Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên 30.000 trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B, một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng trên nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển động của tế bào.
TRAO ĐỔI HỌC TẬP BỆNH WILSON: BÁO CÁO CA LÂM SÀNG HIẾM GẶP Bùi Đức Thắng1, Nguyễn Thị Huyên1 Lê Thị Hồng Minh1, Trương Đình Cẩm1 TĨM TẮT Bệnh Wilson bất thường gen gặp với tần suất khoảng ca 30.000 trẻ sinh hầu hết dân số Đây rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể thường dột biết gen ATP7B, gen mã hóa để tạo protein vận chuyển đồng nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới suy giảm khả vận chuyển đồng tế bào Khả tiết đồng qua đường mật giảm làm cho đồng bị ứ lại nhiều quan, chủ yếu gan, não võng mạc Theo thời gian, tổn thương gan tiến triển dẫn tới xơ gan bị biến chứng nặng thần kinh Một bệnh nhi nữ giới 14 tuổi với tiền khỏe mạnh khám bị chóng mặt, thay đổi tư Khám lâm sàng kết xét nghiệm cho thấy tình trạng: thiếu máu tán huyết mức độ trung bình đến nặng với test Coombs âm tính, bất thường sinh hóa chức gan thận Chúng định làm số xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán xác định bệnh Wilson bao gồm: nồng độ ceruloplasmin huyết thanh, nồng độ đồng huyết thanh, tìm vịng Kayser-Fleischer soi đèn khe mắt, định lượng đồng niệu 24h, xét nghiệm tìm đột biến gen ATP7B hội chẩn với bệnh viện Nhi Đồng chẩn đoán, điều trị, tiên lượng theo dõi định kỳ cho bệnh nhân * Từ khóa : Bệnh Wilson WILSON’S DISEASE: RARE CLINICAL CASE REPORT Bệnh viện Quân y 175 Người phản hồi (Corresponding): Bùi Đức Thắng (soft300688@gmail.com) Ngày nhận bài: 05/5/2019, ngày phản biện: 14/5/2019 Ngày báo đăng: 30/6/2019 95 TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 18 - 6/2019 ABSTRACT Wilson’s disease is a rare genetic abnormality with a prevalence of approximately one case in 30.000 live births in most populations It is an autosomal recessive disorder and is the result of mutation in ATP7B, a gene encoding a copper transport protein on chromosome 13 that leads to impairment of cellular copper transport Impaired biliary copper excretion leads to accumulation of copper in several organs, most notably the liver, brain, and cornea Over time, the liver is progressively damaged and eventually becomes cirrhotic In addition, patients may develop neurologic complications, which can be severe A female 14-year-old patient with healthy past medical history went to hospital for a check-up with her chief complaint: dizziness, particularly with rapid change in head position Physical examination and laboratory test results showed a moderate to severe hemolytic anemia with Coombs-negative, liver functions and kidney biochemical abnormalities We decided to a number of specific tests to diagnose Wilson’s disease including: serum ceruloplasmin concentration, serum copper concentration, finding Kayser-Fleischer ring with ophthalmoscopy, 24-hour urinary copper excretion, Molecular testing for ATP7B mutations and had a consultation with the Children’s Hospital on diagnosis, treatment, prognosis as well as periodic monitoring for patient * Key word : Wilson disease ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Wilson bất thường gen gặp với tần suất khoảng ca 30.000 trẻ sinh hầu hết dân số Đây rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể thường dột biết gen ATP7B, gen mã hóa để tạo protein vận chuyển đồng nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới suy giảm khả vận chuyển đồng tế bào Khả tiết đồng qua đường mật giảm làm cho đồng bị ứ lại nhiều quan, chủ yếu gan, não võng mạc Theo thời gian, tổn thương gan tiến triển dẫn tới xơ gan Thêm vào đó, bệnh nhân 96 bị biến chứng nặng thần kinh [2],[3] Phần lớn bệnh nhân Wilson chẩn đoán độ tuổi từ 5-35 tuổi với biểu lâm sàng chủ yếu gan, biểu thần kinh, tâm thần[3] Với điều trị phù hợp, bất thường cải thiện dần, kết xét nghiệm chức gan thường trở bình thường[5] CA LÂM SÀNG Bệnh nhân nữ, 14 tuổi, tiền sử khỏe mạnh, cách nhập viện tuần bệnh nhân da xanh dần, khơng đau bụng, khơng ói, tiêu phân khuôn (không để ý màu phân), không rong kinh Cách nhập viện ngày, bệnh TRAO ĐỔI HỌC TẬP nhân hoa mắt, chóng mặt thay đổi tư thế, kèm theo có tiểu đỏ sậm ngày, khơng tiểu buốt, tiểu rắt Gia đình : mẹ chẩn đoán thiếu máu, em gái theo dõi thiếu máu tình cờ làm xét nghiệm máu - Khám lâm sàng ghi nhận: Tỉnh, không sốt, da niêm nhợt, chi ấm, CRT