- Bại nêo: Mất câc chức năng của nêo bộ, thể hiện những rối loạn về tđm thầnvận động, câc khuyết tật về giâc quan
6. Nguyín nhđn thiếu vitamin B
6.1. Nguyín nhđn
-Thiếu cung cấp. - Kĩm hấp thu. - Kĩm tích luỹ ở gan.
- Mất mât qua đường tiểu do dùng thuốc lợi tiểu.
- Thức ăn có chứa nhiều men thiaminase (câ sống, tôm, ốc, sò, hoặc ăn gạo bị mốc) do vừa ngăn cản sự hoạt động của vi khuẩn đường ruột sản xuất vitamin B1 vừa ức chế sự hoạt động của thiamin.
6.2. Câc yếu tố thuận lợi gđy thiếu vitamin B1
- Vo gạo quâ kỹ hoặc nấu sôi quâ lđu: 40% vitamin B1 mất.
- Gạo xât quâ trắng. Gạo xay giê thủ công cung cấp lượng vitamin B1 từ 0,16-0,18 mg/100g gạo, trong khi gạo trắng xay xât theo phương phâp công nghiệp chỉ cung cấp 0,08mg vitamin B1/100g gạo.
- Chế độ ăn kiíng của bă mẹ mang thai vă cho con bú: 1 số bă mẹ chỉ ăn gạo xât trắng, câ kho mặn, trong thời gian cho con bú khẩu phần năy lăm thiếu hụt lượng vitamin B1 trong sữa mẹ: chỉ khoảng 0,03mg/l sữa (bình thường: 0,2mg/l)
7. Đặc điểm lđm săng tuỳ theo lứa tuổi
7.1. Ở trẻ nhỏ (0 -12 thâng)
7.1.1. Thể suy tim cấp: trẻ 2-4 thâng. Thể năy thường gặp trín trẻ bụ bẫm, ít gặp ở trẻ suy dinh dưỡng.Biểu hiện
- Mẹ có triệu chứng Beri-Beri điển hình: phù 2 chi dưới, đi lại khó khăn, giảm câc phản xạ gđn xương, da xanh thiếu mâu. Tình trạng thiếu vitamin B1 ở mẹ có thể có từ trước nhưng tiềm ẩn vă bị bộc phât sau sinh do chế độ ăn uống kiíng khem
- Trẻ trước đđy khoẻ mạnh không có sốt. - Bệnh khởi phât đột ngột với câc triệu chứng + Triệu chứng hô hấp: khó thở, thở nhanh.
+ Triệu chứng tim mạch: suy tim cung lượng cao:nhịp tim nhanh (160-180 lần/ phút), tiếng tim yếu, nhịp ngựa phi, tím tâi, mạch yếu, gan to, tiểu ít (20%). Phù nhẹ chđn.
+ Triệu chứng thần kinh: vật vê, tiếng khóc rín rỉ, rối loạn vận mạch, co giật vă hôn mí. - Bệnh diễn tiến nhanh, tử vong nếu điều trị không đúng.
- Cận lđm săng trín ECG: khoảng Q-T kĩo dăi, đảo ngược sóng T, giảm điện thế. Xquang: tim to nhất lă tim phải.
Câc triệu chứng bâo trước văi ngăy trước đó, bị bỏ qua - Rối loạn tiíu hoâ: ói, ọc sữa, bón vă hoặc sinh bụng.
- Thay đổi tính tình: bú kĩm, bỏ bú, vật vê khóc dữ dội từng cơn. - Tiểu ít, phù nhẹ.
Một số chi tiết lđm săng có thể xem lă tiíu chuẩn chẩn đoân bệnh - Suy tim do thiếu B1 thường gặp ở trẻ bú mẹ.
- Người mẹ có tiền sử ăn kiíng với cơm lă thănh phần chính nấu từ gạo xay quâ kỹ. - Mẹ thường tí vă hay yếu 2 chđn.
- Suy tim xuất hiện đột ngột (thở nhanh, khó thở) - Tiếng khóc rín rỉ, khăn tiếng.
- Có những dấu hiệu bâo trước như rối loạn tiíu hóa (nôn, bỏ bú).
- Đâp ứng ngay với vitamin B1: tiím vitamin B1 trong vòng 2 giờ có dấu hiệu thuyín giảm nhanh chóng: xâc nhận chẩn đoân.
7.1.2. Thể mất tiếng: gặp ở trẻ lứa tuổi 5-8 thâng
- Khởi phât từ từ, lúc đầu giọng khăn sau đó mất tiếng hoăn toăn. - Thường kỉm theo nhiễm trùng hô hấp có sốt vă ho.
7.1.3. Thể măng nêo: 8-12 thâng
- Trẻ ngủ gă, thóp phồng, rung giật nhên cầu. - Nước nêo tuỷ: tăng nhẹ âp lực, protein vă tế băo.
7.1.4. Thể nhẹ hơn
- Ăn không ngon miệng.
- Tâo bón. Phù nhẹ mặt vă chđn.
- Câc dấu hiệu thần kinh: giảm phản xạ gđn xương.
7.2. Ở trẻ lớn: từ 1 tuổi trở lín
- Triệu chứng ban đầu không điển hình như ăn kĩm ngon miệng.
- Dấu hiệu thần kinh (thể khô): khó đi, nặng chđn vă có cảm giâc bất thường ở chđn, phản xạ gđn xương giảm hay mất. Teo cơ.
- Câc dấu hiệu tim mạch (thể ướt): phù mặt vă phù chđn, thỉnh thoảng có dịch măng bụng, tĩnh mạch cổ nổi, âp lực tđm thu cao. Có thể có suy tim. Phì đại tim phải kỉm ứ đọng tuần hoăn phổi.