sự phân bố đột biến mất đoạn của gen smn1
Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Ngày tải lên :
10/02/2014, 20:47
... quan đột biến đoạn mtDNA với bệnh ung thƣ - thị sinh học tiềm ung thƣ Đột biến đoạn hệ gen ty thể hướng nghiên cứu quan tâm Đột biết đoạn lớn xảy hệ gen ty thể nghiên cứu rộng rãi đột biến đoạn ... nhân mà cho sản phẩm PCR đột biến đoạn 4977-2 cho sản phẩm ND3 Chứng tỏ mtDNA có đột biến đoạn không xuất đột biến đoạn có tương khơng đồng heteroplasmy mtDNA Đột biến đoạn 4977 bp mtDNA xuất ... 1.2 ĐỘT BIẾN DNA TY THỂ (MT DNA) CHỈ THỊ SINH HỌC TIỀM NĂNG TRONG UNG THƢ Tỷ lệ đột biến mtDNAdo cao so với tỷ lệ đột biến DNA nhân (khoảng 17 lần) [11] 1.2.1 Các đột biến mtDNA Phân lớn đột biến...
- 16
- 574
- 0
Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Ngày tải lên :
31/03/2015, 16:20
... cạnh đột biến đoạn phổ biến đƣợc nhận dạng, có nhiều đoạn độc đáo khác xảy hệ gen ty thể tế bào ung thƣ, nhiên đột biến đoạn độc đáo ẩn số khoa học Nhƣ vậy, đột biến đoạn xảy phổ biến hệ gen ty ... mtDNA Các đột biến mtDNA đa dạng gây nhiều loại bệnh nguy hiểm Theo thống kê nhất, phân lớn đột biến mtDNA đột biến điểm, lại đột biến đoạn, đảo đoạn, thêm hay xếp lại Khoảng 60% đột biến điểm ... để khuếch đại đoạn gen vùng trính tự bảo thủ mtDNA, đoạn gen nằm vùng ND3 (chứa đoạn bị 4977 bp) mtDNA không bị đột biến đoạn đoạn gen không chứa đoạn bị 4977 bp ứng với mtDNA bị đoạn Đại học...
- 88
- 931
- 0
khảo sát sự phân bố và biến động sinh lượng của một số loài rong biển ở một số thủy vực nước lợ của tỉnh sóc trăng và bạc liêu
Ngày tải lên :
23/02/2014, 18:13
... cho rong đá thường xuất độ sâu khoảng 0,43 m độ mặn từ 10 - 13‰ Phân bố Najas Trên giới, chúng phân bố phổ biến khu vực Châu Á, phân bố rộng thủy vực đến thủy vực lợ mặn sinh trưởng tốt mơi trường ... triển giai đoạn suy tàn rong bún, rong mền 35 4.3 Tỉ lệ phần trăm rong hỗn hợp phân bố thủy vực khảo sát Phần trăm rong phân bố thủy vực (%) 4.3.1 Tỉ lệ phần trăm rong hỗn hợp phân bố thủy vực ... HỌC CẦN THƠ KHOA THỦY SẢN NGUYỄN ANH CƯỜNG KHẢO SÁT SỰ PHÂN BỐ VÀ BIẾN ĐỘNG SINH LƯỢNG CỦA MỘT SỐ LOÀI RONG BIỂN Ở MỘT SỐ THỦY VỰC NƯỚC LỢ CỦA TỈNH SÓC TRĂNG VÀ BẠC LIÊU LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP ĐẠI...
- 59
- 1.8K
- 8
Tài liệu Đề tài: KHẢO SÁT SỰ PHÂN BỐ VÀ BIẾN ĐỘNG SINH LƯỢNG CỦA MỘT SỐ LOÀI RONG BIỂN Ở MỘT SỐ THỦY VỰC NƯỚC LỢ CỦA TỈNH SÓC TRĂNG VÀ BẠC LIÊU potx
Ngày tải lên :
25/02/2014, 07:20
... cho rong đá thường xuất độ sâu khoảng 0,43 m độ mặn từ 10 - 13‰ Phân bố Najas Trên giới, chúng phân bố phổ biến khu vực Châu Á, phân bố rộng thủy vực đến thủy vực lợ mặn sinh trưởng tốt mơi trường ... triển giai đoạn suy tàn rong bún, rong mền 35 4.3 Tỉ lệ phần trăm rong hỗn hợp phân bố thủy vực khảo sát Phần trăm rong phân bố thủy vực (%) 4.3.1 Tỉ lệ phần trăm rong hỗn hợp phân bố thủy vực ... HỌC CẦN THƠ KHOA THỦY SẢN NGUYỄN ANH CƯỜNG KHẢO SÁT SỰ PHÂN BỐ VÀ BIẾN ĐỘNG SINH LƯỢNG CỦA MỘT SỐ LOÀI RONG BIỂN Ở MỘT SỐ THỦY VỰC NƯỚC LỢ CỦA TỈNH SÓC TRĂNG VÀ BẠC LIÊU LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP ĐẠI...
