Bài viết mô tả một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của thai phụ Thalassemia đẻ tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương (BVPSTW) từ năm 2011 đến năm 2013.
TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 13(2), 89-91, 2015 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA THAI PHỤ THALASSEMIA ĐẺ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG UƠNG TỪ 2011 ĐẾN 2013 Ngô Phan Thanh Thúy, Đặng Thị Minh Nguyệt Đại học Y Hà Nội Tóm tắt Mục tiêu: Mơ tả số đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng thai phụ Thalassemia đẻ bệnh viện Phụ sản Trung Ương (BVPSTW) từ năm 2011 đến năm 2013 Đối tượng phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả hồi cứu 78 thai phụ thalassemia (thal) đẻ bệnh viện Phụ sản Trung ương Kết quả: có 51,3% thai phụ β-thal; 46,2% thai phụ α-thal có 2,6% thai phụ β-thal/HbE Các triệu chứng lâm sàng đa dạng: 93,3% thiếu máu; 47,7% lách to; 35,9% gan to Đặc điểm huyết học thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu to nhỏ không Kết luận: Thai phụ Thalassemia hay gặp mang thể bệnh α-thal β-thal Các thai phụ α-thal có biểu bệnh nhẹ so với thể bệnh β-thal Từ khóa: thai phụ thalassemia, lâm sàng, cận lâm sàng Abstract CLINICAL FEATURES,LABORATORY FEATURES OF PREGNANT Đặt vấn đề WHO ước tính nửa phụ nữ mang thai giới có mức độ Hemoglobin biểu thiếu máu (Hb 0,05 Tuổi thai TB lúc vào viện nhóm bệnh thalassemia khơng có khác biệt Biểu đồ Các biểu lâm sàng Có thai phụ có biểu lâm sàng từ triệu chứng trở lên.Thiếu máu gặp 95% TH bệnh β-thal; 88,9% TH bệnh α-thal 100% TH bệnh β-thal/HbE Đặc điểm cận lâm sàng Bảng Phân loại thiếu máu Mức độ thiếu máu Bình thường (>110g/l) Thiếu máu nhẹ (100 – 110g/l) Thiếu máu trung bình (70 – 100g/l) Thiếu máu nặng (40 – 70g/l) Tổng số Số BN 46 18 78 Tỉ lệ % 7,7 10,3 59,0 23,0 100 Gặp nhiều nhóm thiếu máu trung bình chiếm tỷ lệ 59% Bảng Giá trị số HC lúc vào viện Thể bệnh α-thal β-thal β-thal/HbE Chung Hb (g/l) 90,7 ± 15,5 78,1 ± 19,6 91,0 ± 1,41 84,3 ± 18,5 MCV (fl) 72,5 ± 11,1 72,2 ± 10,8 67,4 ± 6,29 72,2 ± 10,8 MCH (pg) 22,9 ± 3,7 22,7 ± 3,8 21,3 ± 2,5 22,7 ± 3,7 MCHC (g/l) 303,4 ± 20,7 308,7 ± 23,5 306,5 ± 7,7 306,4 ± 22,0 RDW 21,1 ± 8,7 27,1 ± 7,1 25,7 ± 5,5 24,3 ± 7,3 Thiếu máu thai phụ bệnh thal thiếu máu nhược sắc, HC nhỏ, kích thước khơng Tạp chí PHỤ SẢN 90 Tập 13, số 02 Tháng 05-2015 Triệu chứng lâm sàng Trong cơng trình nghiên cứu thực trạng truyền máu cho BN thalassemia, Bùi Văn Viên cho thấy Việt Nam tỷ lệ α-thal 14,7%; β-thal 37,2% β-thal/ HbE 47,6% [7] Trong NC gặp tỷ lệ thai phụ α-thal β-thal cao Tuy nhiên chúng tơi gặp thai phụ β-thal/HbE, BN β-thal/HbE nặng tử vong trước đến tuổi trưởng thành Hầu hết thai phụ thalassemia đẻ thai 35 tuần nhóm bệnh Tuổi thai trung bình đối tượng NC ngừng thai nghén 37,1 ± 4,3 tuần Kết phù hợp với Traisrisilp K (2009), tuổi thai trung bình thai phụ thal 37,4 ± 2,6 tuần [8] Anwar Nassar, tuổi thai trung bình thai phụ β-thal thể trung bình 36,7 ± tuần [9] Thiếu máu: Biểu đồ cho thấy thiếu máu triệu chứng hay gặp (72/78TH) Khi phân tích sâu mức độ thiếu máu với thể bệnh thal (bảng 2) Thiếu máu mức độ trung bình chiếm tỷ lệ cao 59%, tiếp đến 23% thiếu máu nặng; 10,3% thiếu máu nhẹ có 7,7% tổng số TH