Kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị bệnh lí giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát tại Bệnh viện Nhi đồng 2

Giãn mạch bạch huyết ruột là một bệnh lý hiếm gặp nhưng là bất thường chính của hệ bạch huyết gây ra hội chứng ruột mất đạm. Chúng tôi trình bày 6 trường hợp được chẩn đoán xác định bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát bằng phương pháp nội soi tiêu hóa, sinh thiết ruột, và đáp ứng tốt với điều trị thử.

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC KINH NGHIỆM TRONG CHẨN ĐỐN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH LÍ GIÃN MẠCH BẠCH HUYẾT RUỘT TIÊN PHÁT TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG Nguyễn Thị Thu Hậu*, Nguyễn Thị Tuyết Dung, Nguyễn Hoàng Thanh Uyên, Mai Quang Huỳnh Mai Bệnh viện Nhi đồng Giãn mạch bạch huyết ruột bệnh lý gặp bất thường hệ bạch huyết gây hội chứng ruột đạm Chúng tơi trình bày trường hợp chẩn đoán xác định bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát phương pháp nội soi tiêu hoá, sinh thiết ruột, đáp ứng tốt với điều trị thử Biểu lâm sàng bắt đầu tuổi nhũ nhi, trẻ đến bệnh viện triệu chứng tiêu chảy phù tồn thân, albumin máu giảm thấp Chúng tiến hành tiếp cận bước từ triệu chứng tiêu chảy kéo dài có albumin máu giảm thấp để tìm chẩn đốn xác định Sau có chẩn đốn, bệnh nhân điều trị biện pháp điều chỉnh chế độ ăn loại bỏ LCT, bổ sung MCT dùng sandostatin với liều dao động từ - 15 µg/kg/ngày Cả trường hợp cải thiện mặt lâm sàng: hết tiêu chảy, hết phù, albumin máu tăng lên giữ ổn định Có 4/6 trường hợp kèm với biểu dị ứng đạm sữa bị Từ khóa: bệnh ruột đạm, giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát I ĐẶT VẤN ĐỀ Nguyên nhân gây nên tình trạng giảm albumin máu kéo dài trẻ em thất thoát protein qua đường tiêu hố hay cịn gọi hội chứng ruột đạm phổ biến nguyên nhân khác chẩn đốn xác định cho nhóm bệnh khó khăn Hội chứng ruột đạm nhóm nguyên nhân gây ra: nhóm bệnh lý có gây tổn thương ăn mịn niêm mạc đường tiêu hố, nhóm bệnh lý khơng gây tổn thương ăn mịn niêm mạc đường tiêu hố, nhóm bệnh lý gây tắc nghẽn hệ mạch bạch huyết ruột.1,2 Giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát (primary intestinal lymphangiectasia - PIL) bệnh lý gặp thuộc nhóm thứ ba, với tần suất chưa thống kê y văn Cho đến nay, Tác giả liên hệ: Nguyễn Thị Thu Hậu Bệnh viện Nhi đồng Email: thuhaunt@gmail.com Ngày nhận: 04/08/2021 Ngày chấp nhận: 11/09/2021 82 có khoảng 200 ca lâm sàng báo cáo toàn giới Bệnh gọi bệnh Waldmann, Waldmann cộng mô tả lần năm 1961 18 ca bệnh có biểu giảm albumin máu kèm theo giảm gamma globulin có hình ảnh giãn mạch bạch huyết ruột lớp niêm mạc niêm mạc qua nội soi tiêu hoá.3,4 Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát nhìn thấy hình ảnh mạch bạch huyết ruột non giãn vị trí niêm mạc quan sát nội soi tiêu hố vị trí niêm mạc quan sát mẫu ruột non sinh thiết Điều trị cách thay đổi chế độ ăn liệu pháp hiệu định rộng rãi, kèm theo số hướng dẫn dùng sandostatin.5,6,7 Vì PIL bệnh nên có hướng dẫn để chẩn đốn, điều trị nghiên cứu theo dõi hiệu điều trị, tình trạng dinh dưỡng đánh giá kết lâu dài cho bệnh nhân Chúng hồi cứu tất bệnh nhân nội trú Bệnh viện Nhi