chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh

... T l d tt bm sinh Vit Nam (2006): / 1000 tr sinh loi d tt bm sinh ph bin nht, tớnh trờn ton th gii: 2001 DT tim bm sinh (1,040,835) DT ng thn kinh (323,897) ... 13+6) Siờu õm: m da gỏy (NT) / xng mi (NB) Test sinh húa: Double test (PAPP-A ; free hCG) Trisomy 21, 18 v 13 2.Quý II (tun thai 15 20) Test sinh húa: Triple test (AFP ; uE3 ; free hCG) ... nht l cỏc d tt tim bm sinh Karyotype bt thng LY NC I tun thai 15 - 20 T l sy thai can thip 0,6 - 1% 30% Thai nhi mang bt thng NST b o thi mt cỏch t nhiờn t tun thai th 12 n sinh Mi tng quan gia...

Ngày tải lên: 31/05/2014, 05:56

... thời sàng lọc trước sinh phải kết hợp với tư vấn, chẩn đoán, kể kết hợp với chương trình sử dụng acid folic 4.Về phía Bộ Y tế, cần nhanh chóng xây dựng chiến lược sàng lọc chẩn đoán trước sinh, ... giáo dục sức khỏe cộng đồng công sàng lọc chẩn đoán trước sinh mang lại hiệu lớn KẾT LUẬN Bộ ba xét nghiệm (triple test) công cụ có giá trị việc sàng lọc trước sinh, giúp phát thai phụ có nguy ... khuyết tật ống thần kinh phát cho thấy việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh cần thiết chắn mang lại hiệu to lớn KIẾN NGHỊ Cần thực việc sàng lọc trước sinh cách rộng rãi, cho tất thai phụ, không...

Ngày tải lên: 01/08/2014, 15:21

... lợi ích cơng tác sàng lọc – chẩn đốn trước sinh sơ sinh Giá trị giới hạn phương pháp Mục đích cơng tác tư vấn di truyền KHÁC BIỆT GIỮA SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐỐN Xét nghiệm sàng lọc: •Rẻ tiền •Độ ... thể Xét nghiệm chẩn đốn: •Đắt tiền Chẩn đốn xác •Có thể có nguy •Sử dụng nhóm có kết sàng lọc dương tính Vd: 260 SÀNG LỌC 40 CHẨN ĐỐN SÀNG LỌC BỆNH DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ Sàng lọc quần thể Sử ... ba NST 18, thể ba NST 13 ≥ 1/150 TƯ VẤN CHẨN ĐỐN TRƯỚC SINH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Các khuyết tật ống thần kinh ĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI SÀNG LỌC QUA XÉT NGHIỆM NỒNG ĐỘ AFP (Alpha...

Ngày tải lên: 20/12/2014, 13:38

... bệnh [92] Chẩn đoán trước sinh chẩn đoán sau sinh bệnh lý di truyền nói chung hay bệnh lý DMD nói riêng khác phương thức lấy mẫu Lấy mẫu tế bào DNA có nguồn gốc từ thai nhi chẩn đoán trước sinh 31 ... cần tiến hành chẩn đoán trước sinh phương pháp chẩn đoán trước sinh thực quy trình lấy mẫu kỹ thuật chọc hút dịch ối, ảnh hưởng không tốt đến mẹ thai nhi Sau trình phân tích sàng lọc, thai phụ ... sàng lọc để xác định thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh giảm đáng kể số thai phụ phải thực xét nghiệm xâm phạm thai Sàng lọc thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh DMD Các yếu tố sử dụng sàng lọc chẩn...

Ngày tải lên: 01/07/2014, 21:57

... FISH chẩn đoán trớc sinh số bất thờng NST 34 3.2.1 Kết chẩn đoán trớc sinh số bất thờng NST 34 3.2.2 Kết chẩn đoán trớc sinh hội chứng Turner 35 3.2.3 Kết chẩn đoán trớc sinh hội ... kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh [2] - Bộ môn Y Sinh học Di truyền Đại học Y Hà Nội tiến hành sàng lọc, chẩn đoán trớc sinh, hoàn chỉnh kỹ thuật FISH ứng dụng chẩn đoán trớc sinh hội chứng ... 2.2.2 Sơ đồ tiến trình nghiên cứu áp dụng kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh Làm hồ sơ sàng lọc trớc sinh (có mẫu bệnh án phần phụ lục) Tuổi thai phụ 35 tuổi Sinh dị tật bẩm sinh Xét nghiệm sàng lọc...

