chẩn đoán di truyền và tham vấn di truyền

... đồ bước tham vấn di truyền Bất chấp nguy Thực Sinh Chấm dứt thai kỳ Không sinh Nhận nuôi IVF (donor) IVF chẩn đoán Chẩn đoán trước sinh Không thực Muốn giảm nguy Sơ đồ tham vấn chẩn đoán tiền ... Như biết, việc điều trị bệnh di truyền không liên quan đến bác sĩ di truyền mà liên quan đến chuyên khoa khác, người tham vấn là:  Bác sĩ chuyên khoa  Các nhà di truyền học  Nhà tâm lý  Nhà ... định chẩn đoán đưa lựa chọn để giải vấn đề, nhiên định cuối thuộc bệnh nhân  Cung cấp chế độ sinh hoạt, dinh dưỡng, thuốc sử dụng Chẩn đoán lâm sàng Cây gia hệ Xác định người mang Kiểu di truyền...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 17:20

... trước sinh việc sử dụng biện pháp thăm dò đặc hiệu thời gian mang thai để chẩn đoán xác định trường hợp bệnh rối loạn di truyền nhiễm sắc thể thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội ... nhi vào lúc tuổi thai từ 20 – 24 tuần nhằm phát bất thường hệ thần kinh, hệ tim mạch, lồng ngực, dị tật dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương… Trong tháng cuối thai kỳ: định sàng lọc, chẩn đoán ... tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác Riêng TP.HCM, theo thống kê Bệnh viện Từ Dũ (Trung tâm sàng lọc...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 06:20

... làm chẩn đoán di truyển trẻ có bệnh lý di truyền bất thường số lượng Chẩn đoán di truyền tế bào sinh thiết nhiễm sắc thể Trên thực tế, loại bất thường hay gặp từ phôi kỹ thuật chẩn đoán di hội ... phôi dựa vào chẩn đoán di truyền phải phân tích xác để chọn phôi chuyển vào buồng tử cung YHSS Trên giới nay, có khoảng 300 gen liên quan thực PGD ngày đơn giản, xác Điều đến bệnh chẩn đoán phát ... vào PGD vào khoảng năm 1999 tiếp tục CÁC ỨNG DỤNG CỦA KỸ THUẬT PGD tạo bước phát triển cho PGD Cho đến nay, kỹ thuật PGD áp dụng để chẩn đoán hàng Chỉ đònh phổ biến PGD chẩn trăm bệnh lý di truyền...

Ngày tải lên: 26/07/2014, 15:20

... nang Ngoài kết di truyền chẩn đoán xác di truyền phôi tượng khảm (3) Chẩn đoán di truyền PGD chia làm loại chính: - Chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể: sử dụng kỹ thuật FISH - Chẩn đoán bất thường ... tế bào) thuộc lớp trophectoderm sinh thiết để làm chẩn đoán di truyền Kỹ thuật có số ưu điểm định Chúng ta có nhiều tế bào để thực chẩn đoán di truyền Phôi sinh thiết giai đoạn thường có sức sống ... thể chồng lên nhau, khó phân biệt - Chỉ chẩn đoán số nhiễm sắc thể định - Do kỹ thuật chẩn đoán di truyền không xác tuyệt đối, cần phối hợp thêm với chẩn đoán tiền sản cho trường hợp có thai sau...

Ngày tải lên: 31/07/2014, 22:20

... Áo người báo cáo khả chẩn đoán siêu âm [44] Năm 1953, siêu âm ứng dụng chẩn đoán người Hoa Kỳ Đến năm 1961, thai nhi bị não úng thủy lần báo cáo [42] Từ sau, siêu âm chẩn đoán ngày mở rộng phát ... để chẩn đoán xác định số dị dạng chưa làm rõ siêu âm như: Nang não, thận không phát triển Hiệu chẩn đoán tốt [16] 9 1.1.3.2 Một số phương pháp lấy bệnh phẩm [23] Những phương pháp giúp chẩn đoán ... dạng mất, thêm, thay thế, đảo vị trí cặp nucleotid - Di truyền gen đột biến có kiểu di truyền trội, lặn liên kết với giới tính Tùy kiểu di truyền mà đột biến gen có biểu khác nhau, không phát...

