0

ảnh đột biến gen ở người

Bệnh gan do đột biến gen ở trẻ em

Bệnh gan do đột biến gen trẻ em

Sức khỏe trẻ em

... 1/200.000 ca sinh sống Nguyên nhân gây HCA đột biến gen JAG1 nằm nhánh ngắn nhiễm sắc thể thứ 20 hay đứt đoạn nhiễm sắc thể chứa gen JAG1 Đột biến gen làm sai lệch thông tin di truyền tế bào ... mức độ nặng hóa sẹo gan, xơ gan, ảnh hưởng chức tim phổi hẹp động mạch phổi, chế độ dinh dưỡng khả hấp thu bệnh nhi có tốt hay không Trên thực tế, nhiều người trưởng thành mà trước bị HCA có sống ... đến bất thường thị lực Trong đó, số bệnh nhi có bất thường thận lại gây ảnh hưởng đến chức thận Trong gia đình thường gặp người cha mẹ, anh chị trẻ bị HCA có mặt, âm thổi tim, đốt sống hình cánh...
  • 5
  • 939
  • 1
Bài giảng Đột biến gen ở virus

Bài giảng Đột biến gen virus

Sinh học

... II ĐỘT BIẾN GENE VIRUS II ĐỘT BIẾN GENE VIRUS II ĐỘT BIẾN GENE VIRUS II ĐỘT BIẾN GENE VIRUS Hậu đột biến Tạo dạng virus thích nghi với điều kiện sống mới, thể kháng thuốc Ví dụ: đột biến ... II ĐỘT BIẾN GENE VIRUS Khái niệm Đột biến gene biến đổi nhỏ đoạn ADN thường liên quan đến cặp base đơn ADN số cặp base gần Đột biến ngẫu nhiên Về nguồn gốc Đột biến cảm ứng II ĐỘT BIẾN GENE ... dạng đột biến Đột biến đồng nghĩa: thay đổi codon mã hóa axit amin (aa) thành codon mã hóa cho aa Đột biến sai nghĩa: codon mã hóa cho aa bị thay đổi codon mã hóa cho aa khác II ĐỘT BIẾN GENE Ở...
  • 18
  • 656
  • 3
Sàng lọc đột biến gen sửa chữa bắt cặp sai MLH1 liên quan đến ung thư ruột kết không polyp di truyền ở người việt nam

Sàng lọc đột biến gen sửa chữa bắt cặp sai MLH1 liên quan đến ung thư ruột kết không polyp di truyền người việt nam

Thạc sĩ - Cao học

... khối u Gen ung thư (oncogenes) định nghĩa dạng gen đột biến làm tăng nguy ung thư làm thúc đẩy phát sinh ung thư Các gen ung thư coi dạng alen đặc biệt gen bình thường xuất kết đột biến [3] Gen ... mắc HNPCC đột biến hai gen MLH1 MSH2 Riêng gen MLH1 có tần số đạt đến 1/400 gen MSH2 1/500 nhiều quần thể [41] Trong số tất đột biến dòng mầm báo cáo hội chứng Lynch, gen MLH1 có ảnh hưởng lớn ... ) để xác định dạng đột biến thuộc gen MLH1 có bệnh nhân ung thư đại trực tràng Việt Nam Mở rộng nghiên cứu gen MMR khác (MSH2, MSH6…) nhằm xây dựng sở liệu đột biến gen MMR người Việt Nam References...
  • 22
  • 624
  • 0
Phát hiện một loại đột biến gen ty thể ở người việt nam bằng kỹ thuật PCR RFLP

Phát hiện một loại đột biến gen ty thể người việt nam bằng kỹ thuật PCR RFLP

Thạc sĩ - Cao học

... Năm 1988, đột biến gây bệnh hệ gen ty thể người biết đến ngày 270 đột biến gây bệnh hệ gen ty thể người đã phát Các đột biến mtDNA ảnh hưởng đến khả sinh tổng hợp ATP tế bào từ ảnh hưởng đến tất ... hiểu liên quan đột biến đoạn bp với đột biến A3243G hội chứng MELAS, đã tiến hành sàng lọc có mặt đột biến 72 bệnh nhân mà chọn điều tra đột biến đoạn bp đột biến A8344G nêu Đột biến thay A thành ... thường mang: i) đột biến đoạn bp nằm hai trình tự lặp lại CCCCCTCTA từ vị trí 8272-8289; ii) đột biến điểm A8344G Đoạn gen đột biến đoạn cũng đột biến A8344G có chiều dài 212 bp đột biến A8344G...
  • 14
  • 680
  • 0
Bệnh di truyền ở người do đột biến gen doc

Bệnh di truyền người do đột biến gen doc

Điện - Điện tử

... xác định gen lặn đột biến Tyrozin hình thành từ phenylalanin chuyển hóa qua ba khâu đến khâu thứ tư bị phong tỏa Lúc người bệnh bé, khuyết tật bẩm sinh không gây ảnh hưởng nghiêm trọng người bình ... loại khác hem Gen cấu trúc mã hóa chuỗi epsilon, gamma beta nằm NST số 11, gen mã hóa chuỗi zeta anpha NST 16 Người ta phát 100 đột biến gen liên quan đến biến đổi chuỗi anpha beta Sự biến đổi cấu ... trúc phân tử prôtein đột biến dẫn đến biến đổi chức theo hai hướng sau: hoàn toàn chức năng, thay chức khác, giảm hiệu lực số chức làm căng tiểu phần Ví dụ: Đột biến trội xảy gen mã hóa chuỗi beta...
  • 4
  • 1,793
  • 21
Đột biến gen mã hóa các protein cảm thụ ánh sáng và thị lực