Ngày tải lên: 02/05/2014, 06:24

... ********************** NGUYN HOI NAM NGHIÊN CứU ứng dụng kỹ thuật qf-pcr chẩn đoán trớc sinh số hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể Chuyờn ngnh : Húa sinh Y hc Mó s : 60.72.04 LUN VN THC S Y HC Hng dn khoa ... sinh 1.2.1 Siờu õm thai: 1.2.2 Test sng lc b ba (triple test : AFP, hCG,uE3) 10 1.3 MT S PHNG PHP CHN ON TRC SINH 12 1.3.1 Ly mu di truyn 12 1.3.2 Chn oỏn trc sinh ... tiờn ca cuc sng Theo thng kờ ca t chc y t th gii (WHO) d tt bm sinh chim khong - 4% tng s tr c sinh bao gm c tr sng v tr cht lỳc sinh [34] Theo nghiờn cu ca Phan Th Hoan (2001) nhúm dõn c thuc...

Ngày tải lên: 25/07/2014, 03:14

... hoàn toàn có khả chẩn đoán trớc sinh (CTS) siêu âm Chẩn đoán TVR làm vào tuổi thai từ 12 tuần (không thể làm sớm phân biệt đợc với thoát vị rốn sinh lý), đa số đợc chẩn đoán vào tuổi thai 21- ... 1 B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI TRNG QUANG VINH NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH, Xử TRí THOáT Vị RốN Và KHE Hở THàNH BụNG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG Chuyờn nghnh: Sn Ph khoa ... ình v tình trng thai, t ó a thái x trí trc sinh bao gm: ình ch thai nghén (CTN) hay tip tc gi thai iu tr sau sinh [4] Mun có thái độ chẩn đoán trc sinh đắn ta cn hiu bit y v bnh hc ca tng loi...

Ngày tải lên: 28/09/2014, 18:21

... ối trước sinh chẩn đoán sau sinh Kết n Giới tính Thai nhi bị bệnh Nam Chẩn đoán trước sinh Thai nhi không bị bệnh Nam (n=6) Thai nhi không mang gen bệnh Nữ Có đột biến gen F8 Chẩn đoán sau sinh ... vọng Các thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh hemophilia A (người lành mang gen bệnh) khuyến khích thực chẩn đoán trước sinh có hội sinh trai khỏe mạnh Kết chẩn đoán trước sinh thực nghiên cứu này: ... sinh cho dù có bị bệnh hay không vấn đề chẩn đoán trước sinh có đặt hay không? Chúng cho nên làm chẩn đoán trước sinh biết trước thai nhi bị bệnh thai phụ sinh không can thiệp thủ thuật để lấy...

Ngày tải lên: 03/12/2014, 09:10

... nghén tư vấn di truyền trước kết hôn cần thiết phải chẩn đoán trước sinh để 26 tránh sinh bị bệnh [28],[63],[64] 27 1.3 CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 1.3.1 Định nghĩa Chẩn đoán trước sinh sử dụng phương ... tử có thai bắt buộc chẩn đoán trước sinh + Các thai phụ lần sinh bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21OH lần có thai cần thiết chẩn đoán trước sinh Hiệu chẩn đoán trước sinh giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh ... York, chẩn đoán trước sinh cho 624 thai phụ có nguy cao sinh bị bệnh TSTTBS Bắt đầu từ năm 1986, phác đồ điều trị trước sinh cho bệnh TSTTBS áp dụng cho số thai phụ, 532 thai phụ chẩn đoán trước sinh...

Ngày tải lên: 25/08/2015, 10:44

... Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa Mó s : 62720135 ... trai b bnh s iu tr sau sinh Nh vy, bnh c phỏt hin sm, trỏnh c cỏc cp cu cn suy thng thn cp, n n t vong cho tr sau sinh v trỏnh c cỏc bt thng b phn sinh dc n sau ny Chn oỏn trc sinh bng chc i cho ... nghiờn cu v chn oỏn trc sinh ca bnh TSTTBS th thiu 21-OH Chn oỏn trc sinh giỳp chn oỏn bnh sm cho cỏc thai nhi gỏi b bnh, t õy cú k hoch iu tr trc sinh trỏnh bt thng b phn sinh dc sm t nhng tun...

