Bệnh sợi dạng bó sợi ở thành bụng sau mổ lấy thai: Báo cáo ca lâm sàng

Bướu sợi ở phụ nữ thường liên quan tới thai kì và sau sanh. Vị trí thường gặp nhất là ở thành bụng. Quan điểm điều trị thay đổi nhiều trong vài thập kỉ qua từ chỗ phẫu thuật là lựa chọn đầu tay thì hiện nay nhiều nơi có xu hướng điều trị không phẫu thuật, theo dõi sát.

THỜI SỰ Y HỌC, Chuyên đề SỨC KHỎE SINH SẢN, Tập 17, Số 2, Tháng – 2017 Bệnh sợi dạng bó sợi thành bụng sau mổ lấy thai Báo cáo ca lâm sàng Dương Ánh Kim*, Võ Minh Tuấn** Tóm tắt Bướu sợi (Desmoid tumor) hay bệnh sợi dạng bó sợi (Desmoid-type fibromatosis) bướu có nguồn gốc từ ngun bào sợi cơ, khơng có khả di xa có khả xâm lấn chỗ tái phát cao Bệnh gặp, chiếm tỉ lệ 0,03% tất trường hợp tân sinh 3% tất bướu mô mềm Tỉ lệ mắc khoảng 2-4 người/1 triệu người năm Chúng giới thiệu trường hợp bệnh sợi dạng bó sợi thành bụng sau mổ lấy thai Bệnh nhân 35 tuổi, sờ thấy khối u kích thước khoảng 2x3 cm thành bụng cạnh sát bên trái vết mổ lấy thai thời điểm năm sau mổ Bệnh nhân theo dõi Sau năm thấy u to nhanh đau, chẩn đoán u lạc nội mạc thành bụng Bệnh nhân điều trị nội tiết sau phẫu thuật lấy khối u Chẩn đốn xác định giải phẫu bệnh Giới thiệu Bướu sợi có nguồn gốc từ tăng sinh đơn dòng nguyên bào sợi mô mềm sâu đặc trưng khả xâm lấn chỗ tái phát khơng có khả di xa.15 Vị trí bướu chia nhóm thành bụng (49%), ổ bụng (43%), ổ bụng(8%).21 Mặc dù khơng di xa gây nguy hiểm khả xâm lấn chỗ tái phát cao nên gây chèn ép quan xung quanh đặc biệt bướu vùng cổ, đầu hay ngực Tỉ lệ mắc khoảng 2-4 người/1 triệu _ * Đại học Y Dược TP HCM ** Đại học Y Dược TP HCM, Email: DrVo_OBGYN@yahoo.com.vn 22 người năm, chiếm tỉ lệ 0,03% tất trường hợp tân sinh 3% tất bướu mơ mềm.21 Bệnh xảy độ tuổi thường gặp từ 10 đến 40 tuổi, đỉnh điểm khoảng 30 tuổi Ở trẻ con, tần suất xảy bệnh hai giới vị trí thường gặp bướu ngồi ổ bụng Từ dậy đến khoảng 40 tuổi bệnh đa số gặp nữ, vị trí thành bụng chiếm ưu Sau 40 tuổi lại có cân giới vị trí bướu thành bụng ổ bụng.24 Bệnh nguyên nhiều yếu tố gene (đột biến gen, bệnh đa polyp có tính gia đình, hội chứng Gardner (đa polyp ruột, bướu xương, bướu sợi, nang biểu bì)), nội tiết (trong thời gian có thai hay sau có thai, uống thuốc ngừa thai), hay yếu tố thể chất (chấn thương mô mềm, tiền phẫu thuật) Bệnh nhân bị bướu sợi khoảng 85% đột biến liên quan tới protein beta-catein (được mã hóa gene CTNNB1), số liên quan tới đột biến gene APC (Adenomatous Poliposis Coli).10 Khoảng 5-15 % bệnh nhân bị bướu sợi có kèm theo bệnh đa polyp có tính gia đình.1 Khoảng 823 % bệnh nhân bị đa polyp tính gia đình có kèm bướu sợi, thường vị trí ổ bụng (mạc treo) hay số thành bụng, đặc biệt nữ có đột biến APC tiền phẫu thuật.17 Đột biến điểm hay đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số gây bất hoạt gen đè nén u APC yếu tố khởi đầu cho phát triển bướu sợi.Tuy nhiên bất hoạt gen APC lại chủ yếu gặp nh�riệu chứng, khơng tăng nhanh kích thước bướu cm lựa chọn theo dõi khơng nên phẫu thuật.8,25 Thường quan sát vòng tới năm đầu Quyết định can thiệp phụ thuộc nhiều yếu tố kích thước bướu, tốc độ phát triển, vị trí bướu, mức độ chèn ép, nguy chức mổ Khi mổ cắt khối u, dùng 26 siêu âm lúc mổ để đánh giá lại giới hạn bướu, bề sâu bướu, hướng dẫn đường rạch để bộc lộ khối bướu tốt nhất7 Trường hợp bướu to, tăng nhanh kích thước, làm bệnh nhân đau, thành bụng nên việc tiếp cận nguy so với ổ bụng nên việc xem xét phẫu thuật hợp lý Trong trường hợp mức độ tổn thương thành bụng nhiều nên có lẽ xem xét đặt mesh để hạn chế yếu thành bụng Có lẽ thay đổi nội tiết miễn dịch thai kì nên bướu sợi tự thối triển sau thai kì Điều cho thấy vai trò việc điều trị kháng estrogen Biểu thụ thể ⍺ estrogen dương tính lên tới 90% Tuy nhiên chưa có chứng mối liên quan diện thụ thể estrogen khả đáp ứng với điều trị kháng estrogen Dùng nội tiết phối hợp với NSAIDs (sulindac, indomethacine, celecoxib, meloxicam) dùng liều cao tamoxifen 120 mg phối hợp với Sulindac 300mg ngày điều trị đầu tay.16 Sự phối hợp thuốc có đáp ứng (khơng tiến triển, không tử vong) tốt chưa phẫu thuật trước 92,5% so với 81,5%.16,20 Tuy nhiên, khác biệt khơng có ý nghĩa thống kê p=0,08.20 Nếu thất bại với điều trị kháng estrogen NSAIDs xem xét hóa trị (doxorubicin đơn hay phối hợp) có tỉ lệ đáp ứng cao giảm đau.18 Xạ trị có hiệu với bướu hoạt động mạnh Tuy nhiên cần cân nhắc kĩ lợi ích nguy ( bệnh lý ác tính thứ phát, tác dụng phụ xạ trị) bệnh tiên lượng sống tốt, đa số bệnh nhân trẻ, nguy di xa Do vậy, xem xét xạ trị phẫu thuật thất bại với điều trị khác bướu đe dọa tính mạng người bệnh Hướng xử trí cho trường hợp theo khuyến cáo NCCN theo dõi sát chẩn đốn hình ảnh lâm sàng 3-6 tháng -3 năm đầu, NGHIÊN CỨU KHOA HỌC sau năm.4 Vai trị chẩn đốn hình ảnh (nhất MRI) chẩn đốn theo dõi quan trọng Khi có biểu tái phát bắt đầu sử dụng thuốc mổ lại Bệnh nhân nên soi đại trực tràng.5 Khoảng 5-15 % bệnh nhân bị bướu sợi kèm theo bệnh đa polyp có tính gia đình.1 Một số nghiên cứu gần cho bờ cắt phẫu thuật khơng cịn yếu tố liên quan tới tái phát.13,11 Các yếu tố liên quan tới tái phát vị trí bướu, tuổi bệnh nhân kích thước bướu.11 Tuổi trẻ, bướu thành bụng, bướu to 10 cm khả tái phát cao Bệnh nhân bờ phẫu thuật không đạt R0 bệnh nhân 35 tuổi, bướu thành bụng, kích thước bướu 9x7x6 cm nên nhìn chung nguy tái phát khơng cao Việc có thai kì tiếp theo, dù yếu tố nguy phơi nhiễm với nội tiết không ảnh hưởng tới tái phát dù bệnh nhân có đa polyp gia đình hay khơng.22 Hơn nữa, bướu sợi không làm tăng nguy sản khoa nên khơng có chống định cho việc mang thai lần tới.14 Kết luận Bướu sợi phụ nữ thường liên quan tới thai kì sau sanh Vị trí thường gặp thành bụng Quan điểm điều trị thay đổi nhiều vài thập kỉ qua từ chỗ phẫu thuật lựa chọn đầu tay nhiều nơi có xu hướng điều trị không phẫu thuật, theo dõi sát.18 Tiên lượng cho bướu sợi thành bụng tốt so với vị trí khác 10 11 12 Tài liệu tham khảo Nieuwenhuis M H., Casparie M., MathusVliegen L M., Dekkers O M., Hogendoorn P C., et al (2011), "A nation-wide study comparing sporadic and familial adenomatous polyposis-related desmoid-type fibromatoses" Int J Cancer, 129 (1), pp 256-61 Nunez F., Bravo S., Cruzat F., Montecino M., De Ferrari G V (2011), "Wnt/beta-catenin signaling enhances cyclooxygenase-2 (COX2) transcriptional activity in gastric cancer cells" PLoS One, (4), pp e18562 13 14 Poon R., Smits R., Li C., Jagmohan-Changur S., Kong M., et al (2001), "Cyclooxygenasetwo (COX-2) modulates proliferation in aggressive fibromatosis (desmoid tumor)" Oncogene, 20 (4), pp 451-60 (NCCN) National Comprehensive Cancer Network NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Soft Tissue Sarcoma (Ver 1.2017) 2017 08/01/2017 cited 2017; Available from: https://www.nccn.org/professionals/physician_g ls/pdf/sarcoma.pdf (NCCN) National Comprehensive Cancer Network NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Colorectal Cancer Screening (Ver 2.2016) 2016 cited 2017; Available from: https://www.nccn.org/professionals/physician_g ls/pdf/colorectal_screening.pdf Arshad Ahmad Ridzwan, Normala Basiron (2008), "Surgical Management of Large Desmoid Tumour of the Anterior Abdominal Wall" Asian Journal of Surgery, 31 (2), pp 90-95 Bolzon Stefano, Vagliasindi Alessio, Zanzi Federico, Negri Marco, Guerrini Gian Piero, et al (2015), "Abdominal wall desmoid tumors: A proposal for US-guided