Hội chứng Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) là dị tật bẩm sinh hiếm gặp của đường tiết niệu sinh dục liên quan đến bất thường Mullerian, đặc trưng bởi tam chứng: tử cung đôi, nửa âm đạo tắc nghẽn và bất sản thận cùng bên. Chúng tôi trình bày một ca lâm sàng hội chứng HWW trong thai kỳ. Bệnh nhân nữ 25 tuổi, G0P0, tiền căn tử cung đôi và thận trái độc nhất đã biết trước.
Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số * 2021 HỘI CHỨNG HERLYN-WENER-WUNDERLICH: BÁO CÁO CA LÂM SÀNG Nguyễn Vũ Hà Phúc1, Trần Thị Nhật Vy2, Trần Nhật Thăng1,2 TÓM TẮT Hội chứng Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) dị tật bẩm sinh gặp đường tiết niệu sinh dục liên quan đến bất thường Mullerian, đặc trưng tam chứng: tử cung đôi, nửa âm đạo tắc nghẽn bất sản thận bên Chúng tơi trình bày ca lâm sàng hội chứng HWW thai kỳ Bệnh nhân nữ 25 tuổi, G0P0, tiền tử cung đôi thận trái độc biết trước Bệnh nhân mang thai tuần thứ 32 nhập viện triệu chứng dọa sinh non Chẩn đoán hội chứng HWW dựa siêu âm, MRI, thám sát vách ngăn âm đạo lâm sàng Bệnh nhân điều trị với cầm máu, giảm gò, hỗ trợ phổi, Magnesium sulfate bảo vệ não xuất viện sau ngày Bệnh nhân bị vỡ ối lúc thai 37 tuần ngày, sinh bé gái 2950g Apgar 8/9 với phương pháp mổ lấy thai chuyển đình trệ Chẩn đốn điều trị sớm cần thiết Cơng cụ chẩn đốn khơng xâm lấn thường siêu âm MRI Trong thai kỳ, phần lớn phôi thai thường làm tổ buồng tử cung có âm đạo khơng bị tắc nghẽn Biến chứng sản khoa thường gặp sẩy thai tái phát, bất thường kiểu cấu trúc thai nhi, thai chậm tăng trưởng tử cung, sinh non, tăng tỷ lệ mổ lấy thai, bong non, sót nhau, ối vỡ non Từ khóa: hội chứng Herlyn-Werner-Wunderlich, bất thường Mullerian, tử cung đôi ABSTRACT HERLYN-WENER-WUNDERLICH SYNDROME: CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW Nguyen Vu Ha Phuc, Tran Thi Nhat Vy, Tran Nhat Thang * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol 25 - No 1- 2021: 211 - 216 Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) syndrome is a rare female urogenital congenital anomaly, characterized by a classic triad of uterus didelphys with blind hemivagina and ipsilateral renal agenesis We presented a case of pregnancy with Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome A 25-year-old-women, G0P0, was admitted to our OB/GYN department at 32 weeks of gestational age with symptoms of premature labor Before pregnancy, she was diagnosed with a bicorporeal uterus and unilateral renal agenesis Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome was diagnosed despite advance pregnancy using ultrasound, magnetic resonance imaging and visually observed of a longitudinal vaginal septum through a speculum She was managed with tocolytic agent and antenatal corticosteroid After days of hospitalization, she was dischaged and readmitted again at 37+3 weeks due to rupture of membrane Cesarean section was perfomed and she delivered a healthy girl In Herlyn-WernerWunderlich syndrome, early diagnosis and management is essential Ultrasonography and magnetic resonance imaging are reliable and accurate