VII. Một số bệnh ung thư có tính di truyền điển hình và các gen có liên quan của bệnh
a. Nguyên nhân và biểu hiện
- U xơ thần kinh tip 2 (NF2 hay là u xơ thần kinh trung ương) biểu hiện các triệu chứng lâm sàng là tạo nên các khối u ở trung ương thần kinh. Các khối u ở trung ương thần kinh phổ biến là các u nơron thính giác (auditif neurinome) phát triển bao quanh dây thần kinh thính giác (giây VIII hay giây tiền đình ốc – tai) của não.
- U nơron thính giác là u xuất phát từ các tế bào Soan, một loại tế bào thần kinh đệm tạo nên bao myelin của dây thần kinh. Đối với u nơron thính giác thì cả chức năng thính giác và chức năng cân bằng đều bị tổn thương, do đó người bệnh thường bị điếc, mất thăng bằng.
- Có dạng NF2 biểu hiện ở u trong màng não (u màng não meningiome) tức là – các màng bao não thất của não và tuỷ sống. Người bị bệnh mờ và đục thuỷ tinh thể, rối loạn thị giác. Nói chung người bệnh NF2 nếu nặng thì chỉ số sống đến tuổi 25, nếu nhẹ cũng không sống quá tuổi 50.
b. Gen di truyền u xơ thần kinh tip 2
- Người ta đã phát hiện được gen NF2 nằm trong vế q của nhiễm sắc thể số 22 có liên quan đến bệnh u xơ NF2. Gen NF2 mã hoá cho protein được gọi là merlin có vai trò liên kết màng tế bào với bộ xương ngoài của tế bào.
- Merlin có nhiều trong tế bào trung ương thần kinh, trong thuỷ tinh thể, trong tế bào que và tế bào nón của võng mạc, trong màng sắc tố của mắt và trong tế bào cơ.
- Gen NF2 là một loại gen ức chế ung thư nhưng chưa rõ tại sao gen NF2 bị đột biến và merlin sai lệch lại dẫn đến ung thư NF2 trong hệ trung ư ơng thần kinh.