Sarcom phôi không biệt hóa của gan là u trung mô ác tính hiếm gặp, thường gặp ở trẻ em trong độ tuổi từ 6-10 tuổi. Trong báo cáo này, chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh với mục đích tìm hiểu lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và đặc điểm giải phẫu bệnh.
tạp chí nhi khoa 2018, 11, SARCOM PHƠI KHƠNG BIỆT HÓA CỦA GAN NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP Nguyễn Hà Mỹ, Hồng Ngọc Thạch, Phó Hồng Điệp Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Nhi Trung ương Tóm tắt Sarcom phơi khơng biệt hóa gan u trung mơ ác tính gặp, thường gặp trẻ em độ tuổi từ 6-10 tuổi Trong báo cáo này, mơ tả trường hợp bệnh với mục đích tìm hiểu lâm sàng, chẩn đốn hình ảnh đặc điểm giải phẫu bệnh Trường hợp bệnh nhân nữ tuổi, xuất khối cứng thượng vị trước vào viện ngày Siêu âm cộng hưởng từ cho thấy hình ảnh u gan trái kích thước 113x97x84 mm, rải rác khối có vài ổ hoại tử, có huyết khối tĩnh mạch cửa nhánh tĩnh mạch gan Xét nghiệm α-feroprotein (AFP) máu cho kết bình thường 0,5 ng/ml Bệnh nhân tiến hành sinh thiết kim kết giải phẫu bệnh xác định chẩn đoán Bệnh nhân tiến hành điều trị hóa chất theo phác đồ Sau đợt hóa chất u cịn lại 30 mm bệnh nhân tiến hành phẫu thuật cắt thùy gan trái mở rộng Bệnh nhân điều trị thêm đợt hóa chất theo phác đồ sau phẫu thuật Hiện bệnh nhân ổn định theo dõi định kỳ Từ khóa: Gan, sarcom phơi khơng biệt hóa gan, u trung mơ ác tính Abstract A CASE REPORT: UNDIFFERENTIATED EMBRYONAL SARCOMA OF THE LIVER IN A CHILD Undifferentiated embryonal sarcoma of liver (UESL) is a rare malignant mesenchymoma tumour, usually occurs in children aged 6-10 years In this case study, we describe a UESL case to review clinical, radiologic and pathologic features Our case study is a 9-year-old female, who had a palpable enormous tumor at upper abdomen days before admission Ultrasound and MRI detected a tumour size # 113x97x84 mm at at left lobe of liver, the tumor has focal necrosis, and there was thrombosis of portal vene The α-feroprotein (AFP) test gave a normal result of 0.5 ng/ml FNA revealed the diagnosis of UESL Patient was treated with chemotherapy according to the protocol After chemotherapy doses, the tumor shrank to 30mm, she later underwent a surgery, and then more chemotherapy doses Patient is now stable and monitored periodically Keywords: Liver, undifferentiated embryonal sarcoma of the liver, malignant mesenchymoma Nhận bài: 5-10-2018; Thẩm định: 15-10-2018 Người chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Hà Mỹ Địa chỉ: Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Nhi Trung ương 48 phần nghiên cứu Giới thiệu Sarcom phôi không biệt hóa gan hay cịn gọi u trung mơ ác tính sarcom trung mơ, bệnh gặp[12], chiếm 9-15% u gan trẻ em (đứng thứ sau u nguyên bào gan ung thư biểu mô tế bào gan), thường gặp độ tuổi 6-10 tuổi[2] Ở trẻ em thường kết hợp với u mô thừa trung mô U gặp người lớn Trường hợp điển hình lâm sàng có đau, sốt, khối bụng AFP huyết bình thường Bệnh có độ ác tính cao hay di phổi, màng bụng, màng phổi thường tiên lượng xấu[5] Ngày phương pháp điều trị bào gồm phẫu thuật, hóa chất bổ trợ tiền phẫu hóa chất bổ trợ giúp cải thiện thời gian sống thêm cho bệnh nhân[14],[1],[13] Ca bệnh Bệnh nhân nữ tuổi, nhập Bệnh viện Nhi Trung ương ngày 09/06/2017 với lý phát khối cứng vùng thượng vị ngày trước vào viện Bệnh nhân không sốt, không đau bụng, không trướng bụng, không tiêu chảy, không vàng da, không buồn nôn Kết siêu âm: Gan không to, nhu mơ gan trái nghi ngờ có khối giảm âm khơng kích thước 74x97x112 mm, bên có nhiều tụ dịch nhỏ Đường mật ngồi gan khơng giãn Xét nghiệm sinh hóa: α-feroprotein (AFP) 0,5ng/ml Kết CT Scan ngày 12/6: Nhu