- 59
- 722
- 1
Tài liệu Tần suất và sự đột biến mất đoạn gien lmp1 ở bệnh nhân ung thư vòm mũi họng pptx
Ngày tải lên :
26/02/2014, 03:20
... 25% tiên lợng xấu Còn theo kết có 10% gien LMP1 không đột biến, 90% gien LMP1 đột biến Nh vậy, dù gien LMP1 có đột biến nhỏ hay không đột biến có lẽ có tính sinh miễn dịch đợc nhận biết tế bào ... sánh tỷ lệ chủng EBV có gien LMP1 đột biến khoảng 30bp cđa bƯnh nh©n UTVMH ViƯt Nam so víi mét số nớc khác giới STT LMP1 LMP1 đột biến khoảng 30bp LMP1 không bị đột biến kho¶ng 30bp N−íc Nga 0% (0/ ... thấy chủng EBV có gien LMP1 đột biến 30bp nhiều Đài Loan Một điều đặc biệt không thấy có đột biến mÊt 30bp cđa gien LMP1 ë bƯnh nh©n UTVMH gèc Nga, nhiên thấy đột biến bệnh nhân mắc bệnh Hodgkin...
- 8
- 576
- 3
nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật multiplex ligation dependent probe amplifitication để chẩn đoán đột biến mất đoạn exon 7, exon 8 của gen smn1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy
Ngày tải lên :
02/12/2015, 08:51
... dạng đột biến gen SMN1 Có dạng đột biến gen SMN1 gây bệnh SMA là: Đột biến đoạn, đột biến chuyển đổi gen SMN1 thành gen SMN2 đột biến điểm Trong hai dạng đột biến đoạn đột biến chuyển đổi gen ... loại đột biến gen SMN1 a Đột biến đoạn (một phần gen toàn gen) ; b Đột biến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm đột biến ã xác định (Nguồn: [48]) * Đột biến đoạn gen (deletion) Đoạn ... bị đột biến hai exon gen SMN1 Sự exon chứng minh đột biến đoạn gen chứa exon exon gen SMN1 đột biến chuyển thành exon gen SMN2 Các bệnh nhân bị đột biến hai exon (SMN1) đa số kèm theo đột biến...
- 87
- 1.2K
- 1
NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG KĨ THUẬT MULTIPLEX LIGATION - DEPENDENT PROBE AMPLIFITICATION ĐỂ CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN EXON 7, EXON 8 CỦA GEN SMN1 GÂY BỆNH THOÁI HÓA CƠ TỦY
Ngày tải lên :
15/07/2017, 20:49
... dạng đột biến gen SMN1 Có dạng đột biến gen SMN1 gây bệnh SMA là: Đột biến đoạn, đột biến chuyển đổi gen SMN1 thành gen SMN2 đột biến điểm Trong hai dạng đột biến đoạn đột biến chuyển đổi gen ... loại đột biến gen SMN1 a Đột biến đoạn (một phần gen toàn gen) ; b Đột biến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm đột biến ã xác định (Nguồn: [48]) * Đột biến đoạn gen (deletion) Đoạn ... bị đột biến hai exon gen SMN1 Sự exon chứng minh đột biến đoạn gen chứa exon exon gen SMN1 đột biến chuyển thành exon gen SMN2 Các bệnh nhân bị đột biến hai exon (SMN1) đa số kèm theo đột biến...
- 87
- 419
- 0
Tài liệu Đột biến mất đoạn NST ppt
Ngày tải lên :
21/01/2014, 12:20
... đoạn mút (terminal deletion) Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động đoạn lẫn nhiễm sắc thể đọan thường bị dung giải trình phân bào Cơ chế đoạn trao đổi chéo khơng ... định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại (tức dạng bình thường vốn có tự nhiên) (2) Ở thể dị hợp đoạn, allele lặn nhiễm sắc thể ... bị chết khuyết hẳn gene thiết yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái...
