Bài viết Bệnh Behcet - báo cáo ca lâm sàng báo cáo một trường hợp ca bệnh Behcet điều trị tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội với các đặc điểm lâm sàng đa dạng bao gồm sưng đau khớp, tổn thương da và niêm mạc miệng, tổn thương đường tiêu hoá và cơ quan sinh dục.
ĐẠI HỘI HỘI THẤP KHỚP HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ VIII – HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ XIX – VRA 2022 BỆNH BEHCET - BÁO CÁO CA LÂM SÀNG Nguyễn Thị Thoa1, Phạm Thu Hằng1, Đỗ Thị Huyền Trang1, Hoàng Anh Phú1, Phạm Văn Tú1, Phạm Hoài Thu1,2 TÓM TẮT Bệnh Behcet bệnh viêm mạch mạn tính, tái phát, tổn thương nhiều quan, gây ảnh hưởng đến chất lượng sống nhiều biến chứng nguy hiểm khơng chẩn đốn điều trị Tuy nhiên bệnh gặp, triệu chứng khởi phát khơng điển hình nên khó chẩn đốn giai đoạn sớm, dẫn đến điều trị muộn Chúng xin báo cáo trường hợp ca bệnh Behcet điều trị bệnh viện Đại học Y Hà Nội với đặc điểm lâm sàng đa dạng bao gồm sưng đau khớp, tổn thương da niêm mạc miệng, tổn thương đường tiêu hoá quan sinh dục Bệnh nhân đủ tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Behcet theo tiêu chuẩn Quốc tế năm 2014 đáp ứng tốt với điều trị Bệnh Behcet điều trị phụ thuộc vào quan tổn thương đặc điểm lâm sàng bệnh nhân, chẩn đốn điều trị kịp thời đóng vai trò quan trọng giúp nâng cao chất lượng sống ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm cho bệnh nhân Từ khóa: Bệnh Behcet, viêm mạch mạn tính SUMMARY BEHCET’S DISEASE: A CASE REPORT Behcet's disease is a chronic, recurrent vasculitis with multiple organ damage, affecting quality of life and many dangerous complications Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Trường Đại học Y Hà Nội Chịu trách nhiệm chính: Phạm Hồi Thu Email: phamhoaithu@hmu.edu.vn Ngày nhận bài: 1.6.2022 Ngày phản biện khoa học: 4.6.2022 Ngày duyệt bài: 7.6.2022 16 if not diagnosed and treated However, this is a rare disease, the onset of symptoms is atypical, so it is difficult to diagnose at an early stage, leading to late treatment We would like to report a case of Behcet's disease treated at Hanoi Medical University Hospital The case presented with diverse clinical features including painful, swollen joints, skin lesions and oral mucosal lesions, gastrointestinal tract and genital lesions This patient was diagnosed Behcet's disease according to International criteria in 2014 and responded well to treatment Conclusion: Treatment of Behcet's disease depends on the damaged organ and the patient's clinical characteristics, correct diagnosis and timely treatment play an important role in improving the quality of life and preventing dangerous complications Keywords: Behcet's disease, chronic vasculitis I ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Behcet (Behcet’s Disease – BD) bệnh viêm mạch mạn tính, tái phát, khơng rõ ngun nhân Bệnh gây tổn thương nhiều quan thể loét miệng, loét sinh dục, tổn thương mắt, tổn thương khớp, thần kinh, tiêu hóa Bệnh mơ tả ln u tiờn vo nm 1937 bi Hulusi Behỗet nh phức hợp ba triệu chứng, đặc trưng loét miệng tái phát (OUs), loét sinh dục (GU) viêm màng bồ đào1 Bệnh thường gặp nước nằm dọc đường tơ lụa cổ đại (tuyến đường giao thương kéo dài từ Nhật Bản Trung Quốc đến biển Địa Trung