Ngày tải lên: 08/09/2015, 13:09

... chẩn đoán trước sinh tiếp tục thảo luận Việc sử dụng array CGH có mục tiêu (targeted array CGH) đề xuất sử dụng chẩn đoán trước sinh để làm tăng khả phát bất thường NST [44] nhiên việc chẩn đoán ... nghiêm trọng để thực việc chẩn đoán trước sinh kỹ thuật CGH vấn đề mức độ nghiêm trọng bệnh cảm nhận khác phụ thuộc vào khả điều trị [54];[9] Căn chức việc chẩn đoán trước sinh (1) hỗ trợ cho thai ... đề sức khỏe khác sau sinh có nhiều ý kiến tranh cãi vai trò array CGH giai đoạn trước sinh, nhiên đa số đồng ý tính hiệu array CGH chẩn đoán trước sinh khuyến cáo nhà lâm sàng cần lưu ý đến hạn...

Ngày tải lên: 15/11/2015, 23:14

... lý thai nghén tốt yêu cầu cần thiết chẩn đoán trước sinh Vậy thai nhi từ tuần tuổi cần chẩn đoán trước sinh? Bình thường thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh từ thai 12 tuần Các thời điểm ... việc phát chẩn đoán sớm dị tật thai nhi cần phải có trang thiết bị đại bác sĩ có trình độ chuyên sâu lĩnh vực chẩn đoán trước sinh Tuy nhiên, tuyến sở tiến hành sàng lọc chẩn đoán trước sinh có ... việc phát sớm dị tật thai trước sinh vô quan trọng Chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ phát xử trí kịp thời số bất thường mặt hình thái (thai vô sọ, thai thiếu chi, não trước không phân chia, dị...

Ngày tải lên: 14/12/2013, 20:15

... ba tháng cuối thai kỳ, siêu âm giúp chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rốn quấn cổ… Theo bác sỹ, chẩn đoán trước sinh nhằm phát sớm thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien giảm thiểu ... dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể, hay đột biến gien gây tử vong thai nhi Nếu trẻ sống có bất thường hình thể tâm thần, trở thành gánh nặng cho gia đình xã hội Chẩn đoán trước sinh, bác ... trí tuệ: hội chứng down, bệnh thiếu máu… để có hướng giải hợp lý Ngoài việc chẩn đoán sớm khuyết tật sửa chữa sau sinh sứt môi, chân tay khoèo… giúp bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt ...

Ngày tải lên: 29/06/2014, 09:20

... nghiệm chẩn đoán trước sinh có hình ảnh siêu âm bất thường sau chẩn đoán kỹ thuật di truyền phân tử, thai nhi trì, cháu bé sinh bình thường Ứng dụng kỹ thuật di truyền tế bào phân tử chẩn đoán trước ... Kỹ thuật chẩn đoán trước sinh kỹ thuật di truyền phân tử ứng dụng cho thai phụ có dấu hiệu không bình thường mang thai: siêu âm có hình ảnh bất thường xét nghiệm máu mẹ có nguy cao sinh bị dị ... Nhi Trung ương áp dụng Việt Nam Sự phối hợp giúp cho việc chẩn đoán, phát sớm dị tật bệnh lý di truyền thai nhi đạt tiến cao nhất: chẩn đoán bệnh lý đơn vị chuyên khoa sản khác xác định từ 1-2...

Ngày tải lên: 03/07/2014, 02:20

... đánh dấu huyết thanh, sinh thiết bánh để chẩn đoán dị tật thai nhi Theo chuyên gia, tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, tuổi thực khác Giai đoạn lý tưởng để chẩn đoán trước sinh thai từ 16-19 tuần ... tật bẩm đoán thực nhằm sàng lọc sớm hội chứng Down số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng sinh nặng nề khắc * Thực chẩn phục, đình thai biện đoán trước sinh pháp thực Bởi trẻ sinh Trung ... tiền sử sinh dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần Vợ chồng làm việc môi trường hóa chất, phóng xạ, thai đa ối Thực nào? Một số phương pháp thực kết hợp kết chẩn đoán xác Siêu âm chẩn đoán...