imaging methods for evaluation of female urogenital anomaly In most pregnancy with HWW syndrome, implantation occurs in the hemi-uterus with unobstructed hemivagina Obstetrics complications include recurrent pregnancy loss, fetal stuctural anomalies, malpresentation, intrauterine growth restriction, preterm rupture of membrane, preterm birth, placenta abruption, retained placenta, and increase risk of cesarean delivery Keyword: Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome, Mullerian anomaly uterus didelphys bẩm sinh đường sinh dục nữ phát triển bất ĐẶT VẤN ĐỀ thường phôi thai hệ thống Mullerian Bất thường hệ thống Mullerian dị tật Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh Khoa Phụ Sản, bệnh viện Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Vũ Hà Phúc ĐT: 0938 865 354 Chuyên Đề Sản Phụ Khoa Email: drhaphuc@ump.edu.vn 211 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số * 2021 Hội chứng Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) dị tật bẩm sinh gặp đường tiết niệu sinh dục liên quan đến bất thường Mullerian, đặc trưng tam chứng: tử cung đôi, nửa âm đạo tắc nghẽn bất sản thận bên Tần suất hội chứng HWW chưa biết xác, có báo cáo cho tần suất khoảng 1/28000 – 1/6000 trường hợp bất thường Mullerian 6% bệnh nhân có tử cung đơi(1) Chẩn đốn thường khó khăn tần suất gặp hội chứng Chẩn đoán sớm quan trọng việc phẫu thuật chỉnh sửa vách âm đạo tắc nghẽn sớm giúp làm giảm đau, cải thiện chất lượng sống ngăn ngừa biến chứng tương lai Chẩn đốn trễ làm tăng nguy biến chứng lạc nội mạc tử cung hay vô sinh Nhân trường hợp hội chứng HWW thai kỳ, chúng tơi báo cáo ca lâm sàng qua khái quát tổng quan y văn hội chứng HWW nhằm mục đích cảnh báo bác sĩ thực hành lâm sàng ý tầm soát hội chứng HWW phụ nữ có tử cung đơi Nghiên cứu Y học bên phải Chẩn đoán lúc nhập viện: Con so, thai 32 4/7 tuần, đầu, doạ sinh non/Thai SGA - Mẹ: Tử cung đôi bất sản thận (P) Siêu âm (12/6/2020): Tử cung đôi, thai nằm tử cung trái ULCT 1511g, BPV thứ Tử cung bên phải dAP = 62 mm, lịng tử cung có khối echo hỗn hợp 37x104 mm, có hình ảnh di động (khả nhiều máu chảy lòng tử cung), nối tiếp phía cấu trúc dạng ống bên chứa phản âm trống, nghĩ nửa âm đạo ứ máu MRI (13/6/2020): Bất sản thận phải Tử cung đôi Tử cung trái chứa thai sống, đầu Bánh bám mặt trước đáy thân, khơng thấy hình ảnh gợi ý bong non Tử cung phải: dAP = 74 mm, đoạn eo CTC bị chèn ép, không quan sát rõ Lịng tử cung có lớp máu mỏng d# mm Hiện diện vách ngăn âm đạo, ứ máu ngăn âm đạo bên phải: dap = cm, đường kính ngang 27mm, bờ tổn thương cách tiền đình cm BÁO CÁO CA LÂM SÀNG Người bệnh Lê Thị Trang A, 25 tuổi, PARA 0000, mang thai so Địa chỉ: Ninh Bình Dự sinh: 03/08/2020 Tiền căn: tử cung đôi thận trái độc (được chẩn đốn BV Bình Dân) - Nhập viện lần (12/06/2020) lúc thai 32 4/7 tuần với triệu chứng máu âm đạo Tình trạng lúc nhập viện: Sinh hiệu ổn, mạch 89 lần/phút, huyết áp 110/70 mmHg, nhiệt độ 36,50C BCTC 26 cm, tim thai 140 l/p Thai máy bình thường, chưa gị Âm đạo huyết đỏ sậm lượng vừa, cổ tử cung hở Vách ngăn âm đạo khơng hồn tồn, chứa máu cục, khơng sờ thấy