Thuyết tiến hoá tổng hợp là sự tổng hợp các thành tựu lý thuyết trong các lĩnh vực di truyền học, phân loại học, cổ sinh học... làm cho thuyết tiến hoá hiện đại phát triển thêm một bước mới. Từ những năm 40 và 50 của thế kỷ XX thuyết tiến hoá hiện đại trở thành học thuyết tổng hợp thống nhất các thành tựu lý thuyết của nhiều lĩnh vực trong sinh học: di truyền học quần thể, sinh thái học quần thể, hình thái học, phôi sinh học, sinh địa quần lạc học, sinh quyển học...
Những năm gần đây sinh học lý thuyết kết hợp với những thành tựu khác của khoa học tự nhiên để giải quyết nhiều vấn đề của thuyết tiến hoá, như cơ chế truyền thông tin di truyền, mô hình hoá các quá trình tiến hoá... Phương pháp tiếp cận hệ thống xâm nhập vào học thuyết tiến hoá cho phép nghiên cứu quá trình tiến hoá ở các cấp độ tổ chức khác nhau của sự sống.
Nghiên cứu các đột biến và biến dị di truyền có thể xem là một sự kiện quan trọng trong lịch sử các quan niệm về tiến hoá. Trong số các thuyết tiến hoá sau Darwin, thuyết Darwin mới không đưa ra được cách giải thích hợp lý về nguyên nhân và sự đổi mới tính biến dị có thể là đối tượng của chọn lọc tự nhiên. Có quan niệm cho rằng, tiến hoá bắt nguồn từ sự kết hợp giữa đột biến là nguồn tạo ra tính biến dị và chọn lọc tự nhiên, đã bảo đảm cho sự chọn lọc từng thế hệ các kiểu trên thích nghi nhất, để có thể tồn tại và sinh sản trong những điều kiện môi trường nhất định, và đó là cơ sở của thuyết tiến hoá tổng hợp. Trong thực tế quan niệm này có vẻ như là sự tổng hợp của hai học thuyết trước đó là thuyết Darwin mới và thuyết đột biến, đôi khi được gọi là “đột biến-chọn lọc”. Quan niệm này rất dễ bị nhầm lẫn, bởi vì nó có thể che lấp nội dung phong phú của thuyết tiến hoá tổng hợp. Thực ra, thuyết tiến hoá tổng hợp chủ yếu dựa trên toàn bộ các kết quả của di truyền học quần thể cũng như các nguyên tắc phân loại mới. Có thể nói thuyết tiến hoá tổng hợp hình thành nhờ sự tổng hợp những thành tựu về cơ chế tiến hoá trong nửa đầu thế kỷ XX, như di truyền học, phân loại học và cổ sinh học. Trong những năm 1930-1950, cả 3 lĩnh vực khoa học đều nghiên cứu dựa trên quan điểm “quần thể” cho rằng các sinh vật không tồn tại như những cá thể tách biệt nhau, mà là những thành viên của các quần thể.
Một số nội dung của thuyết tiên hoá tổng hợp như sau:
+ Vấn đề di truyền học và nguồn gốc các loài:
Nhà di truyền học người Mỹ, gốc Nga, là Th. Dobzhanski (1937) trong cuốn sách “Di truyền học và nguồn gốc các loài” đã trình bày ý tưởng muốn gắn liền di truyền học với học thuyết tiến hoá bằng con đường chọn lọc tự nhiên, và cho rằng những biến đổi di truyền có liên quan tới tiến hoá chủ yếu là biến đổi nhỏ nhặt và có tính kế thừa theo định luật Mendel. Thực chất, những biến đổi di truyền đó chỉ do sự biến đổi khác nhau của một gen nhất định đã chi phối một đặc điểm nhất định của sinh vật. Ví dụ ruồi giấm có gen W quy định mắt bình thường là màu đỏ. Do đột biến trên này hình thành nhiều alen khác nhau, gọi là dãy alen (polialen), như: Wc quy định mắt
lệch nhiều về các đặc tính của cơ thể. Do đó, có thể nói về sự tiến hoá bằng tác dụng của chọn lọc tự nhiên như sau: Trong quần thể giao phối, mỗi cá thể chỉ mang hai trong số các alen đó, vì vậy kiểu gen nào đó là do các gen alen quy định. Một số kiểu trên có thể đảm bảo tính thích nghi tốt hơn của các cá thể. Do vậy các cá thể đó sẽ có khả năng sống lâu hơn, sinh sản tốt hơn và nhiều hơn so với những cá thể cạnh tranh với chúng. Qua các thế hệ, bằng sinh sản hữu tính các gen alen thích nghi tốt hơn đó sẽ phổ biến hơn trong quần thể. Nếu quá trình này lặp lại nhiều lần, dưới tác dụng của chọn lọc tự nhiên, thì các gen alen quy định những đặc tính thích nghi tốt nhất sẽ càng phổ biến hơn, chiếm ưu thế trong quần thể. Sự thay thế các alen bình thường bằng các diễn thích