Đột biến gen mã hóa các protein cảm thụ ánh sáng và thị lực

Đ t bi n gen mã hóa các protein c mộ ế ả th ánh sáng và th l c ụ ị ự Nh ng nghiên c u đ u tiên mô t s b tữ ứ ầ ả ự ấ th ng trong kh năng c m th ánh sángườ ả ả ụ ng i đ c b t đ u t kho ng 200ở ườ ượ ắ ầ ừ ả năm tr c. Th i đó, ng i ta phát hi nướ ờ ườ ệ ra nhi u đ t bi n có th gây nh h ngề ộ ế ể ả ưở đ n th l c ng i.ế ị ự ở ườ B ng vi c phân tích các ki u hình liênằ ệ ể quan đ n m i lo i đ t bi n và sau đóế ỗ ạ ộ ế ki m tra s bi n đ i c a ADN. Ngàyể ự ế ổ ủ nay, chúng ta đã có nh ng hi u bi t chiữ ể ế ti t h n v c ch di truy n phân t c aế ơ ề ơ ế ề ử ủ tính tr ng c m nh n ánh sáng, màu s cạ ả ậ ắ và các lo i protein mà nh ng gen này mãạ ữ hóa. Có m t s d ng b nh r i lo n c mộ ố ạ ệ ố ạ ả nh n màu s c khác nhau ng i đã giúpậ ắ ở ườ vi c phân tích và làm sáng t c chệ ỏ ơ ế c m nh n màu s c ng i. Đ u tiên,ả ậ ắ ở ườ ầ các nhà nghiên c u nh n bi t và mô tứ ậ ế ả s khác bi t trong cách nh ng ng i cóự ệ ữ ườ r i lo n v c m nh n màu s c nhìnố ạ ề ả ậ ắ th y s v t t s khác bi t nh khi nhìnấ ự ậ ừ ự ệ ỏ th y m c đ màu đ , t i vi c khôngấ ứ ộ ỏ ớ ệ phân bi t đ c màu đ và màu xanh l c,ệ ượ ỏ ụ đ n vi c không nhìn th y b t c màuế ệ ấ ấ ứ nào. Th hai, s phát tri n khoa h c tâmứ ự ể ọ - sinh lý h c cung c p các phép th đọ ấ ử ể xác đ nh và so sánh chính xác các ki uị ể hình. Ch ng h n, m t phép phân tíchẳ ạ ộ d a trên s ki n là m i ng i có thự ự ệ ọ ườ ể c m nh n m i m t màu nh s hòa tr nả ậ ỗ ộ ư ự ộ c a ba d i b c sóng c b n t ng ngủ ả ướ ơ ả ươ ứ v i màu đ , xanh d ng (xanh lam) vàớ ỏ ươ xanh l c và có th đi u ch nh t lụ ể ề ỉ ỉ ệ c ng đ sáng c a ba màu này đ thuườ ộ ủ ể đ c m t d i b c sóng t ng ng v iượ ộ ả ướ ươ ứ ớ m t màu th t , ch ng h n màu vàng.ộ ứ ư ẳ ạ M t ng i v i th l c bình th ng, sộ ườ ớ ị ự ườ ẽ ch n m t t l màu thích h p c a màuọ ộ ỉ ệ ợ ủ đ và màu xanh l c đ t o nên màu vàngỏ ụ ể ạ đ c thù, nh ng n u m t ng i không cóặ ư ế ộ ườ kh năng phân bi t màu đ v i màuả ệ ỏ ớ xanh l c thì m i s k t h p gi a haiụ ọ ự ế ợ ữ màu này s ch cho ra m t màu gi ngẽ ỉ ộ ố nhau. Cu i cùng, do nh ng bi n d diố ữ ế ị truy n liên quan đ n th giác hi m khiề ế ị ế gây nh h ng đ n ho t đ ng sinh s nả ưở ế ạ ộ ả hay tu i th trong các xã h i ng i hi nổ ọ ộ ườ ệ đ i, nh ng đ t bi n này có th t o raạ ữ ộ ế ể ạ nhi u alen m i làm thay đ i kh năngề ớ ổ ả c m nh n màu s c và nh ng alen đ tả ậ ắ ữ ộ bi n này đ c duy trì lâu dài trong qu nế ượ ầ th .ể Chúng ta c m nh n đ c hình nh quaả ậ ượ ả các n ron th n kinh võng m c ph nơ ầ ở ạ ầ phía sau nhãn c u (hình 8a). Nh ngầ ữ n ron này có hai lo i: t bào hình nón vàơ ạ ế t bào hình que. Các t bào hình queế ế chi m 95% s l ng các t bào c mế ố ượ ế ả nh n ánh sáng và đ c kích thích b i cácậ ượ ở ánh sáng y u trong các b c sóng ánhế ướ sáng. c ng đ sáng l n h n, các tở ườ ộ ớ ơ ế bào hình que b bão hòa và không cònị ch c năng g i các tín hi u thêm n a đ nứ ử ệ ữ ế não b . Lúc này, các t bào hình