- 5
- 818
- 1
Đột biến mất đoạn NSTMất đoạn (deletion) doc
Ngày tải lên :
12/03/2014, 03:20
... định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại (tức dạng bình thường vốn có tự nhiên) (2) Ở thể dị hợp đoạn, allele lặn nhiễm sắc thể ... bị chết khuyết hẳn gene thiết yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái ... (a) Cơ chế gây đoạn mút (trái) đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat đoạn mút vai ngắn nhiễm sắc thể số Hậu quả: Khi thể đọan trạng thái đồng hợp, chúng thường bị chết khuyết hẳn gene thiết yếu...
- 3
- 419
- 1
Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể ppt
Ngày tải lên :
20/03/2014, 23:20
... đột biến nghịch, đoạn NST bị khó ngẫu nhiên gắn trở lại đột biến Nhờ đoạn phân biệt với đột biến gen Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép ... Sự thiếu đoạn NST gồm loại: đoạn (deletion) NST đỉnh (deficiency) Đoạn NST bị nhỏ mang gen phần gen Trong trường hợp hiệu kiểu hình giống xuất alen đột biến locus Các đoạn khơng có đột biến ... đoạn Sự đoạn cá thể dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn NST số 5, karyotype 46,XY,...
- 3
- 1K
- 4
Đột biến mất đoạn NST docx
Ngày tải lên :
10/07/2014, 08:20
... (Hemizygote) Tiếp hợp giảm phân có đoạn Sự đoạn cá thể dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ... Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu kiểu hình Khi sinh vật dị hợp tử (Aa), đoạn có A alen lặn a ... khác mèo kêu Bệnh gặp với tần số 1/50.000 trẻ, biểu chậm trí, đầu nhỏ sống tới lúc trưởng thành Sự phần vai dài NST số 22 (được gọi NST Philadelphia, lấy tên thành phố nơi phát đầu tiên) Nó tìm...
- 4
- 583
- 1
nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne
Ngày tải lên :
09/10/2014, 13:03
... với 1.6 .Đột biến xóa đoạn gen Dystrophin Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm Trong tỉ lệ dạng đột biến: Đột biến xóa đoạn chiếm khoảng 60% Đột biến điểm ... biến điểm chiếm 25-30% Đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 10-15% Đột biến đoạn dạng đột biến thường gặp bệnh nhân DMD/BMD Đột biến chiếm khoảng 60÷65% tổng số dạng đột biến Đột biến gặp chủ yếu vùng ... nhẹ có sống kéo dài Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn (khoảng 60%), đột biến điểm ( 25-30%), đột biến lặp ( 10-15%) 7 Như thấy dạng đột biến xóa đoạn phổ biến nhất, thường gặp...
- 61
- 587
- 0
khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa
Ngày tải lên :
10/10/2014, 01:21
... kéo dài hơn.(7) Các đột biến xảy gendystropin đột biến đoạn, đột biến điểm, lặp đoạn Mất đoạn loại đột biến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% số đột biến Trong đó, đột biến đoạn hay xảy vùng “hotspots”là ... Các dạng đột biến cấu trúc gen Dystrophin 1.6.1 Đột biến đoạn gen Dystrophin Đột biến đoạn dạng đột biến thường gặp bệnh nhân DMD Đột biến chiếm khoảng 60÷65% tổng số dạng đột biến Đột biến gặp ... đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (inframe) Đột biến điểm Đột biến xóa đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (inframe) Vị trí đột biến Exon 46 tới 50 Exon từ 61...
- 61
- 749
- 0
Điều tra đánh giá thành phần và diễn biến mật độ của một số sâu hại chính và thiên địch trên mô hình canh tác lúa 3 giảm 3 tăng tại thành phố Thái Nguyên
Ngày tải lên :
15/11/2014, 22:00
... (Lepidoptera) * Sự phân bố: Sâu nhỏ tập trung nhiều Châu Á Loài C.medinalis Guenee phân bố chủ yếu Châu Á, Châu Phi, Châu Úc nước Đông Nam Á Loài Marasmia exigua Butler phân bố chủ yếu Ấn Độ, ... biệt lúa kết thu lồi lồi Cnaphalacrocis medinalis * Sự phân bố: Theo kết điều tra côn trùng Viện Bảo vệ thực vật (1976) [59], sâu nhỏ phân bố hầu hết tất vùng trồng lúa nước từ Bắc vào Nam Tuy ... inferens (Walk.) (Pathak, 1975; Reissig et al., 1986) [90], [91] * Phân bố : Theo Pathak (1994) [90], sâu đục thân lúa hai chấm có phân bố vùng trồng lúa châu Á Đến ghi nhận sâu đục thân lúa hai chấm...
