HIỆN ĐẠI
Thuyết đột biến trung tính của M. Kimura bắt đầu được quan tâm trong những năm 70, và có vai trò đáng kể trong lý luận tiến hoá hiện đại từ những năm 80 của thế kỷ XX.
Haris (1970) nghiên cứu trên 59 mẫu biến dị của chuỗi α và β - polypeptit trong phân tử hemoglobin ở người đã phát hiện 43 mẫu không gây hậu quả sinh lý, 5 mẫu có sự thay thế axit quản ở gần nhân hem của phân tử, 11 mẫu làm cấu trúc phân tử haemoglobin không bền vững gây ra thiếu máu do tiêu huyết. Như vậy, đột biến thay thế axit amin trong Hb xảy ra trong một khổ khá rộng, từ chỗ không có hậu quả gì rõ ràng dấn có hậu quả bệnh lý. Tuy nhiên, ví dụ này cho thấy đa số các đột biến ở cấp độ phân tử là trung tính.
Từ những dẫn liệu tương tự, Kimura cho rằng, sự tiến hoá diễn ra trên cơ sở củng cố ngẫu nhiên những đột biến trung tính không liên quan đến tác dụng tích luỹ của chọn lọc tự nhiên. Đó là nguyên nhân cơ bản của sự tiến hoá ở cấp độ phân tử. Bằng chứng hiển nhiên của thuyết này là tính đa hình di truyền cân bằng trong quần thể. Ví dụ, tỷ lệ các nhóm máu A, B, AB, O là cân bằng và đặc trưng cho từng quần thể người.
Tần số đột biến thay thế một axit amin nào đó trong mỗi loại protein là ổn định trong thời gian địa chất rất dài. Ví dụ, phân tử hemoglobin ở động vật có vú sự thay thế một axit amin trong chuỗi α gồm 141 axit quan trong 7 triệu năm. Đó là bằng chứng của giả thuyết cho rằng nguyên nhân chủ yếu của sự tiến hoá ở cấp độ phân tử là sự củng cố ngẫu nhiên những đột biến trung tính hoặc gần như trung tính.
Thuyết đột biến trung tính là một cơ sở để giải thích tính đa hình di truyền của các nhóm protein tồn tại phổ biến ở các quần thể vật nuôi và được di truyền qua các thế hệ theo quy luật đồng trội (codominance).
Sự ra đời thuyết tiến hoá của Kimura đã bổ sung quan niệm mới trong lý thuyết tiến hoá hiện đại. Thuyết này không phủ nhận mà chỉ bổ sung cho thuyết tiến hoá bằng con đường chọn lọc tự nhiên. Các alen đột biến trung tính được bảo tồn không có lợi, không có hại, nhưng do liên kết với các locút có lợi khác trong hệ đến nên được chọn lọc tự nhiên bảo tồn.
Câu hỏi chương 4:
1. Khái niệm về đột biến trung tính, sự phát hiện đột biến trung tính? 2. Vai trò của đột biến trung tính trong tiến hóa là gì?