nghi nhất, có tác động tới rất nhiều gen thì quần thể sẽ có cấu trúc di truyền khác xa so với quần thể ban dầu, và loài mới sẽ hình thành. Tác giả Th. Dobzhanski đã nêu kết quả thí nghiệm ở các quần thể ruồi giấm nhằm minh hoạ hiện tượng lan truyền các gen alen “khích nghi nhất” qua các thế hệ của quần thể. Ngoài ra, Dobzhanski còn nêu ra các tính toán lý thuyết của một số nhà toán học, như R. A. Fisher (Anh), S. Wright (Mĩ), hoặc các nhà sinh học, như J. B. S. Haldane (Anh), S. S. Chetverikov (Nga),...cho rằng một ưu thế nào đó dù hiếm, mà do một alen quy định, nhất thiết alen này sẽ lấn át các gen alen cạnh tranh, do đó ngày càng trở nên phổ biến trong quần thể, và cuối cùng chiếm ưu thế. Thời đó các nhà di truyền học quần thể đã phân tích các quần thể tự nhiên trong những năm 1910 - 1930 (như các tác giả Sumner, Schmidt, Chetverikov, Goldschmidt,...) và chứng minh các nguyên lý biến đổi di truyền nhỏ nhặt và sự chọn lọc theo các điều kiện môi trường tại phòng thí nghiệm với hy vọng có thể áp dụng trong tự nhiên. Điều đó khiến cho các tác giả nghĩ rằng, cũng có thể giải thích các nòi địa lý được hình thành bằng sự biến đổi tần số các gen của nội bộ quần thể. Theo các nhà di truyền học, tiến hoá là sự thay đổi từ từ thành phần di truyền của quần thể, hoặc đó là “sự thay đổi tần số các gen trong nội bộ các quần thể”. Các quan niệm của Th. Dobzhanski thể hiện trong tác phẩm lai truyền học và nguồn gốc các loạn, có tiếng vang lớn trong các nhà sinh học, vì nó nêu lên những thành tựu cơ bản của di truyền học lý thuyết và thực nghiệm của những thập niên đầu thế kỷ XX. Ông cho rằng sự chọn lọc tự nhiên có thể nghiên cứu bằng thực nghiệm và tiến hoá là hiện tượng có thể định lượng được, nếu thừa nhận tiến hoá chỉ là sự thay đổi tần số gen.
+ Vấn đề phân loại học và nguồn gốc các loài:
Năm 1942, cuốn sách “Phân loại học và nguồn gốc các loài” của Emst Mayr được xuất bản đã góp phần sáng lập thuyết tiến hoá tổng hợp. Trong cuốn sách của mình, tác giả đã rút ra 3 khái niệm quan trọng, đó là sinh học về loài sự thay đổi địa lý của loài và sự hình thành loài khác khu. Các khái niệm này cho phép có thể hiểu rõ sự hình thành loài mới xảy ra trong tự nhiên như thế nào. Cần nói cụ thể hơn các kháiniệm đó: (1) Loài là một tập hợp các quần thể tự nhiên tạo thành một quần xã thống nhất, có khả năng sinh sản và được cách ly sinh sản với các quần xã đồng dạng khác; (2) Loài được phân bố trên những lãnh thổ đôi khi rất xa nhau, do đó điều kiện môi trường thường không đồng nhất đối với tất cá các quần thể là thành phần của loài.
Như vậy, các quần thể cách xa nhau sẽ có những đặc điểm thích nghi khác nhau, ví dụ kích thước, khối lượng của các động vật cùng loài ở vùng ôn đới thường lớn hơn so với đồng loại ở vùng nhiệt đới,... Suy ra rằng các quần thể ở xa nhau có thể hình thành các nòi địa lý thuộc cùng một loài, và (3) Về sự hình thành loài khác khu có thể nói khi các quần thể bị cách ly địa lý với khu phân bố chính của loài thì các đặc điểm sinh học của chúng có thể phân ly rất mạnh, khác biệt so với các đặc điểm của các quần ở khu phân bố chính. Trong một số trường hợp, các cá thể bắt nguồn từ hai quần thể cách ly đó không còn khả năng giao phối với nhau, dẫn tới cách ly sinh sản và cách ly di truyền. Quần thể bị cách ly như thế trở thành một loài mới. Đó là lý thuyết về sự hình thành loài khác khu. Như vậy, sự hình thành loài mới là sản phẩm của quá trình thích nghi dần dần của các quần thể theo những điều kiện môi trường khác nhau. E. Mayr thừa nhận cách giải thích về sự thay đổi địa lý mà Dobzhanski đã đưa ra, cho rằng những thay đổi đó có thể là kết quả thay đổi trong cấu trúc di truyền của quần thể và có lẽ chọn lọc tự nhiên đã bảo tồn các diễn thích nghi nhất với các điều kiện môi trường, đồng thời đào thải các diễn khác.
