... Y đoạn lặp lại nhiễmsắcthể Y gây bệnh lý Tính không ổn định nhiễmsắcthể Y liên quan đến tần số cao đoạn lặp lại dọc chiều dài nhiễmsắcthể [8] Mặc dù vi đứt đoạn nhiễmsắcthể Y thuộc vùng ... giảm sinh tinh người trưởng thành [9] Tần số cao vi đứt đoạn nhiễmsắcthể Y cho thấy nhiễmsắcthể Y dễ bị vật chất di truyền Những bất thường xảy tái tổ hợp trình tự tương đồng nhiễmsắcthể ... Multiplex-PCR nhân gen AZF (a, b, c) nhiễmsắcthể Y Đã áp dụng quy trình kỹ thuật nói để phát vi đứt đoạn gen AZF BN namvôsinh nguyên phát -vô tinh trùng Việc phát đứt đoạn gen AZF BN vôsinh -vô tinh...
... vôsinhvôsinhnamgiới 1.1.1 Một số khái niệm vôsinhvôsinhnamgiới 1.1.2 Tình hình vôsinhvôsinhnamgiớiThếgiới 1.1.3 Tình hình vôsinhvôsinhnamgiới Việt Nam 1.2 Chần đoán vôsinh ... tài: Nghiên cứu đặc điểm nhiễmsắcthể phát đoạn AZFc bệnhnhânvôsinhnamgiới Với mục tiêu: Phântíchnhiễmsắcthểbệnhnhânvôsinhnamgiới Phát đoạn AZFc nhiễmsắcthể Y kỹ thuật PCR Chơng ... hoàn bệnh lý hỗn hợp chiếm tỷ lệ 0,8%, 34 3.3 Phântích NST, lập karyotyp bệnhnhânvôsinhnamgiới Tất 125 bệnhnhânvôsinhnamgiới KCTT ITT đợc xác định không thuộc nhóm tắc nghẽn Các bệnh nhân...
... bẩm sinhỞ cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh tạo gánh nặng tâm lý kinh tế cho bệnh nhân, gia đình bệnhnhân xã hội Xét nghiệm phântíchNST cặp vợ chồng nhằm tìm nguyên nhân ... Phântíchnhiễmsắcthể (karyotype) cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh Mục tiêu đề tài Phát trường hợp rối loạn NST cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh ... loại nhiễmsắcthểỞ người NST 2n = 46 có 22 cặp NST thường (autochromosome) cặp NSTgiới tính (sex chromosome) Dựa vào đặc điểm hình thái độ dài, vị trí tâm động người ta xếp NST thành nhóm 46 NST...
... t b m sinh s t o gánh n ng v tâm lý kinh t cho b nh nhân, gia ình b nh nhân xã h i Xét nghi m phântíchNST nh ng c p v ch ng nh m tìm nguyên nhân gây s y thai liên ti p sinh b d t t b m sinh ... p v ch ng c phântích NST: - V i tiêu b n nhu m băng G, phântích 20 c m kỳ gi a bao g m: ms lư ng NST, phát hi n nh ng b t thư ng c u trúc c a NST Trư ng h p th kh m có th phântích 100 c m ... liên ti p sinh b d t t b m sinh Các tác gi ã phát hi n s nh ng ngư i mang NST chuy n o n chuy n o n hòa h p tâm x y nam chuy n o n tương h ngư c l i x y nam cao n cao n [41] PhântíchNST c a 391...
... loại nhiễmsắcthểlập karyotype 1.2.2 .Phân loại nhiễmsắcthể .5 1.2.3.Các rối loạn nhiễmsắcthể người 1.2.3.1.Rối loạn số lượng .6 1.2.3.2.Rối loạn cấu trúc nhiễmsắc ... NST: Nhiễmsắcthể MỤC LỤC MỞ ĐẦU CHƯƠNG - TỔNG QUAN .3 1.1.Lược sử nghiên cứu nhiễmsắcthể người 1.2.Tiêu chuẩn qui định quốc tế đặc điểm nhiễmsắcthể người ... nặng tâm lý kinh tế cho bệnh nhân, gia đình bệnhnhân xã hội Xét nghiệm phântíchNST cặp vợ chồng nhằm tìm nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh đồng thời đưa lời khuyên...
