Trên thế giới, hiện nay có khoảng 600 triệu người tàn tật, trong đó Việt Nam có gần 5 triệu người tàn tật. Nguyên nhân tàn tật chủ yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15%. Tại Khoa Phụ Sản- Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang, sàng lọc sơ sinh là một kỹ thuật mới, vừa được áp dụng gần đây. Bài viết trình bày xác định tình hình cũng như kết quả sàng lọc sơ sinh ở tại Khoa.
Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 ĐÁNH GIÁ BƯỚC ĐẦU TÌNH HÌNH SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI KHOA PHỤ SẢN BỆNH VIỆN ĐA KHOA KHU VỰC TỈNH AN GIANG BS.CKI Phạm Hồng Loan, BS CKI Nguyễn Thị Bích Liên BS Lê Tuấn Trung, CN.Trương Ngọc Tú Trinh Tóm tắt Đặt vấn đề: Trên giới, có khoảng 600 triệu người tàn tật, Việt Nam có gần triệu người tàn tật Nguyên nhân tàn tật chủ yếu dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% Tại Khoa Phụ Sản- Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang, sàng lọc sơ sinh kỹ thuật mới, vừa áp dụng gần Mục tiêu nghiên cứu: xác định tình kết sàng lọc sơ sinh Khoa Thiết kế nghiên cứu: mô tả cắt ngang, chọn mẫu thuận tiện Kết quả: tỷ lệ sàng lọc sơ sinh Khoa Phụ Sản Bệnh viện Đa khoa khu vực tỉnh An Giang bước đầu triển khai từ 01/07/2018 đến 30/08/2018 chiếm : 58.72%, tăng dần tháng nghiên cứu, lần tư vấn I tỷ lệ thành công chiếm 47%, lần thứ II thêm 11% tổng số, lý không thành công tư vấn phần lớn sợ tổn thương trẻ vấn đề kinh tế (74%), kết sàng lọc, tỷ lệ trẻ bị thiếu men G6PD 1,1%, suy giáp bẩm sinh 0,3%, chưa ghi nhận trường tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Có 77% thân nhân – sản phụ đến trở lại nhận nghe tư vấn kết quả, 100% hài lòng với kỹ thuật Từ khóa: Sàng lọc sơ sinh, BVĐKKVTAG INTITAL NEWBORN SCREENING EVALOATION AT OBSTETRIC AND GYNECOLOGY DEPARTMENT - THE GENERAL HOSPITAL OF AN GIANG PROVINCE Phạm Hồng Loan, Nguyễn Hoàng Huy, Nguyễn Thị Bích Liên, Phạm Bích Loan,Trương Ngọc Tú Trinh, Lê Tuấn Trung Abstracts Matter of discussion: at the moment, there are estimately 600 millions handicapped people as a whole all over the world In particular in Vietnam, there are approximately millions The main reason of disabled conditions is inborn deformity which takes up to 34,15% At obstetric and gynecology department of An Giang center hospital, newborn screening is a new technology which has just been applied recently Study objective: defines the situation and result of newborn screening at the department Study design: descriptive study, convenience sampling Result: the proprotion of newborn screening at obstetric and gynecology department of An Giang center hospital from 01/07/2018 to 30/8/2018 takes 58,72%, increasing steadily over months of studying In the first advisory, success rate covers 47%, the second adds 11% in total The main failure reasons in advisory are financial problem and affraid of damaging the baby (74%) Screening result: the proportion of newborn who lacks of G6PD is 1,1%; inborn hypothyroidism: 0,3%; no record of CAH In addition, 77% of the patient' family member returns and receives the result, 100% of them are satisfied with this new technology Keyword: newborn screening, BVĐKKVTAG ĐẶT VẤN ĐỀ Hiện nay, chất lượng dân số thách thức lớn phát triển bền vững không nước ta mà giới Một vấn đề liên quan đến chất lượng dân số qui Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 43 Hội Nghị Khoa Học Cơng Nghệ Năm 2018 mơ người tàn tật có xu hướng ngày gia tăng nhiều nguyên nhân khác Trên giới, có khoảng 600 triệu người tàn tật, Việt Nam có gần triệu người tàn tật Nguyên nhân tàn tật chủ yếu dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% [2] Dị tật bẩm sinh, nguyên nhân gây nên tử vong bệnh tật trẻ năm đầu sống Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ ảnh hưởng đến khả sống, khả sinh hoạt bình thường, tuổi thọ hoà nhập cộng đồng trẻ bị dị tật Thống kê ngành y tế cho thấy, năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em sinh Trong có khoảng 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 200 – 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD [4] Tại Khoa Phụ Sản- Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang, sàng lọc sơ sinh kỹ thuật mới, vừa áp dụng gần Vì vậy, chúng tơi tiến hành "Đánh giá bước đầu tình hình sàng lọc sơ sinh Khoa Phụ Sản Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang" Kết nghiên cứu vừa sở cho khoa nhìn nhận lại tình hình áp dụng kỹ thuật khoa, vừa sở cho tuyến tham khảo giúp cho trẻ sinh phát triển bình thường tránh hậu nặng nề dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật thiểu trí tuệ cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Trong thời gian nghiên cứu từ 01/07/2018 đến 30/09/2018, thực nghiên cứu thực nghiệm lâm sàng với phương pháp chọn cỡ mẫu hội ,phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, đối tượng nghiên cứu tất trẻ sản phụ đến Khoa Phụ Sản Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang đủ tiêu chuẩn chọn mẫu Quy trình thực hiện: Trên thực tế tiến hành 1747 trẻ Số liệu nhập phần mềm Epidata 3.02 Số liệu trình bày theo tần suất, tỷ lệ %, số trung bình dạng bảng, biểu phần mềm Excel, Word Phân tích thống kê mơ tả, so sánh tỉ lệ, phân tích yếu tố liên quan hồi quy đơn biến, loại trừ yếu gây nhiễu phần mềm Stata 8.0 Nghiên cứu khơng vi phạm y đức nghiên cứu thực nghiệm lâm sàng đem lại lợi ích cho người tham gia nghiên cứu nghiên cứu chứng minh có hiệu tính an tồn nhiều quốc gia Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 44 Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Trong khoảng thời gian từ 01 tháng 07 năm 2018 đến 30 tháng 09 năm 2018, nghiên cứu thực 1026 trường hợp, tổng số 1747 trẻ đời thời điểm Khoa Sản Bệnh viện Đa Khoa khu vực tỉnh An Giang, chiếm 58.72% Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh theo tháng Nhận xét: Tỷ lệ thực sàng lọc sơ sinh tăng dần tháng 7,8 Từ 25% (tháng 7) lên 65% (tháng 9) Đặc điểm chung sản phụ thực sàng lọc sơ sinh n=1026 Tỉ lệ % Dưới 20 tuổi 369 36 20-35 tuổi 554 54 Tuổi Trên 35 tuổi 103 10 Nội trợ 267 26 Công nhân 205 20 Nông dân 226 22 Nghề nghiệp Công viên chức 205 20 Khác 123 12 Châu Đốc 359 35 Các huyện khác 625 61 tỉnh An Địa Giang Ngoài tỉnh 21 Cam-bu-chia 21 Dưới 9/12 52 Trình độ học 9/12 – 12/12 154 15 vấn Từ 12/12 trở lên 820 80 Kinh 946 92 Khơ - me 20 Chăm 40 Dân tộc Hoa 20 Khác Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 45 Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 Nhận xét: Đối tượng nghiên cứu tập trung cao sản phụ từ 20 đến 35 tuổi (54%), địa huyện khác thuộc tỉnh An Giang ( 61%), với trình độ học vấn 12/12 (80%),dân tộc Kinh (92%) Vế nghề nghiệp tỷ lệ chia cho ngành nghề Một số yếu tố liên quan n=1026 Tỉ lệ % 462 45 359 35 Số 1-2 205 20 Trên 82 Có Viêm gan B 56 67 Bệnh lý mẹ THA thai kỳ 27 32 944 92 Không 102 10 Đủ 37 tuần tuổi 861 84 Tuổi thai 37 – 40 tuần tuổi 63 Trên 40 tuần tuổi 554 54 Sanh ngã âm đạo Phương pháp sanh 472 46 Mổ lấy thai 205 20 3500gram 574 56 Trai Giới tính bé 452 44 Gái Nhận xét: Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh so chiếm cao 45%, mẹ khơng có bệnh lý (92%), tuần tuổi thai từ 37 đến 40 tuần (84%) , cân nặng bé từ 3000 đến 3500gram (69%), giới tính trai (56%), phương pháp sanh ngã âm đạo chiếm tỷ lệ cao (54%) Tình hình sàng lọc sơ sinh n=1747 Tỉ lệ % Đồng ý 819 47 928 56 Tư vấn Kinh tế 320 35 Lần I Không đồng ý Sợ tổn thương trẻ 365 39 Khác 243 29 Đồng ý 207 11 Tư vấn Lần II Không đồng ý 721 42 Nhận xét: Trong lần tư vấn I tỷ lệ thành công chiếm 47%, lần thứ II thêm 11% tổng số, lý không thành công tư vấn phần lớn sợ tổn thương trẻ vấn đề kinh tế (74%) Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 46 Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 Kết sàng lọc: Kết sàng lọc Trị số Âm tính Dương tính 1015 (98.9%) 11 (1.1%) G6PD = 1.2 U/gHb ± 0.1 G6PD (0.3%) TSH = 19.33 µU/ml ± 0.5 Suy giáp bẩm 1023 (99.7%) sinh (0%) Tăng sản 1026 (100%) tuyến thượng thận bẩm sinh Mẫu sàng lọc bị lổi n=1026 Tỉ lệ % Có 0 Không 1026 100 Nhận xét:Ở kết sàng lọc, tỷ lệ trẻ bị thiếu men G6PD 1,1%, suy giáp bẩm sinh 0,3%, chưa ghi nhận trường tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Không ghi nhận mẫu sàng lọc bị lổi Phản hồi đối tượng nghiên cứu n=1026 Tỉ lệ % 784 77 Trở lại lấy kết 784 100 nghe tư Hài lòng vấn 0 Khơng hài lịng 242 23 Khơng trở lại Nhận xét: Có 77% thân nhân – sản phụ đến trở lại nhận nghe tư vấn kết quả, 100% hài lịng với kỹ thuật BÀN LUẬN Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh Khoa Phụ Sản Bệnh viện Đa khoa khu vực tỉnh An Giang bước đầu triển khai từ 01/07/2018 đến 30/08/2018 chiếm : 58.72%, tăng dần tháng nghiên cứu cho thấy kết khả quan việc triển khai kỷ thuật Dưới kết so sánh với vài bệnh viện bạn nước: Tỷ lệ theo năm nghiên cứu Tỷ lệ triển khai 58.72% BV ĐKKV TAG 118% (năm 2017) 80% (6 tháng cuối năm 2013) BV Phụ Sản Cần Thơ [5 ] 83.33% năm 2013 11.78% (6 tháng đầu năm BV Đa Khoa Tỉnh Bình 2012) Dương [2 ] 91.1% năm 2015 10.1% năm 2010 Lombary (Italia) [6 ] 40% Việt Nam [4] tháng đầu năm 2017[ 4] 62% Thế giới [ 4] Phần lớn đối tượng nghiên cứu thuộc nhóm tuổi 25 – 35, chiếm 54%, điều phù hợp với tuổi sức khỏe sinh sản [1] Về nghề nghiệp, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh rãi cho nghề nghiệp, học vấn nhóm có trình độ 12/12 chiếm tỉ lệ 80%, nhóm 9/12 chiếm 5% Sàng lọc sơ sinh vấn đề khơng phải mới, nhiên cần có tư vấn hiểu biết sản phụ để công tác sàng lọc ngày phổ biến, hiệu Trình độ bà mẹ cao tỷ lệ Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 47 Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 sản phụ tiếp cận kỹ thuật sàng lọc tăng bảo hiểm y tế chưa toán cho kỹ thuật [3].Số trẻ người Cambuchia thực sàng lọc chiếm tỷ lệ 2% tổng mẫu, trong nhóm người Cambuchia chiếm đến 90% số tín hiệu đáng mừng, dù giao tiếp có phần khó khăn với tỷ lệ cho thấy tiếp cận kỹ thuật nhân dân nước bạn cao, khu vực đa dân tộc tỷ lệ thực sàng lọc bị ảnh hưởng số lượng dân tộc Những tỷ lệ sàng lọc sơ sinh chiếm đa số sản phụ khơng có bệnh lý liên quan (92%), cân nặng bé khoảng 3000 -3500gram (69%), giới tính trai (56%), bệnh lý mẹ có bệnh chiếm tỷ lệ cao THA thai kỳ viêm gan siêu vi B (99%), điều phù hợp với tình hình dịch tể bệnh tật [8] Về phương pháp sanh, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh trẻ sanh mổ sanh ngã âm đạo khơng có chênh lệch cao (54% 46%), tỷ lệ có lẽ bị ảnh hưởng tỷ lệ tình hình sanh – mổ nơi nghiên cứu.Tuần thai 37 đến 40 tuần chiếm tỷ lệ cao 84%,điều dể hiểu tuần tuổi thai phù hợp cho kết thúc thai kỳ [1] Tỷ lệ sản phụ có so thực 45%, chiếm 20%, tỷ lệ bị ảnh hưởng nguyên nhân: thứ sản phụ có lần đầu dường có quan tâm sâu sắc sức khỏe trẻ, thứ hai tỷ lệ phù hợp với mơ hình dân số nước ta sản phụ có thứ trở lên ngày [2] Sau lần tư vấn tỷ lệ tăng thêm 11% cho