Ngày tải lên: 07/10/2014, 11:40

... trừ chẩn đoán Các xét nghiệm di truyền giúp xác định chẩn đoán; số trường hợp giúp thiết lập chẩn đoán (khi khám lâm sàng phân tích gia hệ không mang lại đủ thông tin cần thiết để thiết lập chẩn ... thường tình trạng dấu ấn di truyền hay không v Lựa chọn kỹ thuật chẩn đoán di truyền Bệnh lý nghi ngờ sau khám LS phân tích gia hệ Bệnh NST: bất thường số lượng Kỹ thuật chẩn đoán lựa chọn NST đồ ... nghiệm di truyền tế bào Nhiễm sắc thể đồ xét nghiệm di truyền giúp chẩn đoán trước sinh bất thường cấu trúc số lượng nhiễm sắc thể gặp thai nhi Sau sinh, nhiễm sắc thể đồ hữu ích để chẩn đoán trường...

Ngày tải lên: 28/10/2014, 21:06

Ngày tải lên: 07/07/2016, 23:06

... nhân đợc chẩn đoán lơxêmi cấp (sau đối chiếu xét nghiệm huyết học) 9 10 3.2.2 Chẩn đoán thể lơxêmi cấp phơng pháp HTH-HHTB Bảng Kết chẩn đoán thể lơxêmi cấp theo HTH-HHTB Bảng 3.8 Kết xác chẩn phơng ... điều chỉnh phơng thức điều trị hợp lý hiệu Chơng 1.6 Phơng pháp Di truyền tế b o chẩn đoán v phân loại lơxêmi cấp Tổn thơng di truyền lơxêmi cấp đa dạng Từ bất thờng NST nh dới lỡng bội, lỡng ... tỉnh lại chiếm 61,9% 3.2 Giá trị phơng pháp với chẩn đoán thể bệnh lơxêmi cấp 3.2.1 Chẩn đoán lơxêmi cấp qua thăm khám lâm s ng Bảng 3.4 Kết chẩn đoán qua khám lâm s ng Nam 56% % 39,44 15,74 9,30...

Ngày tải lên: 08/04/2014, 13:27

... Còn chẩn đoán sau sinh sau đẻ trẻ lấy máu gót chân để làm xét nghiệm Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp chẩn đoán sớm trường hợp hạ đường huyết, bệnh chuyển ... sử gia đình thân có thai dị dạng Cũng theo bác sĩ bệnh nhân có nhu cầu muốn chẩn đoán xác định trước sinh sau chẩn đoán nghi ngờ dị tật tới số địa Hà Nội như: Bệnh viện phụ sản trung ương, Bệnh ... kiểm tra nhiễm sắc thể đồ từ tuần thứ 12 làm suốt thời kỳ mang thai Tất phụ nữ mang thai cần chẩn đoán trước sinh người phụ nữ tiềm ẩn nguy gây dị dạng thai nhi Đặc biệt tỷ lệ thai nhi bị bệnh...

Ngày tải lên: 28/07/2014, 21:21

... kết điều trị toàn di n giai đoạn chưa nhiều Do tiến hành nghiên cứu Mục tiêu nghiên cứu Đánh giá đặc điểm ung thư phổi điều trị bệnh viện Thống Đánh giá giá trị CT scan chẩn đoán di hạch ung thư ... bào phế quản Chúng kết hợp với bệnh viện lao bệnh phổi Phạm Ngọc Thạch làm xét nghiệm chẩn đoán trước mổ Chẩn đoán xác giai đoạn ung thư phổi có ý nghĩa quan trọng việc chọn lựa phương pháp điều ... độ xâm lấn di Bảng 5: Đặc điểm mô học: Đặc Số % 2,1 4,2 8,6 80 85,1 điểm giải phẫu BN bệnh Ung thư tế bào nhỏ Ung thư tế bào lớn Ung thư biểu mô tế bào vảy Ung thư biểu mô tuyến Chẩn đoán giai...

Ngày tải lên: 01/08/2014, 15:21

... mc ớch kộo di thi gian sng; Ct b ton b u ch cú th lm u nm thựy nóo, vi tỡnh trng thn kinh cũn tt + X tr : mc ớch lm hn ch s tỏi phỏt ca t bo u, kộo di thi gian sng ca ngi bnh Hoc tiờu dit nhng ... Hp hi 1.6.4 X tr (Radiotherapy) iu tr tia x l phng phỏp tiờu dit cỏc t bo u bng cỏc bc x ion hoỏ v tia X mang nng lng cao phỏ v cỏc t bo ung th, nguyờn tc l m bo liu tiờu dit u nhng khụng gõy ... thuc nhy quang v ỏnh sỏng nhỡn thy, tiờu dit t bo ung th, l phng phỏp nhim c t bo di tỏc ng ca ỏnh sỏng [4] Dựng cỏc cht phúng x nh Iode 125 hoc Iridium 192 cm vo vựng u Ch nh [9]: U t bo hỡnh...

