4. Bố cục của luận văn
3.3.Một số yếu tố liên quan trên đối tượng nghiên cứu với thiếu G6PD
G6PD trên hồng cầu là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính. Gen quy định cấu trúc G6PD nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể X. Bệnh do mẹ truyền cho con trai, vì vậy tỷ lệ thiếu G6PD ở nam cao hơn nữ rõ rệt và biểu hiện bệnh ở nam cũng nặng hơn nữ.
Trong một nghiên cứu của Tạ Thị Tĩnh tại Kim Bôi, Hòa Bình khi điều tra hồi cứu những người bị đái huyết cầu tố đã cho thấy tỷ lệ đái huyết cầu tố ở nam là 92,9%, còn ở Than Uyên tỷ lệ này ở nam là 73,7%. Trong nghiên cứu đó cho thấy tỷ lệ thiếu enzyme G6PD ở nam luôn cao hơn nữ tại tất cả các điểm và tập hợp toàn nghiên cứu thì sự khác biệt rất rõ với tỷ lệ thiếu ở nam là 7,7% và nữ là 4,1% với (p < 0,001).
3.3. Một số yếu tố liên quan trên đối tượng nghiên cứu với thiếu G6PD G6PD
Nghiên cứu này đã cho thấy số liệu về thiếu enzyme G6PD có sự thay đổi khác nhau giữa các nhóm dân tộc và các dân tộc bản địa và dân tộc di cư từ ngoài Bắc vào Tây Nguyên về tỷ lệ (dù cỡ mẫu không đồng đều giữa các nhóm dân tộc được điều tra ở nghiên cứu này như dân tộc Kinh 8,3%, H’Mông 4,8%, Ê Đê 7,7%, Gia Rai 3,5%, Raglai 2,4%, Tày 5,9%) và mức độ thiếu enzyme G6PD hoàn toàn và bán thiếu đựơc phân theo giới tính thì nam giới cao hơn nữ giới tương ứng lần lượt với 6,3% và 1,7% và về mức độ thiếu hoàn toàn ở nam cũng cao hơn ở nữ (5,0% và 1,2%) và mức độ bán thiếu ở nam cũng cao hơn so với nữ (1,3% và 0,5%).
Số liệu này ở đây tương đối phù hợp với nghiên cứu của Châu Khánh Hùng, Huỳnh Hồng Quang và Lê Thị Việt Nga (2018) khi phân tích thiếu enzyme G6PD theo từng nhóm dân tộc, số liệu cho thấy tỷ lệ thiếu enzyme G6PD lần lượt từ cao xuống thấp là ở dân tộc Thái là 1/5 (20%), dân tộc Tày 3/26 (18,8%), dân tộc M'Nông 13/125 (10,4%), dân tộc Kinh 4/58 (6,9%),
dân tộc Gia Rai 7/210 (3,3%). Điểm đặc biệt, trong nghiên cứu này thấy các dân tộc khác như dân tộc Dao, Hoa, Mường, Nùng, Khơ Me chưa thấy trường hợp nào thiếu enzyme G6PD. Điều này có thể trong nghiên cứu này với cỡ mẫu điều tra dù lớn tính trên tổng thể, nhưng tính theo mỗi nhóm dân tộc riêng rẽ thì cỡ mẫu quá nhỏ chưa đủ để phát hiện tình trạng thiếu enzyme G6PD và đánh giá một cách đầy đủ. Do vậy, trong phân tích này sự khác biệt về tỷ lệ thiếu enzyme G6PD giữa các dân tộc không có ý nghĩa.
Để đánh giá chi tiết hơn xem liệu có sự khác biệt về thiếu enzyme G6PD giữa các nhóm dân tộc di cư từ các tỉnh phía Bắc vào khu vực Tây Nguyên với các nhóm dân tộc bản địa tại chỗ và dân tộc phía Nam. Nghiên cứu này đã gộp các trường hợp thiếu enzyme G6PD ở các dân tộc Dao, Mường, Tày, Nùng, Thái thành một nhóm và các dân tộc Gia Rai, M'Nông, Hoa, Khơ Me thành một nhóm. Kết quả cho thấy, các nhóm dân tộc phía Bắc có hoạt độ enzyme giảm hay tỷ lệ thiếu enzyme G6PD là 12,1%, trong khi đó các nhóm dân tộc bản địa tại chỗ và dân tộc phía Nam có tỷ lệ thiếu enzyme G6PD chỉ là 5,9%, với sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p = 0,041). Trong kết quả phân tích thiếu enzyme G6PD theo giới tính cho thấy ở nam có 12/204 (5,9%) và nữ có 16/228 (7,0%) thiếu enzyme G6PD và sự khác biệt này chưa có ý nghĩa thống kê (p = 0,632).
Số liệu nghiên cứu này tương tự với các dữ liệu nghiên cứu của tác giả Tạ Thị Tĩnh khi phân tích theo từng nhóm dân tộc. Trong đó,tác giả cho biết các nghiên cứu trong nước cũng như trên thế giới đều cho thấy tỷ lệ thiếu enzyme G6PD ở các nhóm dân tộc khác nhau sẽ khác nhau. Điều tra của Bouma tại Pakistan năm 1995 thấy tỷ lệ thiếu enzyme G6PD cũng khác nhau ở các dân tộc, tỷ lệ thiếu ở nhóm dân tộc Pathan là 15,8%, dân tộc Uzbak là 9,1%, dân tộc Tajik là 2,9% và dân tộc Tukoman là 2,1%.
thiếu G6PD, bệnh gặp ở tất cả các dân tộc. Tần suất thiếu hụt G6PD khác nhau tùy thuộc vào dân tộc, chủng tộc và vùng địa lý, nhưng cao nhất là Địa Trung Hải, Châu Phi và Nam Á, ít gặp hơn ở Bắc Âu.
