chuẩn đoán và phân tầng nguy cơ bệnh cơ tim phì đại

Bệnh tim phì đại (HCM) Là bệnh tim di truyền thường gặp  Tỷ lệ mắc bệnh 1: 500  1: 200 bệnh nhân HCM không biểu kiểu hình bệnh (G+/P-)  15-20% bệnh nhân có biểu HCM chẩn đoán  Maron BJ Braunwald’s Heart Disease 11th ed, 2019 Elsevier Saunders P.4052-4091 Chiến lược chẩn đoán HCM Tỷ lệ đột tử HCM/ năm Tỷ lệ VĐV đột tử HCM/ năm LÂM SÀNG Tiền gia đình (di truyền tính trạng trội)  Triệu chứng:       Đánh trống ngực Không thích nghi gắng sức Khó chịu ngực Ngất , tiền ngất Tiếng thổi tâm thu thay đổi động học Tiêu chuẩn chẩn đoán HCM  NGƯỜI LỚN: có hay nhiều vùng tim thất trái ≥ 15mm  TRẺ EM: độ dày thành thất trái ≥ độ lệch chuẩn giá trị tiên đoán trung bình  Người có quan hệ huyết thống: có hay nhiều vùng tim thất trái ≥ 13mm  BCTPĐTN : chênh áp qua buồng tống ≥30 mmHg SIÊU ÂM TIM (1)  Thực siêu âm tim thành ngực Doppler cho tất bệnh nhân HCM lần khám đẩu tiên (CLASS I, LOB B)  Lúc nghỉ  Nghiệm pháp Valsalva ngồi nằm đầu cao 45 độ , sau tư đứng khơng có chênh áp qua buồng tống SIÊU ÂM TIM (2) SIÊU ÂM TIM (3) Siêu âm tim (4) Siêu âm tim qua thành ngực (TTE) cho tất bệnh nhân nghi ngờ HCM (CLASS I, LOB B)  TTE tầm sốt cho tất thành viên gia đình có HCM mà người có kiểu gen (-) / gia đình có đột biến gen (CLASS I, LOB B)  TTE : có thay đổi lâm sàng, biến cố tim mạch (CLASS I, LOB B)  TEE: phẫu thuật cắt vách liên thất (CLASS I, LOB B)  TTE hay TEE: can thiệp đốt vách liên thất cồn (CLASS I, LOB B)  Đột tử tim Yếu tố nguy tiên phát HCM Đột tử tim: trực hệ HCM  Ngất khơng giải thích được(≥ cơn)  Dày thành thất trái tối đa ≥30 mm  Nhịp nhanh thất không kéo dài / Holter ECG 48  Đáp ứng huyết áp bất thường gắng sức  Đột tử tim Yếu tố nguy thứ phát HCM Xơ hoá tim MRI  Phình mõm thất trái  Tiền sử đốt cồn vách liên thất  Giai đoạn cuối HCM  LVOT tắc nghẽn > 30 mmHg lúc nghỉ  Đột tử tim Yếu tố nguy khác HCM YẾU TỐ NGUY CƠ KHÔNG CHẮC CHẮN  Đột biến gen (>1,000 đột biến, 11 gen)  Rung nhĩ  Cầu động mạch vành  Rối loạn chức tâm trương thất trái YẾU TỐ NGUY CƠ KHÁC Môn thể thao ganh đua cao Bệnh động mạch vành Xếp tầng nguy theo hướng dẫn Hoa kỳ Các yếu tố nguy đột tử tim Tuổi: Nguy cao tuổi trẻ  Nhịp nhanh thất không kéo dài  Độ dày thành thất trái > 30 mm  Tiền sử gia đình có người đột tử < 40 tuổi, trực hệ bị đột tử HCM  Ngất: khơng giải thích  Đường kính nhĩ trái: lớn nguy cao  LVOT tắc nghẽn: chênh áp cao nguy cao  Đáp ứng huyết áp bất thường gắng sức  Xơ hoá tim nặng MRI- LGE  Phương pháp dự đoán nguy đột tử tim (SCD) Khả dự báo SCD năm P = 1- 0.998 (chỉ số tiên lượng)  Chỉ số tiên lượng bao gồm:  Độ dày thành thất  Đường kính nhĩ trái  Tiền sử gia đình đột tử  Ngất  Tuổi  Kết luận    HCM bệnh di truyền tim mạch thường gặp Tỷ lệ đột tử hàng năm 1%, tất bệnh nhân HCM nên đánh giá nguy 10-15% HCM có biểu kiểu hình: nguy cao đột tử Phân tầng nguy để xác định bệnh nhân nguy cao, đột tử xảy bệnh nhân nguy không cao  Luyện tập thể thao trung bình, khơng cạnh tranh an tồn  ... tất bệnh nhân đủ tiêu chuẩn chẩn đoán HCM, cho phép xác định di truyển phả hệ người thân (CLASS I, LOE B) Phân tầng nguy đột tử tim Độ dày thành tim yếu tố nguy lâm sàng Đột tử tim Yếu tố nguy. .. động mạch vành  Rối loạn chức tâm trương thất trái YẾU TỐ NGUY CƠ KHÁC Môn thể thao ganh đua cao Bệnh động mạch vành Xếp tầng nguy theo hướng dẫn Hoa kỳ Các yếu tố nguy đột tử tim Tuổi: Nguy cao... nguy thứ phát HCM Xơ hố tim MRI  Phình mõm thất trái  Tiền sử đốt cồn vách liên thất  Giai đoạn cuối HCM  LVOT tắc nghẽn > 30 mmHg lúc nghỉ  Đột tử tim Yếu tố nguy khác HCM YẾU TỐ NGUY CƠ