Sau khi học xong bài giảng này, sinh viên có khả năng: Phân biệt được các xét nghiệm tầm soát lệch bội và các xét nghiệm chẩn đoán lệch bội, trình bày được vai trò của xét nghiệm huyết thanh trong tầm soát lệch bội, trình bày được vai trò của siêu âm trong tầm soát lệch bội 3 tháng đầu thai kỳ, trình bày được vai trò của siêu âm trong tầm soát lệch bội 3 tháng giữa thai kỳ, giải thích được kết quả một số xét nghiệm tầm soát thường gặp.