TCNCYH 146 (10) - 2021 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Đồng vòng năm từ 01/01/2015 đến 31/3/2021 tìm trường hợp có chẩn đốn xác định PIL Qua ca bệnh này, chúng tơi trình bày hiệu rõ rệt biện pháp thay đổi chế độ ăn dùng sandostatin bệnh nhân, đồng thời cung cấp chứng thơng tin hữu ích cho việc tiếp cận chẩn đốn, điều trị PIL trẻ em Bệnh lí hay bị bỏ sót lâm sàng kết điều trị tốt chẩn đoán sớm điều trị phù hợp Đây kinh nghiệm thực tế có thực hành lâm sàng Bệnh viện Nhi đồng Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Tiêu chuẩn vàng: hình ảnh dãn mạch bạch huyết ruột lớp niêm ruột non/ giải phẫu bệnh Được khám dinh dưỡng điều trị suy dinh dưỡng phù tuần Tình trạng giảm albumin tiêu chảy, phù không giảm dù truyền albumin đợt Albumin giảm sau 2-3 ngày truyền Nghi ngờ lymphangiectasia, chuyển chế độ ăn giảm béo chuỗi dài (LCT), cháo tăng đạm Sau ngày bớt phù, phân sệt lại, albumin không giảm thêm (15g/l) Nội soi tiêu hóa sinh thiết ruột vào N11 sau nhập viện Kết quả: hình ảnh đặc trưng PIL Điều trị với chế độ ăn ngưng LCT tuyệt đối, tăng đạm (cháo tăng đạm, sữa tách béo), bổ sung acid béo thiết yếu qua tĩnh mạch (truyền 2g/kg/lần, tuần lần) Hết phù, tăng cân, ăn tốt, cầu tốt Xuất viện sau 30 ngày điều trị Truyền lipid địa phương Tái khám phát triển tốt, tăng 1kg cm/ tháng sau Tiêu chuẩn có thể: hình ảnh dưỡng trấp trào từ niêm mạc tiêu hóa giảm albumin máu đáp ứng tốt với chế độ ăn hạn chế chất béo chuỗi dài II GIỚI THIỆU CA BỆNH Có bệnh nhân chẩn đoán PIL từ 1/1/2015 đến 31/3/2021 Trường hợp 1: Hà Hồng A, nữ, sinh 31/10/2013, 18 tháng tuổi Nhập viện: 4/5/2015 khoa Thận nội tiết phù, tiêu chảy kéo dài Theo dõi hội chứng thận hư Tiền sản khoa bình thường Ơng nội ni từ tháng tuổi: sữa Dielac, pha lỗng, khoảng 300 - 500ml/ngày, ăn dặm từ tháng tuổi, cháo ông nội nấu, ăn không ngon, hay bị tiêu chảy Phù chân trái từ 1-2 tháng tuổi, không điều trị, lúc bị lúc tự hết, hay tiêu chảy Xét nghiệm: albumin máu 14g/l, thiếu máu, Kali máu 2,8 mEq/L, Natri máu 125 mEq/L, chức Hình 1a: dịch trắng phù nề tá tràng gan, thận,đoạn nước tiểu,soi công thứctámáu D2/nội dày tràngbình thường, siêu âm tim bình thường Loại trừ phù thận, tim Chuyển tiêu hóa Trường 2: TCNCYH 146 (10)hợp - 2021 Hình 1a Dịch trắng phù nề tá tràng đoạn D2/nội soi dày tá tràng Hình 1b Mạch bạch huyết dãn rộng, nghi lymphangiectasia/GPB Trường hợp 2: Bệnh nhân nữ, tháng tuổi, 1b:2/2017 mạch bạch huyết dãnkéo rộng,dài nghi nhập việnHình tháng tiêu chảy đãlymphangiecta 15 ngày, phân vàng lỏng không đàm máu kèm theo sốt, phù N10 Bé có tiền sản khoa bình BN nữ, tháng tuổi, nhập viện tháng 2/2017 tiêu chảy kéo dài83đã 15 ngày, p vàng lỏng không đàm máu kèm theo sốt, phù N10 Bé có tiền sản khoa bình thường, cân nặng TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Hìnhnặng 1a: dịch phù gam, nề tá tràng thường, cân lúc trắng sinh 3150 bú sữa đoạn D2/nội soi dày tá tràng mẹ hoàn toàn lượng theo nhu cầu Phát triển thể chất bình thường 6/2017 ít, tiêu chảy Hìnhdo 1b:phù mạchtoàn bạchthân, huyếttiểu dãn rộng, nghi lymphangiectasi tuần, suy dinh dưỡng thấp còi tiến triển nặng CC/T < -3SD sản khoa bình thường, bú mẹ Xét nghiệm: protein máu 33 