không thiếu máu Thai phụ bệnh α-thal có nồng độ hemoglobin trung bình 90,7g/l; nhóm thai phụ bệnh β-thal có nồng độ hemoglobin trung bình 78,1g/l; hai thai phụ β-thal/ HbE nghiên cứu thiếu máu mức độ trung bình (nồng độ Hb trung bình 91g/l) Thai phụ có lượng hemoglobin thấp 40g/l thuộc nhóm bệnh β-thal So sánh với kết Phùng Thị Hồng Hạnh (2009) nghiên cứu thal người trưởng thành, bệnh α-thal có nồng độ Hb trung bình 71,08 ± 16,61g/l; β-thal 84,4 ± 12,05g/l; β-thal/HbE 65,98 ±12,34g/l kết cao [10] Thai phụ α-thal NC chẩn đoán chủ yếu sau 15 tuổi, triệu chứng thiếu máu thường nhẹ nên phát tình cờ khám thai định kỳ, đơi bị bỏ sót khơng chẩn đốn Thai phụ β-thal có mức độ thiếu máu nặng so với trước có thai thân BN chưa cung cấp đủ lượng máu cần cho thể cộng thêm với tình trạng tăng nhu cầu máu mang thai Lách to: có 31 thai phụ (31/65) lách to chiếm tỷ lệ 47,7% So với hai NC bệnh thal gần kết phù hợp: Phạm Thị Thu Khuyên (2012) thấy 43,5% BN thal có lách to, Phùng Thị Hồng Hạnh (2009) nhận xét tỷ lệ BN thal lách to 45,37% [11],[10] Có lẽ phần việc điều trị truyền máu, thải sắt sớm tích cực làm giảm tình trạng lách to BN thalasemia Gan to: biểu tình trạng nhiễm sắt Số thai phụ có biểu gan to chiếm tỷ lệ 35,9% TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 13(2), 89-91, 2015 (28/78) tổng số thai phụ Các thai phụ kèm theo lách to cắt lách Ở nhóm thai phụ thể β-thal có tỷ lệ gan to cao 55% Chỉ có 16,7% trường hợp gan to nhóm α-thal (biểu đồ 2) Các thai phụ kèm theo lách to cắt lách So sánh với BN thal người lớn điều trị viện HHTMTW, triệu chứng gan to chiếm 69,4%; thể β-thal/HbE 69,4%, thể β-thal 80%, thể α-thal 38,8% [10] Điều phù hợp với diễn tiến thể bệnh Thai phụ α-thal thể nhẹ chẩn đốn trưởng thành triệu chứng Thai phụ β-thal β-thal/HbE thể nặng triệu chứng nặng, gan to nhiều thường khó khăn mang thai tự nhiên, cần hỗ trợ sinh sản [12] Triệu chứng tim mạch: biến chứng tim mạch nguyên nhân dẫn đến tử vong nhóm truyền máu khơng truyền máu Tim phận chịu ảnh hưởng nặng nề bị nhiễm sắt Một vài yếu tố ảnh hưởng đến chức tim mang thai tăng khối lượng tuần hoàn, thay đổi huyết áp, nhịp tim, cung lượng tim, không tiếp tục điều trị thải sắt Số thai phụ có biểu tim mạch chiếm tỷ lệ 9% với triệu chứng có tiếng thổi tâm thu.Các thai phụ thể bệnh β-thal.Raffaella Origa (2009) NCthai phụ β-thal thể nặng trung bình thấy chức tim khơng suy giảm q trình mang thai, tình trạng tim mạch bình thường trước mang thai Tác giả cho biết có hai BN bất thường T2* phát qua MRI điều trị thải sắt sau [6] Hui cộng Tài liệu tham khảo O A Idowu, C F Mafiana and S Dapo, Anaemia in pregnancy: a survey of pregnant women in Abeokuta, Nigeria, African health sciences 2005 5(4), 295-9 World Health Organization Management of birth defects and haemoglobin disorders, Report of a joint WHO-March of dimes meeting, 17-19 may/2006, Geneva, Switzerland Nguyễn Công Khanh Beta – Thalassemia hemoglobin E gặp Viện bảo vệ sức khỏe trẻ em,Y học Việt Nam, 1985, tr 26-31 Nguyễn Công Khanh Bệnh Hemoglobin, Huyết học lâm sàng nhi khoa, Nhà xuất Y học, 2008, 124-164 Dương BáTrực Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh HbH trẻ em Việt Nam, bước đầu tìm hiểu tần suất α-thalassemia Hà Nội, 1996, Luận án Phó