cổ tử cung tử cung 212 Hình 1: Hình ảnh MRI Tử cung trái mang thai Tử cung phải ứ máu, đoạn eo cổ tử cung bị chèn ép không quan sát rõ, diện vách ngăn âm đạo, ứ máu ngăn âm đạo bên phải Xử trí: Cầm máu, hỗ trợ phổi, Magnesium sulfate bảo vệ não giảm gò với Atosiban Bệnh nhân nằm viện từ 12/06/2020 đến 15/06/2020, sau xuất viện - Nhập viện lần (16/07/2020) lúc thai 37 Chuyên Đề Sản Phụ Khoa Nghiên cứu Y học 3/7 tuần ối vỡ non, cổ tử cung cm dày dài, đầu cao Chẩn đoán: Con so, thai 37 3/7 ngày, đầu, chuyển dạ/Ối vỡ - Mẹ tử cung đôi bất sản thận phải Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số * 2021 Bệnh nhân theo dõi sanh Đến 15g 16/07/2020 bệnh nhân mổ lấy thai chuyển đình trệ, sinh bé gái 2950 gam, Apgar 8/9 Xuất viện ngày 19/07/2020 mẹ bé ổn Hình 2: Mổ lấy thai với hình ảnh tử cung đơi kinh Các triệu chứng lâm sàng tuổi biểu BÀN LUẬN thay đổi, phụ thuộc vào mức độ bất thường - Hội chứng Herlyn-Werner-Wunderlich âm đạo Bệnh nhân thường đến khám đau (HWW) dị tật bẩm sinh gặp đường vùng chậu Bệnh nhân thường có triệu chứng tiết niệu sinh dục liên quan đến bất thường hệ đau bụng tiến triển tái phát xuất thống Müllerian Wolffian Bất thường tăng theo thời gian tắc nghẽn máu kinh thường xảy tuần thứ thai kỳ hành kinh phần âm đạo bị tắc nghẽn Một hồ nhập khơng thành cơng hệ thống số trường hợp chẩn đốn trễ làm tăng Mullerian(2) Hội chứng gọi hội nguy biến chứng ứ máu tử cung, ứ chứng OHVIRA (Obstructed hemivagina and máu âm đạo, ứ mủ tử cung, ứ mủ âm đạo, lạc ipsilateral renal abnormaly) Ca nội mạc tử cung vô sinh(3) báo cáo vào năm 1922 với biểu tắc nghẽn - Về phôi thai, nữ ống cận trung thận phát bên âm đạo tử cung đôi Năm 1976 báo triển cấu thành nên phần lớn đường sinh dục cáo ca bệnh với đầy đủ tam chứng: (1) tử cung nữ, bao gồm vời trứng, tử cung 2/3 âm đôi (uterine didelphys), (2) nửa âm đạo ứ máu đạo Bất thường thường xảy tuần thứ (obstructed hemivagina) (3) bất sản thận thai kỳ bên (ipsilateral renal agenesis) Hội chứng HWW Vòi trứng: đoạn ống cận trung bất thường gặp đường sinh dục thận tạo thành nữ, tần suất xác, khoảng 1/28000 – 1/6000 trường hợp bất thường Mullerian 6% trường hợp tử cung đôi(1) - Triệu chứng: bệnh nhân thường chẩn đốn sau có kinh Thời gian chẩn đoán thường tháng đến năm sau bắt đầu Chuyên Đề Sản Phụ Khoa Tử cung - âm đạo: đoạn hai ống cận trung thận sát nhập đường tạo thành ống gọi ống tử cung - âm đạo Ống tiếp với vòi trứng bên đoạn ngắn sừng tử cung Đoạn ống tử 213 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số * 2021 cung – âm đạo: vách ngăn hai ống tiêu biến tạo nên thân eo tử cung Đoạn tạo thành dây tế bào đặc (lá biểu mô âm đạo), sau rỗng tạo phần cổ tử cung đoạn âm đạo Xoang niệu dục: tạo đoạn âm đạo màng trinh Nghiên cứu Y học xem tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán phân loại MRI nên thực trước có kế hoạch phẫu thuật sửa chữa MRI giúp đánh giá cấu trúc tử cung, phát thông nối âm đạo tử cung, đặc tính ứ dịch bên trong, bất sản thận biến chứng khác lạc nội mạc tử cung(4) - Trong phần lớn trường hợp mang thai phụ nữ bị hội chứng HWW, phôi thai thường làm tổ ởbuồng tử cung có âm đạo không bị tắc nghẽn.Các biến chứng sản khoa thường gặp sẩy thai tái phát, bất thường kiểu cấu trúc thai nhi, thai chậm tăng trưởng tử cung, sinh non, tăng tỷ lệ mổ lấy thai, bong non, sót nhau, ối vỡ non - Về giải phẫu học phân loại hội chứng HWW dựa vào có mặt hay khơng có mặt vách ngăn âm đạo đường dò cổ tử cung(4) Theo phân loại cổ điển, hội chứng HWW chia thành type (Hình 3): - Siêu âm MRI cơng cụ chẩn đốn sử dụng rộng rãi Ưu điểm siêu âm chi phí thấp, dễ tiếp cận ưa chuộng, siêu âm có giá trị gợi ý chẩn đoán MRI nhạy hình ảnh giải phẫu mơ mềm Type 3: Vách ngăn âm đạo khơng có lỗ thơng, thơng thương ngồi qua đường dị cổ tử cung Type 1: Vách ngăn âm đạo khơng có lỗ thơng Type 2: Vách ngăn âm đạo có lỗ thơng HWW type 1: Vách ngăn âm đạo khơng có lỗ thơng HWW type 2: Vách ngăn âm đạo có lỗ thơng HWW type 3: Vách ngăn âm đạo khơng có lỗ thơng, thơng thương ngồi qua đường dị cổ tử cung Hình 3: Phân loại cổ điển hội chứng HWW 214 Chuyên Đề Sản Phụ Khoa Nghiên cứu Y học Đến năm 2015, tác giả Zhu L đề xuất cách phân loại Theo phân loại hội chứng HWW theo có mặt nửa âm đạo tắc nghẽn hồn tồn hay khơng hồn tồn(5) Ưu điểm Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số * 2021 phân loại giúp cho phép chẩn đốn điều trị sớm (Hình 4) Type 1: Nửa âm đạo tắc nghẽn hoàn toàn Type 2: Nửa âm đạo tắc nghẽn khơng hồn tồn HWW type 1.1: Nửa âm đạo mù HWW type 1.2: Cổ tử cungâm đạo thiểu sản không thông thương với tử cung HWW type 2.1: Vách ngăn âm đạo có lỗ thơng với ống âm đạo cịn lại HWW type 2.2: Có lỗ thông thương cổ tử cung với nửa âm đạo vách ngăn hồn tồn Hình 4: Phân loại khác hội chứng HWW nội soi buồng tử cung qua nội soi ổ bụng - Điều trị: Cắt vách ngăn âm đạo điều trị Vách ngăn âm đạo nên cắt bỏ hoàn toàn, lựa chọn nửa âm đạo bị tắc nghẽn Cắt việc cắt bỏ khơng hồn tồn gây hẹp tái vách ngăn âm đạo thường thực qua Chuyên Đề Sản Phụ Khoa 215 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số * 2021 lập dẫn đến phải phẫu thuật lại(6) Riêng bệnh nhân HWW loại 1.2 điều trị khác với phân loại khác Trong trường hợp HWW loại 1.2, tử cung thiểu sản gây khó khăn cho phẫu thuật chỉnh sửa Cắt tử cung bên tắc nghẽn qua mổ bụng hở nội soi ổ bụng xem xét trường hợp Vì tần suất gặp hội chứng nên bệnh nhân thường bị bỏ sót chẩn đoán trễ Phần lớn tác giả khuyến nghị bệnh nhân có tử cung đơi bệnh nhân nữ có bất sản thận nên tầm soát hội chứng HWW siêu âm(7,8) Việc cẩn trọng đánh giá loại trừ hội chứng HWW bệnh nhân cần thiết nhằm mục đích chẩn đoán sớm lên kế hoạch phẫu thuật chọn lọc để hạn chế biến chứng lạc nội mạc hay vơ sinh xảy ra(9,10) KẾT LUẬN - Hội chứng Herlyn-Werner-Wunderlich (HWW) bệnh gặp, hội chứng biểu tam chứng: tử cung đôi, nửa âm đạo tắc nghẽn bất sản thận bên - Biểu lâm sàng phụ thuộc mức độ bất thường âm đạo Đa số 90% bệnh nhân chẩn đoán sau bắt đầu kinh với triệu chứng điển hình đau vùng chậu mạn Hiện tượng trào ngược máu kinh gây ứ máu cổ tử cung, tử cung, vòi trứng lạc nội mạc tử cung - Công cụ chẩn đốn khơng xâm lấn thường siêu âm MRI Trong thai kỳ, phần lớn phôi thai thường làm tổ buồng tử cung có âm