Bệnh XCRR là bệnh mạn tớnh diễn biến theo kiểu tỏi phỏt và hồi phục từng đợt thường khụng hoàn toàn. XCRR là một trong những bệnh lý TK thường gặp và cũng là nguyờn nhõn thứ hai gõy tàn phế ở người trẻ tuổi [16], [23], [25], [52], [65].
Biểu hiện lõm sàng của bệnh với cỏc triệu chứng rất khỏc nhau phản ỏnh cỏc vựng mất myelin khỏc nhau khu trỳ tại hệ thần kinh trung ương.
Bệnh khởi phỏt cấp tớnh với cỏc triệu chứng khụng điển hỡnh như yếu tay chõn, dị cảm,...Cỏc đợt cấp cú thể khởi phỏt bởi nhiễm virus như cảm cỳm.
Bệnh toàn phỏt với triệu chứng tổn thương bú thỏp hay gặp nhất khoảng 70% cỏc trường hợp là triệu chứng khởi đầu của bệnh, thường là yếu nhẹ một bờn chi, gõy liệt một hoặc hai chõn, liệt nửa người hay liệt tứ chi, thường khụng cõn xứng giữa hai bờn, cỏc dấu hiệu bú thỏp thường rừ, dấu hiệu Babinski dương tớnh. Cỏc triệu chứng sẽ lui dần, cú trường hợp khỏi hẳn. Cỏc dấu hiệu rối loạn chức năng cảm giỏc như tờ cứng, đau nhúi, kim chõm, cảm giỏc đau kiểu ộp rễ, dị cảm thõn thể.
Biểu hiện của tổn thương thõn nóo là rối loạn chức năng vận nhón gặp ở 18 - 39% số bệnh nhõn và liệt cỏc dõy thần kinh sọ nóo. Tổn thương cỏc dõy thần kinh sọ nóo như dõy V gõy đau nửa mặt - là một dấu hiệu sớm ở người trẻ tuổi, liệt dõy VII thường gõy liệt mặt ngoại biờn, liệt dõy VIII gõy giảm thớnh lực hoặc điếc hoàn toàn.
Cỏc rối loạn chức năng tiểu nóo xuất hiện khoảng 50% số trường hợp với cỏc triệu chứng loạng choạng, rối tầm, mất phối hợp động tỏc, cú thể cú rung giật nhón cầu, khú giữ mắt cố định.
Đặc biệt rối loạn chức năng thị giỏc là một trong những triệu chứng thường gặp do tổn thương đường dẫn truyền thị giỏc: cú thể ở dõy thần kinh thị giỏc (dưới dạng viờm thần kinh thị giỏc hay viờm thần kinh thị hậu nhón cầu), ở chộo thị giỏc, dải thị giỏc, tia thị giỏc gõy biến đổi thị lực, thị trường và đỏy mắt. Trong XCRR, viờm thần kinh thị giỏc cú thể xảy ra ở cả hai bờn, thường khụng đồng thời, khụng cõn xứng. Khởi đầu bệnh nhõn cú triệu chứng giảm thị lực đột ngột, nhỡn đụi hoặc nhỡn mờ ở một hoặc cả hai mắt, thị trường thu hẹp dưới dạng ỏm điểm trung tõm. Thị lực và thị trường cú thể phục hồi sau vài tuần, nhưng cú thể tỏi phỏt và nặng hơn, sau nhiều lần tỏi phỏt gai thị trở nờn teo [23], [100].
Biểu hiện rối loạn cơ trũn bàng quang như bớ tiểu, tiểu nhiều lần, cú cảm giỏc tiểu khụng hết bói, cú thể kốm theo rối loạn tõm thần, giảm trớ nhớ.