M t s ng i v n có b nhi m s c th là 46XX, chi u cao c th bình th ng, không có khuy t t t v th hình, nh ng trong bu ng tr ng l i không có t bào tr ng mà ch có các t ch c s i, bi u hi n lâm sàng là nhi hóa gi i tính và vô kinh nguyên phát. ây là hi n t ng "Tuy n sinh d c phát tri n không hoàn ch nh đ n thu n". B nh gây nên do trong th i k phôi thai, m t nguyên nhân nào đó làm nh h ng đ n s phát tri n bình th ng c a tuy n sinh d c.
Ch ng b nh tuy n sinh d c phát tri n không hoàn ch nh đ n thu n c ng có th g p nh ng cá th mang nhi m s c th 46 XY. Nguyên nhân gây b nh là trong th i k phôi thai, tuy n sinh d c nguyên th y không phân hóa thành tinh hoàn. Tuy n này c ng ch g m các t ch c s i, không th ti t ra m t s lo i hoóc môn sinh d c nam. Vì v y, c quan sinh d c trong và ngoài c a h
đ u có d ng nh c a n gi i. Ng i b nh sau khi chào đ i s s ng cu c s ng nh c a n gi i. n th i k thanh niên, khi không th y có nh ng đ c tr ng n gi i và không có kinh, h m i đ n b nh vi n đ ki m tra nhi m s c th và phát hi n ra mình mang nhi m s c th XY. Nh ng ng i này n u đ c đi u tr b ng progestagen và oestrogen thì c ng phát tri n b u vú, có kinh, c th khá cao và không có khuy t t t gì.
nh ng ng i có nhi m s c th là 46 XY, tuy n sinh d c (phát tri n không hoàn ch nh) n m trong khoang b ng nên kh n ng sinh ra kh i u lên t i 25%. phòng ng a, h ph i ph u thu t c t b tuy n sinh d c c hai bên, vì trên th c t , tuy n sinh d c này c ng vô tác d ng. Sau khi ph u thu t, c n b sung thêm oestrogen và progestagen đ b u vú phát tri n, t o kinh nguy t nhân t o. B nh nhân v n có th k t hôn đ c nh ng n u mu n sinh con thì ph i dùng bi n pháp nhân t o, dùng tr ng c a ng i khác đ th thai.