nón sộ ế ẽ ti p qu n ch c năng này, x lý các b cế ả ứ ử ướ sóng ánh sáng c a c ng đ sáng m nhủ ườ ộ ạ và giúp chúng ta có th phân bi t đ cể ệ ượ các màu s c. Các t bào hình nón có baắ ế lo i. Lo i th nh t chuyên hóa đ c mạ ạ ứ ấ ể ả nh n ánh sáng đ , lo i th hai c mậ ỏ ạ ứ ả nh n ánh sáng xanh l c và lo i th baậ ụ ạ ứ c m nh n ánh sáng xanh d ng. Đ i v iả ậ ươ ố ớ m i t bào th quan ánh sáng nh v y,ỗ ế ụ ư ậ ho t đ ng c m nh n ánh sáng bao g mạ ộ ả ậ ồ s h p th các photon t ánh sáng m tự ấ ụ ừ ở ộ d i b c sóng nh t đ nh, chuy n cácả ướ ấ ị ể thông tin v s l ng và năng l ng c aề ố ượ ượ ủ các photon thành các tín hi u đi n, vàệ ệ chuy n các tín hi u đó qua t bào th nể ệ ế ầ kinh th giác t i b não.ị ớ ộ B n gen mã hóa b n chu i polypeptitố ố ỗ c m nh n màu s cả ậ ắ Các protein c m nh n photon và kh iả ậ ở đ u quá trình truy n tín hi u trong các tầ ề ệ ế bào hình nón là rhodopsin. Protein này là m t chu i polypeptit duy nh t g m 348ộ ỗ ấ ồ axit amin x p thành m t chu i zigzagế ộ ỗ xuyên màng t bào (hình 8.b.1). M t axitế ộ amin lysine n m trong chu i liên k t v iằ ỗ ế ớ m t phân t carotenoid s c t trên võngộ ử ắ ố m c có kh năng h p th photon. Cácạ ả ấ ụ axit amin g n vùng liên k t võng m cở ầ ế ạ c u trúc nên v trí ho t đ ng c aấ ị ạ ộ ủ rhodopsin. B ng vi c thay đ i v trí võngằ ệ ổ ị m c qua m t c ch đ c bi t, cácạ ộ ơ ế ặ ệ rhodopsin xác đ nh s đáp ng l i ánhị ự ứ ạ sáng c a các t bào võng m c. M i m tủ ế ạ ỗ ộ t bào hình que th ng ch a kho ng 100ế ườ ứ ả tri u phân t rhodopsin trên l p màngệ ử ớ đ c thù c a nó. Gen mã hóa t ng h pặ ủ ổ ợ rhodopsin ng i n m trên NST s 3.ở ườ ằ ố Protein có vai trò c m nh n và kh i đ uả ậ ở ầ quá trình truy n tín hi u trong các t bàoề ệ ế hình nón đ i v i photon màu xanh d ngố ớ ươ có liên quan đ n rhodopsin. Protein nàyế cũng là m t chu i polypeptit duy nh tộ ỗ ấ g m 348 axit amin và bao quanh m tồ ộ phân t s c t c a võng m c. G n 50%ử ắ ố ủ ạ ầ trên phân t protein c m nh n ánh sángử ả ậ xanh d ng là gi ng h t trình t c aươ ố ệ ự ủ rhodopsin; ph n còn l i có s khác bi tầ ạ ự ệ gi a hai protein này và là ph n đ c thùữ ầ ặ cho s c m nh n ánh sáng màu xanhự ả ậ d ng ươ (hình 8.b.2). Gen mã hóa protein c m nh n ánh sáng xanh d ng n mả ậ ươ ằ trên NST s 7.ố Cũng có quan h v i protein rhodopsin làệ ớ các protein c m nh n ánh sáng màu đả ậ ỏ và xanh l c n m trong các t bào hìnhụ ằ ế nón màu đ và xanh l c. Hai protein nàyỏ ụ cũng ch g m m t chu i polypeptit duyỉ ồ ộ ỗ nh t, g m 364 axit amin, cũng liên k tấ ồ ế v i võng m c và n m xuyên qua màngớ ạ ằ t bào (các hình 8.b.3 và 4). Cũng gi ngế ố nh protein c m nh n màu xanh d ng,ư ả ậ ươ các protein c m nh n màu đ và xanhả ậ ỏ l c có kho ng g n 50% trình t axitụ ả ầ ự amin gi ng v i rhodopsin; các proteinố ớ này ch khác bi t nhau trung bình 4 / 100ỉ ệ axit amin. M c dù ch khác bi t nhauặ ỉ ệ nh nh v y, nh ng protein này đ đỏ ư ậ ữ ủ ể đ bi t hóa hai lo i t bào hình nón m nể ệ ạ ế ẫ c m v i các photon ánh sáng thu c b cả ớ ộ ướ sóng khác nhau, là các t bào hình nónế màu đ và xanh l c. C hai gen mã hóaỏ ụ ả cho các protein màu đ và xanh l c đ uỏ ụ ề n m trên NST X thành m t chu i kằ ộ ỗ ế ti p nhau. Ph n l n m i NST X trong tế ầ ớ ỗ ế bào ng i mang m t gen duy nh t mãở ườ ộ ấ hóa protein c m nh n ánh sáng đ , cònả ậ ỏ có t m t đ n ba b n sao gen mã hóaừ ộ ế ả protein c m nh n ánh sáng xanh l c.