g/L, albumin Trường hợp 2: BN nữ, tháng tuổi, nhập viện Tiền tháng 2/2017 tiêu chảy kéo dài 15 ngày, ph sữa công thức, ăn cháo nấu đủ đạm, có chẩn máu 13 g/L, cholesterol 0,72 g/L, triglycerid vàng đàm máu Natri kèm theo Bé có tiền sản bình thường, đốn suy dinh dưỡng phùkhoa lúc 14 tháng tuổi tạicân nặng 0,99 g/L,lỏng Kali không máu 1,8 mEq/L, máu sốt, 122 phù N10 Bệnh viện Nhicầu đồng 1, thường xuyên chảy, mEq/L, thậnmẹ vàhoàn toàn XN khác sinh chức 3150 gam, gan bú sữa lượng theo nhu Phát triển thể chấttiêu bình thường tiền suyễn giới hạn bình thường Soi phân có bạch protein máu (+) 33 g/L, g/L,nghiệm cholesterol 0,72 g/L, 0,99 g/L, K cầuXét (+),nghiệm: hạt mỡ (+), nấm men Đạmalbumin niệu 24 máu 13 Xét nhập viện:triglycerid đạm 32g/l, giờmáu âm tính, nhânNatri đượcmáu loại trừ phùmEq/L, hội chức albumin Na 135 K 2,7 mEq/l, thiếu 1,8 bệnh mEq/L, 122 18g/l, gan thận mEq/l, XN khác giới hạn bì chứng thận hư, tim (kết bình thường) máu, máu ẩn/phân + Bệnh nhân bù dịch, thường Soi phân có bạch cầu (+), hạt mỡ (+), nấm men (+) Đạm niệu 24 âm tính, bệnh nh điện giải, truyền albumin, chế độ ăn bồi dưỡng Với chẩn đoán Viêm ruột - giảm albumin loạitrị trừ phù chứng thậntruyền hư, tim (kết thường) Nghi ngờ dị bình ứng sữa bị chuyển sữa thủy phân máu, điều kháng sinhhội tĩnh mạch, tích cực Diễn tiến: albumin máu giảm liên tục albumin, điều chỉnh rối loạn điện giải Sau 28 Với chẩn đoán Viêm ruột giảm albumin máu, điều trị kháng sinh tĩnh mạch, truyền albumin, đ dù truyền đợt tiêu lỏng Nghi ngờ ngày điều trị, bé tiêu lỏng phân bọt nội soi bọt dày Siêu tá tràng Siêu âm có phù điều nề trị,lymphangiectasia, chỉnh rốihỗng loạntràng điện niêm giải mạc Sau viêm 28 ngày bé tiêu lỏng phân âm có hỗng trà sinh thiết ruột n21 đoạn dài Hội chẩn nghi ngờ lymphangiectasia niêm mạc viêm phù nề đoạn dài Hội chẩn nghi ngờ lymphangiectasia nội soi nội soi Hình Niêm mạc ruột non có mạch lympho giãn rộng đẩy lớp niêm mạc bề mặt lên phía Mơ đệm xâm nhập tế bào Bệnh nhân chẩn đoán PIL, điều viêm đơn nhân đủ loại (GPB) Điều trị thử với chế độ ăn hạn chế tối đa LCT, tăng đạm (sữa tách béo, cháo/cơm béo, tăng đạm), sau ngày hết tiêu chảy, giữ albumin, xuất viện N28 Hình Niêm mạc ruột non mạch Tái2: khám: khơng phù,cócầu bình lympho thường,giãn rộng đẩy lớp niêm mac bề mặt lên phía Mơ đệm suyviêm dinhđơn dưỡng, thấp suyễn xâm nhập tế bào nhân đủ loại.còi, (GPB) Thử IgE đặc hiệu sữa bò ++ Chẩn đốn: PIL + dị ứng sữa bị BN khơng uống sữa thủy phân tích cực Xây dựng chế độ ăn hạn chế LCT, ngưng protein sữa bò, bổ sung canxi vi chất Giảm suyễn, tăng trưởng tốt, suy dinh dưỡng chiều cao mức độ trung bình hợp 4: trị Trường sandostatin dùng sữa thủy phân hoàn to Bệnh nhân nữ 8,5 tháng tuổi, nhập viện tháng 3/2019 tiêu chảy kéo dài tuần phù trị sandostatin dùng sữa thủy phân tình trạng tiêu phân sệt vàng 1-2 lần/ngày, albumin xuất viện g/L.Tái kh chi,tăng tràn cân, dịch màng phổimáu màng bụng Tiền31 hồn tồn thành phần có MCT cao Sau ngày sản khoa bình thường, ni dưỡng bình thường bé ổn điều trị sandostatin thay đổi chế độ ăn, bé Thể chất bình thường theo tuổi xuất viện tình trạng tiêu phân sệt Các xét nghiệm sinh hóa huyết học vàng - lần/ngày, tăng cân, albumin máu