thấy nhân viên y tế tâm vào tư vấn lần hưởng ứng thân nhân – sản phụ tăng thêm Họ không đồng ý vấn đề kinh tế sợ tổn thương trẻ phù hợp với tình hình nước phát triển nhận thức người dân So sánh kết sàng lọc kết với số BV có khác biệt có lẽ thời gian nghiên cứu có giới hạn cỡ mẩu khơng đủ lớn G6PD Suy giáp Tăng sản tuyến thượng bẩm sinh thận bẩm sinh 1.1% 0.3% 0% Chúng 1.62% 0.045% BVĐK Đồng Nai [4] 0.09% 0.002% BV Phụ Sản Cần Thơ [5 ] 0.8% 0.5% 0.06% 0.005% Việt Nam [4 ] 0.2% 0.14% 0.004% Thế giới [9] Khơng có mẫu xét nghiệm bị lỗi, kết tích cực trao dồi kỷ thuật chuyên môn nhân viên khoa Có 23% mẫu nghiên cứu khơng trở lại nhận kết quả, nhiều lý khách quan chủ quan địa lý, nhận thức tư vấn nhân viên y tế chúng tôi.Khi thức Switzerland có 91% cha mẹ hài lịng với dịch vụ [7], điều đáng mừng 100% thân nhân – sản phụ trở lại với hài lòng với kỷ thuật KẾT LUẬN– KIẾN NGHỊ - Tầm soát sớm bệnh lý bẩm sinh di truyền để chủ động điều trị dự phòng việc làm có ý nghĩa giai đoạn sơ sinh, khuynh hướng ngày phát triển y học giới Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 48 Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 - Dù bước đầu cịn số vướng mắc khó khăn, kết thu có ý nghĩa khích lệ cho đơn vị tiếp tục triển khai chương trình tầm sốt có thống kê lâu dài tỷ lệ ca bệnh lý tầm soát - Chú ý yêu cầu thân nhân trẻ cho địa liên lạc số điện thoại xác, dễ tiếp cận nhất, tư vấn thật kỹ để thân nhân trẻ nhận kết trả TÀI LIỆU THAM KHẢO Bộ kế hoạch đầu tư (2013), “Điều tra biến động dân số kế hoạch hóa gia đình thời điểm 1/4/2013- Các kết chủ yếu”, Hà nội, tr 145-150 Chi cục Dân số - KHHGĐ Hà Nội (2012), Đánh giá sàng lọc trước sinh sơ sinh năm 2007 – 2011, Bài học kinh nghiệm định hướng giai đoạn 2012 – 2015 PGS TS Trần Thị Trung Chiến (2012), “Một số yếu tố liên quan đến CLDS Việt Nam cuối TK XX”, Hà Nội, tr 36 Tô Thị Kim Hoa (2013), Sàng lọc trước sinh sơ sinh tránh hậu nặng nề dị tật,https://suckhoedoisong.vn/sang-loc-truoc-sinh-va-so-sinh-tranh-hau-qua-nang-ne-do-di-tat-n64415.html Trung tâm chẩn đoán trước sinh sơ sinh BV Phụ Sản Cần Thơ, “Báo cáo hoạt động sàng lọc chẩn đoán trước sinh sơ sinh năm 2013” Bardakdjian-Michau J, Bahuau M, Hurtrel D, et al Neonatal screening for sickle cell disease in Italy J Clin Pathol 2009;62: page 31–3 Pereira M, Vives Corrons JL Neonatal haemoglobinopathy screening Switzerland, 2009;62: page 22–5 Streetly A, Latinovic R, Hall K, et al Implementation of universal newborn bloodspot screening for sickle cell disease and other clinically significant Haemoglobinopathies in England: screening results for 2005–7 J Clin Pathol 2009; 62:page 26–30 Thomason MJ, Lord J, Bain MD, Chalmers RA, Littlejohns P, Addison GM, et al A systematic review of evidence for the appropriateness of neonatal screening programmes for inborn errors of metabolism J Public Health Med 1998;20(3):331–43 Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 49 ... Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang, sàng lọc sơ sinh kỹ thuật mới, vừa áp dụng gần Vì vậy, chúng tơi tiến hành "Đánh giá bước đầu tình hình sàng lọc sơ sinh Khoa Phụ Sản Bệnh viện đa khoa khu. .. 77% thân nhân – sản phụ đến trở lại nhận nghe tư vấn kết quả, 100% hài lịng với kỹ thuật BÀN LUẬN Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh Khoa Phụ Sản Bệnh viện Đa khoa khu vực tỉnh An Giang bước đầu triển khai... tổng số 1747 trẻ đời thời điểm Khoa Sản Bệnh viện Đa Khoa khu vực tỉnh An Giang, chiếm 58.72% Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh theo tháng Nhận xét: Tỷ lệ thực sàng lọc sơ sinh tăng dần tháng 7,8 Từ 25%