ả ậ ụ H gen rhodopsin hình thành do hi nọ ệ t ng l p đo n và phân lyượ ặ ạ S gi ng nhau v c u trúc và ch c năngự ố ề ấ ứ gi a b n lo i protein rhodopsin cho th yữ ố ạ ấ các gen mã hóa các chu i polypeptit nàyỗ xu t hi n do hi n t ng l p đo n c aấ ệ ệ ượ ặ ạ ủ m t gen th th c m nh n ánh sáng ti nộ ụ ể ả ậ ề thân, r i sau đó phân ly do s tích lũyồ ự c a nhi u đ t bi n. Các đ t bi n thúcủ ề ộ ế ộ ế đ y kh năng c m nh n màu s c đãẩ ả ả ậ ắ đ c u tiên ch n l c qua quá trình ti nượ ư ọ ọ ế hóa hàng tri u năm. Các protein c mệ ả nh n ánh sáng đ và xanh l c gi ngậ ỏ ụ ố nhau h n c , và ch khác nhau kho ng 15ơ ả ỉ ả axit amin. Đi u này cho th y hai gen nàyề ấ ch phân ly trong th i gian g n đây. Sỉ ờ ầ ự khác bi t c a hai protein này so v iệ ủ ớ protein c m nh n màu xanh d ng vàả ậ ươ rhodopsin cho th y các protein này phânấ ly s m h n trong quá trình ti n hóa tớ ơ ế ừ gen mã hóa th th c m nh n ánh sángụ ể ả ậ ti n thân (hình 8.d).ề b) Các đ t bi n h gen rhodopsin gâyộ ế ở ọ nh h ng đ n th l c và kh năng c mả ưở ế ị ự ả ả nh n màu s cậ ắ [...]... theo hướng làm tăng ngưỡng ánh sáng kích thích cần thiết để khởi đầu chuỗi truyền tín hiệu cảm nhận ánh sáng Với những thay đổi này, khi cường độ ánh sáng yếu, mắt không cảm nhận được màu sắc Các đột biến trong gen mã hóa các sắc tố của tế bào hình nón làm thay đổi thị lực theo một số cách có thể phỏng đoán được Các rối loạn thị lực gây ra bởi các đột biến liên quan đến các gen sắc tố thuộc tế bào hình... (tritanopia) Các đột biến ở gen mã hóa protein cảm nhận sắc tố đỏ trên NST X có thể làm mất chức năng cảm nhận màu đỏ của các tế bào hình nón và gây bệnh mù màu đỏ Với một số đột biến nhỏ khác liên quan đến gen quy định protein cảm nhận màu đỏ có thể gây nên bệnh mù màu đỏ một phần hoặc hoàn toàn tùy vào vị trị đột biến Trao đổi chéo không cân bằng giữa các gen mã hóa protein xanh lục và đỏ gây nên phần lớn các. .. so với các rối loạn thị lực gây ra bởi các đột biến tương tự xảy ra với các gen rhodopsin trong các tế bào hình que Nguyên nhân chủ yếu có lẽ bởi vì các tế bào hình que chiếm đến 95% số nơron thần kinh cảm nhận màu sắc ở người, trong khi các tế bào hình nón chỉ chiếm 5% Một số đột biến liên quan đến gen mã hóa protein cảm nhận màu xanh dương nằm trên NST số 7 gây nên hội chứng rối loạn thị lực sắc... nhau của những gen này nên hiện tượng trao đổi chéo không tương đồng dễ xảy ra với những gen này Hàng loạt các dạng TĐC khác nhau ở vùng gen này có thể tạo ra các kiểu hình đột biến thiếu vắng hoàn toàn gen màu đỏ, hoặc gen màu xanh