tài liệu đột biến gen ở người

... Đột biến gene ở vi sinh vật 1. Các kiểu đột biến gene Đột biến gene hay đột biến điểm: là các biến đổi rất nhỏ trên một đoạn DNA, thường liên ... Về nguồn gốc, đột biến điểm được phân ra làm đột biến ngẫu nhiên (spontaneous) và đột biến cảm ứng (induced). Đột biến cảm ứng: là dạng đột biến xuất hiện với tần số đột biến tăng lên khi ... nhân đột biến hoặc tác nhân môi trường đã được biết. Đột biến ngẫu nhiên là đột biến xuất hiện khi không có sự xử lý của tác nhân đột biến. Đột biến ngẫu nhiên được tính là tỉ lệ cơ sở của đột

Ngày tải lên: 26/01/2014, 12:20

... theo nhóm đột biến gen không đột biến gen: 38 3.4 Kết giải trình tự gen 40 3.5 Đặc điểm đột biến gen theo chẩn đoán lâm sàng 41 3.6 Mơ tả đột biến gen theo chẩn ... 67% nhóm RLPTLT 3.2 Đặc điễm dịch tễ học nhóm có đột biến gen khơng có đột biến gen: Đặc điểm dịch tễ học nhóm có đột biến gen khơng có đột biến gen có đặc điểm sau: - Tuổi tham gia nghiên cứu ... Nhóm TKTE: - Đột biến gen gây bệnh chiếm tỉ lệ cao 86% - Đột biến làm sai nghĩa protein chiếm tỉ lệ 71%, Đột biến vô nghĩa đột biến lệch khung chiếm tỉ lệ 8% Nhóm RLPTL: - Đột biến gen có khả gây

Ngày tải lên: 23/03/2021, 23:20

... tuổi, 1/300 bè mẹ 40-45 tuổi 1/60 bà mẹ lớn 45 tuổi Tuổi cha không ảnh hưởng Ở người đơn nhiễm thấy hơn, có lẽ mang nhiều gen lặn nguy hiểm, nên trạng thái bán hợp tử khó sống Đặc điểm hội chứng ... mô tả người nâm dư NST X (XXY), công thức 2n + = 47 Hội chứng có biểu đặc trưng bất thụ, ngón tay, chân dài, phát triển ngực, có tính nữ suy giảm trí tuệ + Người siêu nữ (XXX)_ dư NST X, gen 2n ... phát hiện, thường tam nhiễm cặp NST số 21 người Tỷ lệ xuất khoảng 1/600 trẻ sơ sinh Người bệnh có số biểu đặc trưng như: thối hóa trí tuệ, mắt giống mắt người Mơng cổ Có mối liên hệ thuận số trẻ

Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20

... lập phả hệ kí hiệu A) người nam và người nữ mắc bệnh B) người nam và người nữ bình thường C) người nam và người nữ ñã chết D) người nam và người nữ mang gen ở trạng thái dị hợp ðáp ... một bệnh qua ba thế hệ: A) ðột biến gen lặn trên NST thường B) ðột biến gen lặn trên NST thưòng C) ðột biến gen lặn trên NST giới tính X D) ðột biến gen trội trên NST giới tính X ðáp ... bệnh qua năm thế hệ: A) ðột biến gen lặn trên NST giới tính x B) ðột biến gen trội trên NST giới tính X C) ðột biến gen lặn trên NST thường D) ðột biến gen trội trên NST thường ðáp án

Ngày tải lên: 17/02/2014, 02:20

... phẩm. Các gen ghi mã cho GTF tổng hợp các glucan không tan và tan trong nớc từ S.mutans và S. sobrinus (82,83) đã đợc clôn hoá. Các công trình nghiên cứu sớm với các đột biến trong gen gtf của ... aspartale ở C tận cùng đã đợc mô tả trớc đây ở liên cầu mutans bị phong bế về hoá học (87) Trình tự của L mesenteroides vây quanh aspartale ở vị trí thứ hai tơng tự nh trình tự đã tìm they ở ... tiên đợc chứng minh bởi Bowen (48). Ông đã chứng minh rằng những con khỉ bị nhiễm đợc gây miễn theo đờng tĩnh mạch với S. mutans chỉ bị bệnh ít. Nguyên lý này đợc mở rộng bởi Taubman và Smith

