* Tiền sử:
+ Tiền sử gia đình:
- Tiền sử gia đình có người bị PLĐTT hoặc UTĐTT là những thông tin có giá trị định hướng gợi ý cho chẩn đoán.
- Trong bệnh polyp gia đình FAP yếu tố di truyền thể hiện rất rõ: tần số di truyền bệnh cho con ở các gia đình này đến 50%[49]. Polyp trong các hội chứng Gardner; Peutz-Jeghers; Turcot... cũng thường xuất hiện ở một số thành viên trong cùng một gia đình. Vì vậy khai thác tiền sử gia đình có người bị PLĐTT hoặc có dấu hiệu nghi ngờ UTĐTT là cần thiết để hướng tới chẩn đoán và phát hiện sớm polyp.
+ Tiền sử bản thân:
Ngoài các triệu chứng lâm sàng hiện tại, bệnh nhân có thể có một số dấu hiệu trong tiền sử như đi ngoài phân lẫn máu, rối loạn tiêu hóa, đau bụng không rõ nguyên nhân...[31],[33],[34].
+ Triệu chứng lâm sàng:
- Phân lẫn máu: là triệu chứng hay gặp nhất, có thể thấy máu tươi thành vệt trờn phõn hoặc máu tươi loang trong phân, có thể phõn cú nhầy lẫn máu màu nâu, đen hoặc mỏu cỏ... Chảy máu có thể ở nhiều mức độ khác nhau: chảy máu đại thể hoặc vi thể. Tuy nhiên đi ngoài ra máu không phải là triệu chứng đặc hiệu của PLĐTT mà còn gặp trong rất nhiều bệnh lý khác như hội chứng lỵ, bệnh trĩ, UTĐTT, viờm loột ĐTT chảy máu..., vì vậy triệu chứng này chỉ có giá trị gợi ý, định hướng chẩn đoán[31],[33],[34].
- Đại tiện phân lỏng: đôi khi có dấu hiệu đi ngoài phân lỏng thất thường, số lần đi ngoài trong ngày không nhiều, có thể tự hết mà không cần điều trị gì. Những polyp nằm ở trực tràng đoạn thấp gần hậu môn khi kích thước polyp lớn hoặc cú viờm, loột có thể gây ra các triệu chứng kích thích như đi ngoài nhiều lần, có khi xuất hiện đau quặn, mót rặn nên dễ nhầm với hội chứng lỵ[31],[33],[34].
- Đau bụng: dấu hiệu này xuất hiện không thường xuyên và với các mức độ rất khác nhau tùy thuộc vào từng bệnh nhân, có thể gặp đau bụng mơ hồ không rõ vị trí, đau bụng âm ỉ, đau quặn, thậm chí có tác giả còn phát hiện được trường hợp polyp quá lớn gây triệu chứng bán tắc và tắc ruột và khi đú cú biểu hiện đau điển hình của cơn đau bán tắc ruột[33],[34].
- Dấu hiệu polyp ra ngoài hậu môn: những polyp trực tràng ở thấp, loại có cuống có thể bị lồi ra ngoài hậu môn nhất là sau khi đi ngoài, đây cũng là một dấu hiệu giúp cho chẩn đoán bước đầu[33],[34].
- Thăm trực tràng: có thể phát hiện được những polyp cách hậu môn dưới 7cm, đõy là phương pháp đơn giản, rẻ tiền nhưng hiệu quả chung thấp nên chỉ được áp dụng trong thăm khám ban đầu.
- Những trường hợp không có triệu chứng lâm sàng: có nhiều trường hợp bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng nhưng vẫn có PLĐTT, do vậy
cần chú ý khai thác yếu tố tiền sử gia đình, bệnh nhân trên 50 tuổi được khuyến cáo nội soi đại tràng toàn bộ để phát hiện sớm polyp[5],[33],[76].
Nhìn chung triệu chứng lâm sàng của BN có PLĐTT thường rất nghèo nàn, các triệu chứng thường gặp là: đau bụng, phõn cú nhầy máu hoặc đại tiện ra máu tươi, rối loạn phân (táo bón hoặc ỉa lỏng thất thường) kéo dài, mệt mỏi gầy sút cân, thiếu máu... BN có tiền sử gia đình có người bị ung thư ĐTT, PLĐTT...[31],[33],[34].