TIỂU ĐƯỜNG SƠ SINHCẬP NHẬT CHẨN ĐOÁN & ĐIỀU TRỊ

TIỂU ĐƯỜNG SƠ SINH CẬP NHẬT CHẨN ĐOÁN & ĐIỀU TRỊ THS.BS VŨ THỊ HIỆU BS.CK2 LÊ NGUYỄN NHẬT TRUNG KHOA SƠ SINH – BV NHI ĐỒNG NỘI DUNG Tiểu đường sơ sinh tiểu đường type Vai trò XN gen chẩn đốn điều trị Những điểm điều trị Một số trường hợp lâm sàng Tiểu đường sơ sinh tiểu đường type Tăng đường huyết sơ sinh • Tăng đường huyết sơ sinh nhiều tình huống: sinh non, nhiễm trùng, truyền dịch, thuốc • Tần suất: 25- 75% trẻ sinh non • Thường 3- ngày sau sinh, kéo dài đến 10 ngày, ổn định sau – ngày Tiểu đường sơ sinh • Tiểu đường khơng thường xảy giai đoạn sơ sinh • Nghi ngờ tăng đường huyết > 250 mg/dL, kéo dài > 7- 10 ngày, cần điều trị insulin • Tiểu đường sơ sinh xảy trước tháng tuổi, đến 12 tháng tuổi • Trước đây: chẩn đốn tiểu đường type điều trị insulin Tiểu đường sơ sinh • Tỷ lệ 1/90.000 đến 1/160.000 sơ sinh sống • Thường đột biến đơn gen Khoảng 20 gen đột biến nhận thấy • Có thể điều trị insulin thuốc uống • Vai trò quan trọng sinh học phân tử Rubio-Cabezas (2011), Permanent neonatal diabetes mellitus – the importance of diabetes differential diagnosis in neonates and infants, European Journal of Clinical Investigation Tiểu đường type • Tự kháng thể phá hủy tế bào beta tụy => khối lượng tế bào beta tiết insulin giảm • Điều trị: Insulin • HLA haplotype giữ vai trò Rochelle N N, (2011), Genetics and pathophysiology of neonatal diabetes mellitus, Journal of Diabetes Investigation Tiểu đường type I không xuất < tháng tuổi • Hệ miễn dịch chưa trưởng thành • Thường khơng bệnh tự miễn - Khơng đơn bội lớp II HLA liên quan tiểu đường type - Marker kháng thể kháng tế bào beta gặp • Gđ lui bệnh tiểu đường ss thống qua khơng có chứng tổn thương tb beta đề kháng insulin Tiểu đường sơ sinh # tiểu đường đơn gen Tiểu đường đơn gen TIỂU ĐƯỜNG TRẺ EM Tiểu đường đơn gen chiếm 5% trường hợp tiểu đường trẻ em Phân loại tiểu đường sơ sinh Tiểu đường sơ sinh thoáng qua (transient neonatal diabetes mellitus - TNDM): 50% Tiểu đường sơ sinh kéo dài (permanent neonatal diabetes mellitus - PNDM): 50% Tiểu đường sơ sinh kết hợp hội chứng (syndromic NDM) Rochelle N N, (2011), Genetics and pathophysiology of neonatal diabetes mellitus, Journal of Diabetes Investigation Một số trường hợp TH1 • Con 1/1, đủ tháng, CNLS 2,4kg, bệnh ngày với sốt, tiêu lỏng, bỏ bú, nhập BV tỉnh nước, đường huyết cao, điều trị kháng sinh, insulin không đáp ứng→ NĐ2 0,05 0,01 Insulin UI/kg/ngày 0,03 Glibenclamid mg/kg/ngày 0,75 0,5 600 500 400 300 200 100 10 11 12 13 14 THEO DÕI Ngưng Glibenclamide 200 150 100 50 Nov 20-Nov (3 tháng 20 ngày) 28-Nov Sep TH2 • Con 1/1, đủ tháng, CNLS 2,2kg • NV: viêm ruột, nước, toan chuyển hoá, đường huyết cao 1.5 Glybenclamid mg/kg/d 0.5 10 11 12 13 14 15 0.06 Insulin UI/kg/h 0.04 Insulin N 0.02 10 11 12 13 14 15 10 11 12 13 14 15 800 DHMM mg% 600 400 200 Immunodysregulation Polyendocrinopathy IPEX Syndrome X-Linked Enteropathy TH3 • Con 1/1, đủ tháng, CNLS 2,6kg, nhập viện: nước, toan chuyển hoá nhiễm ceton, đường huyết cao TRƯỜNG HỢP Biểu đồ 6: Thể diễn tiến đường huyết tuần đầu với actrapic IV glybenclamide Xuất viện Biểu đồ 7: Thể diễn tiến đường huyết thay đổi từ Actrapic SC đến lantus insulatard SC ngày sau Tóm lại • Tiểu đường sơ sinh trước tháng tuổi tiểu đường type 1, gọi “tiểu đường đơn gen”, “tiểu đường chẩn đốn trước tháng tuổi” • Hầu hết PNDM di truyền đơn gen 50% gen KCNJ11, thấp hơn: INS & ABCC8 • Hiếm gặp (5%), chẩn đoán phân biệt quan trọng, ảnh hưởng đến điều trị Hầu hết bn gen KCNJ11& ABCC8: chuyển từ insulin -> sulfonylurea • Xét nghiệm di truyền nên thực cho tất bệnh nhân tiểu đường sơ sinh Rochelle N N, (2011), Genetics and pathophysiology of neonatal diabetes mellitus, Journal of Diabetes Investigation Ashcroft (2017), Neonatal Diabetes and the KATP Channel: From Mutation to Therapy, Trends in Endocrinology & Metabolism CHÂN THÀNH CẢM ƠN ! 42