... BCR-ABL máu ngoại biên bệnhnhân CML đồng nghĩa với phát nhiễmsắcthể Philadelphia Do việc tiến hành xây dựng kỹ thuật để phát diện nhiễmsắcthể Philadelphia máu ngoại biên bệnhnhân CML điều cần ... số bệnhnhân CML độ tuổi người trưởng thành, đặc biệt tỷ lệ cao tuổi trung niên (41 – 60) # 58,33% 3.2.Kết phântích mẫu gen BCR-ABL từ 60 bệnhnhân CML Qua phântích mẫu máu ngoại biên 60 bệnh ... ệ ẫ Trong số bệnh nhân, qua phântích kết phần mềm iQ5 Real-Time PCR System Software, thấy có diện chuyển đoạn 02 vị trí b2a2 b3a2 nhiễmsắcthể Philadelphia 85 Bàn luận 60 bệnhnhân CML xác...
... tăngCockcroft huyết áp -trên bệnh Gault nhân Trên bệnhnhân có tăng huyết áp Nguyên nhân dẫn đến triệu suy thận, đích huyết áp cần đạt chứng bệnhnhân Câu 1: Bàn luận kết xét nghiệm bệnhnhân Tên xét nghiệm ... kết nghiệm huyếtcủa áp bệnhbệnh nhân. nhân Xác định chức thận bệnh Đề xuất liệu pháp điều tăng Đề xuất liệu pháp điều trịtrị cho nhân Sử dụng số MDRD huyết áp cho bệnhnhân tìnhcông trạngthức ... Ca: Tăng huyết áp bệnhnhân suy thận mạn Thông tin bệnh nhân: - Tên: Nguyễn Văn X - Giới : Nam - Tuổi : 42 tuổi Đau đầu ngủ li bì Diễn biến bệnh: - Đau đầu ngủ li bì kéo dài tuần Bệnh sử: - Không...
... nguyên nhân gây vôsinh định hướng điều trị thích hợp 3.2 Phântích NST, lậpnhiễmsắcthểđồbệnhnhânvôsinhnamgiới 3.2.1 Phân bố tỷ lệ nhiễmsắcthểđồbệnhnhânvôsinhnamgiới Tất 264 bệnh ... Đặc điểm bệnhnhân nghiên cứu 26 3.2 Phântích NST, lậpnhiễmsắcthểđồbệnhnhânvôsinhnamgiới 27 3.2.1 Phân bố tỷ lệ nhiễmsắcthểđồbệnhnhânvôsinhnamgiới 27 3.2.2 Phân bố ... bố tỷ lệ nhiễmsắcthểđồbệnhnhânvôsinhnamgiới Như vậy, tổng số 264 bệnhnhân có 16 bệnhnhân có bất thường nhiễmsắcthểđồ chiếm tỷ lệ 6%, lại 248 bệnhnhân có nhiễmsắcthểđồ bình thường...
... NST thng v cp NST gii tớnh [2] Cỏc NST thng nam v n u cú kớch thc v hỡnh dng ging tng ụi mt Cp NST gii tớnh nam gm NST X v NST Y, NST Y cú kớch thc nh hn NST X rt nhiu, cũn cp NST gii tớnh ... nhng NST tõm u Trong kiu chuyn on ny, NST b t vựng gn tõm, on t chuyn on cho nhau, kt qu to nờn NST bt thng v NST rt nh cú th b tiờu bin i Trong b NST s thiu NST tõm u, thay vo ú xut hin NST ... 44 tr sinh cú 16 n, 28 nam tr sinh b bnh vy cỏ, bnh s ca m tr s sinh ny trc c chn oỏn v iu tr bnh ung th tuyn giỏp cng ósinh mt tr b bnh tng t, tr ny cht ngy th sau sinh; tr suy giỏp; tr sinh...
