THỰC TIỄN
Ý nghĩa lý luận của Di truyền học là xây dựng những lý luận sinh vật học về tính di truyền, góp phần nghiên cứu các quy luật của sự sống, các quy luật tiến hóa của sinh vật. Ý nghĩa thực tiễn của Di truyền học là vận dụng các nguyên lý di truyền nhằm xây dựng những phương pháp điều khiển tính di truyền và tính biến dị, giải quyết những vấn đề thực tiễn trong chọn giống, trong y học, các Khoa học xã hội và các vấn đề liên quan đến đạo đức, xã hội và tương lai loài người.
1. Di truyền học và Khoa học chọn giống
Di truyền học là cơ sở khoa học cho chọn giống. Các thành tựu của Di truyền học được ứng dụng sớm nhất và nhiều nhất trong Khoa học chọn giống. Kiến thức Di truyền học là cơ sở để xây dựng các phương pháp tạo nguồn biến dị cho chọn giống (lai tạo, gây đột biến nhân tạo, kỹ thuật di truyền), cải tiến các phương pháp chọn lọc, thậm chí tạo ra được những giống mới vượt giới hạn của tiến hóa.
2. Di truyền học và Y học
Di truyền y học đã giúp phát hiện được nguyên nhân nhiều bệnh tật di truyền và đề ra phương hướng ngăn ngừa, điều trị một số bệnh này. Phương pháp điều trị các bệnh di truyền bằng liệu pháp gen (genotherapy) - đưa gen bình thường vào thay thế gen bệnh - đã mở ra một hy vọng mới. Y học tương lai vẫn nặng về dự phòng, đứa bé sắp sinh được
chẩn đoán phân tử, đoán biết được các bệnh có khả năng mắc phải để có biện pháp dự phòng hoặc điều trị sớm.
Cuối năm 1989, Hoa Kỳ bắt đầu đầu tư 3 tỉ USD cho việc giải trình tự bộ gen người và vào tháng 10/2004, kết quả Dự án bộ gen người đã được công bố. Hàng chục ngàn gen hoạt động ở bộ não người đã được biết đến tạo nên bước ngoặt lớn cho việc nghiên cứu các chất điều khiển trí thông minh. Giờ đây, người ta bắt đầu nói đến “những đứa trẻ theo đơn đặt hàng” ngụ ý việc cải biến di truyền người theo ý muốn. Vấn đề này liên quan đến đạo lý con người nên còn nhiều tranh cãi.
3. Di truyền học và tin học
Những năm cuối thế kỷ XX đã xảy ra “cuộc ráp nối của thế kỷ” giữa hai lĩnh vực đang phát triển ở đỉnh cao là Sinh học và Tin học. Ứng dụng Sinh học vào Tin học thể hiện trong ý tưởng chế tạo các máy điện toán sinh học (biocomputer). Ngược lại, với khả năng lưu trữ và xử lý một khối lượng thông tin đồ sộ của mình, Tin học đã trở thành công cụ hỗ trợ đắc lực cho Sinh học đạt những bước tiến dài. Có thể kể ra 3 lĩnh vực ứng dụng sau đây:
3.1 Giải trình tự nucleotide của nhiều bộ gen
Xác định trình tự nucleotide của bộ gen là một công việc đồ sộ. Hơn 80 phòng thí nghiệm trên thế giới trong đó có Hoa Kỳ thực hiện Dự án Bộ gen người. Nhật Bản đầu tư 2 tỉ yên cho việc giải trình tự bộ gen của nấm men Saccharomyces cerevisiae, vi khuẩn
Escherichia coli, Bacillus subtilis. Châu Âu chi chi khoảng 70 triệu USD cho chương trình trên đối tượng thực vật Arabidopsis thaliana.
Tin học đóng vai trò thu thập, lưu trữ và khai thác sử dụng số liệu. Đồng thời, cơ chế lưu trữ và biểu hiện thông tin di truyền của sinh vật sẽ cung cấp nhiều ý tưởng cho Tin học mô phỏng.
3.2 Thí nghiệm trên máy điện toán (in silico)
Từ các phương pháp thí nghiệm trong cơ thể sinh vật (in vivo) tiến đến các thí nghiệm trong ống nghiệm (in vitro) và giờ đây là sự kết nối giữa Tin học và Sinh học để tạo ra phương nghiên cứu mới: thí nghiệm trên máy điện toán (in silico). Người ta xây dựng các đối tượng nghiên cứu nhân tạo chẳng hạn như gen, protein nhờ điện toán, thực
hiện các thí nghiệm trên máy tính, sau đó ra thực tiễn để kiểm nghiệm kết quả và chỉnh lý.
Thí nghiệm in silico có thể hạ thấp chi phí, rút ngắn thời gian và an toàn. Tuy nhiên từ mô phỏng đến thực tiễn có thể là một khoảng cách khá lớn.
3.3 Ứng dụng của bioinformatics trong biến đổi chất lượng protein
Trình tự nucleotide của gen quy định trình tự chuỗi polypeptide, từ đó quy định các bậc cấu trúc không gian tương ứng của phân tử protein. Dựa vào tính chất và quy luật về cấu trúc phân tử protein, phần mềm điện toán sẽ xây dựng nên các mô hình cấu trúc không gian khác nhau của một phân tử protein nhất định, chọn mô hình tối ưu rồi kiểm chứng bằng các thí nghiệm in vitro, in vivo. Bằng cách này, người ta đã tạo ra những loại protein với những tính chất được cải thiện so với tự nhiên hoặc thậm chí tạo ra những loại protein chưa hề có trong tự nhiên.
4. Di truyền học và khía cạnh đạo đức, xã hội
Di truyền học từ lâu đã là cơ sở khoa học cho một số đạo luật, chẳng hạn Luật hôn nhân và gia đình “cấm kết hôn giữa những người có quan hệ họ hàng trực hệ ba đời”. Ngày nay, sự phát triển vượt bậc của Công nghệ Sinh học nói chung và Công nghệ gen nói riêng đã đặt con người trước những vấn đề mới về giáo dục học, luật học, triết học, xã hội học.
Có ba xu hướng vượt giới hạn tiến hóa tự nhiên đang diễn ra: (1) Đưa gen người vào các sinh vật; (2) Nhận gen hoặc cơ quan từ các sinh vật; (3) Nâng cao tuổi thọ con người, tiến đến con người bất tử. Các thí nghiệm tạo dòng phôi người (human embryon cloning) và sinh sản vô tính ở động vật thành công đã được công bố. Tương lai, sẽ có sự can thiệp trực tiếp vào bộ máy di truyền để cải thiện con người sinh học, thậm chí tạo ra chủng người mới ưu việt hơn con người tự nhiên.
Vậy đâu là giới hạn? Về mặt đạo lý, những thí nghiệm tương tự như trên không được phép tiến hành trên người. Đó là Đạo lý sinh học (Bioethics). Những năm đầu của thập niên 1990, Nghị viện Châu Âu đã thông qua 3 luật cấm các thí nghiệm liên quan đến đạo lý. Ủy ban Quóc tế về Đạo lý sinh học IBC (International Commitee of Bioethics)
của UNESCO cũng đã được thành lập. Câu trả lời tùy thuộc vào quan điểm của các Nhà cầm quyền và cả Nhà khoa học.
B. CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ TỬ