4. Bố cục của luận văn
1.5.2. Trên thế giới
Trên thế giới các điều tra về mặt dịch tễ học cho thấy tần suất thiếu enzym cao nhất ở các nhóm dân tộc sống trong vùng SRLH. Theo Enest Beutler và cộng sự, trên thế giới có khoảng 400 triệu người thiếu G6PD, bệnh gặp ở tất cả các nhóm dân tộc, chủng tộc khác nhau. Tần suất thiếu hụt G6PD khác nhau tùy thuộc vào dân tộc và vùng địa lý, nhưng cao nhất là các khu vực Địa Trung Hải, châu Phi và Nam Á, ít gặp hơn ở khu vực Bắc Âu
[25],[26],[27]. Theo Matsuoka H và Khui Iwai, tỷ lệ thiếu men G6PD ở Lào là 7,2%, Thái Lan 11.5%, ở Indonesia là 3,7% và Myanmar là 5,4%.
Theo điều tra của Bouma tại Pakistan năm 1995, tỷ lệ thiếu enzyme cũng rất khác nhau ở các dân tộc khác nhau, tỷ lệ thiếu enzyme ở nhóm dân tộc Pathan là 15,8 %, Uzbak là 9,1%, Tajik 2,9% và Tukoman là 2,1%. Các nghiên cứu dịch tễ học thấy tần suất thiếu enzyme G6PD cao nhất gặp ở nhóm dân tộc sống trong vùng SRLH. Điều tra của Ganczakowski-M, tỷ lệ thiếu hụt G6PD chung ở Vanuatu là 6,8%, mức độ khác nhau ở các điểm điều tra, dao động từ 0-39%, có sự tương quan thuận giữa thiếu men G6PD với mức độ sốt rét tại đây [48],[49]. Một nghiên cứu của Devi ST. điều tra tại Ấn Độ cũng cho thấy vùng SRLH nặng có tỷ lệ thiếu G6PD là 14,13%, trong khi đó tại vùng SRLH nhẹ, tỷ lệ thiếu enzym chỉ chiếm 5,5%.
Theo Laundry, khi nghiên cứu trên trẻ em ở Gabon, châu Phi thì chỉ có những bệnh nhân nữ thiếu hụt G6PD dạng dị hợp tử mới có khả năng bảo vệ đối với sốt rét và chỉ với những trường hợp nhiễm P. falciparum mà thôi. Một số tác giả khác lại cho rằng tất cả dù đang hợp tử, dị hợp tử hay bệnh nhân nam bán hợp tử đều có khả năng bảo vệ đối với. Theo Beutler, tiến hành nghiên cứu những ca thiếu hụt G6PD dạng dị hợp tử ở hai quần thể HC thì HC bình thường có nhiều KSTSR hơn HC bị thiếu G6PD. Tương tự, Luzatto thấy nhiều KSTSR trong HC bình thường hơn HC thiếu enzyme G6PD [30],[35].
Trong nghiên cứu in vitro người ta nhận ra là KSTSR sốt rét ít phát triển ở những hồng cầu thiếu G6PD. Cơ chế của hiện tượng này có nhiều giả thuyết, có giả thuyết cho là KSTSR cần NADPH cho sự xâm nhập và tồn tại nên ở bệnh nhân thiếu hụt G6PD, lượng NADPH tại HC thấp không thích hợp cho sự phát triển của nó. Nghiên cứu in vitro thấy HC thiếu hụt G6PD nhiễm P. falciparum bị thực bào mạnh hơn gấp 2-3 lần so với HC
bình thường cũng nhiễm P. falciparum. Có sự tăng nồng độ của immunoglobuline và bổ thể C3 ở ca thiếu hụt G6PD làm thuận lợi hơn cho quá trình thực bào [31],[34] các HC nhiễm P. falciparum vì thế ức chế phát triển của KSTSR này.
Hình 1.6. Tần suất thiếu enzyme G6PD và biến thể đa hình thiếu enzyme G6PD
Ở khu vực châu Á, người ta đã tìm thấy các loại đột biến như Gaoche và Chinese-4 ở Trung Quốc, Ube và Konan ở Nhật Bản, Chinese-3 ở Philipines, Mahidol ở Đông Nam Á, Trung Quốc và Đài Loan, G6PD Union, một đột biến lớp 2, đầu tiên được mô tả ở người Philipines trên đảo Hawai (Mỹ), sau đó lại tìm thấy ở cực rất xa của địa cầu, quần đảo Vanuatu thuộc Tây Nam Thái Bình Dương. Tiếp đó tìm thấy ở Lào, Trung Quốc, Nhật Bản [36],[37],[39].
Đến nay, các nhà khoa học đã xác định có ít nhất 400 biến thể G6PD và 130 đột biến điểm khác nhau. Mỗi loại biến thể có đặc điểm về tính gắn kết khác nhau, tỉnh ổn định của enzyme trên màng hồng cầu và khả năng thay đổi hoạt tính protease dẫn đến ổn định hay bất ổn định màng hồng cầu.