mô gan trái HPT IV có khối kích thước 113x97x84 mm, giảm tỷ trọng trước tiêm, sau tiêm ngấm thuốc đều, có thải thuốc muộn, rải rác khối có vài ổ hoại tử Khối chèn ép thân tĩnh mạch cửa đoạn rốn gan, huyết khối tĩnh mạch cửa nhánh tĩnh mạch gan Bệnh nhân tiến hành sinh thiết kim ngày 21/6 Kết giải phẫu bệnh: Sarcoma phôi không biệt hóa Hình Mơ bệnh học HMMD A,B Tế bào u đa hình thái (nhuộm HE) C Bào tương tế bào u có cầu hyaline (nhuộm PAS) D Desmin dương tính E Myogenin âm tính F Vimentin dương tính G INI dương tính (khơng có đột biến) H Ki67 dương tính 20% Bệnh nhân tiến hành điều trị hóa chất theo phác đồ Vincras, Holoxan, Doxorubican Sau hóa chất đợt, kết chụp MRI: 49 tạp chí nhi khoa 2018, 11, Hình Hình ảnh MRI khối u gan sau đợt hóa chất Bệnh nhân tiến hành mổ cắt gan trái mở rộng ngày 11/1/2018 Kết GPB sau: Đại thể: Bệnh phẩm kích thước 14,5x10,5x5cm, diện phẫu thuật 10x5 cm, diện cắt qua u đk 3cm, có vỏ xơ, u hoại tử toàn Kết vi thể: U hoại tử hoàn toàn Bệnh nhân điều trị tiếp đợt hóa chất theo phác đồ Hiện tình trạng ổn định theo dõi tiếp Bàn luận Sarcom phơi khơng biệt hóa gan u trung mô gặp, mô tả lần đầu Stocker cs năm 1978 Những dấu hiệu bệnh khơng có đặc biệt 90% trẻ em độ tuổi từ 6-10, chiếm tỷ lệ 5-8% khối u gan trẻ em Vị trí u: 59% thùy phải, 22% thùy trái, 20% thùy Điển hình khối đặc có ranh giới rõ, đường kính từ 10-25 cm Thường có chảy máu, hoại tử nang hóa Biểu lâm sàng bao gồm có khối bụng, đau sốt gặp vàng da[12],[4],[3] Mô bệnh học: Tế bào u có nhiều hình thái: tế bào bất thục sản, tế bào thoi với bật cầu hyalin Ranh giới mô u không rõ ràng, nằm vỏ giả Nhân có chất nhiễm sắc dạng chấm, hạt nhân khơng rõ Mơ đệm nhầy hóa với nhiều mạch máu thành mỏng Cũng có tế bào quái với bào tương ưa toan nhuộm PAS (+) cho cầu hyalin Thường có tạo máu ngồi tủy, hay gặp nhân chia Có thể có tế bào gan lành cấu 50 trúc đường mật ngoại vi khối u bị bẫy vào Ở người lớn có biệt hóa trơn bán phần[12,4,9] Nhuộm đặc biệt HMMD: Dương tính với: PAS (+) với cầu hyalin, vimentin, số Ki67 cao, glypican (60% trường hợp), CD56, dương tính dạng chấm quanh nhân với dấu ấn CK, BCl2, α1-antitrypsin α1-antichymotrypsin, dương tính mức độ khác với dấu ấn Âm tính với: AFP, keratin, myogenin Chẩn đốn phân biệt: Ở trẻ em sarcom phơi khơng biệt hóa gan cần phân biệt chẩn đốn với u mơ thừa trung mơ, u nguyên bào gan sarcom vân thể phôi đường mật U mô thừa trung mô loại u lành thường gặp đứng thứ hai gan sau u mạch trẻ em Thường gặp trẻ lớn tuổi, hay gặp nam Về mô bệnh học, tổn thương gồm thành phần biểu mô mô đệm Thành phần biểu mô bao gồm đám tế bào gan ống mật chia nhánh, dài Thành phần mô đệm bao gồm nguyên bào xơ, tế bào viêm mạch máu nhỏ U mô thừa trung mô sarcom trung mô không biệt hóa gan coi thực thể khác phổ bệnh tổn thương có bất thường gen học[7],[11] U nguyên bào gan u gan ác tính hay gặp trẻ em Một nghiên cứu lớn độ tuổi trung bình 19 tháng[6] Đây loại u phơi gan, có hình ảnh mơ bệnh học giống với phần nghiên cứu giai đoạn phát triển gan Chẩn đốn phân biệt sarcom phơi khơng biệt hóa gan u nguyên bào gan thường khơng khó, dựa vào mơ bệnh học HMMD[12],[10] Sarcom vân thể phôi đường mật thường gặp bệnh nhân tuổi Những biểu lâm sàng thường hướng tới viêm gan virus vàng da tắc mật Những triệu chứng lâm sàng gồm sốt vàng da dấu hiệu quan trọng để phân biệt u sarcom phôi không biệt hóa gan U có thành phần chùm nho phát triển lòng ống mật Hơn nữa, ổ đặc tế bào u gồm nhiều nhân chia nhìn thấy biểu mơ đường mật Các dấu ấn vân myogenin, myoD1 thường dương tính tổn thương[12],[8] Trường hợp bệnh báo cáo có hình ảnh MBH u gồm tế bào bất thục sản, tế bào hình thoi, chất nhiễm sắc kiềm tính, rải rác nhân chia, bào tương có cầu hyalin