tương đối bình thường, trừ protein máu 27 g/L, xuất viện 31 g/L.Tái khám bé ổn albumin máu 10 g/L, Kali máu 2,6 mEq/L, Natri Trường hợp 3: máu 125 mEq/L Bệnh nhân nữ, 31 tháng tuổi, nhập viện Chẩn đoán: Viêm ruột - tràn dịch đa màng thành phầnđược có MCT ngàyđiều điều trị sandostatin thay đổi chế độ ăn, bé xuất v Bệnh nhân chẩn cao đoán Sau PIL, 7được 84 TCNCYH 146 (10) - 2021 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC - hạ albumin máu chưa rõ nguyên nhân, điều trị kháng sinh, truyền albumin, hỗ trợ hô hấp Sau tuần điều trị, bé hết sốt, tiêu lỏng nhiều, bụng báng căng, thở ậm ạch việc truyền albumin bổ sung nhiều lần không hiệu (albumin máu dao động 10 -15g/L) Sau loại nguyên nhân gây phù khác, nghi PIL, chúng tơi tiến hành nội soi đường tiêu hố Kết nội soi đường tiêu hoá GPB xác định chẩn đoán PIL Với sandostatin μg/ kg/ngày điều chỉnh chế độ ăn: cháo không béo (không LCT) + sữa tách béo, truyền lipid tĩnh mạch Sau 15 ngày điều trị, bé tiêu phân sệt lần/ngày, albumin máu cải thiện Sandostatin giảm liều dần tới μg/kg/ngày Sau 28 ngày điều trị, bé xuất viện tình trạng khỏe mạnh, tăng cân tiêu phân vàng đóng khn – lần/ ngày Uống dầu cá 1ml x5 thay lipid tĩnh mạch Trường hợp Đạm niệu 24 giờ5:âm tính BN loại trừ chẩn đốn phù5do hội chứng thận hư, mạch BN nữ, tháng tuổi, nhập việntim vào thángBN11/2020 tiê truyền albumin lần với liều 1g/kg (trong sản kết khoa bình bú sữa mẹvàvàdinh sữa công thức k 21 ngày) hợp dinhthường, dưỡng tĩnh mạch dưỡng qua đường máu Sau ngày điều trịruột tiêunhưng chảy, albumin xuất phù chi kèm a không cải thiện, tình trạng tiêu lỏng kéo dài Hội lympho máu, IgG giảm 1,3 g/L, Kali máu 2,7 m chẩn nghi ngờ lymphangiectasia thận giới hạn bình thường Soi phân âm tính Đạ Nội soi tiêu hóa: qua nội soi nhìn thấy từ tá đốnD2 phù mạc hội chứng thận tim mạch tràng niêm viêm phù nề,hư, có nhiều đốm BN t trắng, kết GPB cho thấy mạch lympho ngày) kết hợp dinh dưỡng tĩnh mạch dinh dưỡng q tăng sinh mẫu mô niêm mạc, xâm nhập thiện, tình trạng tiêu lỏng kéo dài Hội chẩn nghi ngờ ly tế bào viêm Chúng tơi dùng sandostatin 15 μg/kg/ngày Nội soi tiêu hóa: qua nội soi nhìn thấy từ tá tràng D2 ni điều chỉnh chế độ ăn cho bé: sữa tách béo GPB thấy +1%MCT mạch lympho 6,5% + 5%cho maltose Sau 1tăng tuần,sinh hết mẫu m tiêu chảy, hết phù, albumin ổn định, khị Chúng tơi dùng sandostatin 15 μg/kg/ngày điều khè mề đay Thử IgE đặc hiệu sữa bò maltose Sau tuần, chảy, hết phù, a +++ Chẩn+1%MCT đoán: PIL + dị ứng sữahết bò,tiêu chuyển sữa 6,5%sữa +2%bò BCAA 5% Maltose Thửpregestimil IgE đặc hiệu +++.+ Chẩn đoán: PIL + dị ứn + 1% MCT, cháo thịt không béo tuyệt đối, truyền BCAA + 5% Maltose + 1%vitamin MCT,A-D-E-K, cháo thịt khơng bé lipid3: 2-3g/kg/lần/tuần, bổ sung Hình Nhuộm HE độ phóng đại x 100 Nhiều canxi sắt 3rộng ngàydưới ápcanxi dụng hướng sung vitamin A-D-E-K, sắt Sau ngày áp dụn mạch lym Sau giãn lớp niêm mạcđiều tá trị tràng dạng Lymphangiectasia mới, bé tiêu sệt 2-3 lần/ngày, albumin máu cải albumin máu cải thiện dần Ngưng truyền lipid, cho u thiện dần Ngưng truyền lipid, cho uống dầu cá N52 1ml x5, bệnh nhân ổn Xuất viện N52 Hình Nhuộm HE độ phóng đại x 100 Nhiều mạch lym giãn rộng lớp rường hợp 5: mạc tá