VII. Một số bệnh ung thư có tính di truyền điển hình và các gen có liên quan của bệnh
VII.5 Ung thư kết trực tràng (colorectal cancer) –
a. Nguyên nhân và biểu hiện
- Các thành phần trong ống tiêu hoá như: xoang miệng, hầu họng, thực quản, dạ dày, ruột non và ruột già đều có thể phát sinh ung thư như ung thư vòm họng, ung thư dạ dày và ung thư ruột già (ung thư kết trực tràng).–
- Ung thư kết trực tràng (CRC) có thể gặp ở người trẻ, nhưng ở tuổi 70 thì đa số khoảng 1/2 số người) chúng đều mang u lành CRC. Nói chung, khoảng 10% ca sẽ phát triển thành u ác tính di căn gây tử vong. Nếu được phát hiện sớm, được điều trị và cắt bỏ kịp thời có thể tránh được nguy hiểm.
- Những biểu hiện lâm sàng đầu tiên của ung thư là đi ra phân có máu, đi tháo lỏng hoặc táo bón, thường đau lâm râm và khó chịu ở vùng bụng. Khi u phát triển mạnh và di căn sẽ gây nhiều biến chứng ở các cơ quan khác như: dạ dày, ruột non, não, phổi và xương.
- Thành ruột kết tràng và trực tràng gồm lớp cơ trơn ở ngoài (tạo nhu động của ruột) và lớp niêm mạc ở phía trong gồm nhiều loại tế bào của biểu mô tuyến có vai trò tạo nên các nhung mao để chế tiết, thu nhận, hấp th. Trong đa số trường hợp u thường phát triển ở biểu mô tuyến của ruột. Bắt đầu là sự tăng sinh quá mức của biểu mô tuyến tạo nên các u lồi hình ngón tay (polip) mọc thòi vào ống ruột và cắm sâu tận lớp cơ của ruột. Có khoảng 40% ca u lồi polip (được gọi là polipose adenome) phát triển thành ác tính di căn.–
- Ngoài ra người ta còn quan sát thấy dạng ung thư kết trực tràng không – mọc u polip mà ở dạng nhiều khối mô tăng sinh quá mức nằm trong thành ruột (được gọi là u không polip). Các tế bào có thể bong ra và di căn đến các phần khác của cơ thể và gây nguy hiểm.
- Ung thư kết - trực tràng đều mang tính di truyền và người ta đã phát hiện các gen liên quan đến bệnh. Một trong các gen gây u polip là gen APC nằm trong vế q của thể nhiễm sắc số 5 (5q21) di truyền theo kiểu ôtôxôm trội. Gen này mã hoá cho protein APC gồm 2843 axit amin là loại protein có nhiều trong các tế bào kể cả ruột già và não. Prôtein này có vai trò đa chức năng, đặc biệt là có ảnh hưởng đến sự tăng sinh tế bào.