đạo khơng bị tắc nghẽn Biến chứng sản khoa thường gặp sẩy thai tái phát, bất thường kiểu cấu trúc thai nhi, thai chậm tăng trưởng tử 216 Nghiên cứu Y học cung, sinh non, tăng tỷ lệ mổ lấy thai, bong non, sót nhau, ối vỡ non - Điều trị khuyến nghị nội soi ổ bụng thăm dò kết hợp cắt vách ngăn âm đạo dẫn lưu ứ dịch lòng tử cung, tránh cắt bỏ tử cung có âm đạo ứ dịch ngoại trừ trường hợp HWW type 1.2 Can thiệp sớm cần thiết để làm giảm biến chứng lạc nội mạc tử cung vô sinh TÀI LIỆU THAM KHẢO Rusda M, Umara A, Rambe AYM (2019) Herlyn-WernerWunderlich Syndrome with Hematocolpos symptom Open Access Maced Journal of Medical Sciences, 7(16):2679-2681 Khaladkar SM, Kamal V, Kamal A, Kondapavuluri SK (2016) The Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome – A case report with radiological review Polish Journal of Radiology, 81:395-400 Tong JL, Zhu L, Lang JH (2013) Clinical characteristics of 70 patients with Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome International Journal of Gynecology and Obstetrics, 121:173-5 Figueroa Blanco AF, Montanez Aldana MA (2018) The HerlynWerner-Wunderlich Syndrome: Case report Case Reports, 3(2):111-7 Zhu L, Chen N, Tong JL, Wang W, Zhang L, Lang JH (2015) New classification of Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome Chin Med Journal, 128:222-25 Wang J, Zhu L, Liu Z (2014) Clinical characteristics and treatment of Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome Archives of Gynecol Obstet, 290:947-50 Yu GT, Narasimhan KL, Te-Lu Y, Nadarajah S, Caroline CPO (2019) Preventing the O in OHVIRA (Obstructed Hemivagina Ipsilateral Renal Agenesis): Early Diagnosis and Management of Asymptomatic Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome Journal of Pediatric Surgery, 55:1377-80 Ana Cristina A, Victor M, Antonio JC, Sidonia N, Filomeno P, Conceicao F (2011) Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome: A rare cause of pelvic pain in adolescent girls BMJ Case Rep, doi: 10.1136/bcr.04.2011.4147 Ilyas M, Khan I, Cimona LS (2018) Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome – A rare genitourinary anomaly in females: a series of four cases Polish J Radiology, 83:306-10 10 Munley JA, Taylor JA (2020) Diagnosis and surgical management of Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome Journal of Pediatric Surgery Case Reports, 53:101364 Ngày nhận báo: 10/11/2020 Ngày nhận phản biện nhận xét báo: 06/02/2021 Ngày báo đăng: 10/03/20201 Chuyên Đề Sản Phụ Khoa ... ngừa biến chứng tương lai Chẩn đốn trễ làm tăng nguy biến chứng lạc nội mạc tử cung hay vô sinh Nhân trường hợp hội chứng HWW thai kỳ, báo cáo ca lâm sàng qua khái quát tổng quan y văn hội chứng. .. suất hội chứng HWW chưa biết xác, có báo cáo cho tần suất khoảng 1/28000 – 1/6000 trường hợp bất thường Mullerian 6% bệnh nhân có tử cung đơi(1) Chẩn đốn thường khó khăn tần suất gặp hội chứng. .. tăng Mullerian(2) Hội chứng gọi hội nguy biến chứng ứ máu tử cung, ứ chứng OHVIRA (Obstructed hemivagina and máu âm đạo, ứ mủ tử cung, ứ mủ âm đạo, lạc ipsilateral renal abnormaly) Ca nội mạc tử