tràng dạng Lymphangiectasia niêm N nữ, tháng tuổi, nhập viện vào tháng 11/2020 tiêu chảy không nhầy máu ngày kèm sốt Tiều Trường hợp 5: Bệnhthường, nhân nữ, tháng nhập việnthức vào theo nhu cầu, cân nặng lúc sinh 2900 gam ăn sản khoa bình bú5 sữa mẹtuổi, sữa cơng Hình 4: mạc, xâm tiêu chảy khơng nhầy máu au ngàytháng điều 11/2020 trị tiêu chảy, xuất phù chi kèm albumin máu thấp 12g/l, CRP 0,8 mg/L, giảm ngày kèm sốt Tiều sản khoa bình thường, ympho máu, giảm 1,3thức g/L,khá Kali máu bú sữa mẹIgG sữa công theo nhu2,7 cầu,mEq/L, Natri máu 129 mEq/L, chức gan lúc sinh 2900 Soi gam.phân Sau âm ngày hận cân giớinặng hạn bình thường tính.điều Đạm niệu 24 âm tính BN loại trừ chẩn trị tiêu chảy, xuất phù chi kèm albumin máu thấp 12g/l, CRP 0,8 mg/L, giảm lympho mô niêm mạc, xâm nhập tế bào viêm gày) kết hợp tĩnhg/L, mạch dinh máu,dinh IgG dưỡng giảm 1,3 Kali máu 2,7dưỡng mEq/L,qua đường ruột albumin máu không cải Trường hợp 6: 129 kéo mEq/L, năngnghi gan ngờ thậnlymphangiectasia hiện, tình Natri trạng máu tiêu lỏng dài.chức Hội chẩn Bệnh nhân nữ, tháng tuổi, nhập viện giới hạn bình thường Soi phân âm tính Mạch lympho tăng1g/kg sinh oán phù hội chứng thận hư, tim mạch BN truyềnHình albumin lần với liều (trongmẫu 21 ội soi tiêu hóa: qua nội soi nhìn thấy từ tá tràng D2 niêm mạc viêm phù nề, có nhiều đốm trắng, kết TCNCYH 146 (10) - 2021tăng sinh mẫu mô niêm mạc, xâm nhập tế bào viêm uả GPB cho thấy mạch lympho 85 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC phù tồn thân N10 Bệnh nhân có tiêu lỏng tháng, chàm địa từ tháng tuổi, CC/T < -2SD, albumin máu 13g/l Bé bú mẹ, mẹ có uống sữa, ăn dặm bột từ tháng tuổi (bột sữa).BN loại trừ phù, giảm đạm máu tim, thận Điều trị thử theo hướng đạm dị ứng sữa bò Bú mẹ + mẹ ăn kiêng sữa bò + cháo thịt Không cải thiện, ngưng sữa mẹ, dùng sữa thủy phân tích cực Albumin máu giảm, truyền lần tuần Chàm giảm Bệnh nhân nghi ngờ PIL Nội soi tiêu hóa N23 bình thường, N26 GPB: dãn mạch bạch huyết Công thức máu: tăng Eosinophil (26%), IgE đặc hiệu sữa bò +++ Điều trị corticoid + sữa thủy phân tích cực pregestimil 6,5% + 2% BCAA+ % maltose+ 1% MCT, uống dầu cá 1ml x5 Bệnh nhân ổn, hết tiêu chảy, hết phù, albumin ổn định, ăn tốt, hết chàm, tăng cân chiều cao, Eosinophil bình thường Xuất viện N56 III BÀN LUẬN Bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát hay gọi bệnh Waldmann đặc trưng tắc nghẽn giãn nở sau mạch bạch huyết lớp niêm mạc ruột non Các mạch bạch huyết giãn rị rỉ dịch bạch huyết vào lịng ruột non đơi vào khoang phúc mạc khoang màng phổi, gây thất thoát albumin.3,4 Bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát thường chẩn đốn trước tuổi, bệnh có biểu trẻ lớn người lớn Biểu lâm sàng bao gồm: phù mềm ấn lõm, tràn dịch đa màng, tiêu chảy, sụt cân, giảm albumin máu nặng kéo dài Ngồi bệnh nhân cịn có triệu chứng: mệt mỏi, sụt cân, đau bụng, buồn nôn, nôn, thiếu máu thiếu sắt, hạ canxi máu gây co giật, xuất huyết tiêu hoá tái tái lại Biểu cận lâm sàng thường gặp bệnh giãn mạch bạch huyết ruột tiên phát bao gồm: giảm albumin máu, giảm bạch cầu lympho, giảm globulin miễn dịch (gây nhiễm trùng thứ phát) tăng độ thải α1-antitrypsin phân.2,3,4 Chúng tổng kết đặc điểm bệnh