... Nhiễmsắcthểđồ biểu đồphân bào kỳ nhiễmsắc thể, bao gồm số lượng, kích thước, đặc trưng hình thái nhiễmsắc thể, từ tiến hành phântíchnhiễmsắcthể Quá trình gọi lập biểu đồnhiễmsắcthể ... sắcthể thường (nhiễm sắc t hể A - autosome): giống giới đực, - Nhiễmsắcthểgiới tính (sex chromosome): khác giới đực Người có 46 nhiễmsắcthể gồm 22 cặp nhiễmsắcthể thường cặp nhiễmsắcthể ... làm nhiễmsắcthểđồ ) Karyotype lập để mô tả đặc điểm NST cá thể dựa NST tế bào kỳ (metaphase) kỳ sớm (prometaphase) nguyên phân Karyotype thường thể tổng số nhiễmsắcthểnhiễmsắcthể giới...
... thểđồbệnhnhânvôsinhnamgiới 2.1 Phân bố tỷ lệ nhiễmsắcthểđồbệnhnhânvôsinhnamgiới Tất 264 bệnhnhânvôsinhnamgiới định xét nghiệm NST, phântíchlậpnhiễmsắcthểđồ Kết biểu ... qua biểu đồ sau: Hình Phân bố tỷ lệ nhiễmsắcthểđồbệnhnhânvôsinhnamgiới 2.2 Phân bố bất thường NST thường NSTgiới tính số lượng cấu trúc Bảng 2: Phân bố bất thường NST thường NSTgiới tính ... Tỷ lệ phân bố đoạn vùng AZF bệnhnhânvôsinhnamgiới Với 248 bệnhnhânvôsinhnamgiới kiểm tra bất thường nhiễmsắcthểđồ tiến hành phântích ADN cách chạy Multiplex PCR với cặp mồi giới...
... gel agarose 0,8% Giếng → 12: DNA tổng số mẫu tương ứng là: NSTY1, NSTY2, NSTY3, NSTY4, NSTY5, NSTY6, NSTY7, NSTY8, NSTY9, NSTY10, NSTY12, NSTY13 Kết tách DNA hình 3.1 cho thấy: tất đường chạy xuất ... người Việt Nam DNA ty thểnhiễmsắcthể Y 1.5.1 DNA ty thể 1.5.2 Nhiễmsắcthể Y Chƣơng ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tƣợng nghiên cứu Đối tượng nghiên cứu mẫu máu ngoại vi cá thể người ... Giếng 1: thang DNA chuẩn (marker kb) Giếng → 10: sản phẩm PCR mẫu NSTY1, NSTY2, NSTY3, NSTY4, NSTY5, NSTY6, NSTY7, NSTY8, NSTY9, NSTY10 Giếng 11: Đối chứng âm (-) Dựa hình ảnh điện di sản phẩm...
... key Mỗi thể thực thểbệnh án bệnh nhân, bệnhnhân đến khám chữa bệnhbệnh viện bác sĩ cấp cho bệnh án tương ứng, bệnh viện có nhiều bệnhnhân khám chữa bệnh nên có nhiều bệnh án, chọn mã bệnh án ... 4: Tại khoa điều trị, bệnhnhân chuẩn đốn lậpbệnh án chi tiết Trên bệnh án ghi đầy đủ thông tin bệnhnhânbệnh mà bệnh mắc phải Quá trình điều trị bệnhnhânthể đầy đủ bệnh án Trong khoảng thời ... sau: - Bước 1: Bệnhnhân đến nơi tiếp nhậnbệnhnhân (nơi cấp số) để xác lập việc khám bệnh định vị trí khám bệnh - Bước 2: Bệnhnhân bác sĩ khám bệnh - Bước 3: Sau khám xong bệnhnhân thuộc hai...
... nhiễmsắcthể tế bào sinh dưỡng A 13 nhiễmsắcthể lớn 13 nhiễmsắcthể nhỏ B 26 nhiễmsắcthể lớn 26 nhiễmsắcthể nhỏ C 26 nhiễmsắcthể lớn 13 nhiễmsắcthể nhỏ D 13 nhiễmsắcthể lớn 26 nhiễm ... cái, cặp nhiễmsắcthể số không phân li, cặp nhiễmsắcthể khác phân li bình thường Trong trình giảm phân hình thành giao tử đực, cặp nhiễmsắcthể số không phân li, cặp nhiễmsắcthể khác phân li ... phát sinhthể đa bội chẵn A tất cặp nhiễmsắcthể (NST) tự nhân đôi có số cặp NST không phân ly B số cặp NST tự nhân đôi không phân ly C cặp NST tự nhân đôi không phân ly D tất cặp NST tự nhân...