Các nghiên cứu của Tạ Thị Tĩnh tại Gia Lai cho thấy tỷ lệ thiếu enzyme G6PD của dân tộc Bana là 1,7%, Gia Rai là 3,5%, dân tộc Stiêng tại Bình Phước là 3,5% cũng gần tương tự như nghiên cứu này. Một nghiên cứu của Đoàn Hạnh Nhân tại một số tỉnh phía Bắc cho kết quả tỷ lệ thiếu enzyme G6PD của nhóm dân tộc Mường là 24%, dân tộc Thái 19,2% cao hơn so với dữ liệu phân tích trong nghiên cứu này, có lẽ do cỡ mẫu phân tích cộng đồng còn nhỏ, chưa đủ phát hiện tỷ lệ thiếu cao hơn.
Nghiên cứu của Tạ Thị Tĩnh trên nhóm dân tộc Tày là 14,6%, Dao (9,7%), Nùng (7,8%), Vân Kiều (8,8%), Stiêng (3,5%), Raglai (3,1%), Cơ Ho (2,5%), Gia Rai (2,3%), Kinh (1,8%), Bana (1,7%), M’Nông (1,3%). Trong nghiên cứu này, tỷ lệ thiếu enzyme G6PD ở các nhóm dân tộc Tày, Nùng, Dao, Raglai và S'tiêng cũng tương đương như các điều tra trước. Tuy nhiên, tỷ lệ thiếu enzyme G6PD ở nhóm dân tộc H’Mông cao hơn rõ rệt so với nhóm dân tộc H’mông ở Mèo Vạc, Hà Giang đã điều tra trước đây. Nhóm dân tộc H'Mông này sống tại xã Đăk Ngo và Quảng Trực, huyện Tuy Đức, tỉnh Đăk Nông, đây là vùng sốt rét lưu hành nặng và người dân mới vào thường mắc sốt rét khá nặng. Điểm đặc biệt là các nhóm dân tộc phía Bắc di cư vào như Tày, Mường, Nùng, Dao có tỷ lệ thiếu G6PD khá cao, do hiện tượng di dân từ Bắc vào Nam sau năm 1975 đã làm cho sự pha trộn trong quần thể ngày càng phức tạp. do vậy tỷ lệ thiếu G6PD trong giai đoạn này có phần nào tăng lên so với trước.
Điểm hạn chế trong nghiên cứu này là nhóm nghiên cứu chưa điều tra mẹ của các đối tượng được phát hiện thiếu enzyme G6PD thuộc dân tộc gì, có nhiều khả năng mẹ là người dân tộc Tày, Nùng, Dao hoặc người đồng bào bản
địa nhưng bố lại là dân tộc Kinh, chính vì vậy tỷ lệ thiếu enzyme G6PD ở nhóm dân tộc Kinh tại các vùng này cũng tăng so với các điều tra trước. Điều này chỉ có thể lý giải có sự pha trộn di truyền trong quần thể. Chính vì vậy, tỷ lệ thiếu enzyme G6PD của nhóm dân tộc Kinh tại các vùng sốt rét lưu hành cao hơn nhóm dân tộc Kinh ở các tỉnh phía Bắc.
Theo Beutler và cộng sự, thiếu enzyme G6PD có liên quan với vùng địa lý. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy các nhóm dân tộc sống tại xã Quảng Trực, huyện Tuy Đức, tỉnh Đăk Nông có tỷ lệ thiếu enzyme G6PD cao hơn các nơi khác, tất cả nhóm dân tộc sinh sống tại vùng này đều có tỷ lệ thiếu cao hơn so với các nhóm dân tộc ở các giai đoạn trước đã có số liệu về enzyme G6PD. Phải chăng yếu tố địa lý đã có ảnh hưởng đến gen mã hóa enzyme G6PD.
Một nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên quan giữa thiếu enzyme G6PD với bệnh sốt rét qua một phân tích gộp và tổng kết y văn của nhóm tác giả Evaristus Chibunna Mbanefo và cộng sự (2017). Kết quả cho thấy thiếu enzyme G6PD thường có trên các quần thể dân cư đang sống trong vùng SRLH, điều này đặt ra giả thuyết liệu sự khiếm khuyết thiếu G6PD hỗ trợ cho giả thuyết chống lại sốt rét.
Tổng số 13 bộ dữ liệu được tổng hợp báo cáo có thay đổi về G6PD trên các bệnh nhân sốt rét, kết quả cho thấy không có mối liên quan giữa thiếu enzyme G6PD với nhiễm trùng sốt rét chưa biến chứng và sốt rét ác tính (OR:0.77; CI95% 0.59-1.02; p = 0,07). Tương tự, số liệu phân tích cũng không cho thấy mối liên quan giữa thiếu enzyme G6PD với các loài ký sinh trùng Plasmodium spp.
Trong thực hành nghiên cứu tại một số quốc gia có bệnh lưu hành đến nay, do thiếu enzyme G6PD là một khiếm khuyết di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, nên các nhà khoa học cũng khó có thể chứng minh
được mối liên quan giữa mắc bệnh sốt rét với tình trạng thiếu enzyme G6PD theo chiều hướng thuận lợi hay bất lợi.