nhân để dễ so sánh bảng sau: Bảng Tóm tắt đặc điểm lâm sàng, CLS, chẩn đoán, điều trị ca bệnh BN BN BN BN BN BN (5/2015) (2/2017) (6/2017) (3/2019) (11/2020) (12/2020) Giới tính Nữ Nữ Nữ Nữ Nữ Nữ Tuổi nhập viện 18 tháng tháng 31 tháng 8,5 tháng tháng tháng Thấp còi vừa - nặng - nhẹ nhẹ TCKD TCKD TCKD Phù Phù Phù Số ngày nv 28 42 28 28 52 56 Albumin (g/l) 14-15 13 14-18 10 12 10-12 Natri 125 122 135 125 129 Bình thường Kali 2,8 1,8 2,7 2,6 2,7 Bình thường Triệu chứng 86 TCKD Phù Tràn dịch ĐM TCKD Phù TCKD Phù, chàm, khò khè TCNCYH 146 (10) - 2021 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC BN BN BN BN BN BN (5/2015) (2/2017) (6/2017) (3/2019) (11/2020) (12/2020) - - Máu ẩn/phân + PIl/nội soi + + + + + - PIL/GPB + +, lympho + -, lympho + + +, lympho + +, đơn nhân + - - Suyễn, chậm Ngứa da Chàm tăng trưởng Khò khè Khò khè Lympho/nm Máu ẩn + IgE +++, IgE +++, đơn ruột non Lympho/nm Lympho/nm nhân/nm Xét nghiệm bất thường khác Dấu hiệu DUSB/ LS XN DUSB Điều trị bị thất bại Chế độ ăn thành công, điều trị phối hợp SDD phù - Dịch ổ bụng: dịch tiết IgG 1,3 g/l Giảm LCT, TC nhiễm Sữa bị giảm có sữa bò trùng, DUSB LCT Preges 6,5%+ Ngưng LCT Cháo thịt nạc Preges 13,5% Tăng đạm Ngưng LCT Ngưng LCT 2%BCAA+ 3% Ngưng sữa bò (sữa bò,cháo) MD+1%MCT Cháo thịt nạc Eosinophil 26%, IgE + Sữa mẹ, mẹ ăn kiêng/ preges Preges 6,5%+ 2%BCAA+ 3% MD+1%MCT Cháo thịt nạc Prednison Lipid TM + + + + + + Lipid uống - - - + + + Sandostatin - + - + + - Chẩn đoán cuối Lymphangiec- Lymphangiectasia PIL tasia, DUSB Lymphangiect-asia, DUSB Lymphangi- Lymphangiec- Lymphangiec- ec-tasia ta-sia, DUSB ta-sia, DUSB TCKD: tiêu chảy kéo dài, ĐM: đa màng, PIL: lypmphangiectasia nguyên phát, DUSB: Chữ viết tắt dị ứng sữa bò, SDD: suy dinh dưỡng, BCAA: branch chain aa, MD: maltose dextrin, MCT: bảng medium chain triglyceride, XN: xét nghiệm, NV: nhập viện, GPB: giải phẫu bệnh, LS: lâm sàng, TM: tĩnh mạch Bệnh nhân nhập viện với triệu chứng lâm sàng giống nhau: TCKD, phù toàn thân, rối loạn điện giải, giảm albumin máu kéo dài xuất lúc với tiêu chảy theo sau đáp ứng truyền albumin Chúng tiếp cận từ triệu chứng TCKD kèm giảm albumin máu Loại trừ nguyên nhân giảm TCNCYH 146 (10) - 2021 albumin máu dinh dưỡng, albumin qua thận (protein TPTNT đạm niệu 24 âm tính), tim mạch (khám lâm sàng siêu âm tim), với triệu chứng rõ đường tiêu hoá có tiêu chảy, chúng tơi tiến hành tìm ngun nhân cho hội chứng ruột đạm phương pháp nội soi đường tiêu hố 87 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Hình ảnh nội soi đặc hiệu sang thương dạng đốm phấn trắng rải rác niêm mạc tạo hình ảnh tuyết rơi, bên mạch bạch huyết giãn nở chứa đầy dịch bạch huyết suốt, niêm mạc tá tràng viêm phù nề, có nhiều nếp gấp Cần phải nhấn mạnh phải đưa đầu soi đến đoạn cuối tá tràng phần đầu hỗng tràng sang thương PIL chủ yếu diện vùng Tuy nhiên có lưu ý cần đặt ra, kết nội soi tiêu hố hay GPB bình thường khơng thể loại trừ PIL sang thương khơng diện vùng nhìn thấy, cần xem xét nội soi viên nang khơng có chống định, điều trị thử với chế độ ăn giảm LCT để giảm protein kèm LCT dịch dưỡng trấp vào lịng ruột có dãn mạch bạch huyết 4/6 bệnh nhân có lâm sàng cận lâm sàng gợi ý DUSB, điều trị thử với