Ngày tải lên: 11/07/2014, 00:01

... MỐN: SINH HỌC 12 PHẦN ĐỘT BIẾN GEN, ĐỘT BIẾN NST A.LÍ THUYẾT I ĐỘT BIẾN GEN Khái niệm đột biến gen: -Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, liên quan đến số cặp nucleotit - Đột biến xảy điểm phân tử ... trúc gen sau đột biến Xác định dạng đột biến gen + Cho biết dạng đột biến gen, xác định câu trúc gen sau đột biến + Cho biết cấu trúc protein sau đột biến, xác định dạng đột biến cấu trúc gen ... số nucleotit loại gen đột biến ? Giải a Xác định dạng đột biến: - Gen đột biến gen bình thường liên kết hidro gen có chiều dài nhau, tức Ngen đột biến = Ngen bình thường => Đột biến liên quan đến

Ngày tải lên: 10/01/2019, 15:27

... đột biến gen 27% bệnh nhân (59/220), đột biến kênh KATP thường gặp (15%), đột biến GLUD1 (5.9%) đột biến HNF4A (5%) Như đột biến HNF4A nguyên nhân đứng hàng thứ gây HI đáp ứng với diazoxide Đột ... bệnh nhân HI đột biến GDH thường dễ kiểm soát diazoxide với liều – 10 mg/kg/ngày HADH cường insulin Đột biến gen HADH ty thể (gen mã hóa enzyme L -3 hydroxyacyl – coenzyme A dehydrogenase (HADH), ... thường Phân tích gen tìm đột biến gen HADH định cho tất bệnh nhân hạ đường máu cường insulin đáp ứng với diazoxide gia đình kết huyết thống, bệnh nhân khơng tìm thấy đột biến gen mã hóa kênh KATP

Ngày tải lên: 23/08/2019, 09:15

... 3.1.4 Đặc điểm gen đột biến nghiên cứu nhóm bệnh Bảng 3.6: Phân bố tỷ lệ gen đột biến nghiên cứu Gen đột biến nghiên cứu PV (%) ET (%) JAK2V617F CALR (type1 &type 2) Đột biến phối hợp gen Nhận xét: ... tăng sinh tủy mạn WHO năm 2016 1.2 Một số đột biến gen phổ biến gây bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính 1.2.1 Đột biến gen JAK2V617F .9 1.2.2 Đột biến gen CALR .11 1.3 Một số phương pháp ... cứu .28 Bảng 3.6: Phân bố tỷ lệ gen đột biến nghiên cứu 28 Bảng 3.7 Kết phát đột biến theo phương pháp Real-time PCR 29 Bảng 3.8 Tỷ lệ phát đột biến gen nghiên cứu theo số phương pháp

Ngày tải lên: 01/10/2019, 21:30

... có đột biến gen gen khảo sát Trong EGFR gen bị đột biến thường gặp nhất, KRAS Đột biến gen EGFR chiếm 41,7% tương đồng với nghiên cứu Kosaka (2009) 49%, Hoàng Anh Vũ (2014) 40,7% Đột biến gen ... 3.2.7 Mối liên quan đột biến gen tuổi Bảng 3.9 Mối liên quan loại đột biến tuổi Nhận xét: Chưa ghi nhận mối liên quan đột biến gen EGFR, KRAS tuổi 3.2.8 Mối liên quan đột biến gen hút thuốc Bảng ... xét: Đột biến G12V (exon 2) chiếm tỉ lệ cao (27,8%), tiếp đến đột biến G12C (22,2%) G12V (16,7%) 3.2.4 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời hai gen EGFR KRAS Bảng 3.6 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời gen