tiến sỹ Y học, Đại học Y Hà Nội, R Origa and et al Pregnancy and beta-thalassemia: an Italian multicenter experience, Haematologica, 2010, 95(3), 376-81 Bùi Văn Viên Phạm Thị Thuận Nghiên cứu thực trạng truyền máu cho bệnh nhân Thalassemia bệnh viện Nhi trung ương, Tạp chí Y học Việt Nam, 2009, tr 373, 469-475 K Traisrisilp, S Luewan and T Tongsong Pregnancy outcomes in women complicated by thalassemia syndrome at Maharaj Nakorn Chiang Mai Hospital, Arch Gynecol Obstet 2009, 279(5), 685-9 (2002) khuyến cáo BN có rối loạn chức thất trái làm test gắng sức loạn nhịp nặng khơng nên mang thai [13] Cận lâm sàng Đặc điểm huyết học dấu hiệu điểm quan trọng để chẩn đoán bệnh Đặc điểm chung thai phụ NC nồng độ Hemoglobin giảm, số hồng cầu MCH, MCV, MCHC giảm Nồng độ Hemoglobin trung bình 84.3g/l Tại Việt Nam, theo phác đồ chẩn đoán điều trị thalassemia đưa khuyến cáo điểm cắt MCV 80fl Tại Viện HHTMTW nghiên cứu 620 người khỏe mạnh thấy với MCV > 80fl MCH 27 – 28pg có 15,8% người mang gen bệnh huyết sắc tố Như vậy, sử dụng tiêu chí MCV < 80fl MCH < 27pg (theo phác đồ TIF) bỏ sót tỷ lệ cao người mang gen thalassemia [14] Đây lý giải thích cho việc thai phụ thalassemia chẩn đoán bệnh muộn Kết luận - Sản phụ β-thal chiếm tỷ lệ cao 51,3%, tiếp đến sản phụ α-thal (46,2%), sản phụ β-thal/HbE chiếm 2,6% - Thiếu máu (93,3%) chủ yếu thiếu máu mức độ trung bình, lách to (47,7%), gan to (35,9%), cắt lách (16,7%) - Thiếu máu thai phụ thal thiếu máu nhược sắc, HC nhỏ Hb trung bình 84,3g/l A H Nassar and et al, Pregnancy in patients with betathalassemia intermedia: outcome of mothers and newborns, Am J Hematol 2006, 81(7), 499-502 10 Phùng Thị Hồng Hạnh Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm bước đầu nhận xét kết điều trị bệnh nhân Thalassemia người lớn viện Huyết học- truyền máu trung ương, 2009, Luận văn thạc sĩ y học, Đại học Y Hà Nội 11 Phạm Thị Thu Khuyên Đặc điểm lâm sàng xét nghiệm bệnh nhân Thalassemia gặp viện Huyết học - Truyền máu Trung ương năm 2012, 2012, Luận văn thạc sỹ y học, Đại học Y Hà Nội 12 R Chatterjee and M Katz, Reversible hypogonadotrophic hypogonadism in sexually infantile male thalassaemic patients with transfusional iron overload, Clin Endocrinol (Oxf).2000, 53(1), 33-42 13 L Hui and et al Early detection of left ventricular dysfunction in patients with beta thalassaemia major by dobutamine stress echocardiography, Heart 2003, 89(6), 669-70 14 J Old and et al Prevention of Thalassaemias and Other Haemoglobin Disorders, Volume 2: Laboratory Protocols, 2012 Thalassaemia International Federation., Nicosia, Cyprus Tạp chí PHỤ SẢN Tập 13, số 02 Tháng 05-2015 91 ... tỷ lệ thai phụ α-thal β-thal cao Tuy nhiên gặp thai phụ β-thal/HbE, BN β-thal/HbE nặng tử vong trước đến tuổi trưởng thành Hầu hết thai phụ thalassemia đẻ thai 35 tuần nhóm bệnh Tuổi thai trung. .. mang thai [13] Cận lâm sàng Đặc điểm huyết học dấu hiệu điểm quan trọng để chẩn đoán bệnh Đặc điểm chung thai phụ NC nồng độ Hemoglobin giảm, số hồng cầu MCH, MCV, MCHC giảm Nồng độ Hemoglobin trung. .. β-thal/HbE Thể bệnh ± SD 35,5 ± 4,7 38,4 ± 4,5 40 ± p p > 0,05 Tuổi thai TB lúc vào viện nhóm bệnh thalassemia khơng có khác biệt Biểu đồ Các biểu lâm sàng Có thai phụ có biểu lâm sàng từ triệu chứng