các bệnh đột biến gen ở người

... bệnh gan Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em Bộ mặt của trẻ mắc HCA - hai mắt cách xa nhau. Đột biến gen gây ra hội chứng Alagille và bệnh gan ở trẻ em. Dựa vào các đặc điểm bất thường ở ... gây ra HCA là do đột biến gen JAG1 nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1. Đột biến gen này làm sai lệch thông tin di truyền ở các tế bào đích ... chứng ở trẻ. Mới đây gen Alagille” đã được tìm thấy nên cơ sở di truyền đã được xác định. Hội chứng Alagille gồm các triệu chứng gì? Mỗi bệnh nhân bị HCA có thể có tất cả hay chỉ có rất ít các...

Ngày tải lên: 07/11/2013, 02:15

... đều là đột biến điểm, không có trờng hợp nào mất 1 hoặc vài nucleotid. Bảng 3 cho thấy các dạng đột biến gặp ở từng dân tộc Kinh, Mờng, Racley và Tày. Nhận xét về dạng đột biến gặp ở các dân ... trờng hợp đột biến dạng Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với đột biến dạng Silent. Nh thế là ở những trờng hợp này có 2 đột biến của 2 dạng khác nhau. Viangchan đột biến ở exon 9, ... 6: Những trờng hợp không có đột biến ở exon 9 - Vạch 7: Trờng hợp có đột biến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan - Vạch 8: Chuẩn có đột biến dạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt] - Vạch...

Ngày tải lên: 11/03/2014, 00:20

Ngày tải lên: 04/07/2014, 00:20

... hiếm hơn là do F. gigantica gây nhiễm. Sán gây bệnh chủ yếu ở các động vật nhai lại và có thể bất thường gây bệnh ở người. Những biểu hiện của bệnh là những triệu chứng tại gan. Sán dễ di chuyển ... nhiễm sán lá gan lớn. 4.3. Dịch tễ học - Bệnh sán lá gan lớn đã gặp ở 61 nước trên thế giới, đặc biệt ở các nước có chăn nuôi cừu. Bệnh thường gặp hơn ở các nước vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới. ... truyền từ cá sang người bằng cách không ăn gỏi cá hoặc cá chưa nấu chín. - Để đảm bảo sức khoẻ cho người bệnh và góp phần tiêu diệt mầm bệnh, cần tiến hành điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân sán lá...

Ngày tải lên: 25/10/2012, 09:32

... thay bằng purine: C bởi A, C bởi G, T bởi A, T bởi G; purine được thay bằng pyrimidine: A bởi C, A bởi T, G bởi C, G bởi T). Trong việc mô tả những thay đổi cùng loại ở mức mạch kép DNA, ... protein. Biến đổi mà hóa chất khác cơ chất amino acid, gọi là thế khác loại (nonsynonymous substitutions), chúng dễ Các dạng đột biến gen Ở mức DNA, có hai loại biến đổi đột biến điểm ... chọn lựa sản sinh đột biến thêm hay mất nhiều cặp base nào đó là nguyên nhân gây ra nhiều bệnh di truyền nào đó ở người. Những hệ quả về mặt chức năng của các loại đột biến điểm khác nhau...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

... biến 3. Cơ chế đột biến 4. Hậu quả của đột biến II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 2. Các dạng đột biến Đột biến đồng nghĩa: thay đổi 1 codon mã ... mạch 2 mạch - + + + + - - II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 3. Cơ chế đột biến 3. Cơ chế đột biến Đột biến xảy ra theo 3 cơ chế: Đột biến xảy ra theo 3 cơ chế:  Làm ... xứng khối II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS Đột biến vô nghĩa: codon mã hóa cho 1 aa bị thay đổi thành codon kết thúc dịch mã II. ĐỘT BIẾN GENE Ở VIRUS 2. Các dạng đột biến Đột biến lệch khung:...

Ngày tải lên: 03/12/2013, 10:11

... phải stress lớn sẽ tạo điều kiện cho những bệnh mạn tính trở nặng làm cơ thể suy sụp nhanh chóng. Mong manh và yếu ớt như thế là đặc tính của người già, khi còn trẻ phải sớm biết những vấn ... đề này để rèn luyện, giữ gìn, bảo vệ sức khỏe, chuNn bị cho một tuổi già khỏe mạnh sung mãn, ít bệnh tật trong tương lai là điều có thể thực hiện được. Mong lắm thay!. ...

Ngày tải lên: 24/01/2014, 21:20

Ngày tải lên: 01/08/2014, 03:21

Ngày tải lên: 02/08/2014, 16:20

... hem. Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon, gamma và beta nằm trên NST số 11, còn gen mã hóa chuỗi zeta và anpha trên NST 16. Người ta đã phát hiện hơn 100 đột biến gen liên quan đến các biến đổi ... Người ta chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng phenyalanin. Các loại thực phẩm giàu và nghèo phenylalanin - Alcaptonuria (Alcapton - niệu) Bệnh này được xác định do gen ... do đột biến gen lặn, phong tỏa khâu số 3, được di truyền theo quy luật phân li của Menđen trong lai đơn và cũng thường gặp ở đời sau của các cặp hôn nhân có họ hàng gần. - Bệnh bạch tạng Người...