Các quan niệm kể trên đã đánh dấu khả năng tập hợp các nhà sinh học theo thuyết Darwin tập trung vào thuyết tiến hoá tổng hợp, đồng thời bác bỏ thuyết Lamarck về sự di truyền các biến dị tập nhiễm.
+ Vấn đề nhịp độ và phương thức tiên hoá
Nhà cổ sinh học người Mĩ là Georges G. Simpson (1944) trong cuốn sách mang tên “Nhịp độ và phương thức tiến hoá”, đã đánh dấu sự kết hợp cổ sinh học với di truyền học. Dựa vào các tài liệu cổ sinh học, G. G. Simpson đã đánh giá quan niệm của Dobzhanski, cho rằng tiến hoá là sự tích luỹ dần các biến đổi nhỏ (các đột biến trên) trong nội bộ quần thể. Các tài liệu cổ sinh học cho thấy trong sự phát sinh các loài ngựa cổ thuộc họ Ngựa (Equidae) có một loài tổ tiên sống ở kỷ Oligoxen là Miohippus, trên một số răng có một mào men nhỏ, còn gọi “móc nhỏ”. Tác giả G. G. Simpson giải thích rằng đặc điểm này xuất hiện là do một biến đổi nhỏ (đột biến) so với răng kiểu bình thường là không có móc đặc trưng cho loài Miohippus. Đến cuối kỷ Oligoxen, các loài tổ tiên của Equidae thường có “móc nhỏ”, còn những loài khác không có. Tiếp theo là kỷ Mioxen, các dẫn liệu hoá thạch chi phép phân biệt hai giống khác nhau cẩu Equidae: (1) Giống Anchitherium gồm các loài thường không có “móc nhỏ”, (2) Giống Parahippus gồm các loài thường có “móc nhỏ”. Như vậy các bằng chứng cổ sinh học cho phép hiểu sự tiến hoá diễn ra như di truyền học đã khẳng định là do xuất hiện một biến đổi di truyền nhỏ xâm lấn dần quần thể, rồi kéo theo sự phân hoá dần dần hình thành các loài mới từ những loài tổ tiên. Trên cơ sở hoàn thiện các phương pháp mới xác định các tài liệu cổ sinh học, Simpson G. G. có thể xem xét các phương thức tiến hoá được khảo sát theo các dẫn liệu hoá thạch có phù hợp với mô hình di truyền học quần thể hay không, và cuối cùng ông kết luận rằng quả thực sự tiến
các nhà cổ sinh học luôn có ý kiến đối lập với Darwin. Nhiều người tin có sự di truyền các biến đổi tập nhiễm do ảnh hưởng của môi trường, còn một số người khác lại tin vào sự hoàn thiện dần của các sinh vật là bằng chứng tiến hoá hướng theo mục đích luận (thích ứng trực tiếp). Theo Simpson, sự định hướng trực tiếp không phải là kết quả của xu hướng nội tại dẫn tới tình trạng hoàn thiện, mà chính là sự duy trì chọn lọc tự nhiên theo cùng một hướng. Ví dụ sự tiêu giảm dần số ngón trong tổ tiên các loài thuộc họ Ngựa có thể tương ứng với sự thích nghi ngày càng tăng với đời sống cần chạy nhanh mới có thể thoát khỏi nanh vuốt của các loài ăn thịt trong điều kiện môi trường đồng cỏ trống trải. Do đó, Simpson cho rằng không có sự trực sinh, mà do chọn lọc tự nhiên định hướng, dẫn tới sự hoàn thiện, hay còn gọi chọn lọc trực hướng (orthoselection).