Hải) nên cịn có tên gọi khác “bệnh đường tơ TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 517 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 lụa” 4,5 Bệnh phổ biến Thổ Nhĩ Kỳ (80 đến 370 trường hợp 100.000 dân), tỷ lệ mắc dao động từ 13,5 đến 35 100.000 dân Nhật Bản, Hàn Quốc, Trung Quốc, Iran, Iraq Ả Rập Xê Út4 Lứa tuổi khởi phát thường gặp 20 - 40 tuổi Nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng, có mối liên quan bệnh với yếu tố môi trường yếu tố di truyền Nhiều nghiên cứu cho thấy HLA-B51 có mối liên quan rõ ràng với bệnh Behcet nhiên tùy vùng địa lý khác nhau, ước tính khoảng 32 - 52% bệnh nhân dương tính với HLA B51 có nguy bị bệnh Behcet6 Bệnh Behcet bệnh gặp, gây tổn thương nhiều quan thể, bệnh nhân đến khám điều trị nhiều chuyên khoa khác Vì bệnh thường khó chẩn đoán giai đoạn sớm dẫn đến điều trị muộn Chúng báo cáo trường hợp bệnh nhân nữ khởi phát bệnh từ cách 10 năm, có tổn thương nhiều quan khớp, da, niêm mạc miệng, tiêu hoá, sinh dục Bệnh nhân khám điều trị nhiều nơi triệu chứng không thuyên giảm, tái phát nhiều lần, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống bệnh nhân Việc chẩn đoán điều trị giúp bệnh nhân cải thiện triệu chứng, giảm tỷ lệ tái phát, nâng cao chất lượng sống, ngăn ngừa nhiều biến chứng nguy hiểm bệnh II BÁO CÁO CA LÂM SÀNG Bệnh nhân nữ 25 tuổi khám sưng đau nhiều khớp 10 năm bệnh nhân có nhiều đợt sưng đau khớp gối, khớp vai bên, loét miệng, đau nhức mắt bên, phân máu đỏ tươi, loét âm hộ, viêm âm đạo, khám nhiều nơi không rõ chẩn đoán Bệnh nhân tự mua thuốc hiệu thuốc uống, khơng rõ loại thuốc, triệu chứng giảm nhẹ, sau tái phát nhiều đợt Một tuần trước vào viện bệnh nhân loét miệng, sưng đau khớp gối phải, đau khớp vai trái, khớp háng trái, đau tăng đêm, ngồi phân máu, âm đạo nhiều khí hư, kèm theo có sốt 37,80C Tổn thương ban đỏ ngồi da dạng hồng ban nút ngón tay phải gan chân hai bên Test Pathergy âm tính Kết xét nghiệm có số viêm tăng (máu lắng 50/89 mm, CRP 6,67 mg/dL, bạch cầu máu tăng 11G/L) Kháng thể kháng nhân âm tính, RF âm tính, anti-CCP âm tính Bệnh nhân tiến hành siêu âm tim, X-quang phổi nội soi dày - đại tràng bình thường Khám phụ khoa có viêm âm đạo loét âm hộ Nội soi tai mũi họng: nhiều vết loét giống loét áp tơ thành sau họng BN chẩn đoán Behcet theo tiêu chuẩn ICBD – 2014 (International Criteria For Behcet’s Disease) điều trị theo phác đồ Colchicin 1mg x 01 viên/ ngày, Azathioprin 2,5mg/kg/ngày, bôi Subac với tổn thương loét miệng Sau 14 ngày điều trị với phác đồ trên, bệnh nhân tỉnh, không sốt, khớp đỡ sưng đau, đỡ loét miệng, đại tiện phân vàng Tuy nhiên, bệnh nhân xuất thêm nhiều tổn thương ban đỏ da bàn tay, bàn chân bên gây đau nhức nhiều Bệnh nhân điều trị bổ sung Medrol 32mg/ngày, sau ngày triệu chứng cải thiện rõ rệt: hết loét miệng, không đau khớp, ban đỏ da biến mất, bạch cầu giảm từ 11 G/l xuống 5,9 G/L, CRP giảm từ 6,67 xuống 1,43 mg/dL 17 ĐẠI HỘI HỘI THẤP KHỚP HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ VIII – HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ XIX – VRA 2022 Hình 1: Hình ảnh loét thành sau họng (Nguồn: bệnh nhân Trần Thị H 25 tuổi) Hình 2: Hình ảnh tổn thương da (Nguồn: bệnh nhân Trần Thị H 25 tuổi) 18 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 