Ngày tải lên: 10/04/2023, 12:32

... bố đột biến theo exon gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen KRAS 70 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời gen EGFR KRAS 71 Mối liên quan loại đột biến gen ... tỉ lệ đột biến gen (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) phương pháp NGS mô u mối liên quan đột biến gen với số đặc điểm lâm sàng cảu bệnh nhân 66 3.3 So sánh tương đồng phát đột biến gen EGFR ... đột biến gen giới tính 72 Mối liên quan loại đột biến gen tuổi 73 Mối liên quan loại đột biến gen hút thuốc 74 Mối liên quan loại đột biến gen phân loại mô học 75 So sánh sinh thiết mô NGS

Ngày tải lên: 10/04/2023, 12:32

... có đột biến gen gen khảo sát Trong EGFR gen bị đột biến thường gặp nhất, KRAS Đột biến gen EGFR chiếm 41,7% tương đồng với nghiên cứu Kosaka (2009) 49%, Hoàng Anh Vũ (2014) 40,7% Đột biến gen ... 3.2.7 Mối liên quan đột biến gen tuổi Bảng 3.9 Mối liên quan loại đột biến tuổi Nhận xét: Chưa ghi nhận mối liên quan đột biến gen EGFR, KRAS tuổi 3.2.8 Mối liên quan đột biến gen hút thuốc Bảng ... xét: Đột biến G12V (exon 2) chiếm tỉ lệ cao (27,8%), tiếp đến đột biến G12C (22,2%) G12V (16,7%) 3.2.4 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời hai gen EGFR KRAS Bảng 3.6 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời gen

Ngày tải lên: 10/04/2023, 12:48

... bố đột biến theo exon gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen KRAS 70 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời gen EGFR KRAS .71 Mối liên quan loại đột biến ... Mối liên quan loại đột biến gen giới tính .72 Mối liên quan loại đột biến gen tuổi 73 Mối liên quan loại đột biến gen hút thuốc 74 Mối liên quan loại đột biến gen phân loại mô học 75 So ... tỉ lệ đột biến gen (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) phương pháp NGS mô u mối liên quan đột biến gen với số đặc điểm lâm sàng cảu bệnh nhân 66 3.3 So sánh tương đồng phát đột biến gen EGFR

Ngày tải lên: 10/04/2023, 12:48

... bố đột biến theo exon gen EGFR .68 Tỉ lệ loại đột biến gen EGFR .68 Tỉ lệ loại đột biến gen KRAS 70 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời gen EGFR KRAS 71 Mối liên quan loại đột biến gen ... tỉ lệ đột biến gen (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) phương pháp NGS mô u mối liên quan đột biến gen với số đặc điểm lâm sàng cảu bệnh nhân 66 3.3 So sánh tương đồng phát đột biến gen EGFR ... đột biến gen giới tính 72 Mối liên quan loại đột biến gen tuổi .73 Mối liên quan loại đột biến gen hút thuốc 74 Mối liên quan loại đột biến gen phân loại mô học 75 So sánh sinh thiết mô NGS

Ngày tải lên: 10/04/2023, 21:39

... bố đột biến theo exon gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen KRAS 70 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời gen EGFR KRAS 71 Mối liên quan loại đột biến gen ... tỉ lệ đột biến gen (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) phương pháp NGS mô u mối liên quan đột biến gen với số đặc điểm lâm sàng cảu bệnh nhân 66 3.3 So sánh tương đồng phát đột biến gen EGFR ... đột biến gen giới tính 72 Mối liên quan loại đột biến gen tuổi 73 Mối liên quan loại đột biến gen hút thuốc 74 Mối liên quan loại đột biến gen phân loại mô học 75 So sánh sinh thiết mô NGS

Ngày tải lên: 10/04/2023, 21:44

... bố đột biến theo exon gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen KRAS 70 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời gen EGFR KRAS 71 Mối liên quan loại đột biến gen ... tỉ lệ đột biến gen (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) phương pháp NGS mô u mối liên quan đột biến gen với số đặc điểm lâm sàng cảu bệnh nhân 66 n 3.3 So sánh tương đồng phát đột biến gen EGFR ... đột biến gen giới tính 72 Mối liên quan loại đột biến gen tuổi 73 Mối liên quan loại đột biến gen hút thuốc 74 Mối liên quan loại đột biến gen phân loại mô học 75 So sánh sinh thiết mô NGS