thể rõ phương pháp nhuộm PAS Về HMMD, bào tương tế bào u dương tính mạnh với vimentin, desmin, âm tính với myogenin khơng có đột biến INI1, mức độ bộc lộ Ki67 20% Như đầy đủ đặc điểm mô bệnh học HMMD để đưa đến chẩn đoán xác định sarcom trung mơ biệt hóa Bệnh nhân đáp ứng tốt với điều trị hóa chất, sau đợt hóa chất u cịn lại với đường kính cm hoại tử hồn tồn Kết luận Sarcom phơi khơng biệt hóa gan u khơng hay gặp, đứng thứ ba sau u nguyên bào gan ung thư tế bào gan Về lâm sàng chẩn đốn hình ảnh khơng có đặc hiệu phải chẩn đoán xác định giải phẫu bệnh U có hình ảnh đặc trưng trường hợp điển hình, với số dấu ấn dễ dàng chẩn đoán phân biệt với số u khác có điểm tương đồng MBH U có tiên lượng tốt, nhờ có điều trị hóa chất phối hợp Tài liệu tham khảo Bisogno G, Pilz T et al Undifferentiated sarcoma of the liver in childhood: a curable disease Cancer 2002; 94(1): 252-7 Faraj W, Mukherji D et al Primary undifferentiated embryonal sarcoma of the liver mistaken for hydatid disease World J Surg Oncol 2010; 8:58 JIE GAO, LIMING FEI et al Undifferentiated embryonal sarcoma of the liver in a child: A case report and review of the literature Oncol Lett 2013; 5(3): 739-742 Juan Putra, Kim Ornvold Undifferentiated Embryonal Sarcoma of the Liver: A Concise Review Arch Pathol Lab Med 2015;139(2): 269-73 Lee MK, Kwon CG et al F-18 FDG PET/CT findings in a case of undifferentiated embryonal sarcoma of the liver with lung and adrenal gland metastasis in a child Clin Nucl Med 2009; 34: 107-108 Lopez-Terrada D, Finegold MJ. Tumors of the liver In: Suchy FJ, Sokol RJ, Balisten WF, eds. Liver Disease in Children 3rd ed.New York, NY: Cambridge University Press; 2007: 943-974 Mascarello JT, Krous HF. Second report of a translocation involving 19q13.4 in a mesenchymal hamartoma of the liver. Cancer Genet Cytogenet. 1992; 58(2):141-142 Morotti RA, Nicol KK, Parham DM, et al; Children’s Oncology Group An immunohistochemical algorithm to facilitate diagnosis and subtyping of rhabdomyosarcoma: the Children’s Oncology Group experience. Am J Surg Pathol. 2006; 30(8): 962-968 Pachera S, Nishio H, Takahashi Y, et al Undifferentiated embryonal sarcoma of the liver: case report and literature survey J Hepatobiliary Pancreat Surg 2008;15(5): 536-544 51 tạp chí nhi khoa 2018, 11, 10 Ranganthan S. Hepatoblastoma In: Ferrell LD, Kakar S, eds. Liver Pathology. New York, NY: Demos Medical Publishing; 2011: 441446 11 Stocker JT, Ishak KG. Mesenchymal hamartoma of the liver: report of 30 cases and review of the literature. Pediatr Pathol.1983; 1(3): 245-267. 12 Stocker JT, Ishak KG. Undifferentiated (embryonal) sarcoma of the liver: reports of 31 cases. Cancer. 1978; 42(1): 336-348 52 13 Techavichit P, Masand PM et al Undifferentiated Embryonal Sarcoma of the Liver (UESL): A Single-Center Experience and Review of the Literature J Pediatr Hematol Oncol 2016; 38(4): 261-8 14 Uchiyama M, Iwafuchi M et al Treatment of ruptured undifferentiated sarcoma of the liver in children: a report of two cases and review of the literature J Hepatobiliary Pancreat Surg 2001; 8: 87-91 ... Giới thiệu Sarcom phôi không biệt hóa gan hay cịn gọi u trung mơ ác tính sarcom trung mơ, bệnh gặp[12], chiếm 9-15% u gan trẻ em (đứng thứ sau u nguyên bào gan ung thư biểu mô tế bào gan) , thường... thượng vị ngày trước vào viện Bệnh nhân không sốt, không đau bụng, không trướng bụng, không tiêu chảy, không vàng da, không buồn nôn Kết siêu âm: Gan không to, nhu mơ gan trái nghi ngờ có khối giảm... đoán xác định sarcom trung mơ biệt hóa Bệnh nhân đáp ứng tốt với điều trị hóa chất, sau đợt hóa chất u cịn lại với đường kính cm hoại tử hồn tồn Kết luận Sarcom phơi khơng biệt hóa gan u khơng