517 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 III BÀN LUẬN Bệnh Behcet bệnh gặp, gây tổn thương nhiều quan thể, thường gặp độ tuổi 20 – 40 tuổi Nguyên nhân chế bệnh sinh bệnh chưa biết rõ ràng Bệnh biểu triệu chứng lâm sàng đa dạng dễ chẩn đoán nhầm giai đoạn sớm Triệu chứng lâm sàng phổ biến bệnh tổn thương da, niêm mạc Tổn thương loét thường gặp niêm mạc miệng, vùng sinh dục, đơn lẻ nhiều vết loét, giống loét áp tơ Tổn thương loét thường tái phát, khỏi sau vài tuần Tổn thương da đa dạng, thường gặp tổn thương giống hồng ban nút, tổn thương dạng nốt sẩn, tổn thương mạch máu da Test Pathergy có giá trị chẩn đốn bệnh, dương tính xuất tổn thương dạng sẩn đỏ nước sau dùng kim châm vào tổ chức da 24 - 48h Tổn thương mắt gặp 30 – 70% bệnh nhân với biểu thường gặp viêm màng bồ đào Ngồi gặp viêm mạch võng mạc, viêm túi lệ, viêm giác mạc, viêm củng mạc, viêm dây thần kinh thị giác… Tổn thương mắt dẫn đến biến chứng giảm thị lực Biểu khớp gặp 50% bệnh nhân với đặc điểm khơng có hình ảnh bào mịn khơng gây biến dạng khớp Tổn thương khớp nhiều khớp, tổn thương khớp gối hay gặp nhất, ngồi gặp vị trí khác khớp cổ chân, cổ tay, khuỷu tay… Tổn thương mạch máu gặp 60% bệnh nhân Ngoài ra, bệnh gây tổn thương tĩnh mạch động mạch Biểu thường gặp viêm tắc tĩnh mạch da, gặp huyết khối tĩnh mạch chủ trên, tĩnh mạch chủ dưới, xoang màng cứng, hội chứng Budd-Chiari, phình động mạch Biểu thần kinh gặp, chiếm tỷ lệ 5-10% yếu tố tiên lượng xấu bệnh, thường gặp tổn thương thân não, bán cầu não, tủy sống, viêm não màng não, huyết khối xoang màng cứng, tắc động mạch, phình động mạch Tổn thương tiêu hóa với biểu loét niêm mạc xảy tồn đường tiêu hóa, chủ yếu hồi tràng gây triệu chứng đau bụng, ỉa máu, chí thủng ruột1,2 Biểu cận lâm sàng bệnh nhân Behcet bao gồm số viêm (CRP, máu lắng) tăng, kháng thể kháng nhân âm tính, HLA B51 dương tính Tùy thuộc vào quan nghi ngờ tổn thương lâm sàng để định thăm dò khác siêu âm tim, chụp mạch vành, nội soi tai mũi họng; nghi ngờ tổn thương thần kinh cần chụp cắt lớp vi tính cộng hưởng từ sọ não, chọc dịch não tủy…Nội soi đường tiêu hóa nghi ngờ tổn thương tiêu hóa Chẩn đoán bệnh theo tiêu chuẩn ICBD – 2014 (International Criteria For Behcet’s Disease) với độ nhạy 93,9% độ đặc hiệu 92,1%, dựa vào biểu lâm sàng: Loét miệng (2 điểm), loét sinh dục (2 điểm), tổn thương mắt (2 điểm), tổn thương da (1 điểm), biểu thần kinh (1 điểm), biểu bệnh mạch máu lớn (1 điểm), test Pathergy dương tính (1 điểm)3 Chẩn đoán bệnh Behcet tổng điểm ≥ điểm Bệnh nhân sau khai thác tiền sử bệnh khám lâm sàng chẩn đoán bệnh Behcet với điểm (loét miệng, loét sinh dục, tổn thương da) Hiện bệnh chưa có thuốc điều trị đặc hiệu Điều trị bệnh phụ thuộc vào đặc điểm lâm sàng quan tổn thương Mục tiêu điều trị giảm triệu chứng, giảm tỷ lệ tái phát biến chứng bệnh Điều trị chỗ bao gồm thuốc bôi Corticoid, thuốc bôi kháng sinh, Sucralfat, Lidocain, Nitrat bạc… giúp giảm đau làm lành tổn thương 19 ĐẠI HỘI HỘI THẤP KHỚP HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ VIII – HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ XIX – VRA 2022 loét miệng, sinh dục Tuỳ thuộc vào quan tổn thương mức độ nặng tổn thương để lựa chọn thuốc điều trị khác nhau: Colchicin, Corticoid, Azathioprine, Cyclosporine, thuốc