Đột biến gen mã hóa các protein cảm thụ ánh sáng và thị lực

Điện - Điện tử

... b) Các đột biến họ gen rhodopsin gây ảnh hưởng đến thị lực khả cảm nhận màu sắc Nhiều đột biến thay axit amin gen rhodopsin gây nên bệnh mù phần hay mù hoàn toàn Người ta phát 29 loại đột biến ... giác gây ảnh hưởng đến hoạt động sinh sản hay tuổi thọ xã hội người đại, đột biến tạo nhiều alen làm thay đổi khả cảm nhận màu sắc alen đột biến trì lâu dài quần thể Chúng ta cảm nhận hình ảnh qua ... tương đồng dễ xảy với gen Hàng loạt dạng TĐC khác vùng gen tạo kiểu hình đột biến thiếu vắng hoàn toàn gen màu đỏ, gen màu xanh lục, có tổ hợp khác gen màu xanh lục, mang gen lai xanh lục - đỏ...
  • 17
  • 566
  • 1
Phân tích đột biến gen tARN và ND3 của ADN ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Phân tích đột biến gen tARN và ND3 của ADN ty thể bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Thạc sĩ - Cao học

... quan đến đột biến gen phổ biến người, ảnh hưởng tới 5000 người quần cư dân [22] (hình 2) Hình Các bệnh liên quan đến rối loạn ADN ty thể [64] Cho đến có 150 đột biến ADN ty thể gây bệnh người phát ... kinh tim mạch Các đột biến ty thể gây bệnh bao gồm đột biến điểm đột biến đoạn có liên quan tới bệnh người, hầu hết số ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương ngoại biên 1.1.3 Đột biến ADN ty thể ... ADN ty thể Đột biến điểm tARN ty thể đột biến chiếm phần lớn đột biến ty thể gây bệnh ty thể Hai đột biến tARN phát A8344G tRNALys A3243G tARN Leu(UUR) phổ biến nghiên cứu nhiều Đột biến A3243G...
  • 24
  • 676
  • 2
Tài liệu Đột biến gen mã hóa các protein cảm thụ ánh sáng và thị lực pot

Tài liệu Đột biến gen mã hóa các protein cảm thụ ánh sáng và thị lực pot

Điện - Điện tử

... b) Các đột biến họ gen rhodopsin gây ảnh hưởng đến thị lực khả cảm nhận màu sắc Nhiều đột biến thay axit amin gen rhodopsin gây nên bệnh mù phần hay mù hoàn toàn Người ta phát 29 loại đột biến ... cùng, biến dị di truyền liên quan đến thị giác gây ảnh hưởng đến hoạt động sinh sản hay tuổi thọ xã hội người đại, đột biến tạo nhiều alen làm thay đổi khả cảm nhận màu sắc alen đột biến trì ... tương đồng dễ xảy với gen Hàng loạt dạng TĐC khác vùng gen tạo kiểu hình đột biến thiếu vắng hoàn toàn gen màu đỏ, gen màu xanh lục, có tổ hợp khác gen màu xanh lục, mang gen lai xanh lục - đỏ...
  • 8
  • 511
  • 0
Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số tr-ờng hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình, và Khánh Hoà potx

Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó một số tr-ờng hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày Hà Nội, Hoà Bình, và Khánh Hoà potx

Báo cáo khoa học

... Trong dạng đột biến tìm thấy [bảng 2] có dạng đột biến gen nhng không ảnh hởng đến mã hoá acid amin cấu trúc G6PD, dạng Silent Vị trí biến đổi nucleotid số 1311 exon 11 (C T), điểm đột biến nằm ... Song có điểm đặc biệt trờng hợp đột biến dạng Viangchan có tới 5/7 trờng hợp có kèm với đột biến dạng Silent Nh trờng hợp có đột biến dạng khác Viangchan đột biến exon 9, nucleotid vị trí 871 ... vùng có sốt rét lu hành [1,2] Tuy nhiên nghiên cứu đột biến gen bắt đầu Trong nghiên cứu tiến hành phát thiếu hụt G6PD phân tích dạng đột biến gen số trờng hợp bệnh lý thuộc dân tộc Kinh, Mờng,...
  • 7
  • 865
  • 8
KÍCH THÍCH MIỄN DỊCH ĐẶC HIỆU Ở CÁ TRA (PANGASIANODON HYPOPHTHALMUS) BẰNG VI KHUẨN EDWARDSIELLA ICTALURI ĐỘT BIẾN GEN CHONDROITINASE doc

KÍCH THÍCH MIỄN DỊCH ĐẶC HIỆU CÁ TRA (PANGASIANODON HYPOPHTHALMUS) BẰNG VI KHUẨN EDWARDSIELLA ICTALURI ĐỘT BIẾN GEN CHONDROITINASE doc

Báo cáo khoa học

... vi khuẩn mang gen đột biến gây cảm nhiễm với vi khuẩn không đột biến (NT 2, 6) cá chết với tỉ lệ chết là: 60; 69,8 66,6% Như vậy, thời gian ngâm vi khuẩn mang gen đột biến ảnh hưởng đến khả xâm ... với vi khuẩn đột biến gen gây cảm nhiễm với vi khuẩn không đột biến (NT 1) có tỉ lệ cá chết thấp (49.2%) đạt giá trị RPS 29,5% nghiệm thức ngâm 20 phút với vi khuẩn mang gen đột biến gây cảm ... ngâm vi khuẩn đột biến gen với mật độ 108 CFU/mL cảm nhiễm với vi khuẩn không đột biến (NT 1) có tỉ lệ cá chết thấp (39,6%) đạt giá trị RPS 39% nghiệm thức ngâm vi khuẩn đột biến gen CH với mật...
  • 9
  • 569
  • 1

Xem thêm