Ngày tải lên: 13/08/2014, 23:22

... cộng hưởng từ giúp chẩn đoán xác đònh 10 – Không có vách suốt: • Thường kèm DTBS não úng thuỷ, DTBS nặng thường có đa dò tật • Phình động mạch bao GaLen: – Là dò tật mạch máu đổ vào xoang tónh mạch ... hoá • Teo hậu môn – trực tràng: – Khó chẩn đoán trước sanh 22 • Bất thường thành bụng: – Thoát vò rốn: tạo thành túi chứa gan, mật, ruột; có dây rốn cắm vào túi thoát vò – Hở thành bụng: lỗ cạnh ... Bất thường hình dạng lỗ tai: có di n đa dò tật • Bất sản lỗ tai • Cằm lẹm, cằm tụt phía sau – Bướu phần mềm mặt: • Nang bạch huyết mặt (Hygroma Kystique) 16 TIM VÀ LỒNG NGỰC – Tim: • Động mạch...

Ngày tải lên: 07/04/2015, 22:51

... Sự trưởng thành thai nhi thai ngày:  Trên 37 tuần chắn thai trưởng thành  Dựa vào SÂ thai kỳ  Chưa SÂ lần dựa vào số đo đạc thai kỳ L/S >= 14 II.ĐÁNH GIÁ SỰ HOẠT ĐỘNG THAI NHI 1/ Các cử động ... Spalding  Thiểu ối  Có khí tim mạch máu lớn  Có dòch màng phổi, màng bụng  Hủy mô  nội tạng bò nhòa mật độ tương phản 23 IV/ KẾT LUẬN  Mục đích phát suy thai để xử trí kòp thời  Dựa vào ... bụng theo mặt phẳng trán  Chu vi bụng: ( ĐKTS + ĐK ngang) x 1,6 1.3/ Chiều dài xương đùi:  Nhận di n: > 14 tuần đo đường cong lõm phía Lợi ích: Phát  dò tật thai nhi Sự phát triển thai nhi 2/...

Ngày tải lên: 07/04/2015, 22:52

... loài Chlamydia Thống kê khoa xét nghiệm cho thấy: • • • 20,4% trường hợp PCR- Chlamydia trachomatis dương tính tổng số trường hợp chẩn đoán mắc lậu cầu 6,8% trường hợp PCR- Chlamydia trachomatis ... Chlamydia trachomatis dương tính tổng số trường hợp chẩn đoán Viêm niệu đạo 12,1% trường hợp PCR- Chlamydia trachomatis dương tính tổng số trường hợp chẩn đoán Viêm cổ tử cung Phát HPV định type HPV ... dịch cổ tử cung bệnh nhân chẩn đoán “tổn thương tế bào gai mức độ thấp LSIL/HPV” cho kết dương tính với PCR-HPV - 170/175 (97%) mẫu bệnh phẩm u sùi sinh dục bệnh nhân chẩn đoán sùi mào gà cho kết...

Ngày tải lên: 10/04/2015, 02:35

... trị sốc phản vệ chủ yếu adrenalin  Tiên lượng phụ thuộc nhiều vào việc sử dụng sớm đủ liều adrenalin cho người bệnh CHẨN ĐOÁN CHẨN ĐOÁN SỐC PHẢN VỆ KHI CÓ TRONG TIÊU CHUẨN SAU: 1/ Xuất hiện ... hay di ứng các loại thức ăn Bệnh án • Xử trí : Diaphylin? kháng Histamin? Corticoid ? Truyền di ch ? Khí dung ? Tiêm truyền tĩnh mạch Salbutamol ? Adrenalin ? Bệnh án • BS cho ống Dimedrol ... VỆ Thiết lập đường truyền tĩnh mạch riêng: Dung dịch truyền tốt cấp cứu sốc phản vệ dung dịch Natriclorua 0,9%, truyền 1-2 lít người lớn, 500 ml trẻ em đầu Gọi hỗ trợ hội chẩn Khoa Cấp cứu, Hồi...