- 76
- 666
- 3
xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh
Ngày tải lên :
17/11/2014, 22:55
... dạng đột biến cấu trúc gen dystrophin 1.3.4.1 Đột biến đoạn gen dystrophin Đột biến đoạn gen dạng thường gặp bệnh nhân DMD, chiếm khoảng 60-65% dạng đột biến gây bệnh DMD Những đột biến đoạn ... điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay Lai ... phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh nhân đột...
- 111
- 920
- 2
xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện (1)
Ngày tải lên :
03/02/2015, 20:14
... dạng đột biến cấu trúc gen dystrophin 1.3.4.1 Đột biến đoạn gen dystrophin Đột biến đoạn gen dạng thường gặp bệnh nhân DMD, chiếm khoảng 60-65% dạng đột biến gây bệnh DMD Những đột biến đoạn ... điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay Lai ... phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu khơng xuất phim Đối với bệnh nhân đột...
- 115
- 634
- 0
nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation dependent probe amplification để chẩn đoán đột biến mất đoạn gen α globin gây bệnh α thalassemia
Ngày tải lên :
02/12/2015, 08:51
... Các đột biến đoạn khác (mất hai gen) gây α0 thalassemia Ngoài đột biến đoạn cụm gen α globin có dạng đột biến khác, dạng đột biến trình bày bảng 1.3 [23], [33], [63] Bảng 1.3 Các dạng đột biến ... đoạn HBA06 Không phát đột biến đoạn HBA07 Không phát đột biến đoạn HBA08 Không phát đột biến đoạn HBA10 SEA/αα HBA11 Không phát đột biến đoạn HBA12 Không phát đột biến đoạn 10 HBA14 -α4,2/αα ... thalassemia phổ biến đột biến đoạn Hơn 95% bệnh nhân α thalassemia mang đột biến đoạn liên quan đến hai gen α globin [60] Nếu đột biến gây phần toàn gen α gây dạng α+ thalassemia Nếu đột biến gen gây...
- 84
- 579
- 2
Điều tra thành phần và diễn biến mật độ của một số sâu hại chủ yếu và thiên địch trên mô hình canh tác lúa 3 giảm 3 tăng tại thành phố thái nguyên
Ngày tải lên :
29/04/2016, 21:28
... (Lepidoptera) * Sự phân bố: Sâu nhỏ tập trung nhiều Châu Á Loài C.medinalis Guenee phân bố chủ yếu Châu Á, Châu Phi, Châu Úc nước Đông Nam Á Loài Marasmia exigua Butler phân bố chủ yếu Ấn Độ, ... biệt lúa kết thu lồi lồi Cnaphalacrocis medinalis * Sự phân bố: Theo kết điều tra côn trùng Viện Bảo vệ thực vật (1976) [59], sâu nhỏ phân bố hầu hết tất vùng trồng lúa nước từ Bắc vào Nam Tuy ... mùa, bắt đầu xuất nhiều giai đoạn làm đòng đến giai đoạn chín xuất rộ giai đoạn bắt đầu trỗ Ở giai đoạn mật độ rầy lớn ảnh hưởng đến suất Ở ruộng giảm tăng mật độ rầy biến động từ 280452con/m2 ruộng...
- 75
- 360
- 0
Nghiên cứu phát triển phương pháp phổ alpha xác định hàm lượng ra và khảo sát sự phân bố, hành vi của nó trong môi trường biển
Ngày tải lên :
04/12/2013, 10:26
... 226Ra [5], [30], [61] 1.1.3.4 Sự phân bố Ra môi trường biển Do Radi tạo thành từ phân rã phóng xạ, nên phân bố rađi tự nhiên phản ánh phân bố bố mẹ Tuy nhiên phân bố rađi vỏ Trái đất bề mặt tỷ ... tủa tinh thể chủ Các hệ số phân bố rađi cabonat sunphat kim loại khác đưa Bảng 1.25 Hình thức dùng phần phân tử gam rađi tinh thể chủ với hệ số phân bố nhân với tỉ lệ phân tử gam hốc nước rađi ... với Ra, đồng kết tủa với muối Ba phổ biến với muối Ca, Mg, chí với muối Fe, Mn xảy [30], [61] 1.1.3.2c Sự chuyển dịch chuyển hóa rađi mơi trường: Sự phân bố môi trường rađi thay đổi phụ thuộc...
- 161
- 954
- 0