Cần nói tới một hội nghị thúc đẩy phát triển thuyết tiến hoá tổng hợp, đó là Hội nghi ở Princeton nhóm họp vào tháng giêng năm 1947 nhằm thống nhất các ngành sinh học khác nhau theo “tư tưởng quần thể” để tiến tới “Sự tổng hợp hiện đại”, theo như ý kiến của nhà động vật học người Anh Julian Huxley phát biểu năm 1942. Thuyết tiến hoá hiện đại có phần lớn nội dung phù hợp với quan niệm của Darwin, chỉ có điều là bản chất di truyền của các biến đổi nhỏ mà Darwin đưa ra thì đó chính là các đột biến gen. Quan niệm về sự di truyền các biến đổi tập nhiễm dưới ảnh hưởng của môi trường đã đến lúc phải nhường chỗ cho quan niệm về những biến đổi ngẫu nhiên chịu sự tác động của chọn lọc tự nhiên, và những dẫn liệu cổ sinh học thừa nhận tiến hoá có thể diễn ra tuần tự và được chọn lọc tự nhiên điều khiển. Sau Hội nghị Princeton, một số cuốn sách lần lượt được xuất bản, như: “Những đặc điểm chủ yếu của sự tiến hoá” của G. G. Simpson, 1953; “Các loài động vật và sự tiến hoá” của E. Mayr, 1963; “Di truyền học của quá trình tiến hoá” của Th. Dobzhanski, 1970,... Nhà toán học Sewall Wright cũng cho xuất bản tác phẩm ,”Tiến hoá và di truyền học quần thể” vào những năm 1968-1978. Lý thuyết tiến hoá tổng hợp cũng được bổ sung bởi các thành tựu khoa học khác, như di truyền học sinh thái (E. B. Ford, 1964), thực vật học tiến hoá (G. L. Stebbins, 1950), di truyền học tế bào (M. J. D. White, 1954),...
Phương thức hình thành loài là một trong số các vấn đề mà thuyết tiến hoá tổng rất quan tâm.
Hình thành loài khác khu
Hình thành loài bằng con đường đa bội hoá lặp lại nhiều lần ở thực vật, ít nhất là ở các loài cây có hoa. Năm 1928, nhà sinh học Nga Karpechenko đã thu nhận được một loài mới bằng cách này, khi lai bắp cải và củ cải. Bình thường chỉ nhận được cây bất thụ, nhưng trường hợp này ông ngẫu nhiên thu được những cây hữu thụ, nghĩa là bộ NST của cây lai phải là tứ bội cho phép hình thành các tế bào sinh dục bình thường với bộ NST đầy đủ, còn các cây lai khác loài bất thụ chỉ tạo thành những tế bào sinh dục có bộ NST không đầy đủ. Loài mới này được gọi là Raphanobrassica (Raphano nghĩa là củ cải, Brassica là bắp cải), và rõ ràng loài này không phải sinh ra do tác động của chọn lọc tự nhiên diễn ra từ từ. Người ta cũng đã tìm thấy nhiều thực vật có bộ
NST tứ bội hoặc nói chung là đa bội, như lúa mì, bông, khoai tây,...và ước chừng 47% thực vật có hoa và 95% dương xỉ là đa bội. Do đó sự hình thành loài bằng cách tăng bội số bộ NST được xem là một hình thức phổ biến ở thực vật. Nhưng có thể nói rằng, nếu trong số thực vật có hoa cứ hai loài lưỡng bội bình thường lại có một loài đa bội thường từ tứ bội trở lên thì thực tế cũng không có tầm quan trọng gì đáng kể trong quá trình tiến hoá, bởi vì các dòng đa bội trong tự nhiên rất có thể là “ngõ cụt" của con đường tiến hoá. Chỉ có một trường hợp ngoại lệ tìm thấy ở loài cá hồi thuộc họ Cá Hồi, là một họ rất đa dạng, phong phú có lẽ được hình thành bằng cách tứ bội hoá của một nhóm loài tổ tiên, trong đó họ Cá Trích vẫn sinh ra những con cháu lưỡng bội.
Đây là một trường hợp cá biệt, vì thực tế hiện tượng đa bội hoá rất hiếm ở động vật. Hình thành loài theo phương thức sắp xếp lại các nhiễm sắc thể, như trao đổi đoạn giữa các NST, dung hợp hai NST thành một, chia một NST thành hai, hoặc đảo đoạn của các NST,... Những kiểu tái tổ hợp như thế thường dẫn tới hậu quả là suy giảm nhiều tính hữu thụ khi các cá thể bị sửa đổi và không bị sửa đổi giao phối với nhau. Do đó quần thể của các cá thể bị sửa đổi sẽ cách ly với quần thể các cá không bị sửa đổi. Năm 1966, nhà thực vật học Mĩ H. Lewis cho biết ở Califomia có ít nhất ba loài cây