Ngày tải lên: 03/07/2014, 07:20

... (siêu âm, hóa sinh, chọc hút nước ối, sinh thiết gai rau, nhiễm sắc đồ…) nhằm xác định chẩn đoán bất thường thai Xử trí - Tuyến xã + Tư vấn, chuyển tuyến - Tuyến huyện + Siêu âm sàng lọc + Tư vấn, ... Thành lập hội đồng chuyên gia đa chuyên ngành (sản khoa, chẩn đoán hình ảnh, nhi khoa, ngoại khoa, thầy thuốc phòng xét nghiệm…) hội chẩn để định thái độ xử trí trường hợp cụ thể + Bác sĩ sản ... thường chuyển lên tuyến khám - Nên thực tư vấn chuyển khám tuyến từ chưa có thai Tuyến huyện - Sàng lọc bất thường thai siêu âm (lúc tuổi thai khoảng 11 - 13 tuần, 18 - 22 tuần 28 - 32 tuần) -...

Ngày tải lên: 23/07/2014, 08:21

... b BTTBT theo a bn 39 Bng 3.17 BTTBT v s ln sinh ca sn ph S ln sinh Số thai phụ n % Ln Ln Ln ln Tng s Nhn xột: Bng 3.18 Tin s sinh bt thng bm sinh TS sinh BTTBT Cú Khụng Tng Nhn xột: Số thai phụ ... 20 tun 1.6.2.2 Sinh thit gai rau Tui thai cú th tin hnh sinh thit gai rau : ba thỏng u hoc ba thỏng gia ca thai k Cú ng sinh thit gai rau : qua ng bng v qua c t cung Tai bin ca sinh thit gai ... ph cú lm test sng lc trc sinh v khụng lm test sng lc trc sinh Thai ph n % Cú lm test SLTS Khụng lm test SLTS Tng s Nhn xột Bng 3.23 T l gia thai ph cú test sng lc trc sinh dng tớnh v õm tớnh S...

Ngày tải lên: 27/07/2014, 06:12

... ca có kết bất thường Sau chẩn đoán tiền sản, 1.301 ca chấm dứt thai kỳ dị tật bẩm sinh nặng Theo BS Bùi Thanh Vân – Đơn vị Chẩn đoán trước sinh (BV Từ Dũ), dị tật bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc ... 5% sống đến năm Đây trường hợp có nhiều dị tật nặng, nên chẩn đoán trước sinh qua siêu âm Còn trisomy 13 dẫn đến hội chứng Patau Trẻ sinh thường có đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ nhãn cầu, điếc, chân ... thái học nặng, khả sống khả điều trị triệt để sau sinh Tuy nhiên, với nhiều dị tật bẩm sinh xảy thai từ 26 tuần tuổi trở lên, bệnh tim bẩm sinh, trước đưa định chấm dứt thai kỳ, BV Từ Dũ phải thành...

Ngày tải lên: 14/08/2014, 06:20

... 1993, QF-PCR ứng dụng vào chẩn đoán nhanh lệch bội số NST chọn lọc Ở Việt Nam, quy trình sàng lọc trước sinh qua siêu âm, xét nghiệm máu chẩn đoán bất thường NST qua chọc hút ối vào ba tháng thai ... mẹ kết chẩn đoán 63 3.8.2 Mối tương quan khoảng mờ gáy kết chẩn đoán 64 3.8.3 Mối tương quan nguy sinh hóa kết chẩn đoán 64 3.8.4 Tổng hợp mối tương quan nguy chọn mẫu kết chẩn đoán ... kết chẩn đoán 63 Bảng 3.12 Mối tương quan khoảng mờ gáy kết chẩn đoán 64 Bảng 3.13 Mối tương quan nguy trisomy 2 1và kết chẩn đoán 65 Bảng 3.14 Mối tương quan nguy trisomy 18 kết chẩn đoán...

Ngày tải lên: 27/09/2014, 17:57