Ngày tải lên: 11/04/2023, 05:09

... bố đột biến theo exon gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen KRAS 70 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời gen EGFR KRAS 71 Mối liên quan loại đột biến gen ... tỉ lệ đột biến gen (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) phương pháp NGS mô u mối liên quan đột biến gen với số đặc điểm lâm sàng cảu bệnh nhân 66 3.3 So sánh tương đồng phát đột biến gen EGFR ... đột biến gen giới tính 72 Mối liên quan loại đột biến gen tuổi 73 Mối liên quan loại đột biến gen hút thuốc 74 Mối liên quan loại đột biến gen phân loại mô học 75 So sánh sinh thiết mô NGS

Ngày tải lên: 11/04/2023, 09:04

... bố đột biến theo exon gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen KRAS 70 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời gen EGFR KRAS 71 Mối liên quan loại đột biến gen ... tỉ lệ đột biến gen (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) phương pháp NGS mô u mối liên quan đột biến gen với số đặc điểm lâm sàng cảu bệnh nhân 66 3.3 So sánh tương đồng phát đột biến gen EGFR ... đột biến gen giới tính 72 Mối liên quan loại đột biến gen tuổi 73 Mối liên quan loại đột biến gen hút thuốc 74 Mối liên quan loại đột biến gen phân loại mô học 75 So sánh sinh thiết mô NGS

Ngày tải lên: 11/04/2023, 09:43

... bố đột biến theo exon gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen KRAS 70 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời gen EGFR KRAS 71 Mối liên quan loại đột biến gen ... tỉ lệ đột biến gen (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) phương pháp NGS mô u mối liên quan đột biến gen với số đặc điểm lâm sàng cảu bệnh nhân 66 3.3 So sánh tương đồng phát đột biến gen EGFR ... đột biến gen giới tính 72 Mối liên quan loại đột biến gen tuổi 73 Mối liên quan loại đột biến gen hút thuốc 74 Mối liên quan loại đột biến gen phân loại mô học 75 So sánh sinh thiết mô NGS

Ngày tải lên: 07/05/2023, 10:45

... I THÔNG TIN CHUNG Tên nhiệm vụ: NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TRONG KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN GEN Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG TRẺ TUỔI Thuộc: Chương trình/lĩnh vực (tên ... HỌC VÀ CÔNG NGHỆ NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI TRONG KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN GEN Ở BỆNH NHÂN UNG THƢ ĐẠI TRỰC TRÀNG TRẺ TUỔI Cơ quan chủ trì nhiệm vụ: ĐẠI HỌC Y DƢỢC TP.HCM ... quận 5, TPHCM Họ tên thủ trưởng tổ chức: PGS TS Trần Diệp Tuấn Số tài khoản: 3713.0.1057277.00000 Kho bạc: Kho bạc nhà nước Quận 5, Tp.HCM Tên quan chủ quản đề tài: Sở Khoa học Cơng nghệ TPHCM

Ngày tải lên: 15/09/2023, 22:38

... bố đột biến theo exon gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen EGFR 68 Tỉ lệ loại đột biến gen KRAS 70 Tỉ lệ loại đột biến đồng thời gen EGFR KRAS 71 Mối liên quan loại đột biến gen ... tỉ lệ đột biến gen (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) phương pháp NGS mô u mối liên quan đột biến gen với số đặc điểm lâm sàng cảu bệnh nhân 66 3.3 So sánh tương đồng phát đột biến gen EGFR ... đột biến gen giới tính 72 Mối liên quan loại đột biến gen tuổi 73 Mối liên quan loại đột biến gen hút thuốc 74 Mối liên quan loại đột biến gen phân loại mô học 75 So sánh sinh thiết mô NGS

Ngày tải lên: 07/11/2023, 19:12