lục, có sự tổ hợp khác nhau của các gen màu xanh lục, mang gen lai xanh lục - đỏ Do khả năng cảm nhận màu đỏ và xanh lục phụ thuộc vào tỉ lệ ánh sáng đỏ và xanh lục được... biến dị về tính trạng cảm nhận màu sắc Một người có thị lực bình thường thông thường có một gen mã hóa protein cảm nhận màu đỏ Một số trong những người bình thường này có một gen xanh lục nằm gần kề, còn một số người khác có số gen xanh lục dao động từ hai đến năm bản sao Các gen đỏ và xanh lục giống nhau đến 96% về trình tự ADN Các gen màu xanh lục khác nhau giống nhau đến 99,9% Do sự giống nhau và. .. tử cho thấy cả bảy đột biến mất đoạn này đều liên quan đến một đoạn trình tự gồm 600 bp nằm ngoài vùng mã hóa của các gen đỏ và xanh lục Điều này cho thấy khả năng trình tự này là một đoạn trình tự (gen) điều hòa dài cần thiết cho sự biểu hiện của chuỗi các gen đỏ và xanh lục Tóm lại, chúng ta nhìn được và cảm nhận được các màu sắc đa dạng, phong phú của vạn vật một phần là nhờ bốn gen trực tiếp tạo... các gen đỏ và xanh lục sẽ cảm nhận màu đỏ và xanh lục là một màu giống nhau Một số đột biến có thể làm mất hoàn toàn khả năng nhìn màu đỏ và xanh lục Đến nay, các nhà di truyền học đã tìm thấy bảy loại đột biến mất đoạn gây bệnh mù màu đỏ và xanh lục liên kết với NST giới tính X Bệnh lý này được gọi là hội chứng tế bào hình nón đơn sắc xanh dương (blue cone monochromacy), bởi những người này chỉ cảm. .. như bình thường Các tế bào hình que không có đủ rhodopsin ở trên màng thường bị chết sau đó Tùy thuộc vào số tế bào hình que bị chết, mà người bệnh có thể bị mù hoàn toàn hay mù một phần Các đột biến khác ở gen mã hóa rhodopsin gây nên một dạng bệnh lý ít nghiêm trọng hơn là bệnh mù ban đêm Các đột biến có mức độ đa hình cao này làm thay đổi trình tự của các axit amin trong phân tử protein theo hướng...Nhiều đột biến thay thế axit amin ở gen rhodopsin gây nên bệnh mù một phần hay mù hoàn toàn Người ta đã phát hiện được ít nhất 29 loại đột biến axit amin duy nhất trong gen mã hóa rhodopsin gây nên một nhóm bệnh di truyền trội nằm trên NST thường được gọi chung là các bệnh loạn sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa) với những triệu chứng đầu tiên là sự mất chức năng của các tế bào hình que,... đến sự thoái hóa dần dần của các tế bào võng mạc ngoại vi Những đột biến này thường gây nên sự hình thành protein rhodopsin không được gấp nếp theo đúng cấu trúc không gian thông thường, hoặc trở nên kém bền vững Do protein rhodopsin bình thường là thành phần cấu trúc quan trọng của màng tế bào hình que, những protein đột biến mất chức năng này được duy trì trong tế bào những không được gắn vào màng tế . s l ng các t bào c mế ố ượ ế ả nh n ánh sáng và đ c kích thích b i các ượ ở ánh sáng y u trong các b c sóng ánh ướ sáng. c ng đ sáng l n h n, các tở. i mang m t gen duy nh t mã ườ ộ ấ hóa protein c m nh n ánh sáng đ , cònả ậ ỏ có t m t đ n ba b n sao gen mã hóa ộ ế ả protein c m nh n ánh sáng xanh l