Ngày tải lên: 18/07/2016, 20:59

... phải ô tôm xét mã chẩn đoán có số thứ tự thấp, sau tới mã chẩn đoán có số thứ tự cao Hình: Máy chẩn đoán X-431 Diagum 1.Nút nguồn 2.Lỗ cắm tai nghe 3.Khe cắm thẻ nhớ 4.Giắc chẩn đoán Lỗ treo dây ... Dũng Đồ án tốt nghiệp: Xây dựng giảng Chẩn đoán, bảo dưỡng sửa chữa ô tô + Nối máy chẩn đoán với giắc chẩn đoán (DLC3) + Bật khóa điện “ON” (IG) + Bật máy chẩn đoán “ON” + Chọn mục "Enter / Power ... vừa đủ để nối hai cácđăng đơn tốc khác 3.5.2 Chẩn đoán, bảo dưỡng sửa chữa truyền động đăng 3.5.2.1 Chẩn đoán truyền động đăng a Chẩn đoán hư hỏng khớp đồng tốc nửa trục - Tiếng ồn không...

Ngày tải lên: 31/10/2016, 12:12

... tự chẩn đoán  Phương pháp hiển thị  Sử dụng máy chẩn đoán ( X-431 Diagum )  Kết nối máy chẩn đoán  Các bước sử dụng máy chẩn đoán  Một số mã lỗi thường gặp hộp số tự động Tổng quan Chẩn đoán ... Chẩn đoán Bảo dưỡng Sửa chữa Trở CÁC ĐĂNG Chẩn đoán  Chẩn đoán nghe tiếng ồn  Chẩn đoán cảm nhận rung động  Chẩn đoán quan sát tình trạng Tổng quan Chẩn đoán Bảo dưỡng Sửa chữa Trở CÁC ĐĂNG Bảo ... Kiểm tra hệ thống truyền lực Kiểm tra đường Chi tiết Tổng quan Chẩn đoán Bảo dưỡng Sửa chữa Trở HỘP SỐ TỰ ĐỘNG Chẩn đoán 2.Sử dụng thiết bị chẩn đoán chuyên dùng  Tự chẩn đoán  Cảnh báo cho...

Ngày tải lên: 31/10/2016, 12:17

... thường dựa vào màu sắc nước cổ trướng (trong, vàng chanh, đỏ, hồng; có nước đục vàng nghệ) kết hợp với nguyên nhân cổ trướng Nước trong: có tính thẩm thấu É Viêm thận thận nhiễm mỡ É Suy dinh dưỡng ... vào tạng lân cận: kim phải luôn kiểm soát hình siêu âm nhờ bình di n siêu âm tạo với hướng kim góc cắt trùng với hưóng kim 2.2 Kỹ thuật chọc Định vị vị trí ổ áp xe phải dựa vào siêu âm bình di n ... mỡ É Suy dinh dưỡng Nước vàng chanh: thẩm thấu hay xuất tiết É Cổ trướng nước vàng chanh thẩm thấu, Rivalta (-): · Không kèm theo gan to: viêm thận thận nhiễm mỡ, suy dinh dưỡng, xơ gan · Kèm...

Ngày tải lên: 15/11/2016, 17:14

... di n phát vấn đề, nguyên nhân vấn đề, yếu tố chi phối đến việc giải vấn đề; giúp lý giải nhiều trường hợp tự cải tiến thuê tư vấn khác vào làm chưa thành công - Chỉ có chẩn bệnh, xác định vấn đề ... sát chẩn đoán không đơn giản báo cáo khảo sát, mà nhình toàn di n doanh nghiệp mình, hiểu rõ đâu thành công, đâu vấn đề cách thức cụ thể để giải vấn đề Không cách hiểu thông thường khảo sát chẩn ... chắn Với kết chẩn đoán tay, khách hàng phối hợp ăn ý, bền chặt để suốt chặng đường dài khó khăn, cho đên đạt kết mà hai bên mong đợi Vậy lý cần đến khảo sát chẩn đoán khảo sát chẩn đoán lại mang...

Ngày tải lên: 27/08/2012, 12:14

... đường mật bình thường b, Chẩn đoán: sỏi thấp OMC c, Điều trị: gắp sỏi a a b 1.5 Siêu âm:: có giá trị cao chẩn đoán bệnh lý gan đường mật Triệu chứng học siêu âm dựa vào thay đổi cấu trúc âm nhu ... : - Đánh giá hình thái kích thước gan - Chẩn đoán tổn thương nhu mô : + Tổn thương khu trú: u, abces… + Tổn thương lan toả: xơ gan, gan nhiễm mỡ… - Chẩn đoán tổn thương bất thường đường mật gan ... chèn ép vào ống mật chủ gây giãn đường mật (H.15 H.16) - Xơ chít Oddi: đường mật giăn toàn tới tận Oddi thuôn nhỏ lại (H.17) - U đường mật: đường mật phía đoạn hẹp bít tắc hẳn (H.18a) - Di túi...

Ngày tải lên: 23/10/2012, 10:06