kháng TNF-α, Methotrexate, Cyclophosphamide Ở bệnh nhân có tổn thương da, niêm mạc, khớp: Colchicin lựa chọn điều trị đầu tay, kết hợp Benzathine penicillin để làm tăng hiệu điều trị Nếu không đáp ứng với biện pháp phối hợp Azathioprine chuyển sang Cyclosporine, thuốc kháng TNF-α, Methotrexate Đối với trường hợp tổn thương da, niêm mạc mức độ nặng, cần kết hợp điều trị prednisolone 40 - 60mg - tuần sau giảm liều dần - tuần Với trường hợp bệnh nhân có tổn thương khớp tiêm corticoid chỗ Ở bệnh nhân có tổn thương mạch, thần kinh, tiêu hóa, tùy thuộc tình trạng bệnh lựa chọn thuốc ức chế miễn dịch khác Corticoid đường toàn thân, Azathioprine, Cyclosporine, Cyclophosphamide, thuốc kháng TNF-α 1,2 Trường hợp bệnh nhân chúng tơi có tổn thương nhiều quan khớp, da, niêm mạc miệng, sinh dục, chưa có tổn thương mạch máu, thần kinh Chúng tơi lựa chọn điều trị Medrol 32mg/ngày, kết hợp trì Colchicin 1mg/ngày, Azathioprine 2,5mg/ngày, bôi subac tổn thương loét miệng Hiện sau 20 ngày, bệnh nhân đáp ứng tốt với phác đồ điều trị, triệu chứng bệnh thuyên giảm đáng kể, chất lượng sống bệnh nhân cải thiện, chưa có biểu tái phát bệnh IV KT LUN Bnh Behỗet l bnh viờm mch gõy tổn thương nhiều quan nên bệnh nhân có 20 thể đến khám nhiều chuyên khoa khác Bệnh dễ chẩn đoán nhầm điều trị muộn Nhiều bệnh nhân đến khám tổn thương khớp kiểu viêm, dễ chẩn đoán nhầm với bệnh lý khớp viêm bệnh hệ thống khác Các bác sỹ nên khám lâm sàng tồn diện để khơng bỏ sót tổn thương, kịp thời chẩn đoán đưa phác đồ điều trị phù hợp, giúp nâng cao chất lượng sống ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm cho bệnh nhân TÀI LIỆU THAM KHẢO 1.Erkan Alpsoy, Ayse Akman School of Medicine Department of Dermatology and Venerology, Antalya Treatment of Behỗets disease 2006 Doi: 10.1586/14750708.3.1.139 Erkan Alpsoy, Pietro Leccese, Giacomo Emmi and Shigeaki Ohno.Treatment of Behỗet's Disease: An Algorithmic Multidisciplinary Approach 2021 Doi:10.3389/fmed.2021.624795 F Davatchi, S Assaad-Khalil, K T Calamia The International Criteria for Behỗet's Disease (ICBD): a collaborative study of 27 countries on the sensitivity and specificity of the new criteria 2014 Doi: 10.1111/jdv.12107 Yurdakul S, Hamuryudan V, Yazici H Behỗet syndrome Curr Opin Rheumatol 2004 Doi: 10.1097/00002281-20040100000008 Yazici H, Fresko I, Yurdakul S Behỗet's syndrome: disease manifestations, management, and advances in treatment Nat Clin Pract Rheumatol, 2007 Doi: 10.1038/ncprheum0436 Mathilde de menthon, Michael P Lavalley HLAB51/B5 and the Risk of Behỗets Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Case–Control Genetic Association Studies, 2013 Doi: 10.1002/art.24642 ... sống bệnh nhân Việc chẩn đoán điều trị giúp bệnh nhân cải thiện triệu chứng, giảm tỷ lệ tái phát, nâng cao chất lượng sống, ngăn ngừa nhiều biến chứng nguy hiểm bệnh II BÁO CÁO CA LÂM SÀNG Bệnh. .. khoảng 32 - 52% bệnh nhân dương tính với HLA B51 có nguy bị bệnh Behcet6 Bệnh Behcet bệnh gặp, gây tổn thương nhiều quan thể, bệnh nhân đến khám điều trị nhiều chuyên khoa khác Vì bệnh thường... điểm), biểu bệnh mạch máu lớn (1 điểm), test Pathergy dương tính (1 điểm)3 Chẩn đốn bệnh Behcet tổng điểm ≥ điểm Bệnh nhân sau khai thác tiền sử bệnh khám lâm sàng chẩn đoán bệnh Behcet với điểm