan nhận thấy rằng, tớnh trạng mắt trắng luụn di truyền từ mẹ sang con trai (di truyền chộo) mà khụng bao giờ từ bố cho con trai. Cỏch di truyền này cũng giống hệt sự di truyền NST X, con trai cũng luụn nhận được một NST X từ mẹ. Từ đú Morgan cho rằng gen quy định màu mắt trắng nằm trờn NST X và trờn NST Y khụng cú alen tương ứng. ễng đưa ra giả thuyết cho rằng nhiễm sắc Y chứa rất ớt gen hoặc hầu như khụng chứa gen nờn con đực với cấu trỳc XY chỉ cú một alen lặn trờn NST X cũng đủ biểu hiện ra kiểu hỡnh. Morgan gọi sự di truyền của tớnh trạng mắt trắng ở ruồi giấm là sự di truyền liờn kết với giới tớnh.
e. Di truyền đa alen
Di truyền đa alen ở chương trỡnh Sinh học 9 chỉ xột về sự di truyền của nhúm mỏu. Hệ thống nhúm mỏu A, B, O được di truyền theo quy luật Mendel và cú 4 nhúm mỏu cơ bản là A, B, O và AB. Quy định nhúm mỏu gồm 3 gen mang tớnh trạng trội là Alen, Alen IA, IB và một mang tớnh trạng lặn là Alen IO. Vỡ vậy người nhúm mỏu A cú thể mang kiểu gen IAIA hoặc IAIO; người nhúm mỏu B cú thể mang kiểu gen IBIB hoặc IBIO; người cú nhúm mỏu AB mang kiểu gen lAlB; người nhúm mỏu O mang kiểu gen IOIO.
Cỏc bài tập di truyền thường yờu cầu viết cỏc sơ đồ lai để giải thớch sự di truyền của cỏc tớnh trạng, từ đú tỡm cỏc yếu tố khỏc liờn quan.Tựy điều kiện cụ thể của từng bài, chỳng ta sẽ xỏc định cỏc bước giải cho phự hợp.
Để viết được sơ đồ lai của từng tớnh trạng, chỳng ta cú thể thực hiện 3 bước sau: Xỏc định tớnh trội lặn của từng tớnh trạng; Xột sự di truyền của từng tớnh trạng; Quy ước gen. Tựy điều kiện cụ thể của từng bài, chỳng ta sẽ xỏc định thứ tự cỏc bước trờn cho phự hợp.
• Nếu đề bài đó quy ước gen ặ Xỏc định được tớnh trội lặn ặ Xột sự di
truyền của từng tớnh trạng.
• Xỏc định tớnh trội lặn dựa vào cỏc phộp lai đó cho
Vớ dụ: Pt/c , F1 đồng tớnh ặ Tớnh trạng được biểu hiện là tớnh trạng trội. Tớnh trạng khụng được biểu hiện là tớnh trạng lặn. Kết quả phộp lai phõn li theo tỉ lệ 3 : 1ặ3 trội : 1 lặn
Xỏc định tớnh trội lặn ặ Quy ước gen ặ Xột sự di truyền của từng tớnh trạng.
• Khi đề bài khụng cho quy ước gen và khụng thể xỏc định tớnh trội, lặn của TT, chỳng ta sẽ xột sự di truyền của từng TT để tỡm ra quy luật của sự di truyền tớnh trạng đú.
Xột sự di truyền của từng tớnh trạng ặ Quy ước gen.