chế độ ăn hạn chế LCT đáp ứng khơng triệt để cịn dấu hiệu DUSB, đáp ứng tốt chuyển sữa thủy phân tích cực hay ngưng hẳn đạm sữa bò Những bệnh nhân mẫu sinh thiết tá tràng có tẩm nhuận tế bào viêm niêm mạc Như vậy, DUSB bệnh lí hay kèm bệnh nhi có PIL Nên ý loại trừ DUSB điều chỉnh theo hướng PIL đơn có kết chưa tốt Ở đây, với Bn có DUSB kèm, chúng tơi dùng pregestimil 13,5% sữa thuỷ phân tích cực với MCT chiếm 55% tổng chất béo, albumin máu giảm, có khả 45% LCT gây dị dịch dưỡng trấp sang thương nhiều, chúng tơi pha lỗng pregestimil 6,5%, thêm đạm BCAA 2%, MD 5% MCT 1% để đủ dinh dưỡng giảm LCT sữa xuống, đáp ứng bệnh nhân tốt Thay đổi chất béo chế độ ăn biện pháp điều trị đầu tay khuyến cáo chung cho bệnh lý gây hội chứng ruột đạm chế MCT thẳng vào 88 tĩnh mạch cửa mà không thông qua hệ bạch huyến ruột LCT, nhờ làm giảm áp lực hệ bạch huyết giảm thất thoát dịch bạch huyết vào lòng ruột Tuy nhiên, chế độ ăn phải áp dụng lâu dài, có nhiều năm liên tục sang thương không khu trú cấu trúc dãn mạch mạch huyết khơng phục hồi bình thường.5,6 Nguy thiếu acid béo thiết yếu bệnh nhân cao MCT không chứa không cung cấp omega Do đó, cần ni tĩnh mạch hỗ trợ thêm LCT để cung cấp đủ nhu cầu omega 6, phòng tránh thiếu hụt acid béo thiết yếu, liều lipid truyền trực tiếp qua đường tĩnh mạch, không qua hệ bạch huyết ruột phụ thuộc theo tuổi bệnh nhân Với trẻ sơ sinh, 2-3g/kg/lần, truyền 1-2 ngày/lần Với trẻ nhũ nhi, liều 2-3g/kg/lần, tuần lần Trẻ lớn cần 2-3g/kg/lần, tuần lần Khi xuất viện cho địa phương truyền định kỳ Tuy nhiên, việc thực lâu dài gặp nhiều khó khăn, nên từ 2019, chúng tơi cho bệnh nhân uống dầu cá 1ml x5 lần/ngày, để cung cấp omega 3,6 tránh dùng nhiều lần để không thất qua dị dưỡng trấp, kết khả quan Ngồi giảm albumin BN cịn giảm protein khác gamma globulin miễn dịch (IgA, IgG, IgM), giảm bạch cầu lympho máu ngoại biên xuất nhiều dịch bạch huyết vào khoang thứ ba làm thất thoát bạch cầu lympho Trong ca số 5, bệnh nhân có IgG giảm thấp 1,3 g/L (giá trị bình thường 2,5 – 16 g/L), có giảm bạch cầu lympho theo tuổi 0,36 K/µL (giá trị bình thường theo tuổi – 13,5 K/µL) Chúng tơi nhận thấy bệnh nhân đáp ứng tốt với việc thay đổi chế độ ăn giàu đạm kèm loại bỏ LCT, bổ sung MCT điều trị sandostatin giai đoạn tiêu chảy lưu lượng cao Chế độ ăn bệnh nhân cần giàu acid amin để thể tự tổng hợp thành albumin, bù trừ phần bị Chỉ cần truyền albumin TCNCYH 146 (10) - 2021 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC tĩnh mạch có giảm albumin máu nặng, ảnh hưởng đến huyết động học, giảm chức thận hay gây hấp thu nặng ruột Thường cần truyền lúc giai đoạn bệnh nhân nhập viện, làm xét nghiệm chẩn đoán bệnh, ăn uống hay có tổn thương gan Lúc này, albumin xảy từ lâu, tiếp diễn chế độ ăn nhiều LCT IV KẾT LUẬN PIL bệnh gặp Cần ý tầm soát trường hợp tiêu chảy kéo dài kèm giảm albumin máu chưa rõ nguyên nhân không đáp ứng truyền albumin Mức độ biểu bệnh đa dạng đáp ứng với điều trị khác biệt tùy trường hợp Điều chỉnh chế độ ăn giàu đạm, loại bỏ chất béo LCT thay bổ sung MCT biện pháp đầu tay khuyến cáo nhiều Ngừa thiếu acid béo thiết yếu lipid tĩnh mạch thay uống dầu cá chia nhỏ ngày DUSB hay kèm PIL trẻ em Việc sử dụng sandostatin