resection" International Journal of Surgery Case Reports, 9, pp 19-22 Bonvalot S., Ternes N., Fiore M., Bitsakou G., Colombo C., et al (2013), "Spontaneous regression of primary abdominal wall desmoid tumors: more common than previously thought" Ann Surg Oncol, 20 (13), pp 4096102 Cheon S S., Wei Q., Gurung A., Youn A., Bright T., et al (2006), "Beta-catenin regulates wound size and mediates the effect of TGFbeta in cutaneous healing" FASEB J, 20 (6), pp 692-701 Crago A M., Chmielecki J., Rosenberg M., O'Connor R., Byrne C., et al (2015), "Near universal detection of alterations in CTNNB1 and Wnt pathway regulators in desmoid-type fibromatosis by whole-exome sequencing and genomic analysis" Genes Chromosomes Cancer, 54 (10), pp 606-15 Crago A M., Denton B., Salas S., Dufresne A., Mezhir J J., et al (2013), "A prognostic nomogram for prediction of recurrence in desmoid fibromatosis" Ann Surg, 258 (2), pp 347-53 Emori Makoto, Kaya Mitsunori, Mitsuhashi Tomoko, Asanuma Hiroko, Yamashita Toshihiko (2014), "Desmoid tumor-associated pain is dependent on mast cell expression of cyclooxygenase-2" Diagnostic Pathology, 9, pp 14-14 Fiore M., MacNeill A., Gronchi A., Colombo C (2016), "Desmoid-Type Fibromatosis: Evolving Treatment Standards" Surg Oncol Clin N Am, 25 (4), pp 803-26 Fiore M., Coppola S., Cannell A J., Colombo C., Bertagnolli M M., et al (2014), "Desmoidtype fibromatosis and pregnancy: a multi- 27 THỜI SỰ Y HỌC, Chuyên đề SỨC KHỎE SINH SẢN, Tập 17, Số 2, Tháng – 2017 15 16 17 18 28 institutional analysis of recurrence and obstetric risk" Ann Surg, 259 (5), pp 973-8 Fletcher C D M , Krishnan Unni K., Mertens F., Eds., Pathology and Genetics of Tumours of Soft Tissue and Bone (IARC WHO Classification of Tumours)3rd edition, 2006 Hansmann A., Adolph C., Vogel T., Unger A., Moeslein G (2004), "High-dose tamoxifen and sulindac as first-line treatment for desmoid tumors" Cancer, 100 (3), pp 612-20 Kane E., Garforth E., Heath R., Fryer A., Rooney P (2016), "Desmoid tumours and familial adenomatous polyposis: Our royal experience" International Journal of Surgery, 36, Supplement 1, pp S62 Otero S., Moskovic E C., Strauss D C., Benson C., Miah A B., et al (2015), "Desmoidtype fibromatosis" Clin Radiol, 70 (9), pp 1038-45 19 Park J S., Nakache Y P., Katz J., Boutin R D., Steffner R J., et al (2016), "Conservative management of desmoid tumors is safe and effective" J Surg Res, 205 (1), pp 115-20 20 Quast D R., Schneider R., Burdzik E., Hoppe S., Moslein G (2016), "Long-term outcome of sporadic and FAP-associated desmoid tumors treated with high-dose selective estrogen receptor modulators and sulindac: a singlecenter long-term observational study in 134 patients" Fam Cancer, 15 (1), pp 31-40 21 21 Reitamo J J., Hayry P., Nykyri E., Saxen E (1982), "The desmoid tumor I Incidence, sex-, age- and anatomical distribution in the Finnish population" Am J Clin Pathol, 77 (6), pp 665-73 22 22 Robinson W A., McMillan C., Kendall A., Pearlman N (2012), "Desmoid tumors in pregnant and postpartum women" Cancers (Basel), (1), pp 184-92  ... trẻ, bướu thành bụng, bướu to 10 cm khả tái phát cao Bệnh nhân bờ phẫu thuật không đạt R0 bệnh nhân 35 tuổi, bướu thành bụng, kích thước bướu 9x7x6 cm nên nhìn chung nguy tái phát khơng cao Việc... KHOA HỌC sau năm.4 Vai trị chẩn đốn hình ảnh (nhất MRI) chẩn đốn theo dõi quan trọng Khi có biểu tái phát bắt đầu sử dụng thuốc mổ lại Bệnh nhân nên soi đại trực tràng.5 Khoảng 5-15 % bệnh nhân... ảnh hưởng tới tái phát dù bệnh nhân có đa polyp gia đình hay không.22 Hơn nữa, bướu sợi không làm tăng nguy sản khoa nên khơng có chống định cho việc mang thai lần tới.14 Kết luận Bướu sợi phụ