Ngày tải lên: 04/04/2014, 05:22

... nhau để phát hiện đột biến gen G6PD, vÝ dô kÜ thuËt PCR-SSCP; Nested PCR, realtime PCR, PCR-MPTPĐa số các đột biến đà biết là đột biến điểm. Để dò tìm các đột biến một cách đơn giản, dễ dàng ... cứu thuộc các dân tộc khác nhau, mà các dân tộc khác nhau thờng có tỉ lệ và các dạng đột biến khác nhau. Nh vậy, đột biến dạng Viangchan là dạng rất phổ biến ở Việt Nam. Các đột biến dạng ... 3. Phát hiện các đột biến gen G6PD. Bằng kĩ thuật PCR-MPTP thực hiện trên 30 mẫu thiếu hụt G6PD, tìm thấy 21 mẫu có đột biến, chiếm 70%, bao gồm các dạng đột biến sau: + Đột biến dạng Viangchan...

Ngày tải lên: 08/04/2014, 13:27

... cho 28 gen, chui nh mã cho 9 gen trong tng s 37 gen ca h gen ty th. Trong 37 gen này có 13 gen ghi mã cho 13 chui polypeptide cn thit cho h thng phosphoryl hóa oxy hóa. S gen còn ... cng trong mô [60]. H gen ty th không có vùng intron và các gen không có, hoc có rt ít các bazo không mã hóa  gia chúng. Trong nhing hp không xut hin các codon kt thúc mà ch ... cho thy h gen ty th có nh bit vi h gen nhân. H gen ty th c tính di truyn theo dòng m, có t n vài nghìn bn copy trong mt t bào. Các t bào...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... Sàng lọc các đột biến ở một số exon trên gen MLH1 bằng các kĩ thuật PCR-RFLP và PCR-SSCP, góp phần cung cấp dữ liệu về đột biến ở gen này và mở ra hướng nghiên cứu tiếp theo cho các gen MMR ... tích di truyền các gen MMR ở người cho thấy rằng trên 90% bệnh nhân mắc HNPCC là do đột biến ở hai gen MLH1 và MSH2. Riêng gen MLH1 có tần số đạt đến 1/400 và gen MSH2 là 1/500 ở nhiều quần thể ... mô bệnh phẩm của bệnh nhân số 6 (mẫu 13T6), một đột biến thay thế nucleotit C>G tại vị trí 176 và một đột biến thay thế T>A ở vị trí 185 thuộc exon 14 gen MLH1 từ mẫu mô bệnh phẩm người...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... loại đột biến gen ty thể ở người Việt Nam bằng kỹ thuật PCR-RFLP”, p trung nghiên cu v t bin m n 9 bp CCCCCTCTA trong vùng không mã hóa (vùng V) nm gia gene ...       3. Phân tích đột biến A3243A Nhân đoạn gen mang đột biến A3243G Nhm tìm hiu s liên quan gi t bin m n 9 bp vt ... phm DNA tng s t yêu c tic thí nghim tip theo. 2. Phát hiện đột biến A8344G và đột biến mất đoạn 9 bp bằng PCR-RFLP t bin hi...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:48

... exon 7, một đột biến vô nghĩa CT ở codon 318 một số đột biến điểm gây ra mất đoạn ở exon 6 (missense mutation) Những đột biến liên quan đến biểu hiện mất muối thờng là đột biến làm biến đổi ... (GÂGACTAC) ở exon 3 3 đột biến này phù hợp với sự trao đổi ADN đáng kể giữa CYP 21 và CYP 21P. Những đột biến này cũng nằm trên allel của cha. Do đột biến ở intron 2 (vị trí 656) và mất đoạn ở exon ... Tất cả 3 đột biến này nằm trên cùng một allele và di truyền cho con là Ngô Đức. M. Mẹ bệnh nhân, (Hoàng Thị Hiền L).: Đột biến điểm dị hợp tử ở nucleotid 656 (G/A) ở intron 2. G là bệnh lý,...

Ngày tải lên: 25/03/2014, 05:20

... cha phát hiện đợc đột biến gen CYP21. 24 - Đột biến điểm I2g ở intron 2 lần đầu tiên đợc phát hiện ở Việt Nam, chiếm tỉ lệ 22,1% các allen bệnh TSTTBS. - Đột biến Pro30Leu ở exon 1 cũng là ... 2.2.2. Đối chiếu kiểu đột biến gen và đặc điểm kiểu hình Các BN có kết quả đột biến gen CYP21 sẽ đợc chia thành các nhóm theo từng kiểu đột biến gen và đối chiếu với các triệu chứng lâm sàng ... kiểu đột biến thờng gặp chiếm 90-95% các allen, các đột biến này xuất phát từ việc tái tổ hợp tơng tác gen của các trình tự ADN giữa CYP21 và CYP21P, trong khi các đột biến còn lại (5-10% các...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:00

... kết quả đột biến thường xảy ra tại các guanin của gen p53. Kiểu đột biến: Đa số là đột biến điểm, và là đột biến sai nghóa. Protein p53 đột biến: Đa số đột biến gen p53 là đột biến sai ... 4: BÀN LUẬN 4.1 .Đột biến gen p53 và biểu hiện p53, MDM2, Ki67, MMP9 4.1.1. Đột biến gen p53 trong UTNMM Tỉ lệ đột biến: Đột biến gen p53 khá phổ biến trong UTNMM ở Nhật Bản (63%, Sakai ... dễ bị đột biến nhất trong UTNMM ở người Việt Nam, cũng như ở Ấn Độ (Kannan 1999). Codon đột biến: Đột biến thường tập trung tại các điểm đột biến nóng như các codon 130–142, 151–164, 171–181,...

Ngày tải lên: 07/04/2014, 13:01

Ngày tải lên: 24/05/2014, 02:37

Ngày tải lên: 08/07/2014, 03:20