có hiệu PIL tiêu chảy lưu lượng cao KIẾN NGHỊ Cần xây dựng hướng dẫn chẩn đoán điều trị bệnh lí dãn mạch bạch huyết ruột Cần nghĩ đến chẩn đốn bệnh nhi có tiêu chảy kéo dài kèm giảm albumin máu nặng khó kiểm sốt Nên tầm sốt dị ứng sữa bị bệnh nhi mắc PIL TCNCYH 146 (10) - 2021 LỜI CẢM ƠN Xin cám ơn tập thể khoa Tiêu hóa, khoa Dinh dưỡng khoa Giải phẫu bệnh lí bệnh viện Nhi đồng phối hợp chẩn đoán, điều trị, theo dõi thu thập thông tin liên quan đến bệnh nhân nghiên cứu TÀI LIỆU THAM KHẢO Ernesto M Protein-losing enterophathy Pediatric Gastrointestinal and Liver disease, 5th ed, Elsevier, Philadelphia, 2016; pp.389-394 RichardJ.Protein-losinggastroenterophathy Uptodate 2021 Robert N et al Primary intestinal lymphangiectasia in children: A review, Journal of Pediatrics and Child Health, 2020; 56:1719-1723 Sachin BI and Chitra RH Primary intestinal lymphangiectasia: Mini review World J Clin Cases 2014; 2(10): 528–533 Hasan MI et al Intestinal lymphangiectasia in children A favorable response to dietary modifications Saudi Med J 2016 ; 37(2): 199–204 Mohamad JA et al Intestinal Lymphangiectasia: Insights on Management and Literature Review Am J Case Rep, 2016; 17: 512-522 Nguyễn Thị Thu Hậu Báo cáo trường hợp lymphangiectasia ruột nguyên phát bệnh viện Nhi đồng Tạp chí Dinh dưỡng thực phẩm 11/2015; 11(3): 62-68 89 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Summary DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC EXPERIENCES OF PRIMARY INTESTINAL LYMPHANGIECTASIA AT CHILDREN HOSPITAL Intestinal lymphangiectasia is a rare but most popular abnormality of the lymphatic system causing protein-losing gastroenteropathy We present specific clinical cases with a definitive diagnosis of primary lymphangiectasia by gastrointestinal endoscopy, intestinal biopsy or trial therapy All cases have clinical manifestations starting in infancy, presenting at the hospital with diarrhea and systemic edema, and hypoalbuminemia We proceeded to approach patients step by step from persistent diarrhea with low albumin in the blood to obtain a definitive diagnosis When diagnosis was confirmed, all patients were treated with LCTs elimination dietary adjustments, supplemented with MCTs, and sandostatin with doses ranging from 4-15 µg/kg/day All of them experienced clinical improvement: diarrhea and edema resolved and blood albumin gradually increased and stabilized We found that patients were also allergic to cow milk protein Keywords: protein-losing gastroenteropathy, primary intestinal lymphangiectasia PIL 90 TCNCYH 146 (10) - 2021 ... cận chẩn đoán, điều trị PIL trẻ em Bệnh lí hay bị bỏ sót lâm sàng kết điều trị tốt chẩn đoán sớm điều trị phù hợp Đây kinh nghiệm thực tế có thực hành lâm sàng Bệnh viện Nhi đồng Tiêu chuẩn chẩn. .. kết đặc điểm bệnh nhân để dễ so sánh bảng sau: Bảng Tóm tắt đặc điểm lâm sàng, CLS, chẩn đoán, điều trị ca bệnh BN BN BN BN BN BN (5 /20 15) (2/ 2017) (6 /20 17) (3 /20 19) (11 /20 20) ( 12/ 2 020 ) Giới tính... ruột tiên phát hay gọi bệnh Waldmann đặc trưng tắc nghẽn giãn nở sau mạch bạch huyết lớp niêm mạc ruột non Các mạch bạch huyết giãn rị rỉ dịch bạch huyết vào lịng ruột non đơi vào khoang phúc mạc